GENÉTICA COMPLETA

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GENÉTICA PROF. SAMUEL 
Aspectos gerais: 
 A genética é a parte da Biologia que estuda a 
hereditariedade e suas relações com o meio-ambiente. Preocupa-se 
principalmente em investigar o processo de transmissão dos 
caracteres hereditários através das gerações. 
Para total compreensão deste processo, torna-se necessário o 
conhecimento prévio de alguns conceitos. 
 
Conceitos Básicos 
1 - Gens: segmentos do cromossomo determinantes dos 
caracteres hereditários. Bioquimicamente o gen é um segmento de 
DNA capaz de transportar a informação genética de uma geração a 
outra, ou de uma célula a outra. 
 
2 - Locus: lugar do cromossomo onde está localizado um 
gene. 
3 - Genes Alelos: determinam o mesmo caráter hereditário e 
ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. 
 
4 - Cromossomos Homólogos: pares de cromossomos do 
mesmo tipo, idênticos na forma, sendo um de origem paterna e outro 
de origem materna, nos quais se situam os gens alelos. 
 
5 - Gene Dominante: é aquele que produz seus efeitos 
mesmo quando da presença de seu alelo diferente. Geralmente 
representa-se por letra maiúscula. 
 
6 - Gene Recessivo: é aquele que apenas produz seus 
efeitos na ausência de seu alelo diferente. Geralmente representa-
se por letra minúscula. 
 
7 - Heterozigoto: indivíduo que possui gens alelos diferentes 
para uma mesma característica. Utiliza-se muito o termo “híbrido” 
como sinônimo. 
Ex.: Aa, Bb, Cc 
 
8 - Homozigoto: indivíduo que possui gens alelos iguais para 
uma mesma característica. Pode também ser chamado de “puro”. 
Ex.: AA, aa, BB 
 
9 - Genótipo: carga genética que um indivíduo recebe dos 
pais Ex: AA, Aa, aa 
 
10 - Fenótipo: é a manifestação física (visível ou não-visível) 
do genótipo, o resultado de sua interação com o meio (intra ou 
extracorpóreo). 
Ex.: cor dos olhos, cor dos cabelos 
 
11 – Fenocópia: é quando um indivíduo apresenta uma 
característica ou fenótipo sem que possua genes para a 
manifestação desta, ou seja, é a cópia de um fenótipo 
Ex.: Supondo que uma pessoa possua determinação genética 
para apresentar a cor da pele branca, no entanto se ela tomar 
alguma droga que faça com que ela fique negra, podemos dizer que 
ela é a fenocópia de um indivíduo negro. 
 Obs.: A fenocópia não é herdada pelo(s) descendente(s) 
do indivíduo, pois não há modificação no material genético. 
 
12 - Mutação: é uma alteração no material genético que 
ocorre ao nível do genótipo, agindo como fonte de variabilidade 
genética. As mutações são espontâneas e ocorrem ao acaso. 
 
13 - Atavismo: é o reaparecimento de uma carac-terística que 
esteve ausente durante uma ou mais gerações. É típico de herança 
recessiva. 
Genealogia, árvore genealógica, heredograma 
ou pedigree: é o estudo de uma ou mais características, 
presentes em um ou mais indivíduos de uma família, utilizando 
símbolos 
Simbologia utilizada: 
 
 ou - sexo masculino 
 
 
 ou - sexo feminino 
 
 
 
 - hermafrodita: indivíduo que possui órgãos 
 masculinos e femininos 
 
Obs.: o hermafroditismo na espécie humana é uma 
anormalidade, entretanto em outra espécies pode ser normal 
 
 - sexo desconhecido 
 
 
 
 ou - probano, propósito ou caso índex: indivíduo 
pelo qual se inicia a genealogia 
 
 
 ou - indivíduos afetados pela característica em 
estudo 
 
 
 
 
 
 
 
 Gêmeos monozigóticos, univitelinos ou idênticos: 
são aqueles originados da fecundação de mesmo óvulo por um 
mesmo espermatozóide 
 
 
 
 - Gêmeos dizigóticos, bivitelinos ou fraternos: 
são aqueles originados da fecundação de óvulos diferentes por 
espermatozóides diferentes 
 Obs1: Gêmeos xifópagos ou siamêses: são aqueles que 
nascem ligados 
 Obs2: Para demonstrar as gerações na árvore genealógica, 
numera-se utilizando algarismos romanos e para numerar os 
indivíduos utiliza-se algarismos arábicos, podendo iniciar a 
numeração a cada geração ou colocar em números contínuos 
 
 
Exercício: 
 
1) Um gen é: 
a) Uma molécula de DNA. 
b) Uma molécula de proteína 
c) Um segmento de DNA que codifica uma enzima 
d) Um segmento de DNA que codifica uma molécula proteína. 
e) Uma seqüência de três bases. 
 
2) “O DNA é a substância química formadora dos genes. Esta 
afirmação: 
a) é incorreta. 
b) só é válida para os organismos superiores. 
c) Ainda não é totalmente comprovada. 
d) é válida para todos os seres vivos. 
e) N.D.A 
 
3) A genealogia a seguir apresenta alguns casos de uma anomalia 
autossônica dominante chamada polidactilia (dedos à mais). Quais 
os indivíduos certamente heterozigotos? 
 
R= 
 
4) O fenótipo de um organismo é representado pelas suas 
características: 
a) apenas morfológicas 
b) morfológicas e fisiológicas somente 
c) morfológicas, fisiológicas e comportamentais 
d) morfológicas e comportamentais 
e) fisiológicas e comportamentais 
 
5) Referindo-se ao fenótipo, podemos afirmar que: 
a) ele não sofre alterações. 
b) ele é determinado apenas pelo genótipo. 
c) ele é determinado apenas pelo meio ambiente. 
d) ele é determinado apenas pelo meio ambiente e pode sofrer 
transformações. 
e) ele é determinado pelo genótipo e sofre influência do ambiente. 
 
6) Os genes alelos: 
a) localizam-se em “Loci” diferentes, em cromossomos homólogos. 
b) localizam-se em “Loci” iguais, em cromossomos homólogos. 
c) localizam-se em “Loci” diferentes, em cromossomos não 
homólogos. 
d) localizam-se em “Loci” iguais, em cromossomos não homólogos 
e) localizam-se em um mesmo “Locus” num único cromossomo. 
 
Dominância e Recessividade: 
Nas genealogias sobre anomalias, a ocorrência de casal 
afetado com descendência normal indica anomalia dominante, 
enquanto que a ocorrência de casal normal com descendente 
afetado indica anomalia recessiva. 
ex: 
 
 
Noções de probabilidade: 
 
A probabilidade de um evento ocorrer é dada pela razão entre 
os eventos favoráveis ( r ) e o número total de eventos possíveis e 
igualmente prováveis ( n ). Logo p = r 
 n 
Ex.: Qual é a probabilidade de obter “face cara” no lançamento de 
uma moeda. 
Dois eventos são igualmente possíveis : cara ou coroa . 
Aplicando a definição de probabilidade, teremos: 
p = nº total de respostas = 02 (cara ou coroa) 
 nº eventos desejados = 01 (cara) 
 
Produto de Probabilidades (Regra do “e”) 
A probabilidade para ocorrência de eventos simultâneos é 
dada pelo produto entre suas probabilidades isoladas. 
Ex.1: Qual a probabilidade de um casal de indivíduos normais 
heterozigotos ter uma criança afetada e do sexo masculino ? 
- casal normal heterozigoto = Aa x Aa 
- descendentes = AA , Aa , Aa , aa 
P1 = (1/4 p/ a anomalia) ; P2 = (1/2 p/ a sexo) 
 PT = 1/8 ou 12,5% 
Ex.2: Um casal deseja ter três filhos. Qual probabilidade 
de serem todos do sexo feminino ? 
 
P1 = ½ (p/ o 1
o filho) ; P2 = ½ (p/ o 2
o filho), ... 
PT = 1/8 ou 12,5% 
Soma de Probabilidade (Regra do “ou”) 
 A probabilidade de ocorrência de dois eventos 
mutuamente exclusivos, isto é, da ocorrência de um evento ou de 
outro, é dada pela soma das probabilidades isoladas. 
 Estes eventos ditos mutuamente exclusivos são aqueles 
em que a ocorrência de um implica na não ocorrência dos outros, ou 
seja, se um acontece os outros não podem acontecer ao mesmo 
tempo. 
Ex.: Como calcular a probabilidade de retirada de um sete vermelho, 
isto é, um sete de copas ou de ouro, na primeira extração de um 
baralho ? 
 Neste caso, a probabilidade final será dada pela soma das 
probabilidades dos acontecimentos isolados. Observamos que são 
dois os resultados aceitáveis: sete de copas ou sete de ouro. 
P1 = (1/52 sete de copas) ; P2 = (1/52 sete de ouro) 
PT = 1/52 + 1/52 = 2/52 = 1/26 
Combinação de Probabilidades 
No cálculo para ocorrência de vários eventos sem que seja 
fornecida a ordem em que devem ocorrer, podemos utilizar o 
método fatorial, usando-sea fórmula: 
 
p= c.ax.by , onde c = n! 
 x! .y! 
 
c= coeficiente que mostra a quantidade diferentes de formas 
através das quais os evento podem ocorrer. 
a= probabilidade de ocorrer um evento (a) 
x= quantidade de vezes que o evento a ocorre 
b= probabilidade de ocorrer outro evento (b) 
y= quantidade de vezes que o evento b ocorre 
n= número total de eventos 
 
Ex: Um casal pretende ter cinco filhos e deseja saber a 
probabilidade de três serem meninos e dois serem meninas. 
c= 5! = 5.4.3.2.1. = 2 0 = 10 
 3! 2! 3.2.1.2.1 2 
p= 10. (1/2)3.(1/2)2 = 10.1/8. ¼ = 10/32 = 5/16 
LEIS DE MENDEL 
Os primeiros trabalhos realmente importantes sobre Genética 
foram realizados por volta de 1866 por Gregor Mendel. Embora 
tenha divulgado os resultados de seus trabalhos na sua época, eles 
foram esquecidos até 1900. 
 As experiências de Mendel foram feitas com a ervilha 
comum (Pisum sativum). 
 
