Malformações Congênitas

Prévia do material em texto

Mariana Costa Teixeira 
NEONATOLOGIA 
Malformações Congênitas 
 
As malformações são defeitos de órgãos ou partes do 
corpo devido a um processo de desenvolvimento 
intrinsecamente anormal. Neste processo, uma 
estrutura não é formada, é parcialmente formada ou é 
formada de forma anormal. 
As malformações geralmente resultam de um defeito no 
desenvolvimento embrionário. Portanto, a maioria 
ocorre antes da oitava semana após a concepção. No 
entanto, as malformações também podem ocorrer em 
estruturas do corpo que se desenvolvem ou continuam a 
se desenvolver após esse período, como o sistema 
nervoso central (SNC), genitália externa e interna e 
dentes. 
 
As malformações podem resultar de fatores ambientais 
genéticos ou teratogênicos. 
Um exemplo de causa genética são as variantes 
patogênicas em HOXD13, um gene homeobox, que 
resulta em uma combinação de sindactilia e polidactilia 
(sinpolidactilia). 
Um exemplo de causa ambiental é a exposição ao ácido 
retinóico, que pode causar anomalias como microtia 
(orelha externa subdesenvolvida [pavilhão]) e defeitos 
do SNC, incluindo polimicrogiria e hidrocefalia. 
As malformações de etiologia desconhecida são 
provavelmente devidas a condições monogênicas que 
ainda não foram identificadas, variantes somáticas 
surgindo em um estágio inicial de desenvolvimento, 
combinações de fatores genéticos ou distúrbios 
multifatoriais que resultam da interação de múltiplos 
genes e fatores ambientais. 
 
As malformações podem ser classificadas em maiores e 
menores. As malformações maiores são aquelas que 
têm implicações médicas e/ou sociais. 
Frequentemente, eles requerem reparo cirúrgico ou são 
fatais. Os defeitos do tubo neural, como 
meningomielocele ou fenda orofacial (lábio leporino e 
fenda palatina) são exemplos de malformações 
principais comuns. 
 
Genes e proteínas envolvidos em malformações 
específicas: 
 
● Genes homeobox - Sinpolidactilia (combinações de 
sindactilia e polidactilia), microftalmia, holoprosencefalia 
● Fatores de transcrição - defeitos cardíacos 
conotruncais na síndrome de DiGeorge causados por 
deleções de T-box 1 ( TBX1 ,displasia campomélica (uma 
displasia esquelética rara causada por variantes 
patogênicas em Gene SRY-box 9 [ SOX9 ]) 
● Receptores de fator de crescimento de fibroblastos - 
Craniossinostoses, como síndrome de Pfeiffer, síndrome 
de Crouzon e síndrome de Apert 
● Defeitos enzimáticos - Defeitos na biossíntese do 
colesterol na síndrome de Smith-Lemli-Opitz 
 
Malformações congênitas maiores 
Estruturas da cabeça e craniofaciais 
Crânio 
Anencefalia 
Encefalocele (occipital, frontal) 
Holoprosencefalia 
Hidrocefalia 
Olhos 
Microftalmia 
Anoftalmia 
Colobomas (íris, retina) 
Ouvidos 
Microtia (tipos II a IV) 
Boca e garganta 
Lábio leporino 
Fenda palatina 
Micrognatia grave (sequência de Robin) 
Macro ou microglossia 
Pescoço 
Higroma cístico 
Peito 
Pectus excavatum 
Clavículas ausentes ou hipoplásicas 
Coluna Vertebral 
Meningomielocele 
Espinha bífida 
Abdômen 
Onfalocele 
Gastrosquise 
Genitália 
Genitália ambígua 
Braços 
Ausente ou deficiências nos membros 
Mãos e pés 
Polidactilia, sindactilia completa, polissindactilia 
Dígitos ausentes 
Ectrodactilia 
Vasos cardiovasculares e grandes 
Tetralogia de Fallot 
Truncus arteriosus 
Coração esquerdo hipoplásico 
Defeito do septo ventricular ou atrial 
Transposição dos grandes vasos 
 
Arco aórtico interrompido tipo B 
Anomalia total do retorno venoso pulmonar 
Hipoplasia ou coarctação da aorta 
 
As malformações menores têm significado 
principalmente cosmético. 
Eles raramente são clinicamente significativos ou 
requerem intervenção cirúrgica. Eles representam parte 
da variação normal na população em geral. 
Exemplos de anomalias menores incluem marcas 
auriculares, clinodactilia (curvatura do quinto dedo, e 
vincos palmar transversais únicos. 
 
