TESTE DO PEZINHO GENETICA

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Triar significa separar ou identificar. A Triagem Neonatal (TN) consiste em identificar possíveis patologias em indivíduos aparentemente saudáveis e sem manifestações clínicas. A TN é realizada por meio de testes laboratoriais, popularmente conhecidos como Teste do Pezinho, no qual são feitas coletas de amostras de sangue de recém-nascidos nos primeiros dias de vida. O Teste do Pezinho tem como objetivo triar vários tipos de patologias nos primeiros dias de vida do bebê e, se diagnosticada a doença, deve-se iniciar o tratamento imediatamente para evitar sequelas irreversíveis nessas crianças (BOTLER, 2010).
 O Teste do Pezinho é uma forma de diminuir a morbimortalidade infantil, portanto, a sua importância e finalidades devem ser evidenciadas pelos profissionais de saúde em relação aos familiares da criança. As práticas educativas poderão acontecer durante o pré-natal, na maternidade, nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) ou em qualquer ocasião em que os pais possam estar junto da criança. Assim, os mesmos assimilam melhor as informações repassadas pelos profissionais (AMORIM, 2005). O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) para pesquisa da Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, conhecido como “Teste do Pezinho”, criado e implementado pela Portaria do Ministério da Saúde MG/MS n.º 822/01 (BRASIL, 2001), tem como objetivo detectar e tratar precocemente doenças, que se prevenidas evitam seqüelas como a deficiência mental e outras. É de grande importância a atenção dos profissionais de saúde, principalmente dos enfermeiros, que atuam no atendimento do recém-nascido, da gestante, da parturiente e da puérpera, sobre a importância do diagnóstico precoce das enfermidades pesquisadas no PNTN, com finalidades primordiais de assessorar o lactente para o seu bom desenvolvimento físico, neurológico, psicológico e intelectual, além de oferecer aos familiares o aconselhamento genético. Entre as múltiplas causas de deficiência mental, algumas são preveníveis, quando precoce e corretamente diagnosticadas. É o caso da Fenilcetonúria, do Hipotireoidismo Congênito e da Deficiência da Biotinidase. A história do Programa de Triagem Neonatal teve início em 1961 com Dr. Robert Guthrie, médico pesquisador que desenvolveu o método de coletar amostras de sangue em papel filtro, em Jamestown, New York, com a pesquisa da Fenilcetonúria em crianças de dois hospitais e cujas amostras de sangue eram enviadas ao laboratório da Escola Estadual Newark; e, em 1963, após várias tentativas do Dr. Guthrie e colaboradores para convencer a comunidade científica da viabilidade do Rastreamento para Fenilcetonúria, o Estado de Massachussetts foi o primeiro a estabelecer uma lei obrigando a realização do teste em todos os recémnascidos no Estado. A partir daí, o teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria foi considerado o padrão para este tipo de metodologia (MARTON DA SILVA, 2002). 
No Brasil, o Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria teve início em 1976, com o Dr. Benjamin José Schmidt, médico pediatra que juntamente com outros colegas também médicos, criaram um laboratório na APAE de São Paulo. Em 1986, o Programa de Triagem Neonatal foi implementado com a pesquisa também do Hipotireoidismo Congênito. Neste mesmo ano de 1986, Dr. Schmidt e seus colaboradores criaram no ambulatório da APAE/ São Paulo uma equipe multidisciplinar para atender os portadores de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito, com tratamento especializado (MARTON DA SILVA, 2002).
As doenças foco do TP são o Hipotireoidismo Congênito (HC), a Fenilcetonúria (PKU), a Doença Falciforme (DF) e a Fibrose Cística (FC). O HC é um distúrbio metabólico sistêmico decorrente da produção insuficiente dos hormônios tireoidianos devido à malformação da glândula tireoide ou alterações na biossíntese hormonal. É uma doença hereditária que se não tratada compromete seriamente o crescimento e o desenvolvimento intelectual, pois é considerada uma das poucas causas de deficiência intelectual passível de prevenção quando diagnosticada e tratada precocemente (FORD LA FRANCHI,2014)
A PKU refere-se à desordem metabólica autossômica recessiva. É resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1, associada ao rebaixamento intelectual, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, comportamento agitado, comportamentos autísticos e/ou transtornos de conduta e convulsão. Quando a PKU é diagnosticada e tratada precocemente e, com tratamento contínuo, evita-se a deterioração neurológica grave e a deficiência intelectual (STRISCIUGLIO P, CONCOLINO D)
A DF é a alteração genética mais comum no mundo,10 e no nosso país. Trata-se de uma doença hemolítica crônica muito grave, hereditária do tipo autossômica recessiva, com grande variabilidade clínica em afrodescendentesOs sintomas aparecem entre o quarto e sexto mês de vida incluindo irritação da criança, choro contínuo, falta de apetite, inchaço nas mãos e nos pés, rigidez e dor nas articulações, além das crises dolorosas iniciadas posteriormente10. As complicações neurológicas podem ser causadas por acidente vascular encefálico (AVE), ataques isquêmicos transitórios (AIT) ou infartos cerebrais silenciosos13. As crianças podem apresentar retardo no crescimento, deformidades esqueléticas, baixo peso, retinopatia, úlceras na pele, AVE e aumento da suscetibilidade a infecções . 
