Pediatria - Neurodesenvolvimento e TEA

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Semiologia Pediátrica
Neurodesenvolvimento: 
Sinais de Alerta
· Aspectos psicológicos e biológicos:
São aspectos inseparáveis, de modo que as experiências modificam o cérebro, assim como o cérebro modifica as experiências. 
Exemplo: uma criança nasce com aptidão por esportes e se destaca em um time, por isso, cada vez mais há a prática, aprimorando suas habilidades através das experiências. 
- o aprender consiste na formação e seleção de sinapses – há seleção neuronal (poda neural) e alteração de genes. Uma criança que nasce com catarata, não estimula o córtex visual e, assim, o cérebro por poda neural, ocupa aquela área com outras funções. 
	Observação: o diagnóstico precoce é importante para evitar ambliopia futura, antes da pode neural ocorrer com intensidade. 
· Epigenética:
Se refere a possibilidade de estímulos externos causarem modificações nas expressões dos genes sem mudar a sequência do DNA – experiências, estresse, alimentação, exercícios, uso de drogas.
	Observação: grupos de animais que recebem mais cuidados e atenção ao nascer, futuramente apresentam comportamento social mais aprimorado.
· Desenvolvimento infantil:
- desenvolvimento motor
- desenvolvimento de linguagem
- desenvolvimento social 
Desenvolvimento motor:
- teste de Denver: rastreamento em pediatria, onde se utiliza a idade da criança e se espera determinadas ações
- variações enormes entre as idades: há crianças que andam com 9 meses e há crianças que andam entre 18 meses cria-se parâmetros para investigar os riscos
- o desenvolvimento motor é propiciado pela oportunidade de praticar habilidades motoras; se uma criança não realiza a prática constante, espera-se um atraso motor
- o principal problema de desenvolvimento devido a redução das experiências das crianças está relacionado com o acesso precoce à tecnologia: televisão, celular. O ideal é que a criança não tenha acesso antes dos 3 anos de idade
- reflexos primitivos (movimentos voluntários): começam a desaparecer conforme o desenvolvimento.
	 observar simetrias
	 mão dominante fica evidente entre 15 meses e 4 anos. Antes de 15 meses, detecta-se um déficit motor contralateral
	 reflexo de preensão: primitivo
- desenvolvimento da motricidade: 
	 transtorno específico do desenvolvimento motor (CID10-F82) – criança desajeitada – 6% da população apresenta
	 dificuldade de aprender a pular, subir escadas, jogar bola, abotoar e amarrar sapatos
	 pode ser acompanhado por alteração do grafismo
	 pode existir dificuldade espacial associada: quebra cabeça e mapa
	 o transtorno de coordenação não é preguiça
	 disgrafia: crianças que não conseguem escrever
Desenvolvimento de linguagem:
	A linguagem deve ser concebida no contexto da interação social, não simplesmente como meio de transmissão da informação, mas sim como projeção das próprias pessoas, veículo de trocas, de relações, como meio de representação e comunicação. Neste sentido, a linguagem possui uma dinâmica, que implica a participação do outro, contribuindo para o desenvolvimento cognitivo infantil.
A linguagem é, por um lado, um meio de interação, de relação e de construção do conhecimento; e por outro lado, algo que a criança precisa conhecer e dominar: a linguagem como meio e objetivo do conhecimento ao mesmo tempo. 
A importância da comunicação:
	 construção de conhecimento
	 troca de informações
	 expressão dos sentimentos e necessidades
	 desenvolvimento cognitivo, social e emocional
	 aprendizagem
	 constituição da identidade
- a linguagem não é sinônimo de fala; pessoas com dificuldade em linguagem não entendem sarcasmos, ironias
- percepção de turno, tamanho do discurso, ajustes sociais, ferramentas corporais são aspectos da linguagem
- a linguagem figurada: “coração partido”, “chorar o leite derramado” é dificilmente compreendida por pessoas com déficit de linguagem
- desenvolvimento pragmático: 
	 intenção comunicativa
	 habilidade em usar a língua em diferentes contextos
	 envolve aspectos não verbais, sociais e ambientais 
	 envolve com quem queremos comunicar, o que vamos comunicar e como comunicar.
