SURDEZ CONGÊNITA

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Ana Luiza Spiassi Sampaio 
@anassampaioo 
 
 
Surdez Congênita 
 
 Surdez: é a mais comum das deficiências 
sensoriais!! 
 1/3 infecções congênitas, meningite, hipóxia, 
ototoxicidade; 
 1/3 de causa desconhecida; 
 1/3 genética; 
 
Definição 
 Permanente, uni ou bilateral; 
 Sensorial, condutiva ou por neuropatia/dissincronia 
(crianças e UTIs); 
 Em média de 30 a 40 dB ou mais, nas frequências 
importantes para o reconhecimento da fala (500 – 
4000 Hz); 
 Surdez congênita: surdez já ao nascimento; 
 Surdez genética: apresentação precoce; 
apresentação tardia; 
Surdez genética 
 Formas Sindrômicas: 30% ➝ Condutivas ou 
mistas; 
 Não sindrômicas: 70% ➝ Neurossensorial; 
 DFN - A ➝ autossômica; B ➝ recessiva; 
 70% autossômicas recessivas; 
 
Formas não sindrômicas 
 85% são autossômicas recessivas ➝ mais graves, 
pré-linguais; 
 Autossômicas dominantes ➝ mais formas pós-
linguais, menos graves; 
 Gene da conexina 26/ GJB2; 
o Conexinas ➝ junções do tipo Gap ➝ 
comunicações intracelulares ➝ manutenção do 
potencial endococlear ➝ alteração no mecanismo 
do K; 
o É o gene mais comprometido ➝ até 40% dos 
casos de SNS; 
 10 a 30% de todas as perdas NS profundas pré-
linguais 
 
Formas sindrômicas 
 
Síndrome de Pendred 
 Recessiva, SLC26A4; 
 Pans moderada a profunda; 
 Bócio ➝ função tireoidiana normal na maioria; 
 Perda progressiva e flutuante com vestibulopatia 
periférica; 
 Hipoplasia de cóclea- mondini/ aqueduto vestibular 
alargado; 
 Gene PDS ➝ pendrina; 
 DX por geneticista; 
 
Síndrome de Usher 
 Recessiva; 
 PA grave a profunda congênita; 
 Respostas vestibulares ausentes ou severamente 
diminuídas desde o nascimento; 
 Retinite pigmentar evoluindo para perda de visão 
(visão noturna diminuída); 
 Atraso no desenvolvimento motor; 
 USH1A, B, C... 
 
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen 
 Recessiva; JLNS1, 2; 
 Alteração em canais de K+; 
 DNS profunda congênita (displasia de todo 
labirinto membranoso); 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
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 Intervalo QT prolongado, sincope, morte súbita; 
 Mutação: KCNQ1 e KCNE1; 
 Diagnóstico: ECG; 
 Tratamento: Beta bloqueadores, AASI; 
 
Charge 
 (C) ➝ coloboma (usually 
retinochoroidal) and cranial nerve 
defects (80-90%); 
 (H) ➝ heart defects in 75-85%, 
especially tetralogy of Fallot; 
 (A) ➝ atresia f- the choanae (50-60%); 
 (R) ➝ retardation of growth (70-80%) and 
development; 
 (G) ➝ genital underdevelopment due to 
hypogonadotropic hypogonadis; 
 (E) ➝ ear abnormalities and sensorineural hearing 
loss (>90%); 
 
Síndrome de Waardemburg 
 Tipos I a IV (DNS moderada a severa); SW, PAX3; 
 Heterocromia da íris; 
 Mecha de cabelos brancos; 
 Tipo I e II- Distopia canthorum; 
 Tipo I- SW + combinação com anormal; 
 Dos MMII = Sind Klein-W-SW; 
 Tipo II- Doença de Hirschprung; 
 
Síndrome de Treacher Collins 
 TCOF1; 
 Coloboma de pálpebra inferior, micrognatia, 
microtia, apêndices auriculares, coloboma auricular, 
estreitamento do meato acústico externo; 
 Perda auditiva condutiva em 50% dos casos, PANS 
esporádica; 
 Hipoplasia de arcos zigomáticos, fenda palatina, 
atresia de coana, queda do canto do olho; 
 Orelha média, ossículos e cóclea geralmente 
malformados; 
 
 
Síndrome de Apert 
 Orelhas média e interna afetadas; 
 Fixação do estribo (CHL), aqueduto coclear patente; 
 Sindactilia, alterações do terço médio da face; 
 Disostose facial, boca trapezoide; 
 
 
Síndrome bronquio-oto-renal 
 BOR1, EYA1; 
 Anormalidades do segundo arco (pavilhão auricular 
em concha, apêndices 
auriculares, perda 
condutiva, mista ou NS) 
e malformações renais; 
 Alterações na orelha 
média; 
 Mondini; 
 
 
Síndrome de Alport 
 Xq22, COLL4A5; 
 Ligada ao X (80%); autossômica recessiva (10%); 
 Nefrite progressiva, geralmente em combinação 
com PANS, principalmente em altas frequências 
que aparece a partir dos 10 anos de idade, quando a 
função renal deteriora; 
 Alteração no colágeno tipo IV (gene COL4A5); 
 
Neurofibromatose 
 NF-2: gene responsável codifica a proteína merlina 
➝ supressor tumoral; 
 
 
 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
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Dismorfologias da orelha 
interna 
 5 a 15% dos casos de surdez congênita; 
 Erros genéticos durante o desenvolvimento 
embrionário, teratogênese de agentes infecciosos 
(ex.: rubéola, citomegalovirus) ou farmacológicos; 
 
