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1 Biologia Problemas de genética – Arroz com feijão Resumo Antes de iniciar os estudos da Genética, é importante conhecer alguns conceitos: • Genoma: conjunto haploide de cromossomos de uma espécie • Cariótipo: conjunto diploide de cromossomos, organizados de acordo com a sua morfologia • Locus gênico: local que o gene ocupa no cromossomo. O plural de locus é loci gênico • Alelo: genes que ocupam o mesmo lócus. • Genótipo: constituição de genes de determinado indivíduo (ex: genótipo Aa). • Fenótipo: expressão de características de acordo com o genótipo e as influências do meio que vive (ex: flores rosas). • Homozigotos: São formados por alelos iguais (AA ou aa) • Heterozigotos: Um locus possui dois alelos distintos. (Aa) • Dominante: Expressam sua característica, mesmo na presença de um gene recessivo que daria origem a outro fenótipo. • Recessivo: Não se expressam na presença de um gene dominante. 2 Biologia Primeira lei de Mendel Mendel realizou experimentos com ervilhas da espécie Pisum sativum, realizando cruzamentos e anotando os resultados. Analisou como algumas características possuíam caráter dominante em relação a outras, ditas recessivas. No experimento de Mendel, com o cruzamento de plantas ditas “puras”, houve o crescimento de plantas iguais às parentais. Estas poderiam ter tanto o genótipo AA (fenótipo amarelo da semente) como aa (fenótipo verde), assim, são homozigotas. Cruzando-se plantas com sementes verdes (vv) e amarelas (VV), originaram apenas plantas com sementes amarelas (Vv), heterozigotas (chamadas de híbridas por Mendel). Por fim, cruzando-se plantas Vv x Vv, originaram 3 plantas com sementes amarelas (sendo 1 VV e 2 Vv), além de 1 planta verde (vv). Isso provou a relação de dominância da cor amarela sobre a verde, originando a proporção de 3:1 do fenótipo em um cruzamento de heterozigotos. Primeira lei de Mendel • Ausência de dominância ou dominância incompleta Os alelos são igualmente dominantes. Por exemplo o cruzamento das flores Mirabilis: alelo V1 não possui dominância sobre o alelo V2 e vice-versa, fazendo com que haja uma mistura do fenótipo em F1. Isso se denomina ausência de dominância ou dominância incompleta. 3 Biologia • Codominância No caso da codominância, há a expressão dos dois fatores expressando o fenótipo de ambos os homozigotos, como é o caso do boi de pelagem malhada da espécie Shorthorn. • Gene letal Em determinada combinação de alelos, o embrião pode se tornar inviável e ser abortado espontaneamente ou, caso consiga nascer, morre antes da idade reprodutiva. Nos humanos, há uma rara doença conhecida como Tay- Sachs, condicionada por um gene letal recessivo, que faz com que a criança não sobreviva aos seus primeiros anos de vida. 4 Biologia Heredogramas Os heredogramas são representações das relações de herança entre as gerações, representando o parentesco e o tipo de herança genética. Para identificar se o caráter é dominante ou recessivo, procura-se um cruzamento teste, onde os pais devem apresentar fenótipo diferente de pelo menos um dos filhos. Isso significa que os pais são heterozigotos, e os filhos homozigotos recessivo. Sistemas sanguíneos Os tipos sanguíneos são um caso de polialelia, ou alelos múltiplos, que é o fenômeno em que uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene). Os grupos sanguíneos A, B, AB e O são determinados alelos Ia, Ib e i, respectivamente repare que, IA e IB exercem dominância sobre o alelo i e entre IA e IB existe uma codominância. A aglutinação é um processo simples de identificação do fenótipo no grupo sanguíneo ABO. A aglutinação ocorre quando há o encontro do soro contendo anticorpos contra o antígeno de membrana e o sangue retirado do indivíduo. No caso da pessoa com sangue O, não haverá aglutinação, pois falta o aglutinogênio. O mesmo acontece com o Fenótipo Bombaim, que não pode ser identificado nesse simples teste. No indivíduo com sangue 5 Biologia A, há aglutinação apenas