Uma das experiências feitas por Mendel foi o cruzamento de 
uma variedade de ervilheira de sementes amarelas, com uma 
variedade de sementes verdes. 
Chamando de P a geração parental, F1 os primeiros 
descendentes e F2 os descendentes da geração F1, o esquema 
abaixo mostra os resultados obtidos por Mendel nessa experiência. 
 
P: sementes amarelas x sementes verdes 
F1: sementes amarelas 
Sementes amarelas (de F1) x sementes amarelas (de F1) 
F2: sementes amarelas : sementes verdes 
 (75%) 3 : 1 (25%) 
 
A variedade que aparecia em todas as gerações, Mendel 
chamou de “DOMINANTE”, neste caso, a variedade amarela. 
À outra variedade (verde), que entrou em recesso 
(desapareceu) na geração F1, Mendel chamou de “RECESSIVA” e 
concluiu que os “Fatores” responsáveis por ela deveriam estar 
presentes nas plantas de F1, embora não se manifestassem, porém, 
uma vez transmitidos para geração F2, eles voltavam a se 
manifestar. 
Primeira Lei de Mendel: (Monoibridismo ou lei da 
pureza dos gametas) Os resultados e discussões gerados por esses 
primeiros experimentos de Mendel são conhecidos, hoje, como 
primeira lei de Mendel, cujo enunciado é: 
 
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores que 
não se fundem no híbrido e passam puros para os gametas” 
 
Os fatores, assim chamados por Mendel, correspondem aos 
genes, localizados nos cromossomos e constituídos por DNA. 
Os pares de fatores são os genes alelos que se localizam em 
cromossomos homólogos. Durante a meiose, esses genes se 
separam indo um para cada gameta, que por causa disso são 
puros. 
Em relação ao experimento realizado por Mendel, sendo V o 
gene para semente amarela e v o gene para semente verde, temos: 
P: VV x vv 
F1: Vv Vv Vv Vv 
F2: VV VvVv vv 
Proporção Genotípica da F2 da 1
ª Lei PG = 1: 2: 1 
Proporção Fenotípica da F2 da 1
ª Lei PF = 3: 1 
 
Exercício da 1ª lei 
1) (PUC-SP) A primeira lei de Mendel considera que: 
a) os gametas são produzidos por um processo de divisão celular 
chamado meiose. 
b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. 
c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um 
componente de cada par de fatores considerado. 
d) o gene recessivo se manifesta unicamente em heterozigose. 
 
2) a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança 
recessiva é: 
a) 25% 
b) 50% 
c) 75% 
d) 100% 
 
3) Em animais de laboratório, a cor preta é dominante em relação à 
branca. O cruzamento de dois indivíduos produziu 20 filhos pretos e 
20 brancos. O genotipo desses animais de laboratório é: 
 
A) AA e Aa. 
B) Aa e Aa. 
C) AA e aa. 
D) Aa e aa. 
 
4- Observe a genealogia apresentada na figura e analise as 
proposições abaixo e marque a alternativa correta. 
 
 
1 
1 2 
1 2 3 4 5 
1 2 3 4 5 
I 
II 
III 
IV 
 
 
A) Quando, numa genealogia, encontramos um traço duplo unindo o 
casal, como ocorre entre III.4 e III.5, significa a ocorrência de 
casamento consangüíneo. 
B) A representação dada no heredograma ao indivíduo II.3 indica 
que o mesmo é portador de alguma anomalia genética grave que 
poderá levá-lo à morte antes da puberdade. 
C) Os indivíduos 1 e 2 da geração III são gêmeos monozigóticos. 
D) III.2 e III.3 são gêmeos oriundos de zigotos diferentes e 
portadores de uma doença genética autossômica, sendo o indivíduo 
III.2 homozigótico para o alelo recessivo. 
 
 
 
 
 
Segunda lei de Mendel ou lei da segregação 
independente 
 “Os fatores que condicionam duas ou mais características 
hereditárias segregam-se independentemente durante a formação 
dos gametas, recombinando-se ao acaso, estabelecendo todas as 
possíveis combinações entre si” 
 
Características: Cor e forma das sementes de ervilhas 
Cor amarela e forma lisa = dominantes 
Cor verde e forma rugosa = recessivas 
 
CRUZAMENTOS 
Geração P = amarela e lisa X verde e rugosa 
 
Geração F1 = todas sementes amarelas e lisas (100%) 
 
Auto cruzamento F1 = amarelas lisas X amarelas lisas 
 
Geração F2 = 9 amarela lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes 
lisas e 1 semente verde rugosa 
 
Utilizando os genes temos: genes V e R = dominantes e os genes v 
e r = recessivos 
Geração P = VVRR x vvrr 
Gametas = VR x vr 
Geração F1 = todas VvRr (100%) 
Auto-cruzamento da F1 = VvRr x VvRr 
Gametas = VR, Vr, vR., vr x VR, Vr, vR,vr 
Geração F2 (na tabela) 
 
 
Gametas 
 VR Vr vR vr 
VR VVRR VVRr VvRR VvRr 
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr 
vR VvRR VvRr vvRR vvRr 
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 
 
 
Proporções em F2 na Segunda lei Mendel com dominância 
a) Proporção fenotípica – 9: 3: 3: 1 ou 9/16: 3/16: 3/16: 1/16 
 
Fórmulas para cálculos de duas ou mais características com 
segregação independente 
Número de gametas = 2n 
Número de combinações = 4n 
Número de Genótipos = 3n 
Obs: n = número de pares heterozigotos. 
 
 
Exercícios Segunda lei de Mendel 
 
01) Sendo Aa, Bb e Cc três pares com segregação independente, 
quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo 
AA Bb Cc? 
 
a) 3. b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 
 
02) Quantos tipos diferentes de gametas, apresenta um indivíduo de 
genótipos Aa Bb CC Dd? 
 
a) 4 b) 6 c) 8 d) 16 e) 32 
 
 
03) A proporção fenotípica encontrada na descedência do 
cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois caracteres com 
dominância completa é: 
 
a) 3:1 b) 1:2:1 c) 9:4:3 d) 9:7 e) 9:3:3:1. 
04) Do cruzamento de um diíbrido (AaBb) com um duplamente 
homozigoto (aabb), resultaram 160 descendentes com o genótipo 
igual ao do pai diíbrido é: 
a) 6,25%. b) 18,75%. 
c) 25%. d) 50%. 
e) 56,25%. 
 
05) Nos cobaios, o pêlo negro, (A) é dominante sobre o albino (a), e 
o pêlo crespo (L) é dominante sobre o liso (l). Um cobaio de pêlo 
negro e liso, cujo pai é albino, terá: 
a) homozigose num caráter, e heterozigose no outro. 
b) dupla heterozigose dos caracteres. 
c) dupla heterozigose dos caracteres. 
d) genótipo AaLL ou AaLl. 
06) Os genes A, B e C são dominantes sobre seus alelos a, b e c. 
Do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os três pares de 
genes, a probabilidade de aparecimento de um indivíduo com 
caráter recessivo para os três pares de genes é: 
 
a) 1/4 b) 1/16 c) 1/32 d) 1/64 e) 3/64 
 
 
POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS 
 Existem características que em vez de serem 
determinadas por um par de alelos são condicionadas por três ou 
mais genes, caracterizando a polialelia. 
 Polialelia ou alelos múltiplos ocorre quando vários alelos 
determinam uma característica. Como exemplos de polialelia 
temos: a cor da pelagem em coelhos e sistema sangüíneo ABO. 
 
Cor da pelagem em coelhos 
Genes envolvidos 
Esta característica é condicionada por 4 alelos: alelo C, que 
determina a pelagem selvagem ou aguti (pêlos pretos ou marrons-
escuros com faixas amarelas na extremidade), alelo cch, que 
determina a pelagem chinchila (pêlos cinza-claro), alelo ch, 
condiciona a pelagem himalaia (pelagem cinza com extremidadesbrancas) e alelo ca, manifesta a pelagem albina (corpo todo branco, 
pois há ausência de pigmentação). 
 
Relação de dominância entre os genes 
O gene C domina sobre todos os outros, o gene Cch domina sobre o 
ch e o ca, o alelo ch domina somente o albino e este (ca) é 
dominado por todos, por isso só manifesta a característica em 
homozigose (recessivo). 
 
Fenótipo Genótipo 
Aguti ou selvagem CC, CCch, Cche CCa 
Chinchila CchCch, CchCh e CchCa 
Himalaia ChCh e ChCa 
 Albino CaCa 
 
 
SISTEMA SANGUÍNEO ABO 
 Na espécie humana, o sistema ABO descoberto pelo 
cientista austríaco Landsteiner, é um caso de polialelia, pois é uma 
característica condicionada por 3 alelos: IA, IB e i, sendo que os 
genes IA e IB são co-dominantes entre si e dominam sobre o i, o 
qual só manifesta a característica em homozigose (recessivo). 
 IA = IB > i 
 
Noções sobre imunidade 
Imunidade: é o estado específico de proteção do organismo, devido 
a presença de uma substância, partícula ou microorganismo 
estranho 
 
Antígeno: é toda e qualquer substância, partícula ou 
microorganismo, estranho ao organismo, que induz a produção de 
anticorpo. No sistema ABO os antígenos são chamados 
aglutinogênio e estão presentes na superfície das hamáceas. 
 