Anomalias menores são comuns, embora as estimativas 
de sua prevalência variem com a população estudada e o 
método de averiguação. 
 
Bebês com três ou mais anomalias menores correm 
maior risco de apresentar um defeito ou síndrome 
importante. 
 
 
 
Malformações congênitas menores 
Estruturas da cabeça e craniofaciais 
Crânio 
Verticilos de cabelo anormais (ausência, mais de 2) 
Bossing frontal 
Plagiocefalia 
Occipital plano 
Fontanela metópica 
Olhos 
Dobras epicânticas 
Hipotelorismo 
Hipertelorismo 
Fissuras palpebrais inclinadas para cima ou para baixo 
Fissuras palpebrais curtas 
Synophrys 
Ptose 
Ouvidos 
Lóbulo da orelha - preso, vincos, entalhes ou bífidos 
Orelhas pequenas (microtia tipo I) 
Orelha caída 
Orelha em forma de taça 
Orelha protuberante 
Marcas auriculares 
Seios pré-auriculares 
Nariz 
Ponte plana 
Narinas antevertidas 
Philtrum longo, curto, plano 
Boca e mandíbula 
Microstomia 
Macrostomia 
Úvula bífida 
Frênula múltipla 
Micrognatia 
Retrognatia 
Pescoço 
Pescoço curto 
Membrana 
Pele redundante 
Seios branquiais 
Peito 
Mamilos extras 
Mamilos bem espaçados 
Mamilos baixos 
Coluna Vertebral 
Covinha sacral 
Genitália 
Xale escroto 
Etiquetas vaginais 
Hipospádia menor 
Extremidades 
Braços 
Cúbito valgo 
Covinhas nas grandes articulações 
Mãos 
Clinodactilia do quinto dedo 
Prega palmar transversal única 
Vinco da ponte 
Dedos afilados 
Hipoplasia de unha 
Dedos persistentes (almofadas fetais) 
Pés 
Sindactilia parcial entre 2 a 3 dedos do pé 
Hipoplasia de unha 
Proeminência dos calcanhares 
Dígitos sobrepostos 
Pele 
Nevi 
Máculas hipo ou hiperpigmentadas 
Hemangioma 
 
 
 
 
Padrões - Múltiplas malformações são frequentemente 
agrupadas em um padrão reconhecível. 
Síndrome - uma síndrome é um padrão de anomalias 
que ocorrem juntas e estão associadas a um 
determinado número de sinais e sintomas. 
 
Algumas síndromes são hereditárias, como a síndrome 
de Marfan ou acondroplasia. 
 
 
Outras síndromes de malformação congênita aparecem 
esporádicas, apesar de terem uma etiologia genética 
subjacente, porque são reprodutivamente letais e, 
portanto, a condição não é transmitida aos filhos. Essas 
condições geralmente surgem como resultado de uma 
variante patogênica de novo em um gene dominante e 
geralmente têm um risco de recorrência muito baixo 
(aproximadamente 1 por cento). 
 
 
Um exemplo é a síndrome de Cornelia de Lange (ou 
síndrome de Brachman de Lange), que é caracterizada 
por retardo de crescimento severo, microcefalia, 
anomalias nos membros, características dismórficas 
distintas e deficiência intelectual profunda. 
 
Sequência 
Uma sequência é um padrão de anomalias em que um 
único defeito conhecido no desenvolvimento causa uma 
cascata de anormalidades subsequentes. 
A sequência de Potter é um exemplo desse grupo de 
distúrbios. Esse distúrbio é causado por oligoidrâmnio 
secundário à agenesia renal ou outras anomalias renais 
que reduzem a produção de urina fetal. A diminuição do 
volume de líquido amniótico restringe os movimentos 
fetais, resultando em anomalias características. Estes 
incluem fácies achatada, depressão da ponta nasal, 
dobramento anormal da orelha, pele enrugada e mau 
posicionamento dos pés, incluindo deformidades do pé 
torto. A hipoplasia pulmonar costuma estar associada às 
deformidades externas. 
 
