defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural

Prévia do material em texto

A Studocu não é patrocinada ou endossada por nenhuma faculdade ou universidade
Defeitos NO Fechamento DO TUBO Neural
Histologia E Embriologia (Universidade Estadual de Goiás)
A Studocu não é patrocinada ou endossada por nenhuma faculdade ou universidade
Defeitos NO Fechamento DO TUBO Neural
Histologia E Embriologia (Universidade Estadual de Goiás)
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
https://www.studocu.com/pt-br/document/universidade-estadual-de-goias/histologia-e-embriologia/defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural/10014792?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
https://www.studocu.com/pt-br/course/universidade-estadual-de-goias/histologia-e-embriologia/3194831?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
https://www.studocu.com/pt-br/document/universidade-estadual-de-goias/histologia-e-embriologia/defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural/10014792?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
https://www.studocu.com/pt-br/course/universidade-estadual-de-goias/histologia-e-embriologia/3194831?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
DEFEITOS NO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL 
CONCEITOS INICIAIS 
O tubo neural é originado pela placa neural, durante a terceira semana após a 
concepção, ele irá originar o encéfalo e medula espinal, que compõem o Sistema Nervoso 
Central. O tubo neural começa a se fechar medialmente, deixando dois neuroporos abertos, 
o neuroporo rostral, ou anterior e o neuroporo caudal, ou posterior. 
O neuroporo rostral deve se fechar primeiro, com o fechamento do neuroporo 
caudal dois dias depois. Os defeitos de fechamento desses neuroporos originam diversos 
tipos de deformidades fetais, dentre as deformidades mais comuns estão: A anencefalia, as 
encefaloceles, a espinha bífida dos tipos oculta e cística (mielomeningocele, meningocele e 
mielosquise), além de possíveis intercorrências causadas por essas malformações, como a 
hidrocefalia. 
Estudos apontam que a inclusão de ácido fólico na dieta de mulheres, tanto antes da 
concepção, até o primeiro trimestre de gestação, tem um efeito de queda de 70% no número 
de casos de malformações relacionadas com os defeitos de fechamento do tubo neural. 
Atrelam-se ao aparecimento desses defeitos em fetos, tanto fatores maternos, quanto 
genéticos. Mães obesas, diabéticas e que já tiveram filhos com defeitos no tubo, tem mais 
chance de terem filhos com defeitos de fechamento do tubo neural. Desse modo, são 
necessárias medidas de prevenção e aconselhamento genético e médico aos casais com mais 
chance de terem filhos com essas malformações. 
 