Anticorpo: são proteínas simples do grupo das imunoglobinas e 
que são produzidas pelos linfócitos e mastócitos. No sistema ABO 
os anticorpos são chamados aglutinina e estão presentes no plasma 
sangüíneo. 
 
Obs: Os grupos sangüíneos do sistema ABO são determinados de 
acordo com os antígenos presentes. 
 
Aglutinação: é o processo de defesa do organismo em que a 
aglutinina prende-se irreversivelmente ao (s) aglutinogênio (s), na 
tentativa de defender o organismo contra esses antígenos. 
 
 Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo 
Grupo A A Anti-B IAIA e IAi 
 AA ou AO 
Grupo B B Anti-A IBIB e IBi 
 BB ou BO 
Grupo AB A e B ausente IAIB ou AB 
Grupo O ausente anti-A e anti-B ii ou OO 
 
 
ESQUEMA DE TIPAGEM SANGÜÍNEA 
 
 
 
Transfusão sangüínea 
 Por causa da presença de aglutinogênio na hemácia e 
aglutinina no soro, o sangue não pode ser doado, 
conseqüentemente recebido, por todas as pessoas. Existe um 
sentido para a transfusão sangüínea. 
 Indivíduos do grupo A doam e recebem de outras 
pessoas de seu grupo (A), doam para pessoas do grupo AB, 
já que estas não produzirão aglutininas, mas não podem doar 
para pessoas do grupo B e O, pois eles produzirão aglutininas 
anti-A, nem recebem dos grupos AB e B e recebem do grupo 
O. 
Indivíduos do grupo B doam e recebem de outras pessoas de 
seu grupo (B), doam para pessoas do grupo AB, já que estas 
não produzirão aglutininas, contudo não podem doar para 
pessoas do grupo A e O, pois eles podem produzir aglutininas 
anti-B, nem recebem dos grupos AB e B e recebem do grupo 
O. 
Indivíduos do grupo AB doam e recebem de outras pessoas 
de seu grupo (AB) e podem receber de pessoas de quaisquer 
outros grupos desse sistema, já que eles não produzirão 
agluitininas, entretanto não podem doar para esses outros 
grupos, pois seus aglutinogênios serão reconhecidos pelas 
aglutininas destes. 
Indivíduos do grupo O podem doar para pessoas pertencentes 
a todos os grupos desse sistema, já que não possuem 
aglutinogênios, todavia não recebem de ninguém, ao não ser 
deles próprios, pois se recebessem poderiam produzir 
aglutininas, o que os levaria a morte. 
 
Transfusões Possíveis: 
 
 
Fenótipo Bombaim ou Oh ( falso O ) 
Os grupos sangüíneos A, B, e AB (determinados pela 
presença dos aglutinogênios A e/ou B) necessitam, além da 
presença dos genes IA e/ou IB, da presença do gene H, que é 
responsável pela produção da substância H, a qual é precursora 
dos antígenos A e B. Então mesmo que o indivíduo possua os 
genes IA e/ou IB, se ele não possuir a substância H, não haverá 
produção de antígenos, conseqüentemente esse indivíduo ao ser 
tipado será considerado como do grupo O, já que não ocorrerá 
aglutinação, caracterizando o fenótipo Bombain ou Oh. 
 
Fator Rh 
Este fator sangüíneo foi descoberto por Landsteiner e cols, em 
macacos do gênero Rhesus, já que esses animais possuíam um 
aglutinogênio diferente daquele encontrado no sistema ABO na 
hemácea. Também verificaram que era presente em humanos. 
 
Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo 
Rh positivo Rh Não possui RR ou Rr 
Rh negativo Não possui Anti-Rh rr 
 
Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou 
Eritroblastose fetal 
É uma característica em que ocorre a destruição das 
hemácias do feto (hemólise) e, conseqüentemente, mal-formação 
deste, além de icterícia (pele amarelada), anemia, 
hepatoesplenomegalia (fígado e baço aumentados) etc. 
Ela se manifesta quando a mãe é Rh negativo sensibilizada, 
ou seja, quando já entrou em contato com sangue Rh positivo (já 
possui anticorpos), a criança é Rh positivo e o pai é Rh positivo. Se 
a mãe não for sensibilizada e a criança for Rh positivo (o primeiro 
filho pois há extravasamento de sangue fetal que entra em contato 
com a mãe, então esta se sensibilizará. 
 Atualmente é possível combater a DHRN. Se a mulher 
ainda não for sensibilizada, após o parto (até 72 h pós-parto) deve 
ser administrada na mesma uma pequena quantidade de anti-Rh, 
então esses anti-Rh irão destruir os aglutinogênios liberados pela 
criança, logo não havendo antígeno, a mulher não ficará 
sensibilizada. Cada parto que essa mulher tiver de criança Rh 
positivo é necessário que ela tome uma dose de anti-Rh. 
 
Obs1: O fator Rh é de herança dominante 
 
Sistema MN 
Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo 
Grupo M M Anti-N LMLM ou MM 
Grupo N N Anti-M LNLN ou NN 
Grupo MN M e N Não possui LMLN ou MN 
 
 Obs: O sistema MN é um caso de herança co-dominante 
Exercícios 
 
Sistemas ABO e MN de grupos sangüíneos 
 
01) Em um laboratório faltaram os anti-soros que permitem 
identificar os grupos sangüíneos do sistema ABO. O técnico, que é 
do grupo B, resolveu improvisar: retirou 10 ml de seu sangue e, após 
centrifugá-lo, separou o soro das hemácias. Colocando o soro assim 
obtido em contato com uma gota do sangue que desejava 
determinar, verificou que não ocorria aglutinação das hemácias; 
porém, quando juntava suas próprias hemácias a uma gota de soro 
procedente do cliente, notou que as hemácias se aglutinavam. 
Dessa forma pôde concluir que o cliente é do grupo: 
a) A. b) B. c) AB. d) O. 
 
02) O esquema abaixo apresenta as possíveis transfusões entre 
indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO. 
 
A partir dele podemos concluir que: 
a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B. 
b) A tem aglutinogênio A e aglutinina A. 
c) O tem aglutinogênios A e B. 
d) AB não tem nenhum dos aglutinogênios. 
e) AB não tem nenhuma das aglutininas. 
 
 
 
 
03) 
Nome Antígeno Anticorpo 
Carla A Anti-B 
Tiago B Anti-A 
Maura A e B - 
Luiz - anti-A e anti-B 
 
 
O quadro acima relaciona os indivíduos com seus respectivos tipos 
sangüíneos e, baseado nele, é incorreto afirmar que: 
a) Carla possui sangue tipo A. 
b) Luiz é doador universal. 
c) Luiz pode doar sangue para Carla, Tiago e Maura. 
d) Maura pode receber sangue de Carla, Tiago e Luiz. 
e) Se Luiz se casar com Maura, poderão ter filhos com sangue tipo 
O e AB. 
 
04) Cássia possui sangue tipo AB, Danilo, tipo O e Flávia, tipo B. É 
correto afirmar que: 
a) Cássia é doadora universal. 
b) Danilo pode receber sangue de Flávia. 
c) Se Danilo se casar com Flávia e esta for homozigota, 50% dos 
filhos podem Ter sangue tipo O. 
d) Cássia possui aglutinogênio A e B nas hemácias. 
e) Danilo é heterozigoto e Cássia homozigota. 
 
05) Se seu tipo sangüíneo for AB, então: 
a) seus dois genitores podem ser AB. 
b) apenas um de seus genitores pode ser AB. 
c) um de seus genitores pode ser O. 
d) um de seus genitores é A e o outro, B. 
e) das hipóteses acima, mais de uma pode estar correta. 
 
 
06) O avô materno de um homem pertence ao grupo AB e os 
demais avós são do grupo O.A probabilidade de esse homem ser 
do grupo AB é: 
a) 100% b) 75% c) 50% 
d) 25% e) zero. 
08) Quanto aos grupos sangüíneos, como poderão ser os filhos de 
um casal, se ambos os cônjuges são do tipo O? 
a) apenas O 
b) A, B e O 
c) A, B, O 
d) A e O 
e) B e O. 
 
 
09) Na genealogia abaixo, os indivíduos e os grupos sangüíneos 
estão representados, respectivamente, por números e letras. 
 
Em relação a essa genealogia foram feitas as seguintes afirmativas: 
I. o genótipo do indivíduo 2 só pode ser IAIA. 
II. o genótipo do indivíduo 3 só pode ser IBIB. 
III. o genótipo do indivíduo 3 poderá ser IBi. 
IV. o genótipo do indivíduo 5 só pode ser ii. 
Estão corretas: 
a) I e III b) II e III c) III e IV d) II e IV e) I e II. 
 
 
10) Mariazinha, criança abandonada, foi criada por pais adotivos. 
Anos mais tarde, Antônia e Joana, dizendo ser seus verdadeiros 
pais, vêm reclamar sua posse. No intuito de comprovar a veracidade 
dos fatos, foi exigido um exame do tipo sangüíneo dos supostos 
pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antônio: B, 
Rh+; Joana: A, Rh-; Mariazinha: O, Rh-Você concluiria, então, que: 
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio. 
b) Mariazinha não é filha do casal. 
c) Mariazinha é filha do casal. 
d) existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não 
se pode afirmar. 
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana. 
 
 
11) Determinar o provável genótipo do pai de três crianças, cuja mãe 
apresenta sangue tipo A, MN e Rh positivo. 
Primeira criança - AB, N, Rh positivo 
Segunda criança - O, MN, Rh negativo 
Terceira criança - AB, M, Rh positivo 
a) Ibi MM Rhrh 
b) IAIB MN Rhrh. 
c) Iai MN rhrh. 
d) ii NN RhRh. 
e) Ibi MN rhrh. 
 