Aparência facial típica observada na sequência de Potter. As 
anormalidades características incluem pseudoepicanto, queixo 
recuado, orelhas giradas posteriormente, achatadas e nariz 
achatado. 
 
Outro exemplo é a sequência Prune-belly, em que os 
pacientes apresentam graves defeitos abdominais 
devido à falta dos principais músculos abdominais. Esse 
distúrbio ocorre em fetos do sexo masculino quando 
malformações ou obstrução da uretra levam a uma 
bexiga distendida, o que pode interferir no fechamento 
oportuno da parede abdominal. 
 
Associação 
Uma associação é definida como duas ou mais 
anomalias que não são patogeneticamente 
relacionadas e ocorrem juntas com mais frequênciado 
que o esperado ao acaso. 
Em geral, a etiologia das associações não é definida. É 
possível que alguns representem defeitos de campo de 
desenvolvimento. 
 
Exemplos desse padrão incluem a associação VATER ou 
VACTERL. 
Estas são siglas para um grupo de anomalias associadas 
típicas. 
 
A associação VACTERL inclui anomalias Vertebrais, 
atresia Anal, defeitos Cardíacos, fístula TE(fístula 
traqueoesofágica), defeitos Renais e 
defeitos Limb. Alguns pacientes também têm anemia de 
Fanconi. 
 
Como as anomalias nessas associações tendem a ocorrer 
juntas com mais frequência, o achado de uma 
anormalidade deve levar o médico a procurar 
anomalias relacionadas. 
Por exemplo, uma criança nascida com ânus 
imperfurado deve ser avaliada quanto a anomalias 
vertebrais e renais que ocorrem juntas na associação de 
VACTERL. 
Além disso, os pacientes com associação de VACTERL 
que têm defeitos de raios radiais devem ter estudos de 
quebra cromossômica para triagem de anemia de 
Fanconi, uma vez que a presença desse distúrbio tem 
implicações no tratamento. Para um diagnóstico mais 
preciso da anemia de Fanconi, o sequenciamento do 
exoma ou painéis específicos são usados, pois há mais 
de uma dúzia de genes que podem causar a anemia de 
Fanconi. 
 
Deformações 
As deformações são anormalidades da posição de partes 
do corpo devido a forças mecânicas intrauterinas 
extrínsecas que modificam uma estrutura normalmente 
formada. 
Forças intrauterinas, como diminuição do líquido 
amniótico, tumores uterinos e malformações uterinas 
(por exemplo, útero bicorno ou septado) podem causar 
compressão fetal. As deformações também podem 
ocorrer com apinhamento fetal devido a gestações 
múltiplas. 
Exemplos de deformações comuns incluem alguns casos 
de pé torto, displasia congênita do quadril e plagiocefalia 
posicional (crânio torto ou achatado devido à 
compressão). Isso geralmente pode ser corrigido por 
fisioterapia, gesso ou o uso de um capacete especial 
para remodelar o crânio enquanto as fontanelas ainda 
estão abertas. 
 
 
Perturbações 
As perturbações são defeitos de órgãos ou partes do 
corpo que resultam da destruição ou interferência no 
desenvolvimento normal. A destruição pode resultar de 
processos vasculares ou mecânicos que levam ao 
comprometimento do tecido, como compressão, 
 
 
estrangulamento, hemorragia, trombose ou processos 
que interferem no fluxo sanguíneo fetal. 
A maioria dos casos de interrupção são eventos únicos 
esporádicos, em vez de herdados. Portanto, seu risco de 
recorrência é muito baixo. 
Um dos exemplos mais comuns de interrupção 
intrauterina é a sequência de banda amniótica 
(ABS). ABS é um grupo de anormalidades estruturais 
que envolve principalmente os membros, mas também 
pode afetar a região craniofacial e o tronco. 
A ABS ocorre em associação com bandas amnióticas, 
mas o mecanismo de formação da banda amniótica e a 
patogênese da ABS não estão firmemente estabelecidos. 
As malformações específicas causadas dependem do 
momento da interrupção. A aparência típica consiste em 
amputações e malformações causadas pelas 
constrições circundantes dos membros ou outras 
estruturas do corpo, mas o espectro clínico é altamente 
variável. 
 