na placa com o soro anti-A, enquanto que no sangue B, apenas na placa com soro anti- B. Por fim, ocorre a aglutinação nas duas placas quando o indivíduo possui sangue AB. • Fator Rh Sua descoberta advém das pesquisas com o macaco Rhesus, que dá o nome desse fator. Aqueles que possuem o fator na superfície eritrocitária são classificados como Rh+, enquanto sua ausência identifica os indivíduos Rh- . Na transfusão sanguínea, deve-se analisar não só o sistema ABO, mas também o fator Rh, pois indivíduos Rh- não podem receber doação de indivíduos com Rh+, pois possuem anticorpos anti-fator Rh. No entanto, Rh+ não reage ao sangue Rh- e pode ser transfundido. Genética do sexo Os cromossomos autossômicos (pareados) estão relacionados com as características estruturais e funcionais de forma geral, enquanto os sexuais (não–pareados) são responsáveis pelas características que irão definir os sexos, como a formação das genitálias e órgãos reprodutores e outras características gerais também. O cariótipo sexual humano é definido de maneira genérica por XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. Os cromossomos Y são mais curtos que o cromossomo X, e é nessa região mais curta onde se encontram os genes responsáveis pelas características masculinas dos indivíduos. Existe também uma região em X que não tem correspondência em Y, ou seja, não existem alelos em Y correspondentes a X nessa. A isso se dá o nome de região não-homóloga. • Herança restrita ao sexo: ocorre quando o gene está no cromossomo Y. Como exemplo a hipertricose auricular. • Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum de aparecer em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar o gene, caso ele seja recessivo. Como exemplos, a hemofilia e o daltonismo. • Herança influenciada pelo sexo: São características promovidas por genes autossômicos influenciados pelo sexo do indivíduo. Como exemplo, a calvície. Segunda lei de Mendel A Segunda Lei de Mendel refere-se a segregação independente dos fatores. Em outras palavras, pode-se dizer que refere-se a separação de dois (ou mais) pares de genes alelos, estando estes localizados em pares distintos de cromossomos homólogos, durante a formação dos gametas. Por exemplo, ao analisar simultaneamente a cor de uma semente de ervilha (verde ou amarela) e a textura de sua casca (rugosa ou lisa), Mendel determinou que um fator não dependia do outro em sua segregação para a formação de gametas, podendo haver ervilhas amarelas rugosas, amarelas lisas, verdes rugosas e verdes lisas. 6 Biologia Mendel realizou o cruzamento de uma planta cujas ervilhas eram duplo-homozigotas dominantes (VVRR, fenótipo amarela lisa) com ervilhas duplo-homozigotas recessivas (vvrr, fenótipo verde rugosa). Os únicos gametas possíveis eram VR e vr, logo, houve a formação de uma geração F1 inteiramente duplo-heterozigota (VvRr). O cruzamento desta geração F1 gerou a seguinte geração F2: Proporção Genotípica de F2: 9 V_R_ 3 V_rr 3 vvR_ 1 vvrr Proporção Fenotípica de F2: 9/16 Amarelas Lisas 3/16 Amarelas Rugosas 3/16 Verdes Lisas 1/16 Verdes Rugosas É valido citar que, em casos de duplo-heterozigoto, ao analisar apenas dois pares, a proporção fenotípica observada será sempre 9:3:3:1. 7Biologia Para determinar o número de gametas de determinado genótipo, basta observar o número de pares heterozigotos (n), e elevar 2 por esse número (2n). Ex.: Formação de gametas em AABbCCDd. Há dois pares de alelos heterozigotos. Sem utilizar a fórmula, é possível deduzir que os gametas possíveis são: ABCD; AbCD; ABCd; AbCd. O par AA só pode mandar A, o par Bb pode mandar B ou b, o par CC só pode mandar C, o par Dd pode mandar D ou d. Sendo assim, há 4 possíveis combinações. O número de heterozigotos é 2, logo, n = 2. Na fórmula, 2² = 4, comprovando que os números batem. A Segunda Lei de Mendel também pode ser calculada como dois casos isolados de Primeira Lei de Mendel, obedecendo a “regra do E”. Ex.: Cruzamento VvRr x VvRr, destrinchado em Vv x Vv e Rr x Rr