FECHAMENTO ANORMAL DO TUBO NEURAL 
Sabe-se que o tubo neural é originado da placa neural, 
uma área espessada do ectoderma neural na região dorsal 
média, que vem a aparecer por volta da terceira semana, 
induzida pela notocorda e mesoderma paraxial. Com a elevação 
das pregas neurais (bordas laterais) a placa neural muda a sua 
conformação. 
As pregas neurais vão se aproximando e o sulco neural se aprofundando, formando 
a goteira neural. Quando as pregas neurais se unem, forma-se então o tubo neural. “A 
formação do tubo neural é um processo complexo, multifatorial, envolvendo forças 
extrínsecas”. (Smith e Schoenwolf, 1991). 
Em torno do 22º ao 23º dia inicia-se a formação do tubo neural, induzido pela 
epiderme da região dorsal e pela notocorda. O tubo neural é fechado primeiramente na região 
medial do embrião. As extremidades ainda abertas são denominadas neuroporos. O processo 
de neurulação termina com o fechamento do neuróporo caudal na altura do segmento 
medular de S1 a S2. 
O neuroporo rostral (abertura anterior) vai se fechar primeiro, por volta do 25º dia; 
e o neuroporo caudal (abertura caudal ou posterior) vai se fechar dois dias mais tarde. A 
cavidade do tubo neural é preenchida por líquido amniótico, antes do fechamento dos 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
neuroporos. A partir disso, a cavidade passa a ser preenchida por líquido ependimário. O 
termo líquido cérebro-espinhal só é usado quando surgem os plexos coroides. 
Durante o processo de formação do tubo neural, em embriões de cerca de três 
semanas e meia, na região de fusão das pregas neurais, células se desprendem da superfície e 
migram para as laterais do tubo neural, essas células constituem a crista neural. A crista neural 
é formada até no mínimo quatro semanas e meia, no encéfalo, e durante muito mais tempo 
na medula espinhal. 
Os defeitos do tubo neural ocorrem, geralmente, na fase inicial do desenvolvimento 
fetal, entre a 3ª até a 5ª semana de gestação, envolvendo a estrutura primitiva que dará origem 
ao cérebro e a medula espinhal. Trata-se de uma falha no fechamento adequado do tubo 
neural embrionário, durante a quarta semana de embriogênese. 
Nos primeiros dias da gestação a placa neural vai se fechar, formando o tubo neural. 
Quando ocorre o fechamento precoce, vai implicar em anomalia como meningocele e 
mielomeningoceles; o fechamento tardio, no entanto, vai resultar em anencefalia (ausência 
de cérebro), que por sua vez, é considerada como incompatível com a vida. 
O fechamento anormal do tubo neural está relacionado com o mau fechamento dos 
neuroporos caudal e rostral. Eles, por sua vez, podem desencadear diversas anomalias. Se o 
fechamento não se completar no neuroporo rostral, as anomalias que podem ocorrer são: 
meningocele, meningoencefalocele e meningohidroencefalocele; se o fechamento não se 
completar no neuroporo caudal, as anomalias recorrentes são espinha bífida oculta, 
meningocele e mielomeningocele. 
ESPINHA BÍFIDA 
Espinha Bífida significa, literalmente, “espinha dividida”. Tal 
fato decorre de algumas vertebras (ossos dispostos de formas 
separadas) responsáveis por cobrir e proteger a medula espinhal não 
estarem completamente formados e por isso encontram-se divididos 
fazendo com que a medula espinhal e suas meninges se projetem 
através de uma protuberância como uma bolsa na parte de trás das 
costas coberta por uma fina camada de pele. Desse modo acaba por 
dificultar a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação 
entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Geralmente se desenvolve em 
bebês durante as 4 primeiras semanas de gravidez tal lesão ocorre na parte final da coluna, 
nas área Lombar e Sacral, já que esta é última porção da coluna a se fechar, criando uma 
saliência nas costas do mesmo. 
 
ESPINHA BÍFIDA OCULTA 
A Espinha Bífida Oculta é uma malformação congênita na linha 
média do arco posterior da coluna vertebral, sem protrusão da medula 
espinhal ou meninges. Ocorre, normalmente, em apenas um vertebra que 
não se formou completamente e sua abertura é pequena, sendo as 
vertebras mais acometidas a L1 e a S5. Apesar da pele que recobre a região 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
da espinha bífida não apresentar anormalidades, as regiões cutâneas e subcutâneas podem 
ser acometidas por hipertricose, defeito ósseo palpável, ondulações, hiperpigmentação, 
cicatrizes, hemangioma, telangiectasia, lipoma e esclerodermia linear. 
Os sinais clínicos sãopouco nítidos ou se acham em estado latente, tornando-a mais 
branda que a espinha bífida aberta, muitas vezes o paciente não precisa de tratamento ou 
nem sequer descobre que possui espinha bífida oculta. O diagnóstico da espinha bífida oculta 
pode ser feito através do ultrassom realizado na gravidez e de uma análise ao líquido 
amniótico, ou depois do nascimento do bebê, através da ressonância magnética. A radiografia 
da coluna mostra uma pequena fenda na região lombossacral. 
 Em alguns casos, a espinha bífida oculta implicará em complicações fisiológicas. 
Pequenas deficiências físicas como, por exemplo, malformação dos pés, fraqueza e dores nas 
pernas, redução da sensação de dormência nos membros inferiores, cifose ou escoliose e 
constipação. Também há uma evidente quantidade de casos de espondilólise em adultos e 
problemas no sistema urinário em crianças mais velhas. Todos esses distúrbios, na maioria 
das vezes, aparecem tardiamente. 
 
ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA 
Caracteriza-se pelo fechamento incompleto da coluna vertebral, com envolvimento 
da medula espinhal e das estruturas que a protegem (coluna vertebral e Meninges - Piá mater, 
aracnoide e Dura-máter), através de uma saliência nas costas do bebê. Ela pode-se dividir 
em: 
Meningocele: É a forma mais branda de espinha bífida cística, pois a saliência nas 
costas do bebê envolve apenas as estruturas que protegem a medula espinhal, ficando a 
medula dentro do canal vertebral, como é normal. A saliência é revestida pela 
pele e neste caso o bebê não apresenta problemas neurológicos porque a 
condução dos impulsos nervosos ocorre normalmente 
Mielomeningocele: É a forma mais grave de espinha bífida cística, 
pois a saliência nas costas do bebê contém, além das estruturas que protegem 
a medula espinhal, parte dela (Placa neural ou placódio). A saliência não é 
revestida pela pele, encontrando-se aberta neste caso, o bebê apresenta 
problemas neurológicos, pois a placa neural é muito sensível aos efeitos do 
líquido amniótico, desse modo a trasmissão do impulsso nervoso não ocorre. 
Essa alteração pode provocar problemas como paralisia nas pernas, alterações da 
sensibilidade abaixo da lesão, problemas na locomoção, incontinência urinária e fecal e 
problemas de aprendizagem. Portadores de mielomeningocele podem se apresentar com 
alterações neurológicas que dependem do nível em que a lesão está localizada. De uma 
maneira geral, quanto mais baixa a localização da lesão, menor o grau de comprometimento 
neurológico, pois menor será o número de raízes nervosas acometidas. Assim sendo, 
pacientes com lesões localizadas na porção mais inferior da coluna vertebral poderão ter 
movimentos preservados, mas ainda assim terão dificuldade para controlar a emissão de urina 
(bexiga neurogênica) e de fezes. Por sua vez, as lesões localizadas na porção média da coluna 
vertebral poderão provocar paralisia completa das pernas. Os portadores de 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
mielomeningocele frequentemente exibem alterações ortopédicas como pé torto e luxação 
do quadril. Além dessas, outras malformações da coluna vertebral, medula espinhal, encéfalo 
e nervos periféricos podem estar presentes, o que faz com que a mielomeningocele seja a 
mais complexa de todas as malformações congênitas compatível com sobrevida prolongada. 
 
 HIDROCEFALIA 
A hidrocefalia é caracterizada por distúrbio da circulação do liquido cérebro-espinhal. 
Esse líquido é produzido constantemente nos quatro 
ventrículos (dois laterais, um terceiro e um quarto ventriculo) 
do cérebro. Normalmente ele circula, dos ventrículos 
laterais para o terceiro ventrículo, entre o forame de Monro, 
então vai pro quarto ventrículo através do aqueduto cerebral, 
de onde migrará para os forames de Luschka e de Magendie e 
atingirá as cisternas na base do encéfalo, seguindo para o canal 
espinhal. Caso ocorra, por exemplo, uma obstrução em algum 
ponto dessas vias, o liquido irá se acumular nos ventrículos, dilatando-os e comprimindo o 
tecido ao redor. O resultado em bebês e crianças é o alargamento da cabeça, já em crianças 
mais velhas e adultos, os ossos completamente unidos impedem que isso aconteça. 
A hidrocefalia pode ser classificada em comunicantes e não comunicantes. A 
comunicante é resultado de um aumento na produção ou deficiência na absorção do liquido 
cérebro-espinhal, já a não comunicante é devido a obstrução do sistema ventricular. 
As herniações cerebelares associadas à espinha bífida (malformação de Arnold Chiari 
tipo II), na qual porções do tronco encefálico e cerebelo, que normalmente são 
intracranianas, durante sua formação passam os limites do forame magno e ocupam os 
primeiros segmentos da coluna cervical, podem comprometer o fluxo normal de líquido 
cérebro-espinhal e, por isso, a espinha bífida está quase sempre associada à hidrocefalia, que 
requer derivação ventrículo-peritoneal e não raramente produz problemas como obstrução 
e infecção ao longo da vida. 
 
