TRABALHO DE BIOQUÍMICA FENILCETONÚRIA

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TRABALHO DE BIOQUÍMICA
Fenilcetonúria
Faculdade Maurício de Nassau – Campus Dorotéias.
Farmácia 2019.2 – Manhã.
Professor: Daniel Soares.
Equipe: 
• Anderson Coelho Lira.
• Diego Nogueira de Brito.
• Emanuelle Mably Carlos Silva.
• Lorena Pereira de Oliveira.
• Thalia de Melo Taumaturgo.
Introdução
▪ Neste trabalho, temos a intenção de aprofundar e caracterizar o nosso 
conhecimento sobre a Fenilcetonúria. A fenilcetonúria é um erro inato do 
metabolismo, especificamente no metabolismo de aminoácidos, sendo 
uma doença de herança genética com característica autossômica recessiva. 
O diagnóstico e o tratamento da doença devem ser realizados o mais 
precocemente possível. Esperamos ter resultados positivos, fazendo o 
possível para mostrar em detalhes o assunto citado.
Princípios da Fenilcetonúria
▪ A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela 
diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a 
fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido 
chamado tirosina.
▪ O que é fenilalanina (PHE)?
É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as
proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas
partes, que são absorvidas pelo intestino.
Princípios da Fenilcetonúria
▪ Diagnóstico:
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é 
possível pela realização do exame de triagem 
neonatal, conhecido como teste do pezinho. 
Este exame laboratorial é feito a partir do 
sangue coletado do calcanhar do recém-
nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia 
de vida. O exame permite a suspeita do 
diagnóstico pela dosagem da quantidade de 
fenilalanina presente no sangue.
Princípios da Fenilcetonúria
▪ Sintomas:
Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não 
apresentam sintomas, porém os sintomas surgem alguns meses 
depois, sendo os principais:
▪ Feridas na pele semelhante ao eczema;
▪ Odor desagradável na urina.
▪ Náusea e vômito;
▪ Comportamento agressivo;
▪ Hiperatividade;
▪ Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
▪ Convulsões;
▪ Problemas comportamentais e sociais.
Princípios da Fenilcetonúria
▪ Tratamento:
O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm 
fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e 
derivados, entre outros.
▪ Dieta:
Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar 
atenta às recomendações dos nutricionistas. Neste caso, os alimentos podem ser assim classificados:
▪ Alimentos PROIBIDOS.
▪ Alimentos CONTROLADOS.
▪ Alimentos PERMITIDOS.
Princípios da Fenilcetonúria
▪ Alimentos PROIBIDOS. ▪ Alimentos CONTROLADOS. ▪ Alimentos PERMITIDOS.
Contêm grandes quantidades de 
fenilalanina – não podem ser 
usados, não importa a 
quantidade.
Contêm quantidade moderada 
de fenilalanina.
Contêm muito pouca 
quantidade ou que não 
contêm fenilalanina.
Exs: Carnes de qualquer 
tipo/animal. Grãos. Leite e 
derivados.
Exs: Massas e Legumes. 
Vegetais e Frutas. Exs: Açúcar em geral.
Dados Bioquímicos da Fenilcetonúria
▪ Tipos de Fenilcetonúria:
Fenilcetonúria Clássica: A atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade 
inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 
20mg/dl.
Fenilcetonúria Leve: A atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticas de fenilalanina encontram-se 
entre 10 a 20mg/dl.
Hiperfenilalaninemia Transitório Permanente (HPA): A atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de 
fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando 
qualquer sintomatologia clínica. 
Dados Bioquímicos da Fenilcetonúria
▪ Quais os valores de fenilalanina no sangue recomendados para as pessoas com fenilcetonúria? 
(Veja o quadro abaixo):
Do nascimento até 6 anos: De 7 a 10 anos: Acima de 10 anos:
120 a 360 mcmol/L (2 a 6 
mg/dL)
120 a 480 mcmol/L (2 a 8
mg/dL)
120 a 700 mcmol/L (2 a 
11.5 mg/dL)
Fisiopatologia da Fenilcetonúria
▪ A Fenilcetonúria possui padrão de herança autossômico recessivo e menor 
incidência. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. 
O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a 
doença. A causa genética desta doença reside numa mutação do gene 
pertencente ao cromossomo 12 que codifica a Fenilalanina Hidroxilase. O 
defeito metabólico, gerado da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva 
ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina no sangue e ao aumento da 
Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
▪ O excesso de fenilalanina da dieta (que não é usada para a síntese proteica) é 
normalmente convertido em tirosina pela fenilalanina hidroxilase, e a 
tetraidrobiopterina (BH4) é um cofator essencial para esta reação. Quando 
uma das várias mutações gênicas resulta em deficiência ou ausência da 
fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina da dieta se acumula e o cérebro é o 
principal órgão afetado, possivelmente devido a anormalidades de 
mielinização.
Fisiopatologia da 
Fenilcetonúria
▪ Se a enfermidade não for diagnosticada e tratada 
imediatamente após o nascimento, ocorre o 
comprometimento da saúde com o aparecimento de 
sintomas neurológicos, como por exemplo, as crises de 
convulsão, as quais geralmente ocorrem entre os seis e 
18 meses de vida. Consequentemente mais de 99% das 
crianças que as apresentam PKU tornam-se deficientes 
mentais de grau e intensidade variáveis (de moderado a 
agudo) e sempre irreversível.
Conclusão
▪ A fenilcetonúria deve ser diagnosticada e tratada o mais precocemente 
possível. O diagnóstico assim como o tratamento tardio de fenilcetonúria pode 
ocasionar sequelas, como distúrbios comportamentais, crises convulsivas e 
perda progressiva da função cerebral, bem como déficit de desenvolvimento. 
O teste do pezinho torna-se essencial no diagnóstico. Por fim, o conteúdo 
abordado no trabalho contribuiu para uma maior aprendizagem sobre a 
fenilcetonúria.
Referências Bibliográficas
▪ NÚCLEO DE AÇÕES E PESQUISA EM APOIO DIAGNÓSTICO DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG. Fenilcetonúria. 
Minas Gerais: 2019.
▪ SANTOS, Mikaelly Pereira; HAACK, Adriana. Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento, 2013. 8f. Trabalho de 
Conclusão de Curso - Universidade Paulista, Brasil, 2013.
▪ BITTAR, Renata Valadão. Fenilcetonúria, 2018. 2f. Trabalho de Graduação - Centro Universitário Tiradentes, Brasil, 
2018.
▪ MARQUI, Alessandra Bernadete. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento, 2016. 288f. 
Trabalho de Conclusão de Curso. - Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Brasil, 2016.