A pragmática abrange o uso espontâneo da linguagem, os atos da fala, as funções comunicativas, o uso de pistas não verbais, a inclusão de informações quando o ouvinte não compreende, a troca de turnos com o ouvinte e a fluência das mensagens. 
Exemplo: uma criança de 4 anos ajusta o discurso para uma de 2, pois sabe que a mais nova tem menos linguagem.
	1º mês
	Choro
	2º mês
	Sons – “aaaaaa”
	6-7 meses
	Consoantes
	8-9 meses
	Combinação consoante-vogal: lalação
	9-10 meses
	Linguagem gestual – esticar a mãe, dar tchau, bater palma
	12 meses
	Apontar
	12-18 meses
	15 palavras
Aparecimento das primeiras palavras
Linguagem predominantemente ligada à situação imediata, dependendo de fatos presentes e perceptíveis
Solicita objetos presentes, nomeia-os
	18-24 meses
	Explosão de palavras
Produz oração de 2-3 vocábulos
Fala cerca de 20 e entende cerca de 50 palavras
	24 meses
	Combinação de palavras
	Pré-escolar
	Ganho de vocabulário, sintaxe e gramática
Pragmática da linguagem
Narrativa mais estruturada e tem relação de causa e efeito
Repercussão social, interação existente entre quem fala e ouve, do contexto da fala e elementos socioculturais em uso
- para ensinar uma criança, é necessário repetir várias vezes as palavras – associar palavras a objetos
- o aprendizado da fala ocorre socialmente: o grupo com o ser humano apresenta maior facilidade com a língua
- crianças que aprendem coisas na televisão não apresentam aprendizado social da fala – sabem falar, mas não sabem fazer o uso social – ausência de diálogo
- o atraso da fala ocorre em 7-8% da população e é “diagnosticado” quando:
	 15-18 meses: não falar palavras
	 não combinar duas palavras após 2 anos
	 menos de 50 palavras com 2 anos
- transtorno do desenvolvimento de linguagem – TDL: prejuízo mais duradouro e profundo da linguagem expressiva e receptiva
- linguagem escrita: é um registro; permite guardar um volume de informação maior do que a memória humana
- capacidade de leitura na população em geral: 10% apresentam dificuldade; sendo a dislexia um grau de muita dificuldade (há sinais de alerta com 4-5 anos de idade)
	 dislexia: existe uma dificuldade para aprender o nome das letras, rima, segmentação de palavras, identificação da sílaba tônica; além da dificuldade ortográfica, de memorizar conteúdos linguísticos e para acessar palavras. 
Na dislexia é comum encontrar: história de atraso de fala, inversões de letras dentro de palavras ou palavras dentro de frases, dificuldade para retirar letras ou sílabas de palavras, dificuldade para soletrar, velocidade de leitura lenta para a idade, dificuldade para nomeação e para memória de trabalho fonológica, dificuldade de memorização de letras musicais, alfabeto, dias de semana e meses do ano. 
	Observação: a compressão do conteúdo linguístico está intacta (se alguém ler para ela)
	Sinais de atraso na linguagem:
	Até 4 meses
	Não expressa alegria ou frustração e não emite sons ou tenta “falar”
	Até 7 meses
	Não apresenta sorriso social e não emite sons que outras pessoas fazem
	Até 1 ano
	Não há lalação ou alguma silaba com intenção de comunicação
Não usa gestos, como dar tchau, balançar a cabeça, bater palma
Não entende e nem responde à palavras como não e tchau
Não aponta para coisas interessantes
Não balbucia como se estivesse conversando
	Até 18 meses
	Não aponta para pelo menos uma parte do corpo quando lhe questionam
Não se comunica de alguma maneira quando precisa de algo
Não diz pelo menos 6 palavras
	18-24 meses
	Não está aumentando o vocabulário à velocidade de cerca de uma palavra nova por semana
	Até 2 anos
	Não segue instruções simples
Não brinca de faz-de-conta, como dar comida para boneca
Não imita as ações ou a fala de outras pessoas
Não consegue apontar para desenhos ou fotos
Não junta duas palavras
Não sabe para o que servem objetos comum, como uma escova de dente ou garfo
Desenvolvimento social:- dificuldade social é a principal característico do autismo
- a mistura entre biológico e ambiental torna o bebê um ser sociável
- 70% das crianças autistas apresentam sintomas ao nascer; 30% apresentam autismo de regressão
- atenção compartilhada: é a habilidade de dividir a atenção com outra pessoa enquanto ambos estão voltados à atenção ao mesmo objeto. Essa habilidade em crianças típicas está presente desde o 1º ano de vida, o bebê vai se relacionar com sua mãe, estabelece várias interações face a face, emitindo sons e expressões faciais. Por volta dos 6 meses, essa interação se evidencia ainda mais, mostrando algum objeto ou fato ocorrido ou do seu interesse, imitando ou seguindo o olhar da mãe. 
