ESTUDO DE CASO SOBRE A HERANÇA GENÉTICA PARA OS PORTADORES DE TRAÇO OU ANEMIA FALCIFORME

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UNIVERSIDADE PAULISTA
Beatriz de Camargo
ESTUDO DE CASO SOBRE A HERANÇA GENÉTICA PARA OS PORTADORES DE TRAÇO OU ANEMIA FALCIFORME
JUNDIAÍ
2019
Beatriz de Camargo
ESTUDO DE CASO SOBRE A HERANÇA GENÉTICA PARA OS PORTADORES DE TRAÇO OU ANEMIA FALCIFORME
Trabalho apresentado como pré-requisito para a aprovação na disciplina de Atividades Práticas Supervisionadas do oitavo semestre do curso de Farmácia.
Orientadora: Profª Ma. Alexandra de Almeida Hübner
JUNDIAÍ
2019
1 DESENVOLVIMENTO
A anemia falciforme é caracterizada pela hemácia rígida e com forma de foice. Isto acontece na troca de ácido glutâmico por valina no lugar 6 da cadeia β da globina, que quando não está oxigenada permite a falcização do eritrócito. O estudo neste caso é imprescindivel pois portadores da TF (traço falciforme) ou AF (anemia falciforme) tem altas chances de gerarem pessoas com a doença.
Seu tratamento é feito com analgésicos, transfusão sanguinea, vitaminas, o medicamento hidroxiureia, e quelantes de ferro, mas o mais viável seria o transplante da medula óssea. Porém o grande problema é achar um doador que seja compatível, além da taxa de mortalidade dos pacientes acima dos 16 anos ser altissima. No Brasil a quantidade de paciente com TF aumenta mais a cada ano, o que é preocupante.
Este estudo discute a significâcia de uma orientação genética para este grupo devido número dos que possuem a doença estar aumentando muito não apenas no Brasil, mas pelo mundo todo. O estudo foi feito numa família com 7 integrantes, sendo um casal, 4 filhos e uma nora, residentes em Curitiba-Paraná. Dentre os filhos há um casal de gemêos bivitelinos. A família possui cor branca, e a análise foi feita do sangue total e EDTA, pelo método CLAE (cromatografia líquida de alta eficiência), fazendo eletroforese da hemoglobina.
Na conclusão dos exames observou-se certa frequencia de HBS, a mãe sendo portadora da doença e os quatro filhos apresentam cerca de 38,7% a 40% de presença do HBS. O pai e a nora não possuem alterações, porém a mãe possui alta quantidade de hemoglobinas alteradas e assim, o alelo irregular foi adquirido por todos os filhos.
A mutação das hemácias teve seu primeiro relato na África e foi disseminada no Brasil pelo comércio de escravos. A rigidez da hemácia a deixa frágil e quebradiça e seu formato não deixa que seja transportada a quantidade de oxigênio correta nas trocas gasosas, o que leva a falta deste nos tecidos. A herança genética ocorre pela homozigose, o portador herda um alelo defeituoso do pai ou da mãe e adquire a doença. Na heterozigose, é adquirido um alelo normal e um defeituoso, se tornando um portador. Quando este se reproduzir, seu filho também herdará a doença, seja em heterozigose ou homozigose.
A AF reduz a vida dos eritrócitos, causando sintomas como dores fortes, isquemia dos tecidos, cansaço e intoxicação. A hidroxiureia é usada para aumentar os índices de hemoglobina ao organismo e abaixar efeitos causados pela doença.
Medidas de prevenção estão sendo tomadas para a triagem de neonatal e fazendo crescer os gastos públicos, o que nos remete a conclusão de que apenas este controle não é suficiente, sendo necessário e muito importante a instrução genética em grupos educacionais. É importante salientar também que os portadores da AF sofrem inúmeras dificuldades, devido as dificuldades clínicas envolvendo a doença e a decisão referente a reprodutividade deve ser bem analisada pelo casal, visto que há chances altas de gerarem filhos com a doença.