Displasias 
As displasias referem-se a anomalias que resultam da 
organização anormal de células em tecidos. Um 
exemplo é o crescimento anormal do osso, resultando 
em displasias esqueléticas, como a acondroplasia. Este 
distúrbio é causado por variantes patogênicas no gene 
do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos, 
levando a anormalidades na ossificação endocondral. 
 
AVALIAÇÃO INICIAL 
O encaminhamento a um especialista em genética é 
sugerido para qualquer criança que apresente um único 
defeito congênito importante ou uma combinação de 
vários defeitos congênitos, sejam eles maiores ou 
menores, uma vez que o risco de ter uma síndrome 
aumenta com o número de defeitos e algumas 
síndromes têm uma etiologia genética. 
 
Além disso, qualquer história familiar de defeito 
congênito específico ou história de abortos espontâneos 
e/ou natimortos deve ser encaminhada a um 
geneticista. 
Outros encaminhamentos podem incluir cirurgia plástica 
para anomalias de membros (polidactilia, sindactilia) ou 
para craniossinostoses, ortopedia para deformidades do 
pé torto, oftalmologia para microftalmia e neurologia 
para microcefalia. 
 
História 
A história pré-natal pode revelar exposições específicas 
e fatores etiológicos. Isso deve incluir história médica e 
obstétrica, como a duração da gestação, cuidados pré-
natais e exposições maternas (por exemplo, álcool, 
drogas prescritas ou ilícitas, cigarros, febres, doenças, 
produtos químicos, radiação). 
Uma história de natimortos e abortos espontâneos pode 
estar relacionada a um rearranjo cromossômico 
equilibrado em um dos pais. Devem ser obtidos 
resultados de testes pré-natais não invasivos e invasivos, 
incluindo exames de ultrassom. 
Um histórico familiar completa e linhagem (quatro 
gerações, se possível) devem ser obtidos para ajudar a 
descobrir as causas genéticas. 
A idade dos pais é importante porque a incidência de 
aneuploidias cromossômicas é aumentada em mães 
mais velhas e mutações autossômicas dominantes de 
novo (por exemplo, acondroplasia, neurofibromatose 
tipo 1) são mais comumente vistas em pais mais velhos, 
com o efeito sendo mais acentuado para paternas 
avançadas era. 
Os pais devem ser questionados sobre consanguinidade, 
o que aumenta a incidência de doenças autossômicas 
recessivas. 
Determinar a origem étnica pode ser útil porque 
algumas doenças são mais prevalentes em certos grupos 
étnicos. 
Por exemplo, a polidactilia pós-axial é mais frequente 
em afrodescendentes e tem uma prevalência de 1,3 por 
cento. Este defeito pode resultar de um traço 
autossômico dominante. Uma história familiar cuidadosa 
deve ser obtida ao avaliar uma criança com polidactilia, 
principalmente se for afro-americana, uma vez que a 
penetrância para esse traço pode ser incompleta. 
 
Exame Físico 
Um exame físico completo deve ser realizado. Além das 
medidas padrão de peso, comprimento e perímetro 
cefálico, as medidas de estruturas específicas podem ser 
úteis. 
As medidas padrão usadas em genética clínica incluem o 
perímetro cefálico comumente usado (circunferência 
frontal occipital), altura/comprimento e peso. 
 
● O perímetro cefálico médio no nascimento é 35 cm; 
● A circunferência da cabeça geralmente é 1 a 2 cm 
maior do que a circunferência do tórax no nascimento 
● O perímetro cefálico aumenta aproximadamente 1 cm; 
por mês durante o primeiro ano de vida, com o 
crescimento mais rápido ocorrendo durante os primeiros 
seis meses, com um aumento de 2 cm no primeiro mês e 
6 cm nos primeiros quatro meses; 
● O peso do cérebro dobra por volta dos quatro a seis 
meses de idade e triplica por volta de um ano de idade 
● A maior parte do crescimento da cabeça é concluída 
aos quatro anos de idade. 
 