 
12) Se um homem Rh+ filho de mãe Rh- casa com uma mulher 
também Rh-, o casal: 
a) não poderá Ter filha Rh-. 
b) apenas poderá Ter filhos Rh+. 
c) todos os filhos do casal ao nascerem já apresentarão anti-Rh. 
d) poderá Ter filhos heterozigotos e homozigotos. 
 
 
Herança quantitativa, poligênica, 
multifatorial, polimeria ou poligênia 
 
É o tipo de interação gênica em que dois ou mais pares de 
genes não alelos contribuem como aditivos ou acumulativos, isto é, 
dois ou mais pares de genes não alelos contribuem com igual 
parcela para a variação de uma característica. Nesta herança ocorre 
uma grande varieação Fenotípica em diferentes graus, isto porque 
além do efeito aditivo dos genes há fortes influências de fatores 
ambientais, como exemplo tem-se a altura em alguns vegetais e 
animais, como os humanos, além da pigmentação da pele na 
espécie humana. 
 
Um exemplo de herança poligênica em humanos 
Na espécie humana, de acordo com Davenport, 1913, a 
coloração da pele é determinada pela presença dos genes S e T, 
pois os mesmos condicionam a presença de doses extras do 
pigmento denominado melanina, , que é responsável pela filtração 
dos raios ultravioletas do sol (esses raios provocam mutações no 
DNA e podem levar a um câncer de pele). Indivíduo que possui 4 
genes dominantes é negro, 3 é mulato escuro, 2 mulato médio, 1 
mulato claro e nenhum gene dominante é branco. 
Genótipo Fenótipo 
SSTT Negro 
SSTt ou SsTT mulato escuro 
SStt, SsTt, ssTT mulato médio 
Sstt ou ssTt mulato claro 
sstt branco 
 
Fórmulas para cálculos com herança quantitativa 
a) n = número de classes fenotípicas - 1 
 2 
b) Número total de descendentes = 4n 
c) Número de genótipos = 3n 
d) Número de fenótipos = 2n +1 
 
Obs.: n = número de pares aditivos 
 
 
Pleiotropia 
É um fenômeno genético que se dá quando um único par de 
genes atua na determinação de várias características. Esse par de 
genes é chamado de pleiotrópico. 
 
Pleiotropia na espécie humana 
Em humanos, a deficiência na produção da enzima 
fenilalalinina hidroxilase, que é responsável pela conversão do 
aminoácido fenilalanina em tirosina e, em vez de produzir a tirosina 
produz o ácido fenilpirúvico, que causa distúrbios mentais. A tirosina 
também participa na produção de melanina, por isso os indivíduos 
portadores dessa deficiência são mais claros. 
 
 
DETERMINAÇÃO DO SEXO EM HUMANOS 
 
 Na espécie humana, as células somática ou diplóides (2n) 
são constituídas por 46 cromossomos, sendo 23 pares de 
homólogos (23 cromossomos do pai e 23 da mãe). Desses 46 
cromossomos, 44 são ditos autossômicos ou somáticos, os quais 
são responsável pelas características como cor da pele, cor dos 
olhos, forma do cabelo etc., e 2 são sexuais, alossômicos ou 
heterossomos, responsáveis pelas características sexuais. 
 Os cromossomos sexuais na mulher são idênticos, 
enquanto que no homem eles são diferentes, por isso diz-se que o 
homem é heterogamético, já que o mesmo produzirá gametas com 
alossomos diferentes (X ou Y) e a mulher homogamética, pois ela 
produzir gametas idênticos (X). E isso permite ao macho determinar 
o sexo, na espécie humana. 
 
Homem: 44 autossômicos + 2 alossômicos = 44 A + XY ou 44 A, XY 
 
Mulher: 44 autossômicos + 2 alossômicos = 44 A + XX ou 44 A, XX 
 
A determinação do sexo na espécie humana depende somente da 
presença ou ausência do cromossomo Y, pois durante a formação 
do indivíduo a célula primordial (que originará as estruturas sexuais 
masculinas ou femininas), quando na presença do cromossomo Y, 
desenvolve a porção central ou medular, originando estruturas 
masculinas (testículos, pênis etc.) e na ausência deste (presença 
somente de X) há desenvolvimento “passivo” da região periférica ou 
cortical, originando estruturas femininas (ovário, útero, vagina etc.). 
 Um indivíduo para se desenvolver precisa que suas 
células se multipliquem e isso ocorre através da divisão mitótica e 
para se reproduzir, é necessário que se formem os gametas, o que 
ocorre com a divisão meiótica. Assim, as células somáticas, 
(diplóides), na espécie humana, possuem 46 cromossomos, já os 
gametas que são células haplóides (n) têm a metade desse número 
(23 cromossomos). 
 É importante ressaltar que cada espécie possui número 
particular de cromossomos, por exemplo, gatos possuem n = 19, 
logo uma célula 2n = 38, o cão tem n = 39 etc. 
No entanto, pode ser que no momento da divisão meiótica 
para formação dos gametas (gametogênese) haja distribuição 
errônea dos cromossomos, então o indivíduo apresentará várias 
anormalidades ao mesmo tempo (síndromes). 
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS PROF. 
SAMUEL BORGES 
 
Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de 
cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por 
exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. 
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às 
vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer 
"acidentes" (como os de radiação) nos cromossomos de modo que 
se podem formar células ou organismos inteiros com genomas 
aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas 
inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de 
cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser 
numéricas (Heteroploidia) ou estruturais e envolver um ou mais 
autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações 
cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou 
diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, 
enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os 
casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de 
sua estrutura Assim temos: 
 
ABERRAÇÃO TIPO ALTERAÇÃO 
 
 
 
ESTRUTURAL 
1-DELEÇÃO 
2-DUPLICAÇÃO 
3-INVERSÃO PARACÊNTRICA 
 
4-INVERSÃO PERICÊNTRICA 
 
5-TRANSLOCAÇÃO 
 
6-ISOCROMOSSOMO 
1-Perda de um segmento cromossômico. 
2- Presença de um segmento duplicado. 
3- Inversão de um segmento cromossômico sem atingir 
o centrômero 
4- Inversão de um segmento cromossômico envolvendo 
o centrômero. 
5- Presença de um segmento estranho não alélico no 
cromossomo 
6- cromossomo com braços geneticamente iguais.NUMÉRICA 
 
 
 
EUPLOIDIA 
atinge conjuntos 
inteiros de 
cromossomos 
 
1- TRIPLOIDIA (3n) 
 
 
2- POLIPLOIDIA (4n, 6n, etc.) 
 
 
 
1- Presença de 3 genomas por célula. 
 
 
2- presença de 4 ou mais genomas por célula. 
ANEUPLOIDIA 
perda ou adição de 
cromossomos isolados 
1- TRISSOMIA (2n+1 ou 2n=47) 
 
2-MONOSSOMIA (2n-1 ou 2n=45) 
 
3- NULISSOMIA (2n-2 ou 2n=44) 
1- Presença de cromossomo extra no genoma 
 
2- perda de um dos cromossomos de um par qualquer 
de cromossomos. 
3- perda de um par completo de cromossomos 
 
 
Alterações na estrutura dos cromossomos 
 
 
A B C D E F CROMOSSOMO MOLDE 
 
 
A B C D DELEÇÃO 
 
 
A B C D E F E F DUPLICAÇÃO 
 
 
A B C E D F INVERSÃO PARACÊNTRICA 
 
 
A B D C E F INVERSÃO PERICÊNTRICA 
 
 
A B C D R S TRANSLOCAÇÃO 
 
 
A B C C B A ISOCROMOSSOMO
 
Um exemplo humano de síndrome decorrente de uma 
aberração estrutural é a sindrome de cri du chat, em que falta um 
fragmento do braço curto do cromossomo 5 (5p-) que provoca a 
Síndrome do miado de gato, caracterizada por retardo mental, 
microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras 
epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. 
 
Mutações Gênicas 
 A modificação genética é conhecida como mutação. As 
mutações podem resultar de uma alteração na seqüência dos 
nucleotídeos, ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos 
da molécula de DNA. Portanto são mutações as alterações 
numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através 
das autoduplicações, transmitindo-se às células-filhas. Existem 
também erros que ocorrem no RNA, no momento das transcrições 
ou das traduções, e afetam somente a própria célula. 
 
Agentes Mutagênicos 
 As mutações são produzidas por agentes mutagênicos, que 
compreendem principalmente vários tipos de radiação, dentre os 
quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que interferem 
na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, 
determinando erros nas seqüências dos nucleotídeos. Os agentes 
mutagênicos são fatores que podem elevar a freqüência das 
mutações. Em 1920, Hermann J. Muller descobriu quem 
submetendo moscas ao raio X, a freqüência das mutações 
aumentava cerda de cem vezes em relação à população não 
exposta. O aumento na taxa de mutações pode ser obtido pelo 
emprego de numerosos agentes físicos e químicos. 
 
 Todos os seres vivos estão submetidos, diariamente, a vários 
desses agentes. Entretanto, as mutações permanecem como 
eventos não muito freqüentes. A relativa estabilidade do 
material genético deve-se à existência de um grupo de enzimas 
de reparação, que "patrulham" permanentemente as moléculas 
de DNA à caça de alterações na seqüência de seus 
nucleotideos. Na maioria das vezes, essas alterações são 
detectadas e consertadas. 
 
 
Alterações numéricas nos cromossomos 
 
Euploidias – São alterações completas no genoma do indivíduo. 
São raras em animais, mas bastante comuns e importantes 
mecanismos evolutivos nas plantas. 
Obs.Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é 
incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a 
ocorrência do aborto 
 
 
 
Aneuploidias – São alterações em parte do genoma do indivíduo. 
Devem-se à não separação (ou não-disjunção) de um (ou mais) 
cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante 
as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-
rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de 
algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. 
 A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos 
cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para 
um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer 
na primeira divisão como na Segunda. No primeiro caso, o gameta 
com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos 
cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo 
paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo 
em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos. 
 