A criança com TEA apresenta dificuldade nessa habilidade, que visa o compartilhamento do foco da atenção. Isso acontece devido as dificuldades no contato visual, em responder pelo nome e demonstrar emoções e sensações. 
A habilidade da atenção compartilhada é imprescindível para um bom desenvolvimento comunicativo e social das crianças, assim a criança começa a expressar seus interesses e compreender os interesses do outro
- rastreamento do olhar
- imitação
· Transtorno do espectro autista:
O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno do desenvolvimento neurológico, caracterizado por dificuldades de comunicação e interação social e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos. 
Trata-se de um transtorno pervasivo e permanente, não havendo cura, ainda que a intervenção precoce possa alterar o prognóstico e suavizar os sintomas.
A intervenção precoce está associada a ganhos significativos no funcionamento cognitivo e adaptativo da criança neuroplasticidade. 
A avaliação formal do desenvolvimento neuropsimotor é fundamental e indispensável na consulta pediátrica. Em algumas crianças, os sintomas do TEA são aparentes logo após o nascimento; no entanto, na maioria dos casos, os sintomas só são consistentemente identificados entre os 12-24 meses de idade. 
São sinais sugestivos no 1º ano de vida:
- perder habilidades já adquiridas como contato ocular ou sorriso social
- não se voltar para sons, ruídos e vozes no ambiente
- não apresentar sorriso social
- baixo contato ocular e deficiência no olhar sustentado
- baixa atenção à face humana e preferência por objetos
- não seguir objetos e pessoas próximas em movimento
- apresentar pouca ou nenhuma vocalização 
- não responder ao nobre
- imitação pobre
- restrito engajamento social – pouca iniciativa e baixa disponibilidade de resposta
- interesses não usuais, como fixação em estímulo sensório-viso-motores
- incômodo incomum com sons altos
- distúrbio do sono moderado ou grave
- irritabilidade no colo e pouca responsividade no aumento da amamentação
A prevalência do TEA é maior em meninos e está frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade) e outras condições médicas (epilepsia e transtornos genéticos). Dificuldades motoras são relativamente comuns, embora sua presença não seja necessária para o diagnóstico. Quando é detectado qualquer atraso, a estimulação precoce é a regra. Retardar a estimulação significa perder o período ótimo de estimular a aquisição de cada habilidade da criança.
O TEA é causado por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais epigenética. Os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada ou catalisada por fatores de risco ambiental, incluindo a idade avançada dos pais no momento da concepção, a negligência extrema dos cuidados da criança, a exposição a certas medicações durante o período pré-natal, o nascimento prematuro e baixo peso ao nascer. 
