GABARITO GENETICA

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(Cesgranrio) Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma a seguir, as pessoas surdas estão representadas por símbolos hachurados: 
Com base nessa afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, respectivamente:
 e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss.
(Vunesp) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?  d) 2/3 
(Fuvest) Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal com cabelos crespos, cuja mãe é albina, nasceram duas crianças, uma com cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira criança seja albina com cabelos crespos é:  c) 37,5% 
(Fuvest) Num caso de investigação de paternidade, foram realizados exames para identificação de grupos sangüíneos e análise de DNA. A tabela a seguir resume os resultados parciais da análise de grupos sangüíneos (do menino, de sua mãe e do suposto pai) e de duas seqüências de DNA (do menino e do suposto pai), correspondentes a um segmento localizado num autossomo e outro no cromossomo X. 
Considerando apenas a tabela adiante, podemos afirmar que:
 c) os resultados dos grupos sangüíneos e de DNA não excluem a possibilidade do homem ser pai da criança. 
(FATEC/2009) Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha:
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica.
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico.
III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.
Está correto o contido em:
b) I, III e IV, apenas.
UFF) Considere o heredograma abaixo: 
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação. A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é:
a) 100% para todas as mulheres da família.
c) 100% para Joana e 50% para sua filha.
(Fuvest) Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? 
e) 50% e 75%
Considere um segmento de molécula de DNA com a seguinte sequência de bases: AAT – CAA – AGA – TTT – CCG. Quantos aminoácidos poderá ter, no máximo, uma molécula de proteína formada pelo segmento considerado? (demonstre o cálculo ou sua explicação): c) 5 
Analise as alternativas abaixo, relacionadas com o código genético:I. Um mesmo códon pode codificar mais de um aminoácido.
II. Um aminoácido pode ser codificado por diferentes códons.
III. O código usado na espécie humana é o mesmo dos vírus. Estão corretas: c) II e III
Em relação à síntese protéica é errado afirmar que
e) Cada RNA de transferência possui um anticódon específico, que se prende ao aminoácido que irá transportar até o ribossomo.
Considerando o seguinte esquema:
as etapas 1, 2 e 3 representam, respectivamente, os processos de: a) replicação, transcrição e tradução;
 Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo): 
b) só ocorre quando em dose dupla. 
"Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão celular, respectivamente: 
e) genes, meiose.
(Pucsp) "Casais de pigmentação da pele normal, que apresentam genótipo __(I)__ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo é __(II)__ e não se manifesta nos indivíduos __(III)__. São albinos apenas os indivíduos de genótipo __(IV)__." 
No trecho acima, as lacunas I, II, III e IV devem ser preenchidas 
correta e, respectivamente, por:  d) Aa, recessivo, heterozigotos e aa. 
(Ufv) Os mecanismos da herança apresentam diferentes maneiras pelas quais os genes interagem entre si e com o ambiente para manifestarem seus efeitos no fenótipo dos seres vivos. Com relação aos princípios básicos da hereditariedade, assinale a alternativa CORRETA: 
d) Pode ser muito difícil determinar se o fenótipo resulta mais do efeito gênico do que o ambiental. 
Observe este esquema, em que as representações estão numeradas de I a VI:
Considerando-se esse esquema, é INCORRETO afirmar que
d) os cromossomos homólogos estão pareados na fase I
(Ufmg)A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down tornou-se possível pela utilização da técnica de: a) contagem e identificação dos cromossomos.
UFMG/2007) Nos mamíferos, a presença do cromossoma Y determina o fenótipo masculino. O gene SRY, presente nesse cromossoma, induz à diferenciação dos testículos. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que:
D> os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY.
 (Fuvest 2003) - A sequência de eventos cromossômicos que ocorrem na duplicação de uma célula somática animal está representada nos desenhos a seguir.
a) Na interfase, representada pela letra A.
Se uma droga adicionada às células em divisão promover a desagregação do fuso mitótico, as células em multiplicação vão se acumular na fase: C: C 
A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho.
 Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais serão os genótipos das quatro células haplóides geradas? resposta: e) 50% aB e 50% Ab.
A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho. B: AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1)
 
UE-PR) Sabe-se que o albinismo é determinado pela ação de um gene recessivo autossômico. Considere um casal normal que teve 6 crianças todas normais. Sabendo-se que o avô paterno e a avó materna das crianças eram albinos, podendo afirmar com certeza que a probabilidade de um novo filho vir a ser albino (sem considerar o sexo), será: c) 50%
A cor preta da pelagem dos cães da raça Cocker Spaniel é governada por um alelo dominante V e a cor vermelha, pelo seu recessivo v. 
O padrão uniforme é governado pelo alelo dominante que segrega independentemente no locus M e o padrão malhado, por seu alelo recessivo m. 
Um macho preto foi cruzado com fêmeas genotipicamente iguais entre si e fenotipicamente iguais a ele. 