 
Aberrações decorrentes das Aneuploidias dos cromossomos 
sexuais 
 
Síndrome de Turner- (45,X0) 
Síndrome devida a uma aberração cromossômica, 
caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo genital, 
disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações 
diversas. As meninas com esta síndrome são identificadas ao 
nascimento ou antes da puberdade por suas características 
fenotípicas distintivas. 
 As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, 
pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e 
uma freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter (47-XXY) 
 Síndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento 
anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausência de 
formação de espermatozóides (azoospermia) e uma elevação da 
concentração do hormônio hipofisário FSH. 
 Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores 
relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo 
se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os 
caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. 
 
 
 
Aberrações decorrentes das Aneuploidias Autossômicas 
Síndrome de Down (47+21) 
Doença congênita caracterizada por malformações dos 
órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, 
língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações 
nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição 
cromossômica: denominada trissomia do 21. O termo mongolismo é 
um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz 
lembrar os indivíduos das raças orientais. A freqüência com que esta 
síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas 
vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima 
de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês 
John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Sindrome de Down ou 
trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais 
comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. 
Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois 
por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, 
mas produzem um fenótipo distintivo. 
 Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta 
braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é 
pequeno . A face é achatada e arredondada, os olhos mostram 
fendas. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e 
saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma 
única prega palmar transversa ("prega simiesca"). 
 
 
 
 
Trissomia do 13 -Patau 
 A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os 
casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra 
provém de não-disjunção da meiose I materna. 
 O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central 
como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está 
presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos 
urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina e 
polidactilia. 
 
HERANÇAS DO SEXO 
Os homólogos, durante a prófase I da meiose I, trocam genes 
uns com os outros (crossing-over ou permutação), para misturar 
genes vindos dos cromossomos paternos com os matemos, 
aumentando a variabilidade genética. Desse modo, os alossomos X 
e Y também trocam alguns genes entre si, pois existe uma parte do 
Y homóloga ao X. Existem algumas características que são 
determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais, 
sendo por isso denominadas de heranças do sexo e de acordo com 
a posição do gene responsável pela manifestação da mesma, no 
cromossomo, são classificadas em: herança ligada ao sexo, herança 
restrita ao sexo, herança parcialmente ligada ao sexo e herança 
influenciada pelo sexo. 
 
 l . Herança ligada ao sexo 
Esta herança é determinada por gens localizados no 
cromossoma X em regiões não homólogasao Y. Pode ser 
encontrada tanto em mulheres quanto em homens, já que ambos 
possuem o X. Como exemplo temos o daltonismo e a hemofilia. 
 
1.1. Daltonismo 
E uma anomalia em que o portador não distingue as cores 
verde e vermelho, sendo determinada por gene recessivo 
(Xd), já o seu alelo XD determina um fenótipo normal. 
 
 
Observações: 
 a) Devido a presença de 2 cromossomos X na mulher e 
esta herança ser recessiva, ela possui uma menor probabilidade de 
apresentar a característica (pode ser homo ou heterozigota), 
enquanto o homem tem maior possibilidade de apresentar, já que 
ele detém um; cromossomo X (hemizigoto). 
 b) Os filhos do sexo masculino de um homem daltônico 
não receberão o gene do pai, pois o mesmo cederá para eles o 
cromossomo Y, no entanto todas suas filhas serão, no mínimo 
portadoras. 
 c) Os filhos de uma mulher daltônica serão todos 
daltônicos, suas filhas serão, no mínimo, portadoras do gene. 
 d) Uma mulher portadora poderá transmitir o gene para o 
seu neto 
 
 
1.2. Hemofilia 
 É uma característica, também condicionada por um gene 
recessivo (Xh), localizado no cromossomo X, em que seu portador 
não consegue realizar coagulação sangüínea e por isso um simples 
arranhão ou a extração de um dente pode se tornar uma seria 
hemorragia (derrame de sangue), enquanto seu alelo XH determina 
o fenótipo normal. 
 
Genótipo Fenótipo 
 XHY Homem normal 
 XhY Hemofílico 
XHXH Mulher normal (homozigota) 
XHXh Mulher normal portadora (heterozigota) 
XhXh Mulher Hemofílica 
 
Genótipo Fenótipo 
XDY Homem normal 
XdY Homem daltônico 
XDXD Mulher normal (homozigota) 
XDXd Mulher normal portadora (heterozigota) 
XdXd Mulher daltônica 
Todas as observações mencionadas para o daltonismo servem para 
a hemofilia, entretanto é importante ressaltar que as mulheres 
hemofílicas dificilmente chegarão a maturidade sexual, pois as 
mesmas todo o mês passam pela menstruação e por isso perdem 
muito sangue, já que a hemorragia agravar-se-á, podendo levá-las à 
morte. 
 
 
2. Herança influenciada pelo sexo 
 As características determinadas por esta herança se 
expressam de acordo com o sexo do afetado. Como exemplo temos 
a calvície, condicionada por um gene C, o qual se expressa com 
maior intensidade na presença dos hormônios masculinos. Então 
para que um indivíduo do sexo masculino apresente a característica 
é necessário apenas um gene C, enquanto uma mulher é necessário 
que apresente dois genes C. Por esta causa, se diz que o gene que 
condiciona a calvície (C), no homem, é dominante (expressa a 
característica mesmo na ausência do alelo idêntico a ele) e na 
mulher recessivo, pois só manifesta a característica quando em 
dose dupla 
 
Genótipo Homem Mulher 
CC Calvo Calva 
Cc Calvo Não calva 
cc Não calvo Não calva 
 
exercício 
1) 0 daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de 
visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de 
visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa 
mulher é de : 
 
a) 1 /4 dos meninos . 
b) 1/4 das meninas. 
c) 1/2 dos meninos. 
d) 1/8 das crianças. 
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas. 
 
2) A análise do heredograma a seguir permite supor que a 
característica apresentada pelos indivíduos é: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) ligada ao cromossomo X. 
b) ligada ao cromossomo Y. 
c) autossômica dominante. 
d) autossômica recessiva. 
e) letal na primeira infância. 
 
3) A calvície é determinada por um gene autossômico cuja 
dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como 
dominante no homem e como recessivo na mulher. Simbolizando-se 
o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, 
determine a probabilidade de um casal heterozigoto ter um 
descendente do sexo masculino com calvície. 
 
a) 1/2 d) 1/16 
b) 1/4 e) 3/8 
c) 1/8 
4- A pigmentação da pele humana é condicionada por pares de 
genes com ausência da dominância. Suponhamos que apenas dois 
pares de genes estivessem envolvidos na cor de pele: o negro seria 
SSTT e o branco, sstt. 
Um homem mulato, heterozigoto nos dois pares, tem 6 filhos com 
uma mulher mulata de genótipo igual ao seu. Sobre os filhos do 
casal, pode-se afirmar que: 
a) todos são mulatos como os pais. 
b) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente da outro. 
c) um ou mais deles podem ser brancos. 
d) a probabilidade de serem negros é maior do que a de ser 
brancos. 
e) 50% apresenta pele branca e 50%, pele negra. 
 
5) A hemoflia é caráter ligado ao sexo. Um homem hemofílico é 
casado com uma mulher normal, cujo pai era hemofílico. Qual a 
probabilidade do primeiro filho do casal ser menino e hemofílico? 
 
a) 1/2 d) 1/16 
b) 1/4 e) 1/32 
c) 1/8 
 
6) Uma mulher com síndrome de Turner é daltônica. Sabe-se que é 
filha de pai daltônico e mãe normal, homozigótica para a visão das 
cores. O responsável pelo gameta cromossomicamente anormal foi: 
 
a) o pai, pois ele é daltônico e deu-lhe o cromossomo X. 
b) a mãe, pois ela é normal e homozigótica. 
c) o pai, pois ele deu-Ihe o cromossomo Y. 
d) a mãe, pois ela deu-lhe o cromossomo X. 
e) o pai ou a mãe, pois ambos apresentam, no gameta, o 
cromossomo X. 
 
7- O esquema a seguir representa a ontogênese de João, que 
nasceu com SÍNDROME DE KLINEFELTER e DALTONISMO, 
embora seus pais não apresentem alterações cromossômicas 
numéricas em suas células somáticas 
 
Sabendo que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, 
é correto afirmar, EXCETO: 
a) Se o pai de João é daltônico, ele obrigatoriamente contribuiu com 
o gameta responsável pela síndrome do filho. 
b) Se foi o pai de João quem contribuiu com o gameta contendo um 
cromossomo a mais, esse pai é obrigatoriamente daltônico. 
c) A mãe de João pode ser daltônica, mas pode não ser ela quem 
contribuiu com o gameta responsável pela síndrome do filho. 
d) Se a mãe de João é daltônica, pelo menos um dos avós de João 
também é daltônico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROF. SAMUEL 
 
BIOTECNOLOGIA E ENGENHARIA GENÉTICA 
 
 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
Na década de 1950, depois de desvendada a estrutura 
química do DNA por Watson e Crick, os biologistas moleculares 
aprenderam a localizar e identificar os genes. De 1958 a 1961, o 
código genético foi decifrado e, assim, os cientistas descobriram 
como a seqüência de bases de DNA (A, G, T, C) determina 
corretamente a disposição dos aminoácidos nas proteínas. 
Em 1973 teve início o mapeamento dos genes humanos. Em 
1986, mais de 1.500 genes já haviam sido mapeados. Em 1987, foi 
lançado um dos mais ambiciosos projetos das ciências, o Human 
Genome Project, cuja meta era mapear a seqüência exata das 
bases nos cerca de 24 mil genes presentes nas células humanas. 
O ano de 1973 marcou também o que, para a biotecnologia, 
costuma ser chamado de “a nova conquista do fogo”: a técnica do 
DNA recombinante, base da engenharia genétic, quando Stanley 
Cohen e Hebert Boyer anunciaram Ter introduzido fragmentos de 
DNA humano no DNA de outra espécie. 
O processo iniciou-se com o funcionamento do DNA humano 
em pontos específicos, pelo uso de ENDONUCLEASES (enzimas de 
restrição), que funcionam como “tesouras químicas”. Com essas 
enzimas foram abertos plasmídeos bacteria nos, nos quais foram 
‘colados’ genes humanos por meio de outras enzimas chamadas 
LIGASES. Esses plasmídeos passaram a obedecer ordens do 
material genético humano. Em 1982, com o uso da técnica do DNA 
recombinante, foi produzida insulina humana, comercializada no ano 
seguinte. Os diabéticos deixaram de lado a insulina suína e 
passaram a dispor de insulina virtualmente humana. 
 