O direito à saúde é uma premissa básica no exercício da cidadania. Os programas de triagem neonatal, vinculados ao PNTN, preconizam que toda criança nascida em território nacional realize este procedimento preventivo, como previsto por lei. (BRASIL, MINISTÉRIO DA SAÚDE 2004)
A triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS) teve início no ano de 1992, por meio da Portaria GM/MS nº 22, de 15 de janeiro de 1992(4). Nessa época, rastreavam-se apenas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Após a reestruturação da lei, criou-se o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) por meio da Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001 (Ministério da Saúde, 2001). 
O hipotireoidismo congênito (HC) consiste em um distúrbio metabólico sistêmico, caracterizado por uma secreção inadequada de hormônios tireoidianos - tetraiodotironina-T4 e triiodotironina - T3 , provocada por ausência da tireóide, bócios não funcionantes, tireóide ectópica, insuficiência hipofisária, e, mais raramente, por uma resistência periférica (NASCIMENTO ML, SILVA.)
Os hormônios T4 e T3 produzidos na tireóide são fundamentais para a síntese protéica, metabolismo dos carboidratos e lipídios, crescimento físico, desenvolvimento do sistema nervoso central, força e integridade muscular, estando sob controle do TSH (hormônio estimulante de tiroxina), que por sua vez é estimulado pelo TRH (hormônio liberador de TSH), secretado pelo hipotálamo, e inibido pelos hormônios tireoidianos (MARTINS KC, 1993)
Apenas 1 em cada 5 recém-nascidos com hipotireoidismo congênito apresentará sintomas que inicialmente se manifestam como hipoatividade com movimentos lentos, letargia, tranqüilidade anormal, a criança dorme muito, possui dificuldade para alimentar-se e mama pouco, no entanto, engorda muito, há demora na queda do coto umbilical, icterícia fisiológica prolongada, vômitos e eliminação retardada de mecônio (MARTINS JC, ROQUE AA, OLIVEIRA RJ, ROQUE FILHO)
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REFERENCIAS: 
Martins JC, Roque AA, Oliveira RJ, Roque Filho WM. Hipotireoidismo congênito com manifestações osteoarticulares. Revista do Centro de Estudos “Dr. Antônio Pereira de Almeida”, João Pessoa (PB) 1993 (13):17-21.
Nascimento ML, Silva PCA, Simoni G, Lobo GS, Souza CD. Resultados preliminares de um programa de detecção precoce para o hipotireoidismo congênito. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro 1997 maio/jun;73(3):176-9
Ministério da Saúde (BR). Portaria GM/MS nº 822/ GM, de 06 de junho de 2001 Brasília (DF); 2001
De Baun MR, Sarnaik SA, Rodeghier MJ, Minniti CP, Howard TH,Iyer RV et al. Associated risk factors for silent cerebral infarcts in sickle cell anemia: low baseline hemoglobin, sex, and relative high systolic blood pressure. Blood. 2012;119(16):3684-90. doi: 10.1182/blood-2011-05-349621. 
Brasil. Ministério da Saúde. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal. [Brasília: Ministério da Saúde; 2004.URL: http:/www.saude.gov. br/sas.
Ford G, La Franchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a world wide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2014;28(2):175-87.
Wassner AJ, Brown RS. Hypothyroidismin the new born period. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2013;20(5):449-54.
Botler J, Camacho LAB, Cruz MM, George P. Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Ciências e Saúde Coletiva 2010; 15(2): 493-508.
Amorim JF, Souza MHN. O conhecimento das mães acerca da triagem neonatal. Revista Gaúcha de Enfermagem. 2005; 32(3): 596-601.
STRISCIUGLIO P, CONCOLINO D; New Strategies for the Treatment of Phenylketonuria (PKU). Metabolites. 2014;4(4):1007-17.