A RELEVÂNCIA DOS GENES BRCA NO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO (3)

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Anais 2019
21ª Semana de Pesquisa da Universidade Tiradentes
“Bioeconomia e Transformação Social”
04 a 08 de novembro de 2019
ISSN: 1807-2518
A RELEVÂNCIA DOS GENES BRCA NO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
Matheus Bragança Reis De Andrade1, e-mail: ajumatheus@hotmail.com;
Nathalia dos Santos Vale¹, e-mail: nathaliasvale123@gmail.com;
Tayanara Gonçalves Santos Casaes1, e-mail: tayanaracasaes99@gmail.com;
Fernanda Valverde² (Orientadora), e-mail: valverde_fgv@hotmail.com;
1Universidade Tiradentes/Biomedicina/Aracaju/SE.
²Univesidade Tiradentes / Programa de Pós-Graduação em Saúde e Ambiente - Doutorado /Biomedicina/ Aracaju, SE.
2.00.00.00-6 - Ciências Biológicas; 2.02.05.00-7 Genética Humana e Médica
RESUMO
Introdução: O câncer de mama é um tipo de neoplasia que mais atinge a população feminina no mundo, de acordo com o INCA (Instituto Nacional do Câncer), no Brasil em 2018, foram estimados aproximadamente 59.700 casos novos e existem vários fatores de risco que estão relacionados a sua ocorrência. Cerca de 5 a 10% dos casos estão relacionados à herança de mutações genéticas, Embora, este não tenha uma causa identificável. Porém, as causas por mutações genéticas herdadas estão relacionadas aos genes BRCA-1 e BRCA-2, que com o avanço nas áreas da biologia molecular e genética, posteriormente, foram conhecidos como genes susceptíveis para o câncer de mama e ovário mas, podem apresentar relação a outros tipos de neoplasias malignas. Estes são identificados como genes supressores tumorais e estão relacionados ao metabolismo celular, como reparo de danos ao DNA, regulação da expressão gênica e controle do ciclo celular. Objetivo: Relatar a influência e enfatizar a relevância dos genes BRCA em casos de câncer de mama hereditário. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, partindo da seleção de periódicos publicados entre os anos 2016 e 2019 nas seguintes bases de dados: LILACS, PubMed, SciELO e ScienceDirect. Foram utilizados os descritores, câncer de mama, hereditariedade e genes de acordo com a base de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: De acordo com os artigos analisados, é de fato comprovado que os genes BRCA-1 e BRCA-2 têm ligação e influência primordial no câncer de mama hereditário. Um destes citados, mostra que em uma pesquisa de 21.401 famílias com provável mutação deletéria no BRCA, observou-se a ocorrência de mutação patogênica no BRCA-1 ou BRCA-2, em cerca de 24% dessas famílias. Essas mutações genéticas podem ser ocasionadas por fatores químicos, físicos e biológicos ou predisposição hereditária. Visto que estes genes estão categorizados como genes supressores de tumor, são responsáveis pela regulação a proliferação celular de forma negativa e atua na apoptose, ou seja, um defeito ou qualquer alteração em algum desses genes favorecem o aumento da predisposição do câncer de mama. Anomalias nestes genes podem estar também relacionadas ao câncer de ovário e próstata, porém em uma menor escala. A proporção das anormalidades no BRCA-1 e BRCA-2 em relação ao câncer esporádico, têm como caráter principal o aparecimento antecipado da doença de acordo com a faixa etária, sendo mais comum em mulheres jovens.Contudo, testes genéticos e moleculares são fundamentais e necessários para o diagnóstico. Conclusão: Diante do tema abordado nesta revisão de literatura, o câncer de mama hereditário se dá na maior parte dos casos por mutações nos genes BRCA-1 e BRCA-2. O aconselhamento genético ainda continua sendo o principal método preventivo, no entanto, com as tecnologias biomoleculares e genéticas é possível se ter um diagnóstico antecipado e preciso, facilitando assim a monitorização e prevenção (por meio de quimioprevenção, terapias farmacológicas, mastectomia) em indivíduos, no qual, possuem esse defeito genético.
PALAVRAS-CHAVE: Câncer de mama, BRCA, genética, mutações.
 
ABSTRACT
Introduction: Breast cancer is a type of cancer that most affects the female population in the world, according to INCA (National Cancer Institute), in Brazil in 2018, approximately 59,700 new cases were estimated and there are several risk factors that are related to its occurrence. About 5 to 10% of the cases are related to the inheritance of genetic mutations, although this does not have an identifiable cause. However, the causes of inherited genetic mutations are related to the BRCA-1 and BRCA-2 genes, which with the advancement in molecular biology and genetics, were later known as susceptible genes for breast and ovarian cancer, but may present a relationship to other types of malignant neoplasms. These are identified as tumor suppressor genes and are related to cellular metabolism, such as repair of DNA damage, regulation of gene expression and control of the cell cycle. Objective: Report the influence and emphasize the relevance of BRCA genes in cases of hereditary breast cancer. Methodology: This is a literature review, based on the selection of journals published between the years 2016 and 2019 in the following databases: LILACS, PubMed, SciELO and ScienceDirect. The descriptors, breast cancer, heredity and genes were used according to the Health Sciences Descriptors (DeCs) database. Results: According to the articles analyzed, it is in fact proven that the BRCA-1 and BRCA-2 genes have connection and primary influence on hereditary breast cancer. One of these cited shows that in a study of 21,401 families with probable deleterious mutation in BRCA, the occurrence of pathogenic mutation in BRCA-1 or BRCA-2 was observed in about 24% of these families. These genetic mutations may be caused by chemical, physical and biological factors or hereditary predisposition. Since these genes are categorized as tumor suppressor genes, they are responsible for the regulation of cell proliferation in a negative way and act in apoptosis, which means that a defect or any alteration in any of these genes favors the increase in the predisposition of breast cancer. Anomalies in these genes may also be related to ovarian and prostate cancer, but on a smaller scale. The proportion of abnormalities in BRCA-1 and BRCA-2 in relation to sporadic cancer, have as main character the anticipated appearance of the disease according to the age group, being more common in young women. However, genetic and molecular tests are fundamental and necessary for diagnosis. Conclusion: In view of the theme addressed in this literature review, hereditary breast cancer occurs in most cases due to mutations in the BRCA-1 and BRCA-2 genes. Genetic counseling is still the main preventive method, however, with biomolecular and genetic technologies it is possible to have an early and accurate diagnosis, thus facilitating monitoring and prevention (through chemoprevention, pharmacological therapies, mastectomy) in individuals, in which they have this genetic defect.
KEYWORDS: Breast cancer, BRCA, genetics, mutations.
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