ENCEFALOCELE 
A Encefalocele consiste na protrusão do conteúdo craniano 
através de uma má formação óssea congênita ou, mais raramente, forames 
e fissuras normais do crânio. O tipo e o grau dessa deficiência é 
determinado pela quantidade de tecido extravasada. Quando o defeito é 
pequeno, somente as meninges herniam, configurando uma meningocele. 
Quando a má formação craniana é grande, as meninges e parte do 
encéfalo herniam, formando uma meningoencefalocele. Se a parte 
herniada contiver parte do sistema ventricular, o defeito será denominado 
meningoidroencefalocele. 
 Os defeitos ósseos no crânio podem estar localizados nas 
regiões frontal (nasofrontal, nasoetmoidal e nasoorbital), basal (transetmoidal, 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
esfenoetmoidal, esfenoorbital, mesfenomaxilar ou transesfenoidal), e na calota craniana 
(fontanela anterior e posterior, occipital, interfrontal, parietal e temporal). O local mais 
comum das encefaloceles é occipital, na região escamosa desse osso, podendo incluir a parte 
posterior do forame magno. Já nas demais áreas da calota craniana ela ocorre raramente. As 
Encefaloceles frontais são menos comuns e ocorrem principalmente na junção fronto-
etmoidal e são divididas em sincipitais, que aparecem como massas nasais externas, e basais, 
classificadas de acordo com sua localização, elas ainda podem aumentar de tamanho e 
quando não tratadas tem risco de vazamento do liquido cerebrospinal. Quando afetam a base 
do crânio, manifestam-se como massa faríngea. 
Na maioria dos casos a encefalocele está em um dos hemisférios cerebrais, deixando-
o menor. O hemisfério contralateral, por isso, tende a estender-se para o outro lado da linha 
média, o que pode causar estiramentos e dobramentos dos nervos cranianos, resultando, 
principalmente, atrofia dos nervos ópticos, hipotálamo e artérias cerebrais. As encefaloceles 
também causam complicações como meningites (leptomeninge purulenta), distúrbios 
circulatórios (compressão vascular), abscessos, atraso desenvolvimento psicomotor e 
deficiências motoras. 
 
 ANENCEFALIA 
As células da placa neural em um desenvolvimento normal, elas 
dobram sobre si mesmas a fim de criarem o chamado tubo neural, que 
então se torna a coluna vertebral e dentro dela a medula espinhal. Depois 
de muitas transformações, o pólo superior do tubo neural finalmente torna-
se o cérebro. 
Anencefalia é uma condição caracterizada pela má formação ou 
ausência do cérebro e/ou da calota craniana (os rudimentos de cérebro se 
existem, não são cobertos por ossos). Muitas das ocasiões não referem à 
falta total do cérebro, mas sim de partes importantes da área cerebral (calota craniana, 
cerebelo e meninges), No entanto, a presença do tronco cerebral sustenta a sobrevivência do 
feto.Diante disso, a expectativa de vida de bebês nascidos com anencefalia é muito curta e 
ela é sempre uma condição patológica letal a curtíssimo prazo. Muitas crianças com 
anencefalia morrem intra-útero ou durante o parto. A expectativa de vida para aquelas que 
sobrevivem é de apenas poucas horas ou dias, ou raramente poucos meses. Essa má-
formação congênita ocorre entre o 20º e o 28º dia após a concepção. 
 