Há probabilidade de ¾ para a formação de sementes amarelas (V_), enquanto há probabilidade de ¼ para a formação de sementes lisas (rr). Caso a busca seja pela probabilidade de sementes amarelas E lisas, multiplica-se ¾ x ¼ = 3/16, a proporção anteriormente vista. V v V VV Vv v Vv vv ¾ de probabilidade de ser amarela R r R RR Rr r Rr rr ¼ de probabilidade de ser rugosa Caso os genes estejam no mesmo cromossomo, ou seja, em Linkage, a segregação NÃO será independente, portanto, a Segunda Lei de Mendel não é absoluta. Interação Gênica e Pleiotropia De acordo com as leis de Mendel, cada par de alelos determina uma característica. A interação gênica, no entanto, trata-se de um caso de segunda lei de Mendel, e o que se observa é que dois ou mais pares interagem juntos para a expressão de uma única característica. Já na pleiotropia ocorre o oposto, e um único par determina diversas características. 8 Biologia Genes Complementares (herança qualitativa) Nos genes complementares, diversos genes não-alelos interagem juntos para expressar uma única característica qualitativa, sendo por isso também chamada “herança qualitativa”. No caso da crista das galinhas, os genes R e E determinam diferentes formas de crista, de acordo com as combinações de alelos possíveis. Epistasia A epistasia é uma herança na qual um gene é capaz de inibir outro que não seja seu alelo. Por exemplo, se o par B_ determina pelagem preta em labradores, e bb determina chocolate, o alelo epistático ee pode determinar cor dourada, inibindo a expressão de B. Este é um caso de epistasia recessiva, já que o alelo epistático é o recessivo. Quando o par com o alelo dominante inibir o outrogene, chamamos de epistasia dominante, como observamos nas penas das galinhas. 9 Biologia Herança Quantitativa A herança quantitativa ocorre quando genes não-alelos agem de maneira aditiva para a expressão de uma característica. Não mais há uma relação de dominância, e sim uma relação de genes aditivos (representados por letras maiúsculas) e genes não-aditivos (letras minúsculas). Na cor da pele, por exemplo, cada aditivo determina a produção de mais melanina, então, quanto mais genes aditivos, mais escura a pele. Para este tipo de herança, quando temos um cruzamento entre heterozigotos, pode-se utilizar o triângulo de Pascal para determinação das proporções dos fenótipos. Veja por exemplo o cruzamento entre dois indivíduos com pele mulato médio AaBb x AaBb. São 4 genes envolvidos (Aa, Bb, Aa e Bb), logo vemos quais as proporções presentes nesta linha equivalente do triângulo, como indicado abaixo: A soma da linha é equivalente a proporção total, enquanto cada número será a proporção de determinado fenótipo, como está indicado no quadro acima. 10 Biologia Pleiotropia Na pleiotropia, ocorre o oposto da interação gênica, e um único par de alelos determina várias características, como é o caso da anemia falciforme. Na anemia falciforme, há alteração de um único aminoácido, que resulta em uma mudança no formato da hemácia, que, de disco bicôncavo, passa a ter formato de foice. Quando o indivíduo apresenta apenas um alelo para anemia falciforme (Aa), ele apresenta traço falcêmico, ou seja, metade de suas hemácias são normais e metade das hemácias são falciformes. Se o indivíduo apresenta ambos os alelos, ele terá anemia falciforme, e todas as suas hemácias terão o formato de foice. Essa hemácia tem maior dificuldade de carregar oxigênio, e tendência de se agrupar, formando coágulos, aumentando risco cardíaco. Além disso, são hemácias imunes a malária, doença cujo parasita destrói as hemácias. Sendo assim, pessoas com traço falcêmico são positivamente selecionadas em áreas cuja malária é endêmica. A fenilcetonírua também é uma doença determinada pela polialelia, onde o par de alelos ff determina as características como retardo mental, problema de pele e fenilalanina na urina, todas expressadas no mesmo momento. Um terçeiro exemplo de pleiotropia é a cor das cebolas, que pode ser vermelha ou branca. Porém a cor vermelha, determinada por um par de genes recessivos, determina além da cor, a produção de uma substância que confere resistência a fungos. 