PDD-NOS:
- transtorno de desenvolvimento pervasivo não especificado de outra forma
- o PDD-NOS foi um dos vários subtipos de autismo separados que foram incluídos no diagnóstico único do TEA 
- na interação social, o indivíduo é levemente “estranho” e “ingênuo”, apresentando dificuldade para relacionamentos afetivos
- na comunicação, apresenta dificuldade com a linguagem figurada, metáforas e piadas
- nas repetições, brinca de “faz de conta”
- podem se agrupar de duas formas:
 os sintomas se assemelham aos do transtorno autista, mas não atendem completamente a todos os seus sinais e sintomas
 determinado grupo atende todos os critérios de diagnóstico para transtorno autista, mas cujos comportamentos estereotipados e repetitivos são visivelmente leves 
Síndrome de Asperger:
- é um transtorno neurobiológico, um dos perfis ou espectro de autismo (TEA) uma forma branda do autismo
- afeta como as pessoas percebem o mundo e interagem com outras pessoas
- na interação social o individuo inicia, mas de forma inábil e inconveniente – falta de reciprocidade e empatia nas interações sociais, apesar de desejar certo grau de interação 
- na comunicação, apresenta fala pedante e com dificuldade para dialogar
- nas repetições, apresenta maior flexibilidade na rotina, apesar de manter manias (rotinas repetitivas) e uniformidade nos ambientes
- habilidade de memorização de detalhes dentro de um estreito campo de interesse
- os pacientes com Asperger apresentam diagnóstico mais tardio, pois geralmente não há atraso de linguagem verbal e cognição preservada
Autismo:
- muitas crianças com TEA comunicam-se normalmente (autismo verbal), mas exibem alterações na prosódia, por exemplo, que está relacionada às diferenças no ritmo da fala, no tom de voz e na entonação dada a cada palavra. Outros autistas são completamente não verbais
- a linguagem é o instrumento de comunicação oral que auxilia no desenvolvimento de certas competências: fonológica (distinção de sons de letras e sílabas), semântica (atribuir significado às palavras), sintática (organizar termos em uma frase coerente) e pragmática (aprender a adaptar e adequar a linguagem dentro de um contexto social). 
Uma criança com problemas de linguagem pode pronunciar palavras perfeitamente, mas não ser capaz de construir frases complexas; consegue se comunicar, ainda que de forma simplificada e restritiva.
Em crianças autistas, pode haver inversão de pronomes (usando a 3ª pessoa para se referir a elas mesmas) ou não dominar completamente a utilização de metáforas, interpretando certas expressões literalmente. 
- a comunicação é o processo complexo onde ocorre a troca de informações por meio de combinações verbais (fala e linguagem) e não verbais (expressões faciais, postura, gestos, olhar e linguagem corporal). 
A ecolalia, por exemplo, está presente em alguns autistas em que são repetidas frases e palavras que foram ditas por outras pessoas ou ouvidas em TV, desenhos e filmes. 
- no autismo verbal, os indivíduos se relacionam bem com adultos, falam pequenas frases espontaneamente e repetem frases longas de filme, brincam de maneira repetitiva e resiste a mudanças 
- no autismo escolálico, os indivíduos aceitam contato, mas não iniciam, emitem sons repetidos, já mantém olhos eventualmente (não olham quando chamados) e têm necessidade de rotina
- no autismo não verbal, há isolamento total, a criança não olha nos olhos, não aponta e não fala, e realiza repetições de movimentos corporais
	Observação: nem todos os indivíduos que apresentam desconforto sensorial tem autismo, mas a maioria dos autistas apresentam desconforto sensorial.
	O diagnóstico do TEA deve seguir critérios definidos, com avaliação completa (sinais de alarme: rastreamento do olhar, atenção compartilhada, imitação) e uso de escalas variadas.
Alterações nos domínios da comunicação social e linguagem e comportamentos repetitivos entre 12-24 meses têm sido propostos como marcadores de identificação precoce para o autismo. Esses sinais clínicos são identificados a partir do 1º ano de vida, porém, estas crianças somente fecham o diagnóstico na idade pré-escolar ou até mesmo escolar. 
A SBP orienta a pediatria ao uso do instrumento de triagem M-CHAT – teste de triagem e não de diagnóstico e é exclusivo para sinais precoces de autismo e nãopara uma análise global do Neurodesenvolvimento – indicado em crianças entre 16-30 meses.
O M-CHAT pode ser aplicado durante uma consulta de rotina (puericultura) e seu principal objetivo é de aumentar o máximo a sensibilidade, ou seja, detectar o maior nº de casos possíveis de suspeita de TEA. 
Rayane Araujo Cavadas