FATORES QUE AUMENTAM A PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE 
DEFEITOS NO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL 
Pesquisas comprovam que a incidência de defeitos no fechamento do tubo neural é 
aumentada em mães diabéticas, especificamente do tipo Mellitus tipo1, como também em 
mães obesas, e em famílias com histórico de crianças nascidas com tais defeitos. O excesso 
de vitamina A também pode agir como fator desencadeante de defeitos no tubo neural, assim 
como a febre materna. Existem estudos que mostram também, uma maior ocorrência em 
bebês do sexo feminino. 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
Mulheres que já tiveram um filho com defeito no tubo neural têm de 2 a 3% de 
chance de ter outro filho com anomalias. Caso uma mãe já tenha dois filhos nascidos com 
algum tipo de defeito ocasionado por fechamento anormal do tubo, a chance de ter outro 
filho doente é de 10%, uma probabilidade extremamente alta, se comparada com a 
probabilidade de menos de 1% de mulheres sem esse histórico. 
Em casos em que a própria mãe, ou o pai da criança, ou ainda algum parente de 
primeiro grau tenha apresentado fechamento anormal do tubo neural, a chance do filho 
apresentar o problema é maior. Outro fator que pode desencadear o problema é o uso de 
medicações antiepilépticas, como o ácido valpróico e a carbamezapina, pela mãe, durante o 
início da gravidez. 
Existe, em alguns casos, correlação de defeitos do tubo neural com a trissomia do 
cromossomo 18. Os defeitos do tubo estão associados a variações genéticas nas vias da 
homocisteína, com observação de níveis aumentados desse aminoácido quando há 
ocorrência de defeitos no tubo neural. Defeitos no tubo neural podem ser detectados por 
meio da análise dos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) e por ultrassonografias. 
 
PREVENÇÃO DOS DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL 
Embora os Defeitos do Fechamento do Tubo Neural apresentem etiologia 
heterogênea e sejam descritos diversos mecanismos em sua gênese, a maioria dos casos é 
atribuída à interação entre vários genes e fatores ambientais, o que é denominado de herança 
multifatorial. 
Propõe-se que vários genes estejam envolvidos no fechamento do tubo neural. 
Alguns desses genes podem conferir um forte componente genético, enquanto outros podem 
produzir apenas um pequeno efeito ou interagir com outros genes. Os genes candidatos mais 
estudados são aqueles associados com o metabolismo do ácido fólico, como o 5,10 metileno-
tetra-hidrofolato-redutase. Diversos pesquisadores têm relatado uma frequência 
significativamente aumentada de homozigotos da mutação C677T deste gene em afetados, 
bem como em suas mães. 
Diversos fatores ambientais também parecem estar envolvidos na etiologia dos 
DFTN. O ácido fólico é o fator de risco para os DFTN mais importantes, identificados até 
hoje. Sendo a deficiência de ácido fólico o principal fator de risco relacionado aos defeitos 
do tubo neural. 
O ácido fólico é a forma sintética do folato, localizado em suplementos vitamínicos 
e alimentos fortificados, e tem maior biodisponibilidade na forma sintética que na forma 
natural. É também considerado um termo genérico para os compostos que têm atividade 
vitamínica parecida a do ácido pteroilglutâmico sendo a forma de vitamina naturalmente 
encontrada nos alimentos. O ácido fólico é a vitamina B9 do complexo B, abundante nas 
folhas verdes (daí o nome fólico). É encontrado naturalmente em vegetais de coloração verde 
escuro, frutas cítricas, cereais, vísceras, feijão, abacate, abóbora, batata, carne de vaca, carne 
de porco, cenoura, couve, fígado, laranja, leite, maçã, milho, ovo, queijo, alimentos 
enriquecidos (sob a forma sintética) e sob a forma de comprimidos, muitas vezes distribuídos 
de forma gratuita em ambulatórios públicos para gestantes carentes. 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
No primeiro trimestre da gestação, a dieta é muito importante para o 
desenvolvimento e diferenciação dos diversos órgãos fetais. Há nesse período aumento da 
necessidade de ácido fólico para o crescimento fetal e tecidos maternos, o que torna as 
gestantes predispostas a desenvolverem deficiência desse nutriente. Essa deficiência pode 
desencadear modificações na síntese de DNA e alterações cromossômicas, isso porque vários 
autores relatam que o ácido fólico tem desempenho fundamental no processo de reprodução 
celular, no aumento dos eritrócitos, no alargamento do útero, no crescimento da placenta e 
do feto, no crescimento normal, na fase reprodutiva (gestação e lactação), na formação de 
anticorpos, na atuação como coenzima no metabolismo de aminoácidos (glicina), na síntese 
proteica, na síntese de purinas e pirimidinas sendo, portanto, indispensável durante a 
gestação. 
Uma dieta normal não é capaz de suprir as necessidades de ácido fólico da gestante 
e do feto durante o período de gestação, devido ao aumento da demanda dessa vitamina, 
sendo necessário o uso de suplementação de folato. 
 