Displasia de Mondini 
 Formação incompleta da cóclea, com 1,5 giros, e 
ausência do septo escalar; 
 2° mais comum; 
 
Aplasia de Michel 
 Aplasia de orelha interna. Indicado o implante de 
tronco cerebral; 
 Está relacionada à exposição à talidomida, 
anencefalia e síndrome de Klippel-Feil; 
 
Displasia cocleosacular (Sheibe) 
 A mais comum; 
 Aplasia parcial ou completa do órgão de Corti; 
 Sáculo está malformado; 
 Clinicamente, apresenta surdez neurossensorial 
profunda; 
 Associada à síndrome de Usher, Jervell e Lange 
Nielsen, Waardenburg, e trissomia do cromossomo 
18; 
Displasia de Alexander (giro basal 
da cóclea) 
 Displasia da espiral basal da cóclea; 
 Apresenta um labirinto normal com exceção da 
volta basal da cóclea; 
 Clinicamente, manifesta-se com PANS para altas 
frequências; 
 
Aqueduto vestibular alargado 
 Diâmetro do ducto > 2 mm no ponto médio; 
 DNS progressiva; 
 Quase sempre é bilateral e simétrico, mas pode ser 
assimétrico ou unilateral; 
 
Displasia de Bing Siebenmann 
 A cápsula óssea é bem formada; órgão de Corti é 
pouco desenvolvido juntamente com alterações na 
estria vascular e na membrana de Reissner; mácula 
do sáculo e do utrículo são pouco desenvolvidas; 
 PANS profunda; 
 Sind. de Usher e síndrome de Jervell e Lange 
Nielsen; 
 
Doenças mitocondriais 
 Transmitido exclusivamente pela mãe; 
 Surdez sindrômica: deficiência auditiva como 
parte de um fenótipo de síndromes neuromusculares 
➝ Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas 
alteradas ou ainda como acompanhante do DM; 
 PANS presente em 42 a 70%; 
 A1555G ➝ predisposição a surdez em contato com 
aminoglicosídeos; 
 
Investigação 
 Afastar causas ambientais ➝ história clínica 
gestacional e perinatal; 
 HEARING ➝ história familiar de surdez, 
malformações da orelha, anoxia perinatal, 
tratamento com ototóxicos, Torch, UTI, retardo de 
crescimento; (22-35%) 
 Uso materno de drogas ilícitas, exposição a 
teratogênicos; 
 Rastrear o GJB2; 
 Gene chips; 
 Aqueduto vestibular alargado ➝ investigar 
SLC26A4; 
 Neuropatia auditiva ➝ OTO; 
 
Surdez adquirida 
 
Citomegalovirus 
 Causa infecciosa mais comum de surdez congênita 
 PANS bilateral, simétrica, em geral severa, mais em 
altas frequências; 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
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 Isolamento do CMV na urina fresca; 
 Anemia hemolítica, microcefalia, retardo mental, 
icterícia, calcificações cerebrais; 
 
Rubéola 
 Infecção materna no primeiro trimestre ➝ alto risco 
de infecção congênita e PA; 
 Malformações cardíacas, déficit auditivo, retardo 
mental, catarata; 
 50% tem PA, bilateral, assimétrica, pobre 
discriminação; 
 Se infecção no 2º ou 3º trimestre ➝ maioria é 
assintomática – 10-20% desenvolverão PA; 
 Raramente adultos irão desenvolver PA; 
 
Sífilis 
 Pode levar a surdez na forma congênita ou 
adquirida; 
 PA chega a 80% na neurossífilis sintomática; ocorre 
mais na secundaria e terciaria; 
 Quando a mãe é infectada, o risco do feto adquirir a 
doença é de 50% ➝ morte fetal, natimorto, infecção 
congênita; 
 PANS profunda, bilateral; 
 
Herpes simples I 
 Transmissão no canal do parto ou hematogênica; 
 Alta mortalidade (50%); 
 Apenas 4% sobrevive, sem sequelas; 
 Alterações dermatológicas e neurológicas; 
 Relato de crianças que após a recuperação de 
encefalite por HSV desenvolveram PA; 
 
Causas pós-natais 
 Caxumba: perda auditiva de iníciorápido, 
unilateral, profunda em frequências agudas; 
geralmente irreversível; pode ter vertigem 
associada; 
 Sarampo: início súbito de PANS bilateral 
concomitante ao rash cutâneo; pode estar associado 
a otoesclerose; 
 Vírus Varicela-Zóster: aparecimento de vesículas 
dolorosas no pavilhão auditivo e ao longo do 
pavilhão externo, PFP. 25% vertigem, zumbido, 
PANS; 
 Meningite bacteriana: 1/3 dos casos de PANS 
adquiridas após o nascimento; PANS permanente 
em 10% dos casos de meningite aguda bacteriana; 
16% apresentam perda auditiva transitória; mais 
comum quando o agente é o pneumococo; 
geralmente bilateral e profunda; 
 Ototoxicidade/quimioterapia; 
 Trauma (acústico, fechado, penetrante); 
 Neoplasias: meduloblastoma, displasia fibrosa, 
histiocitose; 
 Autoimune (rara em crianças); 
 
Triagem auditiva neonatal 
 Todos os RN devem ser submetidos a TAN até o 1° 
mês; 
 EOA, PEATE; 
 Intervenção deve ser antes dos 6 meses; 
 A intervenção deve ser o mais precoce possível; 
 A maioria das crianças se beneficia com o uso de 
AASI; 
 Implante coclear: opção para algumas crianças 
com mais de um ano com PANS profunda que tem 
pouco benefício com AASI; 
o Tem que ter nervo auditivo e cóclea ➝ pérvia; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ana Luiza Spiassi Sampaio 
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