principios basicos de genetica de populaçao

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Métodos de Melhoramento Animal 
Profa. Monyka M. M. Laureano 
• POPULAÇÃO GENÉTICA OU MENDELIANA: 
 
• Grupo de indivíduos da mesma espécie que se 
interacasalam e que por isto apresentam 
propriedades numa dimensão de espaço e tempo 
 
 
• GENÉTICA DE POPULAÇÕES: 
 
• Estuda as consequências estatísticas das leis de 
Mendel em um grupo de indivíduos 
• Estuda o fenômeno hereditário a nível populacional 
• Estuda os fatores que afetam as frequências alélicas 
e genotípicas 
 
• CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO: 
• Frequências alélicas 
• Frequências genotípicas 
 
 
• Condições: 
• Organismos diploides 
• Um loco, dois alelos 
• Genes autossômicos 
• FREQÜÊNCIA ALÉLICA: 
• Proporção de ocorrência de um alelo em 
relação a outros alelos da mesma série. 
 
 
 
 F(A)= número de alelos “A” 
 número total de alelos 
• FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA: 
• Proporção de ocorrência de um 
determinado genótipo em relação a outros 
genótipos possíveis no mesmo loco. 
 
F(AA)= número de genótipos “AA” 
 número total de genótipos 
POPULAÇÃO 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 total 
No. 
animais 
D H R N 
No. Alelos 2D 2H 2R 2N 
 FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS 
› f(A1 A1)= D/N=d 
› f(A1A2)= H/N=h 
› f(A2A2)= R/N=r 
 
 
 FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS: 
› f(A1)= p=(D + ½ H)/N = d + ½ h 
› f(A2) = q =(R+1/2 H)/N = r + ½ h 
Exemplo 01: 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 Total 
Nº de 
indivíduos 
 
50 20 30 100 
Nº de alelos 100 40 60 200 
FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA 
 
F(A1A1) = 50/100 = 0,5 
 
F(A1A2) = 20/100 = 0,2 
 
F(A2A2) = 30/100 = 0,3 
 
 
 
FREQÜÊNCIA GÊNICA 
 
F(A1) = 100+20/200 = 0,6 
 
F(A2) = 60+20/200 = 0,4 
 
 
 
Exemplo 02: 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 Total 
Nº de 
indivíduos 
 
2857 2628 515 6000 
Nº de genes 5714 5256 1030 12000 
FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA 
 
F(A1A1) = 2857/6000 = 0,4762 
 
F(A1A2) = 2628/6000 = 0,4380 
 
F(A2A2) = 515/6000 = 0,0858 
 
 
 
FREQÜÊNCIA GÊNICA 
 
F(A1) = 5714+2628/12000 = 0,6952 
 
F(A2) = 1030+2628/12000 = 0,3048 
 
 
 
SISTEMAS DE ACASALAMENTOS 
• Acasalamentos preferenciais 
(fenotípicos, parentesco) 
 
 
• Acasalamentos ao acaso 
• Qualquer indivíduo de um dos sexos tem igual 
chance de acasalar-se com um indivíduo do sexo 
oposto. 
 
• A frequência dos acasalamentos depende da 
frequência de cada genótipo na população. 
Considerando 
 
• População com frequência genotípica de d, h e r 
para os genótipos A1A1, A1A2 e A2A2 
 
• Frequências genotípicas sejam as mesmas para 
machos e fêmeas 
 
• Frequência de acasalamentos de indivíduos A1A1 
com A1A1 será d
2: 
 
Probabilidade de ocorrência dos 
acasalamentos: 
Genótipos Freqüência de acasalamentos 
Macho Fêmea 
B1B1 (d) B1B1 (d) F(B1B1 ) x F(B1B1 ) = dxd = d
2 
B1B1 (d) B1B2 (h) F(B1B1 ) x F(B1B2 ) = dxh = dh
 
B1B1 (d) B2B2 (r) F(B1B1 ) x F(B2B2 ) = dxr = dr
 
B1B2 (h) B1B1 (d) F(B1B1 ) x F(B1B2 ) = hxd = dh
 
B1B2 (h) B1B2 (h) F(B1B2 ) x F(B1B2 ) = hxh = h
2 
B1B2 (h) B2B2 (r) F(B1B2 ) x F(B2B2 ) = hxr = hr
 