11 Biologia Exercícios 1. A pigmentação da plumagem de galinhas está condicionada por dois pares de genes autossômicos, situados em cromossomos diferentes. O gene C determina a síntese de pigmento, e seu alelo c é inativo, determinando a cor branca. O gene I inibe a formação de pigmentos, e seu alelo i não o faz. Do cruzamento de indivíduos CCii com indivíduos Ccli, qual a proporção de indivíduos pigmentados esperado? a) 17% b) 25% c) 45% d) 50% e) 55% 2. Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta. Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, caso esse indivíduo venha a ter uma irmã, qual a probabilidade dela ser afetada pela doença? a) 75% b) 50% c) 25% d) 10% e) Não tem como determinar 12 Biologia 3. A pigmentação da pela humana é condicionada por pares de genes com ausência de dominância. Suponhamos que apenas dois pares de genes estivessem envolvidos na cor de pele: o negro seria SSTT e o branco sstt. Um homem mulato, heterozigoto nos dois pares, tem 6 filhos com uma mulher mulata de genótipo igual ao seu. Sobre os filhos do casal, pode-se afirmar que: a) todos são mulatos como os pais. b) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente da do outro. c) um ou mais deles podem ser brancos. d) a probabilidade de serem negros é maior que a de serem brancos. e) 50% apresenta peles branca e 50% pele negra. 4. Analisando os gametas formados por indivíduos heterozigotos AaBb, um estudante percebeu a seguinte proporção: 1⁄2 AB e 1⁄2 ab. Diante desse dado, ele pode afirmar que: a) trata-se de um caso de segregação independente. b) trata-se de um caso de segregação independente com crossing-over. c) trata-se de um caso de linkage com crossing-over. d) trata-se de um caso de linkage sem crossing-over. e) trata-se de um caso de mitose. 5. Os esquemas mostram as possíveis transfusões de sangue tradicionais em relação aos sistemas ABO e Rh. Pode-sedizer que os tipos sanguíneos mais difíceis e mais fáceis para receber sangue são, respectivamente: a) O Rh+ e O Rh – b) O Rh– e AB Rh+ c) A Rh– e AB Rh+ d) AB Rh+ e O Rh – e) A Rh+ e O Rh+ 13 Biologia 6. Na espécie humana, a miopia e a habilidade para a mão esquerda são caracteres condicionados por genes recessivos que se segregam de forma independente. Um homem de visão normal e destro, cujo pai tinha miopia e era canhoto, casa-se com uma mulher míope e destra, cuja mãe era canhota. Qual a probabilidade de esse casal ter uma criança com fenótipo igual ao do pai? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 3/4 e) 3/8 7. No heredograma a seguir, pode-se verificar a ocorrência de uma determinada síndrome genética. Sobre esta síndrome, podemos dizer que ela é a) Dominante autossômica b) Recessiva restrita ao sexo c) Dominante ligada ao sexo d) Recessiva ligada ao sexo e) Dominante autossômica 8. A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada simplificadamente como um par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicação, é correto afirmar que. a) Filhos de um casal de olhos azuis podem ter olhos castanhos, caso os avós também tenham esse fenótipo b) É possível que pais com olhos castanhos tenham filhos de olhos azuis. c) Filhos de um casal de olhos castanhos sempre terão olhos castanhos d) O genótipo dos avós não influencia em quais características estarão presentes nos netos e) Caso um dos pais tenha olhos azuis e o outro olhos castanhos, o filho tem sempre 25% de chance de nascer com olhos azuis. 