Leucemia Mielóide Crônica relatório

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Alunas:Silvana Dias de Moraes,Lucia Cristina Santos;4° Período Enfermagem
Leucemia Mielóide Crônica
O QUE É LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (LMC)?
É uma neoplasia hematológica que corresponde de 15% a 20% de todas as leucemias.Incidência da Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é de 1 a 2 casos por 100.000 habitantes/ano, correspondendo a 15% das leucemias em adultos. A faixa etária preferencial situa-se entre 45 a 55 anos de idade, porém pode ocorrer, mais raramente, em idosos, crianças e adolescentes
ETIOLOGIA:Agente extrínseco que causa alteração cromossômica específica, com influências ambientais, como exposição à radiação e a agentes químicos.
Fisiopatologia:50% dos pacientes são totalmente assintomáticos.Podem ocorrer: fadiga, cansaço, sudorese ou emagrecimento. Devido ao aumento do baço (esplenomegalia), pode haver distensão ou um aumento do volume abdominal, dor ou sensação de saciedade. É comum haver aumento do ácido úrico ou sinais de artrite gotosa (crise de artrite noturna monoarticular da primeira metatarso-falangeana (podagra) extremamente dolorosa com duração de 5-7 dias, mas com maior intensidade da dor nas primeiras 12 horas)
Morfologia: Cerca de 95% dos casos de LMC têm a translocação entre os cromossomos 9 e 22, o que resulta no cromossomo Philadelphia (Ph). A detecção citogenética dessa translocação identifica a LMC típica. Produz um gene quimérico, formado pela fusão de dois genes: o gene breakpoint cluster region (BCR), localizado no cromossomo 22, e o gene abelson oncogene (ABL), localizado no cromossomo 9, produzindo um transcrito ativo BCR-ABL no cromossomo rearranjado Philadelphia (Ph). 
Diagnóstico:é feito com um hemograma, realizado por uma situação clínica qualquer, um pré-operatório ou mesmo em um check up.A detecção da esplenomegalia é realizada por exame físico.A patologia possui três fases definidas: crônica, acelerada e crise blástica (aumento dos blastos).
Obs:cid 10-c92.1
Tratamento:Varia conforme o estágio da doença, os tratamentos incluem medicamentos direcionados, transplantes de célula-tronco, quimioterapia.
Referências:https://www.einstein.br/Documentos%20Compartilhados/LEUCEMIA%20MIELOIDE%20CRONICA.pdf,www.oncoguia.org.br,
www.cancer.org (American Cancer Society).
Atrofia Muscular Espinhal
Etiologia: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística (1:6.000), com uma incidência de 1:6.000 a 1:10.000 nascimentos1. A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da doença é de um para cada 40 a 60 indivíduos2
FISIOPATOLOGIA: São separados em quatro graus:
AME tipo I: (também denominada AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2 anos). Crianças assim diagnosticadas têm pouco controle da cabeça, com choro e tosse fracos, não são mais capazes de engolir e se alimentar. A fraqueza de tronco e membros normalmente se dirige para os músculos intercostais, o que dificulta o desenvolvimento normal do ciclo respiratório. Apesar dos músculos intercostais serem afetados, o diafragma inicialmente é poupado; AME tipo II: (ou AME crônica) é sintomática por volta dos 6 a 18 meses de vida. Alguns pacientes assim classificados conseguem sentar sozinhos enquanto outros o fazem somente quando posicionados3. Os pacientes melhor desenvolvidos conseguem ficar em pé quando apoiados, fraqueza bulbar, combinada com dificuldade de engolir, pode levar a baixo ganho de peso em algumas crianças. Além disso, esses pacientes podem ter dificuldades para tossir e limpar secreções provenientes da traqueia, ter tremores finos (chamados de miofasciculações) e ser acometidos por escoliose e contraturas ao longo dos anos; AME tipo III: (também chamada de AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander) aparece após os 18 meses, porém a idade de início varia muito.Dividido em IIIa e IIIb , , sendo que os indivíduos com o tipo IIIa são capazes de andar até os 20 anos, enquanto os pacientes do tipo IIIb da mesma idade permanecem com essa habilidade durante a vida toda11. Dificuldades de engolir, tossir ou hipoventilação noturna são menos frequentes do que nos pacientes com o tipo II, mas podem ocorrer.AME tipo IV: não existe um consenso quanto à idade de início desse tipo de AME. Russman3 descreve que ela se desenvolve após os 10 anos de idade, enquanto Wang et al.8 relatam que o início da fraqueza ocorre normalmente na segunda ou terceira década de vida ou por volta dos 30 anos. O prejuízo motor é suave e não ocorrem problemas de deglutição ou respiratórios. Esses indivíduos conseguem andar normalmente e possuem uma expectativa de vida normal.
MORFOLOGIA: intrínseca:uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região centromérica, é o principal determinante da severidade da doença.
DIAGNÓSTICO: evidência de desnervação muscular, constatada na eletromiografia e na biópsia muscular3. Como exame confirmatório, é feita também uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN1, independente de sua classificação clínica2.(Eletromiografia, Biópsia muscular, Investigação genética)
TRATAMENTO: necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do indivíduo. Esses cuidados abrangem principalmente a terapia de suporte, já que, infelizmente, ainda não existe tratamento farmacológico para a doença( apenas o experimental que esta sendo realizado pelo sus)
REFERÊNCIA: CID 10 - G12   :Atrofia muscular espinal e síndromes correlatas
CID 10 - G12.0   :Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)
CID 10 - G12.1   :Outras atrofias musculares espinais hereditárias
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004