RELATÓRIO DE SNP

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BACHARELADO EM BIOMEDICINA 
BRENDA VITÓRIA 
CAMILA ALVES 
JULIANE FALÃO 
THAIS LEITE 
VÁBIO OLIVEIRA 
 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO: SNP E RELAÇÃO COM A DOENÇA DE POMPE 
 
 
 
 
 
 
 
 
Feira de Santana - BA 
2019 
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BRENDA VITÓRIA 
CAMILA ALVES 
JULIANE FALÃO 
THAIS LEITE 
VÁBIO OLIVEIRA 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO: SNP E RELAÇÃO COM A DOENÇA DE POMPE 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Feira de Santana - BA 
2019 
Relatório apresentada à disciplina 
Tecnologia Genética: Diagnóstico 
Molecular e Bioinformática do curso de 
Biomedicina como avaliação parcial da 
Segunda Unidade. 
Orientador: Marcus Vinicius Cardoso 
Rodrigues. 
 
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SUMÁRIO 
 
1. INTRODUÇÃO ........................................................................................... 4 
2. OBJETIVO ................................................................................................. 4 
3. RESULTADO e DISCUSSÕES .................................................................. 4 
4. CONCLUSÃO ............................................................................................ 8 
5. REFERÊNCIAS .......................................................................................... 9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. INTRODUÇÃO 
O polimorfismo de um nucleotideo único (SNPs), como seu nome já 
evidencia, são marcadores moleculares capazes de detectar mutações e 
polimorfismo através de alteração de uma única base no genoma, onde um 
nucleotídeo é trocado por outros qualquer (A/T, A/G, A/C, G/C, G/T) E vice 
versa. 
Os SNPs são mutações espontâneas, dispersos em todo o genoma, 
podendo ocorrer tanto em regiões codificadoras (éxons) como em não 
codificadoras (íntrons), sendo na primeira região mencionada denominada de 
sinônimos, quando o novo códon codifica o mesmo aminoácido, e não 
sinônimos (SNPns), quando o novo códon codifica um aminoácido diferente. 
Os SNPs são denominados "silenciosos" quando resultam em substituições 
sinônimas de códons. 
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma 
doença genética rara, causada por depósito de glicogênio nos lisossomos do 
tecido muscular. O gene GAA codifica uma alfa-glucosidase lisossomal, 
importante no metabolismo do glicogênio. Alterações neste gene causam a 
doença, também chamada de Doença do Acúmulo de Glicogênio do tipo II. 
De herança autossômica recessiva, a doença de Pompe (DP), é causada 
por mutações no gene GAA, que leva à deficiência de uma enzima lisossômica, 
a alfa-glicosidase. Os pacientes com DP apresentam acúmulo generalizado de 
glicogênio nos lisossomos, especialmente na musculatura estriada esquelética 
e cardíaca, nos músculos lisos e no sistema nervoso central. De acordo com a 
idade de início dos sintomas, pode ser classificada em infantil - quando se 
manifesta ainda no primeiro ano de vida - ou tardia. O acometimento cardíaco e 
o respiratório estão entre as principais complicações do quadro. O diagnóstico 
da DP pode ser confirmado pela identificação de variantes patogênicas nos 
dois alelos do gene GAA. 
 
 
2. OBJETIVO 
 Relacionar o SNP encontrado com a doença de Pompe e o gene GAA, 
apresentando localização, classificação do marcador, mudanças no gene, 
quais doenças ocorrem devido ás alterações e alterações fisiológicas. 
 
3. RESULTADO E DISCUSSÕES 
 De acordo com a doença estudada pode-se observar que o Gene GGA 
possui 6919 SNP’S destes serão abordados 3 : ‘’ rs1800303’’ , ‘’ rs1800304’’ e 
o ‘’rs1042397’’ 
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Imagem Ilustrativa apresentando o SNP rs1800303. Fonte: u.s national library of medicine. Acesso em 
2019 
Imagem Ilustrativa apresentando o SNP rs1800304. Fonte: u.s national library of medicine. Acesso em 
2019 
 O SNP rs1800303 é um polimorfismo de nucleotídeo bi-alélicos ocorrendo 
uma transversão entre as bases de nucleotídeos Adenina com a Timina (A>T) 
que está localizado no cromossomo 17:80107862 
 
 
 O SNP rs1800304 é um polimorfismo de nucleotídeo bi-alélicos 
ocorrendo uma transição entre as bases de nucleotídeos Guanina com a 
Adenina (G>A) que está localizado no cromossomo 17:80108705. 
 