O que é Engenharia Genética? 
Engenharia Genética é o termo usado para descrever 
algumas técnicas modernas em biologia molecular que vêm 
revolucionado o antigo processo da biotecnologia. 
 
O que é biotecnologia? 
Biotecnologia envolve manipulação do processo biológico 
natural de microorganismos, plantas e animais. O homem tem se 
utilizado da biotecnologia há centenas de anos: feitio de pão, cervejae queijo por exemplo. Entretanto, as modernas técnicas da biologia 
molecular, em particular a engenharia genética, têm apresentado 
novas possibilidades, principalmente a nível industrial. 
 A tecnologia da engenharia genética: 
Todas as células vivas são controladas pelas suas 
características genéticas, que são transmitidas de uma geração a 
outra. Essas instruções gênicas são dadas por um sistema de 
códigos baseados numa substância chamada DNA (ácido 
desoxirribonucleico) que contém mensagens intrínsecas a sua 
estrutura química. 
A engenharia genética, de uma maneira geral, envolve a 
manipulação dos genes e a consequente criação de inúmeras 
combinações entre genes de organismos diferentes. Os primeiros 
experimentos envolveram a manipulação do material genético em 
animais e plantas com a transferência (transfecção) dos mesmos 
para microorganismos tais como leveduras e bactérias, que crescem 
facilmente em grandes quantidades. Produtos que primariamente 
eram obtidos em pequenas quantidades originados de animais 
(como a insulina e o HC) e plantas, hoje podem ser produzidos em 
grandes escala através desses organismos recombinantes. 
O código genético: 
Antes do cientistas poderem se utilizar das técnicas do DNA 
recombinante, eles precisaram decifrar o código genético. 
Descobriram que o DNA se constitui numa molécula formada por 
uma dupla fita em espiral, formando uma hélice. Cada gene é um 
segmento da fita de DNA que transcreve ou decodifica uma 
determinada proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que 
formam as proteínas. O tamanho das proteínas, bem como a ordem 
dos aminoácidos que as formam, variam enormemente. Se 
imaginarmos que em média uma proteína contém 100 aminoácidos, 
existem 10020 possibilidades distintas (1,27 x 10130 proteínas). 
 
O código genético dado pela dupla fita de DNA é traduzido em 
sequências de aminoácidos codificando as proteínas. Esse passo 
(DNA - proteínas) exige um intermediário que é dado pela molécula 
de RNA mensageiro ( mRNA), molécula similar ao DNA, mas que se 
constitui de uma única fita e com composição distinta. 
O corpo humano processa cerca de 60.000 tipos de 
proteínas, tendo cada uma diferente e específica função. Esta 
função pode ser fisiológica ou estrutural. A proteína hemoglobina, 
por exemplo, carrega oxigênio no sangue. O colágeno é uma 
proteína estrutural encontrada em diversas partes do nosso 
organismo incluindo nariz e os lobos das orelhas. Actina e miosina 
interagem para dar os movimentos musculares. A insulina controla o 
teor de açúcar no sangue e no interior das células. 
Assim, para se poder trabalhar com a chamada engenharia 
genética, controlando as características das proteínas a serem 
produzidas nos organismos, foi de importância crucial o 
conhecimento do código genético. 
 
A tecnologia do DNA recombinante: 
A identificação dos genes não é tudo. O próximo passo 
nessa tecnologia faz-se pela cópia dos mesmos e a sua inserção em 
outras células. Essas céluas podem ser bactérias ou outros 
microorganismos que crescem facilmente; ou células de plantas e 
animais, onde o determinado gene inserido traduz uma proteína 
requerida pelo organismo. Para esse trabalho, os cientistas se 
utilizam de novas técnicas bioquímicas, usando enzimas 
(endonucleases ou enzimas de restrição) que quebram a fita de 
DNA em pontos específicos. Com isso o DNA pode ser manipulado, 
pois o fragmento quebrado pode ser inserido em outra fita de DNA 
(em outro organismo, por exemplo, que também tenha sofrido a 
quebra do seu DNA). A inserção de genes dentro de diferentes 
organismos pode ser feito facilmente com a utilização de plasmídios 
bacterianos _ pequenos círculos de DNA que são muito menores 
que o cromossômo bacteriano. Alguns desses plasmídios podem 
passar facilmente de uma célula para a outra. Esses plasmídios são 
capazes de sintetizar a proteína desejada, mediante a inserção de 
uma sequência específica de DNA. A insulina humana utilizada no 
tratamento da diabete pode agora ser produzida desta maneira. 
“... tenha o homem domínio sobre os 
peixes do mar, sobre as aves do céu, sobre 
todos os animais, sobre toda terra e sobre os 
répteis que nela rastejam”. Gn, 1:27 
 
 
 
 
Exemplos da utilização da engenharia genética podem ser dados 
na produção de : 
 *Melhora da qualidade das vacinas contra as doenças; 
*Produtos humanos puros e em quantidades comerciais como a 
insulina e o hormônio de crescimento; 
*Produção de antibióticos por meios mais econômicos ou outrora 
não existentes; 
*Plantas mais resitentes a pesticidas, doenças e a insetos; 
*Plantas com melhora em sua qualidade nutricional. 
 
Animais e Plantas transgênicas 
Animais e plantas transgênicas resultam de experimentos 
de engenharia genética nos quais o material genético é movido de 
um organismo a outro, visando a obtenção de características 
específicas. 
Em programas tradicionais de cruzamentos, espécies 
diferentes não se cruzam entre si. Com essas técnicas transgênicas, 
materiais gênicos de espécies divergentes podem ser incorporados 
por uma outra espécie de modo eficaz. O organismo transgênico 
apresenta características impossíveis de serem obtidas por técnicas 
de cruzamento tradicionais. Por exemplo, genes produtores de 
insulina humana podem ser transfectados em bactéria E. coli. Essa 
bactéria passa a produzir grandes quantidades de insulina humana 
que pode ser utilizada com fins medicinais. 
 
Como funcionam as técnicas transgênicas: 
Embora o código genético seja o mesmo em todos os 
organismos, o mecanismo que regula a ativação dos genes é 
diferencial. Um gene de uma bactéria não trabalhará de maneira 
correta caso seja introduzido em uma planta sem as devidas 
modificações. Assim , a engenharia genética constrói em primeiro 
lugar um transgene. Este contitui-se num segmento de DNA 
contendo o gene de interesse e um material extra que serve como 
regulador do funcionamento deste transgene num novo organismo. 
 
Preparo de um transgene: a ativação dos genes é controlada por 
segmentos especiais de DNA, também localizados nos 
cromossomos. Estas regiões são chamadas de regiões 
promotoras. Quando se cria um transgene, é comum ter que 
substituir a sequência promotora do gene a ser transferido para 
outro organismo. No lugar dessa sequência promotora que foi 
extirpada, coloca-se uma outra sequência capaz de regular e 
comandar a correta expressão desse gene no organismo que 
receberá o transgene. 
 
Como nós podemos usar as técnicas transgênicas? 
O principal uso dessa tecnologia faz-se pela alteração de 
animais e plantas que podem crescer mais e com melhores 
qualidades. A utilização das técnicas transgênicas permite a 
alteração da bioquímica e do próprio balanço hormonal do 
organismo transgênico. Hoje muitos criadores de animais, por 
exemplo, dispões de raças maiores e mais resitentes à doenças 
graças a essas técnicas. 
 
Melhoramento de plantas: 
Atualmente as técnicas de utilização de transgenes vêm 
sendo amplamente difundidas. Assim um número crescente de 
plantas tolerantes a herbicidas e à determinadas pragas tem sido 
encontradas. 
Uma nova variedade de algodão, por exemplo, foi 
desenvolvido a partir da utilização de um gene oriundo da bactéria 
Bacillus thuringensis, que produz uma proteína extremamente tóxica 
a certos insetos e vermes, mas não a animais a ao homem. Essa 
planta transgênica ajudou na redução do uso de pesticidas químicos 
na produção de algodão. 
Tecnologias com uso de transgenes vem sendo utilizadas 
também para alterar importantes características agronômicas das 
plantas: o valor nutricional, teor de óleo e até mesmo o fotoperíodo 
(número de horas mínimo que uma planta deve estar em contato 
com a luz para florescer). 
 