14 Biologia 9. A anemia falciforme é causada por uma mutação que produz uma alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina, sendo que essa alteração pode ser detectada na eletroforese. O diagrama abaixo mostra o resultado do fracionamento por eletroforese da hemoglobina extraída de três indivíduos: Sabendo que A é normal, podemos dizer que a) C apresenta dois tipos de hemácias, normais e falcêmicas b) B é heterozigoto, apresentando apenas hemácias normais por conta do alelo dominante c) O cruzamento de A com B gera apenas indivíduos com 100% das hemácias normais d) O cruzamento de A com C gera 50% de filhos com anemia falciforme grave e) O cruzamento de B com C gera 50% dos filhos com os dois tipos de hemácias 10. Considere o heredograma a seguir para uma determinada característica hereditária. heredograma A análise do heredograma e os conhecimentos que você possui sobre o assunto PERMITEM AFIRMAR CORRETAMENTE que a) trata-se de herança restrita ao sexo. b) os indivíduos III-2 e III-3 são homozigotos. c) os genótipos de I-1 e IV-1 são iguais. d) o caráter é condicionado por um gene dominante. e) é impossível determinar a dominância do caráter. 15 Biologia Gabarito 1. D Temos aqui um caso de epistasia, onde C = pigmentação c = cor branca I = inibe pigmentação i = não inibe pigmentação Ao cruzar CCii com CcIi, temos: CC x Cc = 50% CC e 50% Cc, porém com fenótipo 100% pigmentado ii x Ii = 50% Ii e 50% ii, ou seja, 50% dos indivíduos apresentarão pigmentação e 50% serão brancos. CCIi – Branco (sem pigmentação) Ccii – Com pigmentação CCii – Com pigmentação CCIi – Branco (sem pigmentação) 2. B Sabendo que a herança é ligada ao sexo, também sabemos que ela está no cromossomo X. A mãe do paciente apresenta a doença, porém ele não. Como é sempre a mãe que envia o cromossomo X para os filhos homens, caso a doença fosse recessiva, a mãe seria XaXa, e o paciente teria a doença (XaY). Porém com a doença sendo dominante, a mãe apresenta genótipo heterozigoto XAXa, e o paciente nasce sem a doença por ter recebido o alelo recessivo Xa. Sabendo isso, sabemos o genótipo da mãe e do pai, logo o cruzamento será XAXa x XaY, e a filha tem 50% de chance de nascer afetada XAXa. 3. C Do cruzamento SsTt x SsTt, pode gerar uma prole com filhos brancos (sstt), assim, a letra C é a correta. 4. D Os genes estão no mesmo cromossomo e, como formaram apenas 2 gametas, não ocorreu crossing over. 5. B O sangue O Rh- apresenta aglutininas anti A, anti B e anti Rh, sendo o mais difícil para receber sangue, enquanto o sangue AB Rh+ não apresenta nenhuma aglutinina, sendo o mais fácil de receber sangue. 6. E Supondo que a visão é determinada pelo gene A, e a habilidade manual pelo gene B: Homem normal e destro = AaBb (apresenta o a e o b por causa do pai ser míope e canhoto, respectivamente) Mulher míope e destra = aaBb (apresenta um b por conta da mãe canhota) Aa x aa = 1/2 destro (Aa) e 1/2 canhoto (aa) Bb x Bb = 3/4 normal (BB e Bb) e 1/4 míope (bb) A probabilidade da criança ter o mesmo fenótipo do pai (AaBb) é 1/2 x 3/4 = 3/8 7. D Podemos observar uma herança recessiva, pois é possível que pais com mesmo fenótipo (e genótipo heterozigoto) tenham filhos com fenótipos diferentes (e genótipos recessivos). A herança também é ligada 16 Biologia ao sexo, visto que apenas homens apresentam esta condição, sendo as mulheres filhas destes homens apenas portadoras de um alelo recessivo Xa. 8. B Como olhos azuis é uma característica recessiva, caso os pais tenham olhos castanhos, mas sejam heterozigotos Aa, há uma possibilidade dos filhos nascerem com olhos azuis. 9. E A, normal, apresenta dois alelos dominantes AA, por isso uma única banda mais grossa na eletroforese. C apresenta anemia falciforme e apenas uma banda, logo sabemos que ele é homozigoto recessivo aa. B apresenta os dois alelos, Aa, pois apresenta duas bandas. Cruzando B com C teremos Aa x aa = 50% Aa e 50% aa Como a anemia falciforme é um exemplo de codominância, o alelo A determina presença de hemoglobina normal e o alelo a determina a hemoglobina falcêmica, então 50% dos filhos terão os dois tipos de hemácias no organismo. 10. C Vemos que a doença é recessiva, sendo que os indivíduos afetados irão apresentar todos os mesmos genótipos, seja aa caso a doença seja autossômica, seja XaY, caso seja uma doença ligada ao sexo.
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