 
 O SNP rs1042397 é um polimorfismo de nucleotídeo tri-alélicos 
ocorrendo uma transição entre as bases de nucleotídeos Guanina com a 
Adenina (G>A) e uma transversão entre Guanina e Citosina (G>C) que está 
localizado no cromossomo 17:80118264 
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Imagem Ilustrativa apresentando o SNP rs1042397. Fonte: u.s national library of medicine. Acesso em 
2019 
Imagem Ilustrativa apresentando o tipo de molécula a mudança, o aminoácido e sua variante dos 
SNP’s respectivamente: ‘’rs1800303’’, ‘’rs1800304’’ e o ‘’rs1042397’’ 
 
 
 
3.1Discussões 
 
 A Doença de armazenamento de glicogênio tipo II um distúrbio 
autossômico recessivo e é causada por uma deficiência do ácido α da enzima 
hidrólise do glicogênio-glucosidase os SNP’s do gene da doença POMPE 
analisado tanto 
 O ‘’rs1800303’’ , ‘’rs1800304’’ e o ‘’rs1042397’’ pode-se observar que estes 
três SNP’s geram a mesma consequência atribuída ao nome de: ‘’ 
Synonymous Variant’’ (Variante Sinônima). 
 Uma mutação sinônima é uma alteração na sequência de DNA que 
codifica aminoácidos em uma sequência de proteínas, mas não altera o 
aminoácido codificado. Devido à redundância do código genético (código de 
múltiplos códons para o mesmo aminoácido), essas alterações geralmente 
ocorrem na terceira posição de um códon. Formando neste caso uma ‘’ 
lysosomal alpha-glucosidase isoform X1’’ (isoforma X1 da alfa-glucosidase 
lisossômica) 
 No caso do SNP ‘’rs1800303’’ GENE -> GGA -> códon A [GCA] > A [GCT] 
= mRNA A (Ala) > A (Ala) 
 No caso do SNP ‘’rs1800303’’ GENE -> GGA -> códon A Q [CAG] > Q 
[CAA] = mRNA Q (Gln) > Q (Gln) 
 No caso do SNP ‘’ rs1042397’’ GENE -> GGA -> códon A G [GGG] > G 
[GGA] = mRNA G (Gly) > G (Gly) 
 
 
 
 
 
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 A função da proteína Alfa-glucosidase lisossômica do GENE GAA do 
organismo Homo sapiens (Humano) é Essencial para a degradação do 
glicogênio nos lisossomos em maior atividade nas ligações glicosídicas ligadas 
a alfa-1,4, mas também pode hidrolisar glucanos ligados a alfa-1,6 sua 
atividade catalítica consiste em Hidrólise de resíduos terminais de alfa-D-
glicose não redutores (1-> 4) ligados com liberação de alfa-D-glicose. 
(UniProt.org acessado em 2019) 
 Em seu processo biológico contração muscular cardíaca , contração do 
diafragma, processo metabólico de glicose, processo catabólico de glicogênio, 
morfogênese do coração, organização de lisossomos, homeostase celular de 
células musculares, processo neuromuscular que controla o equilíbrio, 
processo neuromuscular que controla a postura, degranulação de neutrófilos, 
regulação da força de contração cardíaca, processo metabólico da sacarose e 
desenvolvimento de tecidos ( UniProt.org acessado em 2019) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4. CONCLUSÃO 
 Portanto, conclui-se que a variabilidade genética humana tem 
desempenhado um papel importante para compressão de mecanismos 
envolvidos na susceptilidade ao gene GAA relacionado a doença de pompe. O 
presente trabalho avaliou as distribuições de polimorfismo do base única 
(SNPs) em genes humanos.9 
 
 
 
5. Referências 
Uniprot.org acessado em 2019 Autor : Diversos autores tema de pesquisa 
UniProtKB - P10253 (LYAG_HUMAN) Lysosomal alpha-glucosidase Gene GAA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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