 
A envergadura do braço e o segmento inferior / 
superior são frequentemente obtidos em crianças com 
baixa estatura e/ou suspeita de displasias esqueléticas e 
também são usados para avaliação de doenças do tecido 
conjuntivo, como a síndrome de Marfan. 
As medições das estruturas craniofaciais podem ser 
valiosas para confirmar achados clínicos suspeitos e 
ajudar a delinear as síndromes. 
Muitas vezes, são realizados por geneticistas clínicos e 
podem ser úteis da mesma forma que os gráficos de 
crescimento são para o pediatra. Além disso, para 
confirmar os achados, as medições são feitas quando há 
incerteza sobre uma decisão diagnóstica clínica. Essas 
medidas incluem comprimento da orelha, distância do 
canto interno, distância do canto externo, distância 
interpupilar, comprimento das fissuras palpebrais e 
comprimento do filtro (se estende do septo nasal até a 
borda do vermelhãosuperior). 
Outras medidas frequentemente usadas incluem o 
comprimento das mãos, pés e dedos para procurar 
braquidactilia ou aracnodactilia. 
Em recém-nascidos e fetos, a placenta e o cordão 
umbilical também devem ser examinados. 
 
O cordão biarterial está associado a defeitos cardíacos 
congênitos. O retardo do crescimento intrauterino pode 
resultar de uma placenta patológica (mosaicismo 
cromossômico na placenta, anormalidades vasculares 
como trombos ou infarto) que interfere no crescimento. 
O exame dos membros da família pode ajudar na 
avaliação de algumas anormalidades. Um exemplo é a 
criança com holoprosencefalia. Um dos pais pode ter 
um único incisivo ou hipotelorismo, representando uma 
manifestação leve do mesmo distúrbio. 
 Outro exemplo é a síndrome de Treacher-Collins, um 
distúrbio autossômico dominante no qual um pai pode 
ter microtia mínima ou um leve subdesenvolvimento das 
estruturas faciais malar que podem ter passado 
despercebidas em exames anteriores. 
 
Anormalidades: 
• Tamanho e aparência do crânio 
 
 
 
• Microcefalia (cromossômicas e muitas doenças de um 
único gene, exposições fetais a infecções [por exemplo, 
toxoplasmose, rubéola, vírus Zika]); 
 
• Macrocefalia (síndrome do X 
 
 
frágil, mutações homólogas de fosfatase e tensina 
[ PTEN ], neurofibromatose tipo 1, acondroplasia); 
• Braquicefalia (síndromes de craniossinostose, como a 
síndrome de Crouzon); 
• Plagiocefalia (craniossinostose e / ou deformações); 
● Perfil craniofacial; 
• Retrusão ou hipoplasia da face média (anomalias 
cromossômicas, como síndrome de Down, distúrbios do 
colágeno, como síndrome de Stickler); 
• Prognatismo (síndrome de Angelman); 
 
 
• Assimetria (microssomia hemifacial ou craniofacial 
[síndrome de Goldenhar]; coloboma, defeitos cardíacos, 
atresia coana, crescimento e desenvolvimento 
retardado, anomalias geniturinárias, anomalias da orelha 
[CHARGE] síndrome devido ao envolvimento dos nervos 
cranianos) 
 
 
● Olhos: 
• Hipertelorismo (síndrome de Cri-du-chat, síndrome de 
Wolff-Hirschhorn); 
 
• Hipotelorismo (holoprosencefalia, trissomia 13); 
 
• Anormalidades de movimento extraocular (processos 
miopáticos, anormalidades neurológicas) 
- Oftalmoplegia em doenças mitocondriais (síndrome de 
Kearns-Sayre, síndromes de depleção mitocondrial) 
- Esotropia (síndrome de Angelman, síndrome de Down) 
- Exotropia (síndrome de Angelman, síndrome de Down) 
- Nistagmo (displasia septo-óptica); 
- Ptose (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de 
Kearns-Sayre) 
 
 
● Orelhas: 
• Forma e rotação (curta, longa, girada anterior ou 
posteriormente): 
OBS: Orelhas malformadas e giradas posteriormente, 
que muitas vezes também são de implantação baixa, 
podem ser vistas em vários distúrbios genéticos, como 
trissomia do cromossomo 18, triploidia e síndrome de 
Smith-Lemli Opitz. As orelhas giradas posteriormente 
podem ser vistas apenas em crianças com hidrocefalia 
congênita. 
• Microtia (microtia hemifacial ou craniofacial [síndrome 
de Goldenhar], síndrome de Treacher Collins, exposição 
fetal ao ácido retinóico 
 