Os resultados do estudo fornecem importantes dados confirmando a maior propensão do alelo defeituoso mesmo quando apenas um dos parceiros o possuir. Na família estudada, os filhos se relacionando com parceiros que possuam o mesmo fator irregular podem gerar filhos com a doença. Portanto, deve ser realizado o exame de eletroforese para a hemoglobina para apresentar segurança quanto a reprodução. E por fim, podemos concluir, que se faz necessário novas pesquisas e estudos genéticos, visando novos tratamento e medicamentos para esta doença e focando na diminuição da transmissão de AF e TF para as futuras gerações.
2 APLICABILIDADE
Sendo uma anomalia importantíssima no Brasil, o traço ou anemia falciforme é uma doença de traço genético hereditário, que afeta principalmente a população negra, atualmente com aumento significativo na população caucasiana devido a grande miscigenação. Seu tratamento pode partir da terapia de transfusão regular de sangue, a raramente troca de hemácias (eritracitaferese) e o uso do medicamento hidroxiureia, aprovado para o tratamento da doença.
 	A Hidroxiureia é uma droga antineoplásica com ação antimetabólica e que inibe a síntese do DNA. Normalmente é usada em doenças mieloproliferativas. Seu mecanismo de ação age inibindo a ribonucleotídeo redutase, reduzindo a leucocitose e reticulocitose, consequentemente reduzindo a vasculopatia proliferativa. No caso da anemia falciforme, a hidroxiureia atua sobre a inibição ou diminuição dos episódios da dor, aumentando a produção de HbF. Isto diminui as hospitalizações, e causa o aumento da produção e concentração total de hemoglobina, apresentando regressão ou estabilização de danos nos órgãos/tecidos. 
Seu tratamento tem vantagens pela fácil administração, custo mais acessível, baixa toxicidade e efeitos progressivos, como por exemplo, pacientes apresentam metade das crises que ante do uso do medicamento eram maiores, o que diminui a quantidade de transfusões de sangue. O uso prolongado também proporciona diminuição das complicações crônicas e agudas, com melhoria clínica para o paciente.
Também são utilizados os quelantes de ferro, para evitar complicações maiores, pois portadores da anemia falciforme possuem sobrecarga de ferro no organismo, o que acarreta em vários danos ao paciente. A Desferoxamina, por exemplo, é o único quelante com redução da morbimortalidade em longo prazo. Porém, usada dessa maneira prolongada também pode causar toxicidade oftalmológica e auditiva, hipotensão, anafilaxia, retardos de crescimento e displasia da cartilagem de ossos longos, e em curto prazo, apresenta edema e dor no local de aplicação. A indicação para iniciar a terapia com quelante varia de acordo com a quantidade de transfusões de concentrados de hemácia que o paciente recebeu e a quantidade de ferro presente no seu organismo.
Enfim, para casos moderados a graves desta doença, recomenda-se a hidroxiureia como principal tratamento, pois é o que apresenta mais efeitos positivos ao paciente e melhoria na diminuição da progressão da doença. Porém, deve-se ressaltar que nem sempre todos os pacientes irão apresentar completo benefício sobre o medicamento, sendo necessário o aumento da dose, o que pode causar certa toxicidade ao paciente. Portanto, antes de tomar qualquer medida, fazem-se as avaliações clínicas necessárias para acompanhamento e, assim, a verificação de melhoras ou não. 
REFERÊNCIAS
Adami, E. R., & Broto, E. Estudo de caso sobre a herança genética para os portadores de traço ou anemia falciforme. Visão Acadêmica, Curitiba, v.20, n.2, 2019.
Ferreira, R.; Gouveâ, C. M. C. P., 2018. Recentes avanços no tratamento da anemia falciforme. <http://www.rmmg.org/artigo/detalhes/2324/>. Acessado em 06/10/2019.
Silva, R. B. P., Ramalho, A. S., & Cassorla, R. M. S. A anemia falciforme como problema de saúde pública no brasil. <https://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0034-89101993000100009&script=sci_arttext&tlng=pt />. Acessado em 06/10/2019.
Souza, A. G. M. Prós e contras no uso da hidróxiureia no tratamento da anemia falciforme. 2018.
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