B2B2 (r) B1B1 (r) F(B2B2 ) x F(B1B1 ) = rxd = dr
 
B2B2 (r) B1B2 (h) F(B2B2 ) x F(B1B2 ) = rxh = hr
 
B2B2 (r) B2B2 (r) F(B2B2 ) x F(B2B2 ) = rxr = r
2 
Total: d2 + dh + dr + dh + h2 + rh + dr + rh + r2 = d2 + 2dh + 2dr + 2rh + 
h2 + r2 = (d + h + r)2 
 
TEOREMA DE HARDY-WEINBERG 
(1908) 
• Para uma grande população, sob acasalamento 
ao acaso, na ausência de migração, mutação e 
seleção, tanto as frequências alélicas como 
genotípicas, permanecem constante de 
geração para geração 
DEMONSTRAÇÃO ATRAVÉS DE ACASALAMENTOS 
Acasalamentos Freqüência Descendentes 
B1B1 B1B2 B2B2 
B1B1 x B1B1 d
2
 d
2
 - - 
B1B1 x B1B2 2dh dh dh - 
B1B1 x B2B2 2dr - 2dr - 
B1B2 x B1B2 h
2 ¼ h2 ½ h2 ¼ h2 
B1B2 x B2B2 2rh - hr hr 
B2B2 x B2B2 r
2 - - r2 
FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA 
 
F(B1B1) = d
2
 + dh+ ¼ h
2 = (d+½ h)2 = p2 
 
F(B1B2) = dh+ 2dr + ½ h
2 = 2(d + ½ h)(r + ½ h) = 2pq 
 
F(B2B2) = ¼ h
2 + hr + r2 = (r + ½ h)2 = q2 
DEMONSTRAÇÃO ATRAVÉS DE ACASALAMENTOS 
Acasalamentos Freqüência Descendentes 
B1B1 B1B2 B2B2 
B1B1 x B1B1 d
2
 d
2
 - - 
B1B1 x B1B2 2dh dh dh - 
B1B1 x B2B2 2dr - 2dr - 
B1B2 x B1B2 h
2 ¼ h2 ½ h2 ¼ h2 
B1B2 x B2B2 2rh - hr hr 
B2B2 x B2B2 r
2 - - r2 
FREQÜÊNCIA GÊNICA 
 
F(B1) = (p
2 + pq) / 1 = p (p + q) = p 
 
F(B2) = q
2 + pq / 1 = q (q + p) = q 
 
DEMONSTRAÇÃO 
• A. Determinar as frequências alélicas: 
 
• f(A1)= p=(D + ½ H)/N = d + ½ h 
• f(A2) = q =(R+1/2 H)/N = r + ½ h 
Genótipos A1A1 A1A2 
 
A2A2 
 
total 
 
Nº animais D H R N 
 B. Acasalamento ao acaso é equivalente à 
união ao acaso de gametas 
 
› Após uma geração de acasalamento ao 
acaso, a constituição genética da 
população será: 
 
♂ 
♀ 
Genótipos B1B1 B1B2 B2B2 Total 
Freqüência 
Genotípica 
p2 2pq q2 1 
 B1 (p) B2 (q) 
B1 (p) 
 
B1B1 (p
2) B1B2 (pq) 
 
B2 (q) 
 
B1B2 (pq) 
 
B2B2 (q
2) 
 
♂ 
♀ 
Genótipos B1B1 B1B2 B2B2 Total 
Freqüência 
Genotípica 
p2 2pq q2 1 
 verificar as frequências alélicas da nova 
geração 
 
F (B1) = p
2 + pq / 1 = p (p+q) = p (1) = p 
F (B2) = q
2 + pq / 1 = q (p+q) = q (1) = q 
 