Entre as várias ninhadas foramvendidos apenas os filhotes malhados de vermelho, que eram em número de cinco. 
Quantos filhotes do total nascido das várias ninhadas, se espera que sejam fenotipicamente idênticos ao pai, quanto às características consideradas? D: 45
Um homem fenilcetonúrico e destro, filho de pai destro e normal para fenilcetonúria e mãe também normal para fenilcetonúria e canhota, casa-se com uma mulher normal para fenilcetonúria e destra, filha de pai normal e destro heterozigoto e mãe fenilcetonúrica e destra heterozigota. A probabilidade desse casal ter uma criança de sexo feminino, canhota e fenilcetonúrica, é de: a) 1/8 b) 1/24 c) 1/6 d) 3/16 e) 1/12 B: 1/24
Num Banco de Sangue tem-se o seguinte estoque de sangue de doadores:
Grupo A: 15 Grupo B: 5 Grupo AB: 5 Grupo O: 10
Existem 2 pacientes à espera de doação:
Paciente 1: possui aglutininas anti-A e anti-B
Paciente 2: possui aglutinogênios A e B
Assinale a alternativa correta: B :O paciente 2 pode receber sangue de todos os doadores.
Um homem trabalhou numa seção de radioterapia por 20 anos. Seu primeiro filho (masculino) nasceu com daltonismo (forma verde-vermelho, herança recessiva ligada ao X). A doença não tinha sido detectada em nenhum membro de sua família ou de sua mulher. O trabalhador resolveu processar seu patrão por danos causados pela radiação. Qual seria seu testemunho no tribunal como perito em genética? 
A:O daltonismo é um distúrbio ligado ao cromossomo X; não pode ser transmitido de pai para filho e, portanto, a radiação não teve influência.
A doença hemolítica do recém-nascido, também denominada de eritroblastose fetal, é caracterizada pela destruição das hemácias do feto, que, em caso acentuado, acarreta uma série de conseqüências. Após a descoberta do fator Rh, se constatou que este era o responsável por esta doença. Os estudos levaram à conclusão que a eritroblastose fetal ocorre somente na seguinte situação:
C
mãe Rh - que gera bebê Rh + .
Corresponde à descrição do bandeamento G.
COs cromossomos são inicialmente tratados com tripsina, para a desnaturação das proteínas cromossômicas e em seguida são corados com o corante Giemsa.
Corresponde à descrição do bandeamento Q.
D-Os cromossomos são tratados com corantes fluorescentes como quinacrina e DAPI, que ligam-se a DNA rico em A-T, e em seguida examinados por microscopia de fluorescência.
Corresponde à descrição do bandeamento R
B-Os cromossomos recebem prétratamento com calor, em solução salina, antes da coloração Giemsa . 
O calor desnatura o DNA rico em A-T.
Corresponde à descrição do bandeamento C
A-Envolve a coloração da região centromérica de cada cromossomo e outras regiões que contenham heterocromatina.
Os cromossomos humanos podem ser identificados através das técnicas de bandamento com padrões característicos, permitindo a identificação dos pares de cromossomos.  Assinale a alternativa INCORRETA sobre as técnicas de bandamento.
 D-No bandamento R, as bandas produzidas são o reverso das produzidas pelo bandamento C e Q
Em um cultivo de linfócitos para a análise do cariótipo, a seqüência de utilização de produtos, desde o lançamento da cultura de sangue até a preparação das lâminas é a seguinte:
B-fitohemaglutinização, incubação, colchicinização, hipotonização, fixação.
São possíveis mecanismos de ativação de oncogenes exceto. D-Recombinação homóloga.
As enzimas de restrição B -clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
A síndrome de Down foi a primeira síndrome de malformação cromossômica descrita. Atualmente, é reconhecida como a anomalia cromossômica mais comum da espécie humana. Acerca de síndrome de Down e das alterações cromossômicas envolvidas na síndrome, são corretas as opções abaixo, EXCETO:
A- A síndrome de Down é o tipo de euploidia não balanceada mais comum em humanos, pois pode se manifestar a partir de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais envolvendo o cromossomo 21.
A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é uma metodologia voltada para a amplificação de sequências que revolucionou a biologia molecular e teve sua importância reconhecida com a entrega do premio Nobel de Química, em 1993, para o seu idealizador, o bioquímico Kary Mullis. Para que a PCR ocorra é de fundamental importância a utilização de pequenos fragmentos de nucleotídeos, denominados de oligonucleotídeos iniciadores (do inglês, primers), que são estendidos pela ação da enzima DNA polimerase para a síntese de uma novo fragmento. Considere a necessidade de amplificação da sequência de 120 pares de base (pb) abaixo demonstrada. 
 5’-CTGGCCTCAATCTCACAGTC-3’ e 5’-CACTGTAATAAGCGCATTGC-3’.
