Gabarito - Mutação e Reparo do DNA

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Genética Humana
Exercícios – Mutações e Reparos de DNA
1. Explique o que são modificações tautoméricas e como elas contribuem para mutações do tipo transição e transversão. 
São mudanças na posição de prótons H+ nas bases resultando em formas raras e instáveis, que levam ao um erro de pareamento. Esse erro de pareamento pode ocasionar mutações do tipo transição, em que ocorre a troca de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina, ou seja, há troca de uma base por outra de mesma natureza. Também pode ser do tipo transversão, causando a troca de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa, ou seja, há troca de uma base por outra de natureza diferente. 
2. Explique o que são mutações neutras. 
Mutações onde o fenótipo do organismo não é afetado, pois pode haver a troca de um aminoácido por outro quimicamente semelhante, ou a mutação ocorre em um local que não é essencial para o devido funcionamento da proteína. 
3. Explique o que são mutações silenciosas. 
Mutações onde há a troca de uma base modificando o códon para outro que codifica o mesmo aminoácido, o que é possível pela redundância do código genético, onde mais de um códon codifica o mesmo aminoácido. Por exemplo: o aminoácido Prolina pode ser determinado pelos códons CCA, CCC, CCG e CCU. Portanto, uma mutação na terceira base desses códons não provocaria mudança na sequência de aminoácidos da cadeia polipeptídica. 
4. Explique o que são mutações por mudança de matriz de leitura. 
Mutações onde ocorre a inserção ou deleção de bases (não múltiplos de três) modificando toda a sequência de códons a partir da mutação, podendo ocasionar em um produto gênico completamente diferente do fenótipo original. 
5. Explique o que são mutações sem sentido. 
Mutações que transformam um códon, que antes especificava um aminoácido, em um códon de parada, produzindo assim um polipeptídeo truncado, pois acarreta no término da tradução antes do momento devido. O comprimento do polipeptídeo resultante vai depender da posição da mutação. 
6. Indique V se verdadeiro e F se falso sobre as características dos mecanismos de reparo do DNA. Justifique as alternativas falsas. 
(V) O reparo por fotorreativação enzimática é executado pela DNA fotoliase, que cliva ligações cruzadas covalentes dos dímeros de timina. 
(F) A DNA polimerase possui atividade de revisão, ela detecta o mau pareamento, mas não possui a capacidade de remover o nucleotídeo errado, sendo a correção realizada pela RNA polimerase.
 
OBS: A DNA polimerase tem a capacidade de remover o nucleotídeo errado pela sua atividade de excinuclease. 
(V) No reparo por excisão de base, bases normais mal pareadas são removidas por DNA glicosilases. 
OBS: Reparo por excisão de base remove bases anormais mal pareadas
(F) O reparo por excisão de nucleotídeos é realizado por uma enzima excinuclease e remove bases quimicamente modificadas do DNA. 
OBS: O reparo por excisão de nucleotídeos tem como principal função a remoção de dímeros de timina, remove o trecho de nucleotídeos (cerca de 12) no qual ele está inserido.