Aula Defeitos de fechamento do tubo neural

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Defeitos de 
Fechamento do Tubo 
Neural
Profa: Samara Campos de Assis
• A partir da 3ª semana do 
desenvolvimento embrionário, 
inicia-se a formação da placa 
neural que dará origem ao 
tubo neural.
• Estrutura embrionária que dá 
origem ao sistema nervoso 
central (encéfalo e medula 
espinhal), através dos 
processos de indução, 
proliferação, diferenciação 
celular e apoptose (morte 
celular programada).
• Defeitos durante o
fechamento do Tubo Neural
(este fechamento ocorre entra
3ª e 4ª semana de vida pós-
concepcional) produzirão uma
série de malformações,
dependendo do momento,
extensão e altura da falha.
• Anencefalia, encefalocele e
espinha bífida são os
exemplos mais importantes
de Defeitos do fechamento do
Tubo Neural (DTN).
Defeitos de Fechamento do Tubo 
neural
• Grupo de malformações complexas do tubo neural;
• Ocorre falha na fusão dos elementos posteriores da coluna 
vertebral;
• Não fechamento da coluna vertebral e displasia da medula 
espinhal;
• Ocorre entre a terceira e quinta semana intrauterina e nem 
sempre é diagnosticada durante a gravidez;
• Estima-se que, no mundo, haja 300.000 novos casos de
defeitos do fechamento do tubo neural por ano (Botto, 1999).
Trata-se da segunda maior causa de malformações
congênitas, precedida apenas pelas malformações cardíacas
(Copp, 2013).
• As malformações congênitas estão entre as maiores causas de
morbidade e mortalidade no período neonatal. Elas têm
estimativa de mortalidade intraútero aproximada de 20%. Os
recém-nascidos que sobrevivem têm 15 vezes maior risco de
mortalidade durante o primeiro ano de vida, chegando a 10%
de morte nesse período (Malcoe, 1999).
Anencefalia
• A calota craniana não se forma e o
tecido nervoso malformado é exposto, o
que é incompatível com a vida.
Encefalocele
• A encefalocele é 
a herniação de 
tecido encefálico 
através de falhas 
ósseas. É 
habitualmente 
recoberta de 
pele íntegra e 
sua severidade é 
determinada 
pelo volume de 
tecido nervoso 
extracraniano.
Espinha Bífida Oculta
• É o defeito mais comum
• A alteração ocorre somente nas vértebras
• Não há protusão externa das meninges
• Localização: L5 ou S1 (maioria dos casos)
• - Suspeitar quando:
– Lesões cutâneas na região lombossacra (hemangioma, nevo piloso, seios cutâneos ou 
lipomas)
Espinha Bífida Cística
• Mielomeningocele:
– Apresentação mais comum (75%);
– Trata-se de uma malformação da coluna vertebral em que a
medula espinal, as meninges e as raízes nervosas são
expostas
– Os tecidos nervosos expostos desde o início da concepção acabam
ficando mais vulneráveis e não conseguem exercer sua função
adequada, variando os graus de comprometimento.
– Associado com malformações neurológicas: hidrocefalia, 
Arnold- Chiari.
Espinha Bífida Cística
• Meningocele:
– 25% dos casos
– O saco herniado é recoberto com pele e contém somente as meninges 
(liquor)
– Função motora preservada
– Rara associação com outras malformações do SNC
• Quando o defeito de fechamento do tubo neural é na região
torácica, ocorre paraplegia flácida e dificuldade no controle da
urina e das fezes.
• As lesões lombares e sacrais são mais prevalentes e envolvem
graus diferentes de fraqueza muscular, abaixo do nível da
lesão, mas a maioria ainda apresenta dificuldade no controle
das funções urinárias e fecais.
A: Mielomeningocele
B: Meningocele
Herniação da Medula 
Espinhal: Mielomeningocele
Causas e prevenção
• A MMC é considerada uma doença multifatorial. Fatores
genéticos (mutações ou alterações cromossômicas),
deficiência de folato, obesidade e uso de anticonvulsivantes
estão envolvidos. O risco de ocorrência de MMC pode ser
reduzido em 60 a 70% com o uso adequado do ácido fólico
antes da concepção do feto. Como a maioria das gestações
não é planejada, recomenda-se que o ácido fólico seja usado
pelas mulheres durante toda a idade fértil.
Referência
• Margotto PR.Defeitos de fechamento do tubo 
neural.In. Margotto PR. Assistência ao Recém-
Nascido de Risco, Brasília, Hospital Anchieta, 2ª 
Edição, 2006, pg.379-382