 
● Nariz: 
• Ponta bulbosa proeminente; 
• Aparência dividida (displasia frontonasal); 
 
 
• Narinas antevertidas (síndrome de Cornelia de Lange, 
síndrome de Smith-Lemli-Opitz) 
 
• Buço 
- Comprimento (filtro longo na síndrome de Williams) 
- Liso (síndrome do álcool fetal) 
 
● Boca e garganta: 
• Macrostomia (espectro óculo-aurículo-vertebral, 
síndrome de Angelman); 
• Microstomia (trissomia 18) 
• Palato arqueado alto (síndrome de Marfan); 
• Fenda úvula (microdeleção 22q11.2, síndrome de 
Loeys-Dietz); 
•Dentição 
- Dentes amplamente espaçados (síndrome de 
Angelman) 
- Cárie dentária, hipoplasia do esmalte (dentinogênese 
imperfeita, osteogênese imperfeita); 
 
 
 
• Língua 
- Protusão (devido à macroglossia em distúrbios como a 
síndrome de Beckwith-Wiedemann e doença de Pompe); 
- Empurrão (síndrome de Down ou outras condições com 
tônus muscular orofacial pobre) 
 
 
 
● Pescoço: 
• Longo (síndrome de Turner, síndrome de Noonan) 
 
• Curto (síndrome de Down) 
 
 
● Tórax: 
• Pectus excavatum (síndrome de Noonan) 
• Pectus carinatum (síndrome de Marfan) 
• Mamilos bem espaçados (síndrome de Down, 
síndrome de Turner, síndrome de Noonan) 
 
 
● Cardiovascular: 
• Cardiomiopatias (síndrome de Noonan, distrofia 
muscular de Duchenne, doença de Pompe) 
• Arritmias (distrofia miotônica, síndrome de lentigos 
múltiplos) 
• Defeitos conotruncais (síndrome de deleção 22q11.2, 
embriopatia de ácido retinóico) 
• Defeitos cardíacos estruturais 
- Defeito do septo atrial (síndrome de Holt-Oram) 
- canal atrioventricular ou defeito do septo ventricular 
(trissomia do cromossomo 21) 
- defeito do septo ventricular (associação CHARGE) 
• Hipoplasia aórtica (síndrome de Turner), estenose 
aórtica supravalvar (síndrome de Williams) 
• Dilatação da aorta (síndrome de Marfan, síndrome de 
Loeys-Dietz) 
● Abdômen: 
• Hepatomegalia com ou sem esplenomegalia 
(distúrbios de armazenamento de glicogênio, doença de 
Gaucher, síndrome de Niemann-Pick); 
 
 
● Geniturinário: 
• O exame inclui avaliação da genitália externa, 
desenvolvimento da mama e estadiamento de Tanner. 
As anomalias geniturinárias são comuns nas síndromes 
genéticas. 
- Genitália ambígua (associação de tumor de Wilms, 
aniridia, anomalias geniturinárias e retardo [WAGR], 
síndrome de Robinow, síndrome de Smith-Lemli-Opitz) 
 
- Reversão do sexo (displasia campomélica; pacientes 
46, XY com displasia campomélica comumente 
apresentam desenvolvimento da genitália feminina com 
falha na diferenciação em homens) 
- Micropênis (síndrome de Robinow, síndrome de 
Prader-Willi) 
- Criptorquidismo (síndrome de Prader-Willi, síndrome 
de Rubinstein-Taybi, trissomia 13, trissomia 18, mosaico 
de trissomia 9) 
- Hipoplasia dos grandes lábios (síndrome de Prader-
Willi, síndrome Cornelia de Lange) 
- Útero bicornato com ou sem vagina dupla (extrofia da 
sequência da cloaca, síndrome de Fraser) 
- Atresia vaginal (aplasia do ducto de Müller, agenesia 
régia unilateral e associação de somito cervicotorácico 
[MURCS]; sirenomelia) 
● Coluna vertebral: 
• Escoliose toracolombar (neurofibromatose tipo 1, 
síndrome de Marfan, displasias esqueléticas) 
• Defeitos de segmentação vertebral (síndrome de 
Alagille [hemivértebras], associação MURCS [defeitos 
cervicotorácicos], associação VACTERL [defeitos 
vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula 
traqueoesofágica, anomalias renais e anormalidades nos 
membros]) 
• Covinha sacral profunda, tufos de cabelo sacral, 
etiqueta sacral (amarração do cordão) 
• Sirenomelia (anomalias da coluna lombossacra e fusão 
parcial a completa das extremidades inferiores) 
 