A utilidade dos produtos transgênicos: 
Com técnicas similares àquela da produção de insulina 
humana em bactérias, muitos produtos com utilidade 
biofarmacêuticas podem ser produzidos nesses animais e plantas 
transgênicas. Por exemplo, pesquisadoresdesenvolveram vacas e 
ovelhas que produzem quantidade considerável de medicamentos 
em seus leites. O custo dessas drogas é muito menor do que os 
produzidos pelas técnicas convencionais. 
A tecnologia transgênica é também uma extensão das 
práticas agrícolas utilizadas há séculos. Programas de cruzamentos 
clássicos visando a obtenção de uma espécie melhorada sempre 
foram praticados. Em outras palavras, a partir de uma espécie 
vegetal qualquer e realizando o cruzamento entre um grupo de 
indivíduos obteremos a prole chamada de F1. Dentre os indivíduos 
da prole, escolheremos os melhores que serão cruzados entre si, 
originando a prole F2. Sucessivos cruzamentos a partir dos 
melhores indivíduos obtidos em cada prole serão feitos. 
Todo esse trabalho busca a obtenção de indivíduos 
melhorados. Essa técnica trabalhosa e demorada de melhoramento 
vem sendo amplamente auxiliada pelas modernas técnicas de 
biologia molecular. Com isso as espécies são melhoradas com 
maior especificidade, maior rapidez e flexibilidade, além de um 
menor custo. 
 
Biotecnologia e ética 
A engenharia genética tem provocado grandes debates que 
envolvem todos os setores da sociedade, de um lado os mais ávidos 
pelo progresso e desenvolvimento científico, do outro indivíduos que 
defendem a intocabilidade da sagrada natureza, e entre este tiroteio 
de discursos estão a clonagem, a terapia gênica, os transgênicos, 
etc., que em algumas poucas situações tem levantado a 
desconfiança de sua verdadeira utilidade. 
Hoje os transgênicos (organismos modificados 
geneticamente), já são realidade em nosso meio, a agroindústria 
tem se utilizado dos conhecimentos genéticos a fim de aumentar sua 
produção e lucro, a maioria das guloseimas doces industrializada 
hoje nos EUA e na europa utiliza o açúcar biogenheirado obtido pela 
inoculação de genes da planta africana Thaumatococus danielli em 
uma levedura que passa a ser habilitada a produzir Thaumatine, 
uma proteína 2,5 mil vezes mais doce que o açúcar de cana. Os 
países ricos não pouparam esforços para substituir os produtos 
importados de países pobres e já até “se fabricou” um dendezeiro 
que produz 500% a mais que o natural. 
A chegada das manipulações genéticas conscientes no 
mundo animal provocou mudanças rápidas no setor da pecuária 
notadamente no mundo bovino. Foi neste setor que nasceram as 
biotecnologias que hoje são usadas em humanos tais como banco 
de esperma, bancos de óvulos, inseminação artificial, mãe de 
aluguel, congelamento de embriões e recentemente, clonagem e 
detecção de sexo por técnicas de DNA. 
A geneterapia (transplante de genes) também já é uma 
realidade, nesta técnica “novos genes” são inseridos em células 
somáticas a fim de ali produzirem as proteínas que tratarão 
patologias específicas. Outra forma de tratamento gênico consiste 
em incorporar-se ao genoma viral genes capazes de corrigir uma 
doença. Os vírus são parasitas intracelulares obrigatórios, os quais 
podem associar seu genoma ao das células infectadas por ele, após 
neutralizada parte de sua ação patogênica este é utilizado como 
vetor de “novas’ informações que serão expressas pelas células 
infectadadas. 
Nenhuma técnica de reprodução utilizada em animais, 
provocou tanta polêmica quanto a realizada na Escócia em 1997 
cujo resultado foi o nascimento do clone de ovelha chamada Dolly a 
partir de células adultas, deixando claro, que é possível transformar 
o núcleo de uma célula normal em um embrião e, assim, duplicar 
animais adultos. Isso quer dizer, pelo menos em tese, que é possível 
clonar o ser humano. Em dezembro deste mesmo ano, o americano 
Richard Seed, especialista em reprodução artificial, anunciou seu 
plano de produzir réplicas humanas, e caso não conseguisse 
permissão nos EUA iria para o México. 
Artur Caplan, o crítico mais feroz de Richard Seed, embora 
considere que a clonagem humana não deva ser permitida, não faz 
coro com a onda proibicionista por enquanto, ele sabe que não é 
bom impor freios muito rigorosos a investigação científica, com isso 
poderia retardar as pesquisas potencialmente úteis à medicina. 
Se dissiparem-se os medos muitas vezes injustificados, ficará 
muito mais fácil debater os prós e os contras. A clonagem é técnica, 
não é o problema. O problema é, como sempre foi, o uso que a 
civilização faz para o bem ou para o mal de suas próprias invenções. 
 
 
Exercício 
1)A engenharia genética, iniciada no início dos anos oitenta, foi 
capaz de produzir em microrganismos substâncias antes somente 
sintetizadas pelo homem, como nos casos da insulina humana e do 
hormônio de crescimento. Em relação à engenharia genética, avalie 
as seguintes proposições. 
 
A) A síntese desses dois hormônios em bactéria só foi possível 
devido à remoção de genes que inibiam suas expressões. 
B) A produção desses dois hormônios em Escherichia coli só foi 
possível pela implantação da seqüência de DNA, responsável por 
suas expressões nas células receptoras. 
C) Apesar da implantação dos genes responsáveis pela produção 
desses hormônios, não foi possível produzi-los, pois faltavam, nas 
bactérias, componentes celulares para sintetizar proteínas. 
D) As bactérias, como a Escherichia coli, são geneticamente mais 
fáceis de serem alteradas do que uma célula de mamíferos; daí, a 
engenharia genética ter evoluído mais em microrganismos. 
E) A expressão desses hormônios foi viável por envolver 
procedimentos isentos de enzimas, catalisadores onerosos e de 
difícil obtenção. 
 
2- Enzimas de restrição são fundamentais à Engenharia Genética 
porque permitem 
a) a passagem de DNA através da membrana celular. 
b) inibir a síntese de RNA a partir de DNA. 
c) inibir a síntese de DNA a partir de RNA. 
d) cortar DNA onde ocorrem seqüências específicas de bases. 
e) modificar seqüências de bases do DNA. 
 
3- Cientistas conseguiram inserir um grande trecho de ADN estranho 
ao ADN de cobaias como mostra o desenho a seguir: 
 
O resultado esperado para este trabalho é que as células que 
receberam o implante: 
a) morram pela presença de ácido nucléico estranho à composição 
do núcleo. 
b) morram por ficarem prejudicadas na realização da síntese 
protéica. 
c) reproduzam-se, produzindo células defeituosas incapazes de 
sobreviverem. 
d) reproduzam-se, transferindo as características implantadas para 
as células-filhas. 
e) cresçam, produzindo anticorpos contra as proteínas estranhas 
que serão fabricadas. 
 
4- Uma maneira de se obter um clone de ovelha é transferir o núcleo 
de uma célula somática de uma ovelha adulta A para um óvulo de 
uma outra ovelha B do qual foi previamente eliminado o núcleo. O 
embrião resultante é implantado no útero de uma terceira ovelha C, 
onde origina um novo indivíduo. Acerca do material genético desse 
novo indivíduo, pode-se afirmar que 
a) o DNA nuclear e o mitocondrial são iguais aos da ovelha A. 
b) o DNA nuclear e o mitocondrial são iguais aos da ovelha B. 
c) o DNA nuclear e o mitocondrial são iguais aos da ovelha C. 
d) o DNA nuclear é igual ao da ovelha A, mas o DNA mitocondrial é 
igual ao da ovelha B. 
e) o DNA nuclear é igual ao da ovelha A, mas o DNA mitocondrial é 
igual ao da ovelha C. 
 
 
5- No vaga-lume há um gene que determina produção de luciferase, 
enzima responsável pela oxidação da substância luciferina, levando 
à produção de luz. 
Através da engenharia genética, esse gene foi transferido para uma 
célula vegetal e, a partir desta, obteve-se uma planta inteira. Após 
ser regada com solução de luciferina, a referida planta começou a 
emitir luz. 
O resultado desse experimento indica que a planta 
a) incorporou um segmento de RNA do vaga-lume, a partir do qual 
as células da planta produziram RNA e luciferase. 
b) incorporou um segmento de RNA do vaga-lume, a partir do qual 
as células da planta produziram DNA e luciferase. 
c) incorporou um segmento de DNA do vaga-lume, que possibilitou 
às células da planta a produção de luciferase. 
d) incorporou um segmento de DNA do vaga-lume,que não 
possibilitou a produção de RNA e nem de luciferase. 
e) não expressou o gene do vaga-lume. 
 
 
 
 
TESTE DE PATERNIDADE O EXAME DE DNA 
 
1. INTRODUÇÃO 
 “Uma certa mãe está criando o seu filho sozinha, com 
muitas dificuldades. Seus pais não deram o apoio que esperava, o 
suposto pai quando procurado para ajudar a mulher, diz que não é o 
pai do filho que ela está criando. Além de negar a paternidade, faz 
acusações levianas dizendo que a mulher não sabe direito quem é o 
pai. Ela quer resolver esta situação para resgatar sua honra, e tentar 
obter alguma ajuda mesmo que seja apenas financeira. Ouviu dizer 
que num certo canal de TV, eles fazem o exame de graça, e para lá 
dirigiu-se”. 
 Este é um caso muito comum nos dias de hoje, pois há 
muito pouco tempo não seria possível resolver, porque o exame do 
tipo sangüíneo não consegue determinar se o pai é verdadeiro ou 
não. O referido exame que serve somente para excluir a 
paternidade, e quando o tipo sangüíneo do pai é compatível ao do 
filho, não pode ser utilizado para confirmar tal paternidade. 
Hoje, a ciência pode resolver estes casos com um teste de 
DNA, com uma probabilidade de acerto de 99,99% chegando a 
probabilidade de 99,9999% se o cliente assim o desejar. 
 