 
 NÃO HOUVE ALTERAÇÃO DA FREQÜÊNCIA 
GÊNICA 
DEMONSTRAÇÃO ATRAVÉS DE ACASALAMENTOS 
Acasalamentos Freqüência Descendentes 
B1B1 B1B2 B2B2 
B1B1 x B1B1 (0,64)
2
 =0,4096 0,4096 - - 
B1B1 x B1B2 0,64x0,32=0,2048 0,1024 0,1024 - 
B1B1 x B2B2 0,64=0,04=0,0256 - 0,0256 - 
B1B2 x B1B1 0,32x0,64 =0,2048 0,1024 0,1024 - 
B1B2 x B2B2 (0,32)
2
 =0,1024 0,0256 0,0510 0,0256 
B2B1 x B2B2 0,32x0,04=0,0128 - 0,0064 0,0064 
B2B2 x B1B1 0,04x0,64=0,0256 - 0,0256 
B2B2 x B1B2 0,04x0,32=0,0128 - 0,0064 0,0064 
B2B2 x B2B2 0,04x0,04=0,0016 - - 0,0016 
TOTAL 1,0000 0,64 0,32 0,04 
FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA 
 
F(B1B1) = 0,64
 
F(B1B2) = 0,32 
F(B2B2) = 0,04
 
DEMONSTRAÇÃO ATRAVÉS DE ACASALAMENTOS 
Acasalamentos Freqüência Descendentes 
B1B1 B1B2 B2B2 
B1B1 x B1B1 (0,64)
2
 =0,4096 0,4096 - - 
B1B1 x B1B2 0,64x0,32=0,2048 0,1024 0,1024 - 
B1B1 x B2B2 0,64=0,04=0,0256 - 0,0256 - 
B1B2 x B1B1 0,32x0,64 =0,2048 0,1024 0,1024 - 
B1B2 x B2B2 (0,32)
2
 =0,1024 0,0256 0,0510 0,0256 
B2B1 x B2B2 0,32x0,04=0,0128 - 0,0064 0,0064 
B2B2 x B1B1 0,04x0,64=0,0256 - 0,0256 
B2B2 x B1B2 0,04x0,32=0,0128 - 0,0064 0,0064 
B2B2 x B2B2 0,04x0,04=0,0016 - - 0,0016 
TOTAL 1,0000 0,64 0,32 0,04 
FREQÜÊNCIA GENICA 
 
F(B1) = 0,64 + ½ (0,32)=0,80=p
 
F(B2) = 0,04 + ½ (0,32)=0,20=q 
 Acasalamento ao acaso é equivalente à união 
ao acaso de gametas 
 
 
Genótipos B1B1 B1B2 B2B2 Total 
Freqüência 
Genotípica 
0,64=p2 0,32=2pq 0,04=q2 1 
 B1 (0,80) B2 (0,20) 
B1 (0,80) 
 
B1B1 (0,64) B1B2 (0,16) 
 
B2 (0,20) 
 
B1B2 (0,16) 
 
B2B2 (0,04) 
 
♂ 
♀ 
F(B1) = 0,64 + ½ (0,32)=0,80=p
 
F(B2) = 0,04 + ½ (0,32)=0,20=q 
NÃO HOUVE ALTERAÇÃO DA 
FREQÜÊNCIA GÊNICA 
AS SUPOSIÇÕES IMPLÍCITAS NO MODELO SÃO: 
 
• Ausência de migração 
 
• Ausência de mutação 
 
• Ausência de seleção 
 
• Acasalamento ao acaso 
 
• População grande 
CONCLUSÕES 
• Independente da constituição genética da 
população inicial, de acordo com HW, a distribuiçãogenotípica da geração seguinte será: 
• p2, 2pq, q2 
 
• Não há alteração das frequências alélicas de uma 
geração para outra 
 
• A condição de equilíbrio é alcançada em apenas 
uma geração de acasalamento ao acaso 
PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM 
EQUILÍBRIO 
• A proporção de heterozigotos (h=2pq) nunca 
excede a 0,50. 
 
• O valor máximo de h=0,50 ocorre quando 
p=q=0,50. 
• h pode ser maior que d ou r , porém nunca 
será maior que d + r. 
• Ex: (0,36; 0,48;0,16) 
FALCONER, 1992 
 
• A proporção (ou número) de heterozigotos é 
duas vezes a raiz quadrada do produto das 
duas proporções (ou números) dos 
homozigotos. 
 
 
EXERCÍCIO: 
• Encontrar: 
 
- Frequências gênica e genotípica 
- Frequências gênica e genotípica após uma 
geração de acasalamento ao acaso 
 
Genótipos A1A1 A1A2 
 
A2A2 
 
total 
 
Nº animais 880 608 112 1600 
TESTE QUI-QUADRADO (X2) 
 
• Quando a amostra é moderadamente grande, os 
números esperados dos diferentes genótipos na 
amostra são: 
• A1A1 D’ = Np
2 
• A1A2 H’ = N2pq 
• A2A2 R’ = Nq
2 
 
• O número esperado de indivíduos é dado pela 
probabilidade teórica do genótipo multiplicada 
pelo tamanho amostral (N). 
 
