trabalho de genética

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Nome: Sara Aparecida Reis Machado RGM: 2075407-8
				TRABALHO DE GENÉTICA
Síndrome de Down:
-Dentre as características associadas a síndrome estão: olhos amendoados, maior propensão de desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
-O paciente recorre ao fonoaudiólogo devido ao problema de transtorno da fala e da linguagem, sendo assim, o profissional recorre a sua reabilitação.
-Trissomia do cromossomo 21.
Síndrome de Edwards
-Dentre as características associadas a síndrome estão: Má formação dos olhos, defeito no septo auricular e micrognatia, uma desordem no crescimento facial.
-O paciente recorre ao fonoaudiólogo devido: aos problemas de deglutição.
-Trissomia do cromossomo 18, onde se carrega 3 cópias
Síndrome cri-du-chat (síndrome do miado do gato ou choro de gato)
-Dentre as características associadas a síndrome estão: como principal característica o choro marcante, semelhante ao miado de gato, desenvolvimento anormal da musculatura e dismorfismo facial.
-O paciente recorre ao fonoaudiólogo devido: ao seu problema de desenvolvimento da linguagem ser retardado em relação as outras pessoas.
-Condição genética rara resultante de uma alteração no cromossomo 5.
Síndrome de waardenburg 
- Dentre as características associadas a síndrome estão: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos, surdez congênita e alterações na pigmentação das íris e pele.
- O paciente recorre ao fonoaudiólogo devido: a sua surdez congênita, o que leva ao profissional a realizar exame otoscópico e audiometria tonal.
- Condição autossômica dominante 
Síndrome de Usher 
- Dentre as características associadas a síndrome estão: palidez papilar, vasos atenuados e atrofia do EPR (epitélio pigmentado da retina)
- O paciente recorre ao fonoaudiólogo devido: perda auditiva.
-Condição genética autossômica herdada recessivamente