DNA – Passado e Futuro da Humanidade 
 Desde 1865, a partir da descoberta mais 
importante da genética pelo austríaco Gregor Mendel – pai da 
genética, que a ciência vem tornando-se uma força dominante na 
cultura contemporânea, ganhando respeitabilidade e acesso 
privilegiado às salas de aula da escola pública. 
 Mendel estudou características específicas da ervilha, 
contando, por diversas gerações, o número de indivíduos em que 
cada característica aparecia, demonstrando, assim, padrões de 
hereditariedade. Não demorou para as novas descobertas no campo 
da genética explicar circunstancialmente a evolução pelo processo 
da variação nos cromossomos. Esse processo chamado 
cruzamento. O material genético recombinado é transmitido às 
gerações subsequentes. 
 De lá para cá, no sentido contrário da idéia da evolução, 
que possibilitou descobertas sobre nossos ancestrais, de nosso 
passado mais remoto, a genética aponta para o futuro, iniciando 
recentemente, em escala mundial, o projeto genoma humano. A 
primeira fase já está terminada que foi o sequenciamento do DNA 
humano, a pesquisa prossegue com o projeto Proteoma, que levará 
mais alguns anos para ser concluído. Com certeza obteremos 
informações inesperadas a respeito da organização genética 
humana. Este tipo de informação facilitará a terapia genética, 
utilização de células tronco com mais freqüência, e outras 
tecnologias genéticas a partir do século XXI. 
 
Mas afinal o que significa DNA? 
 
Você quer entender o genoma humano? Então vamos com 
calma. 
Todo ser vivo, seja o homem ou o pé de alface, é formado por 
células, e praticamente toda célula tem um centro de controle 
chamado núcleo. Dentro dele, está a receita dos seres vivos, que 
são as longas moléculas de ácido desoxirribonucléico, o DNA, da 
sigla em inglês. 
Veja um exemplo: o pão é composto de vários 
ingredientes. Para que ele seja feito, é preciso seguir uma receita. O 
mesmo acontece com o nosso corpo. O DNA, que fica no núcleo das 
células, é a nossa receita química. É ele que diz como são as 
nossas características (altura, cor dos olhos, tipo de cabelo, etc.). 
Essa receita, em vez de ser escrita, tem a forma de um código - o 
código genético. 
Numa célula humana, esse código contém cerca de 
24.000 "ingredientes" que formam a receita. 
Esses ingredientes são os genes, e cada um traz uma 
informação e controla uma característica diferente no nosso corpo. 
São eles que transmitem as características de geração a geração. 
Esse conjunto de genes é o genoma. 
Cada molécula de DNA tem a forma de uma hélice 
dupla(como se fosse uma escada em caracol), e os genes ficam ali 
enfileirados. 
Quem descobriu a estrutura final do DNA foram dois 
cientistas: o bioquímico americano James Watson e o biofísico 
inglês Francis Crick em 1953. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O incrível é que o DNA das pessoas que habitam este 
Planeta são quase 100% iguais, isto é, se compararmos as pessoas 
de todo mundo pelo DNA, SERÍAMOS TODOS IRMÃOS, o que na 
verdade ocorre. O mais incrível é que TODOS os seres vivos tem o 
DNA no seu interior e seus códigos TAMBÉM são formados pelas 
quatro letras, T,A,G e C. 
 
SE O NOSSO DNA É QUASE IGUAL, COMO CONFIAR NOS 
RESULTADOS? 
 Os cientistas descobriram que em certos locais dos 
cromossomos, existem diferenças de uma pessoa para outra. Essa 
descoberta tornou possível identificar essas diferenças através de 
técnicas especiais com uma margem de erro muito pequena, 
tornando confiável os testes de DNA. Os gêmeos 
idênticos(univetelinos) são a exceção, pois o seu DNA é igual. 
 
CURIOSIDADE: Alguns artistas famosos, assinam seus quadros de 
pintura com o seu DNA. Esse procedimento dificulta muito as 
falsificações. 
 
TESTE DE DNA 
Nos casos em que a paternidade de uma criança está 
sendo investigada, testes de vínculo genético são utilizados para 
identificar marcadores genéticos presentes na criança, no sangue 
materno e no suposto pai. Os referidos marcadores genéticos são 
compostos de DNA. 
Para entender: 
1- Será feito um mapa genético da Mãe. 
2- Será feito um mapa genético do Filho 
3- Do suposto Pai também será feito um mapa genético. 
Análise dos resultados: Com os mapas genéticos prontos 
eles serão comparados, e através de análise minuciosa será 
elaborado um laudo. 
Não é necessário mapear todo o DNA, apenas pequenas 
regiões específicas, nessas regiões os cientistas descobriram que 
nós apresentamos diferenças, o que facilitou as investigações 
através do DNA. 
MAPA GENÉTICO DO FILHO: Ele contém 50% do DNA 
DA MÃE. 
MAPA GENÉTICO DO PAI: Ele deverá complementar 
corretamente o DNA do filho, caso contrário não será considerado o 
pai biológico. 
 
 
MAPA GENÉTICO -padrão de faixas, ou a “impressão digital 
genética” 
 O processo mais simples para caracterizar o DNA consiste 
em cortar as moléculas desta substância com o auxilio de “tesouras 
moleculares” , as chamadas enzimas de restrição, analisando em 
seguida o tamanho dos fragmentos que se formaram. Uma enzima 
de restrição corta a molécula de DNA em pontos específicos, 
somente onde ocorre determinada seqüência de bases 
nitrogenadas. Como cada pessoa tem seqüências típicas de bases 
nitrogenadas, o número e o tamanho dos fragmentos obtidos pelo 
corte enzimático acabam por caracterizar seu DNA. 
 O tamanho dos fragmentos de restrição, como são 
chamados os fragmentos obtidos após o corte enzimático, é 
determinado através da técnica de eletroforese. A mistura de 
fragmentos de DNA é aplicado em uma camada de gelatina(gel) e 
submetida a um campo elétrico. Nessas condições, os fragmentos 
se movem em velocidades proporcionais ao seu tamanho; os 
menores mais rapidamente que os maiores. 
 Quando o Campo elétrico é desligado, fragmentos de 
mesmo tamanho estacionam juntos em determinada posição do gel, 
formando uma faixa(banda). O padrão de faixas que surge é 
característico para cada pessoa, e corresponde à sua “impressão 
digital” genética. 
 
EXEMPLO DE UM MAPA GENÉTICO – os traços marcados são 
chamados de BANDAS. 
 
 
A figura abaixo exemplifica o padrão encontrado em 6 pessoas 
diferentes, da forma em que o resultado é obtido em um laboratório 
de DNA. 
 
 
 
Hipotéticamente, se o indivíduo número 3 for a mãe biológica da 
pessoa de número 5 filho, usamos o seguinte raciocínio para 
verificar qual das outras pessoas poderia ser o pai biológico: a 
criança (5) apresenta 2 bandas, a superiore a inferior; a mãe 
possui 2 bandas inferiores, portanto ela só pode segregar ("doar") as 
bandas inferiores, resultando que o pai biológico somente poderá 
ser o que tiver ao menos uma banda superior. As pessoas 2, 4 e 6 
possuem, ao menos, uma banda superior e, em conseqüência, uma 
delas poderia ser o pai biológico. A pessoa número 1 apenas possui 
banda inferior, sendo, portanto, excluído da paternidade. Assim, 
quanto maior o número de marcadores utilizados, tanto maior o 
número de pessoas a serem excluídos, seguindo-se o raciocínio 
acima até a identificação do pai biológico. 
 
 
MITOS E VERDADES SOBRE O TESTE DE DNA 
"O exame de DNA têm de ser feito no sangue." 
- FALSO - O DNA é o componente genético básico e está presente 
em todas as células do nosso corpo. E ele é absolutamente o 
mesmo nas células brancas do sangue, nas células da mucosa 
bucal, nas células da raiz do cabelo, no sêmen etc. O teste de 
paternidade pode ser feito com qualquer tecido que contenha DNA. 
 
"Exame de DNA é sempre igual. Vamos fazer o mais barato." 
 - FALSO - Não se deixe iludir. Qualidade tem preço. O valor do 
exame está diretamente ligado à quantidade de regiões do DNA 
estudadas e ao percentual de confiabilidade do resultado. 
 
"O bebê é muito novinho e terá de crescer mais para fazer o 
teste de DNA." 
- FALSO - Não existe uma ‘idade mínima nem máxima’ para o teste 
de paternidade pelo DNA. 
 
"Cortei o cabelo dele para fazer o teste de DNA." 
 - FALSO - Cabelo cortado não contém DNA. O DNA usado para o 
teste está na raiz do cabelo arrancado. 
 
"Ele já morreu há muitos anos, não deixou nenhum outro 
parente vivo. Não poderei nunca provar que ele era o pai de 
meu filho." 
- FALSO - O teste de paternidade pelo DNA pode ser feito em DNA 
extraído de material exumado, independente do tempo, local de 
sepultamento, da causa da morte. 
 
"Sou primo da mãe e estou com medo do resultado ser 
positivo, mesmo que eu não seja o verdadeiro pai." 
- FALSO - Toda pessoa é geneticamente diferente da outra, exceto 
os gêmeos homozigóticos (idênticos). Um teste de paternidade bem 
feito é capaz definir a paternidade mesmo se os supostos pais forem 
por exemplo pai e filho, ou irmãos, ou primos, etc. 
 
"Tomei medicamentos, me alimentei bem e bebi umas 
cervejinhas antes da coleta para o teste de DNA. Tenho certeza 
que o resultado não será o verdadeiro". 
- FALSO - Nenhum medicamento, alimento ou bebida altera o nosso 
DNA. Não há nenhum preparo especial para coletar sangue e/ou 
células bucais para os teste de paternidade pelo DNA. 
"Terei de esperar o bebê nascer para provar quem é o pai dele." 
 
"O DNA arquivado no ‘Banco de DNA do GENE’ pode ser usado 
após a morte, caso apareçam pessoas pleiteando a 
paternidade." 
- VERDADEIRO - Pessoas prevenidas que temem que após o seu 
falecimento apareçam pessoas reclamando participação na herança 
tomam esta providência.