A eletroforese em gel é uma das principais ferramentas de trabalho no campo da biologia molecular e tem sido utilizada no estudo de proteínas, DNA e RNA. Marque a opção que apresente técnicas de biologia molecular que analisam, respectivamente, proteínas, DNA e RNA. A- Western blot, Southern blot e Northern blot.
 A análise de DNA por eletroforese é uma das técnicas fundamentais nos laboratórios de pesquisa e de diagnóstico. Qual das seguintes afirmações está CORRETA quando se executa e se interpreta um resultado de eletroforese de DNA?
C- O DNA pode ser visualizado usando um transiluminador de luz ultravioleta após coloração com brometo de etídio.
Células microbianas, plantas e animais são usados na produção de materiais úteis às pessoas, tais como alimentos, remédios e produtos químicos. A respeito do DNA recombinante e da biotecnologia, analise as proposições a seguir e marque a alternativa que contempla somente informações corretas. 
B-Fragmentos de DNA, gerados por clivagem com o uso das enzimas de restrição, podem ser separados com a técnica de eletroforese em gel e suas  frequências identificadas por sonda de DNA, pela técnica de hibridização molecular	
Para a indicação clínica de análise cromossômica, existem situações específicas e achados clínicos freqüentes que sinalizam uma necessidade para tal análise. Para as situações que se seguem, assinale a alternativa que apresenta uma forte indicação para a cariotipagem B -malformações múltiplas inclusive com genitália ambígua.
Assinale a alternativa correta a respeito de grupos sanguíneos
 D-Os indivíduos do tipo AB não possuem aglutinogênios em seu plasma.
 Joãozinho, ao nascer, apresentou a doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal. Foi abandonado quando criança e criado por pais adotivos. Anos mais tarde, Francisca, dizendo ser sua mãe biológica, veio reclamar sua posse. No intuito de esclarecer a situação, o Juiz da Vara de Família solicitou exames de tipagem sanguínea da suposta mãe e de Joãozinho. O resultado foi: Joãozinho, grupo O, Rh positivo; Francisca, grupo A, Rh positivo. Pode-se concluir, então:
C-Joãozinho não poderia ser filho de Francisca porque ela tem sangue do tipo Rh positivo.
 Testes de DNA para determinação de paternidade são hoje em dia realizados por meio da tecnologia de PCR (polymerase chain reaction, ou reação de polimerase em cadeia). Estes testes distinguem loci conhecidos como microssatélites.
Em um desses testes foram observados os resultados ilustrados no esquema abaixo, que representa a migração eletroforética de uma análise de paternidade de uma criança (F), sua mãe (M) e o suposto pai (SP).
	  C_I e II I,osmente.
Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar uma doença genética relativamente frequente. Crianças com essa doença são hiperativas, irritáveis e espásticas, podendo ter convulsões. A falha genética resulta em uma deficiência na conversão de fenilalanina em tirosina. Estamos falando da doença chamada: C- Fenilcetonúria
A doença de Wilson advém de um erro inato do metabolismo, cuja principal consequência é o acúmulo de quantidades tóxicas de um determinado metal no fígado, cérebro, córnea e rins.A doença tem sido descrita em todas as raças, sendo particularmente mais comum em japoneses e judeus e nos povos com alto grau de consanguinidade. A herança é autossômica recessiva e sua prevalência é de 1:30.000 nascidos vivos. A que metal o texto se refere?  A-Zinco
 Quando comparamos tumores malignos com benignos percebemos que: 
C- As neoplasias malignas são caracterizadas por maior invasividade, maior e mais rápida captação de glicose,
 utilização de metabolismo anaeróbico com secreção de ácido lático e citoplasma contendo organelas mal desenvolvidas e inclusões citoplasmáticas. 
	
São etapas consecutivas para o desenvolvimento de um câncer. 
A- Célula geneticamente alterada, Hiperplasia, Displasia, Câncer in situ e Câncer invasivo.
Em relação ao câncer de mama hereditário, podemos afirmar corretamente que:  
B- as mutações genéticas mais comuns são as deleções BRCA1 e BRCA2 
Retinoblastoma (tumor maligno na retina) é uma anomalia condicionada por um gene dominante, Uma mulher, cujo pai é normal, apresentou retinoblastoma e foi operada. Essa mulher se casou com um homem normal e tiveram um filho normal. A probabilidade de o 2º filho apresentar a anomalia é de:
C- 50%
O exame de paternidade tem sido muito utilizado na medicina forense. Esse teste baseia-se na identificação de marcas genéticas específicas que podem ser encontradas no DNA da mãe, do pai e dos filhos. O resultado do teste, representado abaixo, contém padrões dessas marcas de uma determinada família.
Com base neste resultado, assinale a alternativa INCORRETA:
E- V não pode ser filho biológico deste casal.