• Determinar se os números observados dos 3 genótipos na 
amostra são consistentes com os esperados com base na 
lei de Hardy-Weinberg 
 
• O resultado desse teste irá informar qual a probabilidade 
de serem casuais os desvios encontrados entre as 
frequências observadas e esperadas. 




k
1i i
2
ii2
c
E
)EO(
Oi = frequência observada para o genótipo i 
Ei = frequência esperada para o i-ésimo genótipo 
TESTE QUI-QUADRADO (X2) 
• X2c deve ser comparado com o valor do χ
2
t dado na tabela 
do qui-quadrado. 
 
• GL é dado por r = k – 1 – m, onde k é o número de classes e 
m é o número de parâmetros a serem estimados. 
(m = 1, somente o parâmetro p é estimado, e k = 3, assim r = 1) 
 
• Quando o χ2c < χ
2
t , aceita-se a hipótese que os números 
observados são consistentes com os esperados com base 
na Lei de HW. 
 
• Quando o χ2c > χ
2
t , aceita-se que existe uma discrepância 
entre o observado e o esperado – não ocorre o equilíbrio 
de H-W 
TESTE QUI-QUADRADO (X2) 
APLICAÇÕES DO TEOREMA DE HARDY - 
WEINBERG 
 AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA 
 
› A cor da pelagem na raça Shorthorn é 
determinada por um locus com dois alelos e os 
genótipos podem ser distinguidos pelos fenótipos. 
 
TOTAL DE ANIMAIS: 6000 
Fenótipos Vermelho Ruão Branco 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Nº de 
indivíduos 
2857 2628 515 
Freq. 
gênotipica 
0,476 0,438 0,086 
FREQ. GÊNICA E GENOTÍPICA APÓS UMA GERAÇÃO DE 
ACASALAMENTO AO ACASO 
f (A1A1) = p
2 = (0,695)2 = 0,483 
f (A1A2) = 2pq = 2(0,695)(0,305) = 0,424 
f (A2A2) = q
2 = (0,305)2 = 0,093 
 
Número esperado se a população estiver em equilíbrio de HW 
 
f (A1A1) = 0,483 x 6000 = 2898 
f (A1A2) = 0,424 x 6000 = 2544 
f (A2A2) = 0,093 x 6000 = 558 
 
X2 (quiquadrado) 
H0 = população está em equilíbrio de HW 
H1 = população não está em equilíbrio de HW 
 
 
 
 
 
Número esperado se a população estiver em equilíbrio de HW 
 
f (A1A1) = 0,483 x 6000 = 2898 
f (A1A2) = 0,424 x 6000 = 2544 
f (A2A2) = 0,093 x 6000 = 558 
 
X2 (quiquadrado) 
H0 = população está em equilíbrio de HW 
H1 = população não está em equilíbrio de HW 
 
X2 = Σ (Oi – Ei)2 
 Ei 
 
X2 = (2857 – 2898)2 + (2628 – 2544)2 + (515 – 558)2 = 
 2898 2544 558 
 = 0,5801 + 2,7736 + 3,3136 = 6,6673 
 
DIFERENÇA SIGNIFICATIVA – POPULAÇÃO NÃO ESTÁ EM EQUILÍBRIO 
DE HW 
 
 
 
 
 
 
X2 = 6,6677 
 
gl = 3-2 = 1 
 
 α = 5% 
 
 X2 = 3,84 
 
 
 
 
 
APLICAÇÕES DO TEOREMA DE HARDY - 
WEINBERG 
• Presença de dominância 
Fenótipo A_ aa 
 
total 
 
Nº de 
indivíduos 
D R N 
Freqüência de 
indivíduos 
P2 + 2pq q2 1 
EXERCÍCIO: 
• Sabendo-se em que em cada 10.000 bezerros 
nascidos, um apresenta uma condição 
recessiva conhecida como hidrocefalia, 
pergunta-se: 
• Qual o numero esperado de heterozigotos na 
população? 
• Onde N=numero total de indivíduos