● Extremidades: 
• Amplitude de movimento limitada (artrogripose, 
distúrbios de armazenamento [como a síndrome de 
Hurler ou Hurler-Scheie], contraturas [distúrbios que 
afetam a função neuromuscular como distrofia 
miotônica ou que afetam o desenvolvimento muscular: 
amioplasia congênita, artrogripose múltipla congênita]) 
• Mãos e pés: 
- Polidactilia (defeitos de um único gene [síndrome de 
Carpenter, síndrome de Bardet-Biedl], anormalidades 
cromossômicas [trissomia 13]) 
 
- Sindactilia (síndrome de Smith-Lemli Opitz, síndrome 
de Apert, síndrome de Creig cefalopolissindactilia); 
 
- Braquidactilia (síndrome de deleção 2q37) 
- Aracnodactilia (síndrome de Marfan) 
 
- Polegares e dedos largos (síndrome de Rubinstein-
Taybi, síndrome de Saethre-Chotzen) 
- Pé torto (síndrome de Potter, sequência de 
deformação, artrogripose distal) 
● Pele, cabelo e unhas: 
• Cabelo esparso (displasias ectodérmicas) 
• A cor do cabelo é mais clara do que o esperado 
(albinismo, síndrome de Chediak-Higashi) 
• Pigmentação da pele 
- Hiperpigmentação (pode sugerir mosaicismo somático 
dependendo da distribuição)- Hipopigmentação (esclerose tuberosa) 
- A cor da pele é mais clara do que o esperado 
(albinismo, total / parcial) 
• Distrofia ungueal (displasias ectodérmicas). 
 
EXAMES COMPLEMENTARES 
A avaliação laboratorial depende em parte dos 
 
 
resultados da história e do exame físico. 
O teste é realizado para agentes infecciosos específicos 
(por exemplo, infecções TORCH [toxoplasmose, outros, 
rubéola, citomegalovírus e vírus do herpes], vírus Zika) 
ou doenças autoimunes maternas, por exemplo, se os 
achados sugerirem uma dessas causas. 
O teste genético de diagnóstico é realizado se houver 
suspeita de um defeito genético específico com base na 
avaliação inicial. Uma ferramenta de rastreamento 
genético mais ampla é usada se nenhum diagnóstico 
específico for identificado com a história e o exame 
físico. 
EXAMES DE IMAGEM 
Os estudos de imagem, como tomografia 
computadorizada (TC) do cérebro e ressonância 
magnética (MRI), ecocardiograma e radiografias 
apropriadas, devem ser realizados para ajudar a definir 
anormalidades não aparentes no exame físico. 
 
Como exemplos, a ressonância magnética ou 
tomografia computadorizada do cérebro são indicadas 
em crianças com microcefalia, macrocefalia, 
holoprosencefalia, convulsões ou regressão do 
desenvolvimento. 
A ressonância magnética é mais adequada para 
examinar as estruturas do cérebro para determinar a 
mielinização, o desenvolvimento da substância branca, 
as anomalias estruturais e os defeitos de migração. 
 
As varreduras de TC da cabeça podem ser úteis para 
craniossinostose, onde a visualização aprimorada com 
janelas ósseas pode determinar com precisão a fusão ou 
fechamento prematuro da sutura. 
 
Radiografias de todo o corpo, também conhecidas como 
pesquisas esqueléticas, são indicados quando anomalias 
de membros estão presentes ou há suspeita de nanismo 
devido à restrição de crescimento pré-natal ou pós-
natal. 
 
Se um bebê morrer, estudos de patologia post-mortem 
podem ser extremamente importantes para estabelecer 
um diagnóstico e fornecer aconselhamento apropriado.