COMO DEVE SER FEITA A SUPLEMENTAÇÃO DE FOLATO 
O exato mecanismo como o ácido fólico está envolvido na embriogênese do tubo 
neural é ainda desconhecido. Sabe-se que a suplementação periconcepcional e durante o 
primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrência como risco de 
recorrência para os DFTN em cerca de 50 a 70%. 
Todas as mulheres com antecedentes ou não de gestação com defeito do tubo neural, 
e mulheres em idade fértil, deveriam consumir 400 mcg de ácido fólico diariamente em forma 
de dieta, alimentos fortificados e suplemento, tendo isso como uma medida de redução da 
incidência de defeito do tubo neural. Em caso de gravidez programada o ácido fólico deve 
ser administrado no início com pelo menos 30 dias antes da possível concepção, na dose de 
0,4 mg por dia, e para populações de risco (aquelas que já tiveram ao menos um filho com 
este tipo de problema ou que usam medicações que interferem nos níveis de folato no 
organismo, por exemplo, anticonvulsivantes), devem ingerir 10 vezes mais ácido fólico, ou 
seja, a dose recomendada é de 4 mg, iniciada 90 dias antes da concepção e mantida pela 
embriogênese (até 12 semanas). 
É importante ressaltar que o tubo neural se converte em medula espinhal e cérebro 
entre os dias 18 a 26 da gestação, período no qual, muitas mulheres desconhecem o seu 
estado gravídico. Com isso, é muito importante que a mulher em idade fértil tenha acesso a 
uma quantidade adequada de ácido fólico pelo menos um mês antes de engravidar, 
ressaltando ainda que o correto é fazer uso do suplemento de folato três meses antes da 
gravidez. Entretanto, como nem sempre a gravidez é planejada, relevam-se medidas de mais 
ampla abrangência, como a fortificação de alimentos com esse micronutriente e dieta 
adequada (contendo alimentos com teor de ácido fólico natural). 
Com o objetivo de reduzir a incidência de DFTN, diversos países vêm preconizando 
a adição de ácido fólico em alimentos consumidos em grande escala pela população. No 
Brasil a RDC (Resolução da Diretoria Colegiada) nº 344 da ANVISA, determinou, a partir 
de junho de 2004, que cada 100g de farinhas contenham 0,15 mg de ácido fólico através da 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neuralfortificação. Assim, Farinhas de trigo e farinhas de milho passaram a ser enriquecidas com 
ácido fólico e ferro. 
A fortificação dos alimentos, com 0,1mg a 0,2 mg de ácido fólico, possui uma 
redução de incidência de defeitos do tubo neural entre 7% e 23%, porém é uma porcentagem 
bem inferior em relação a porcentagem de 50% a 70% que a suplementação medicamentosa 
oferece. Contudo, a fortificação dos alimentos e dieta que contenha fontes de ácido fólico 
naturais são medidas importantes e cabíveis. 
O USO TARDIO DO ÁCIDO FÓLICO, OU SEJA, DEPOIS QUE O TUBO 
NEURAL JÁ FOI FECHADO, É OBVIAMENTE INEFICAZ PARA PREVENIR 
DEFEITOS DE TUBO NEURAL. 
 
TRATAMENTO PARA OS DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO 
NEURAL 
O diagnóstico é baseado em ultrassonografia e ressonância magnética. A 
ultrassonografia abdominal durante a gravidez, para o acompanhamento do 
desenvolvimento do bebe permite a detecção precoce intrauterina de malformações da 
coluna vertebral. A radiografia simples da coluna vertebral revela a presença de uma falha da 
coluna vertebral e avalia os diversos graus de cifose, escoliose e outras anomalias ósseas. 
Outros métodos utilizados consistem em avaliar a dosagem de alfaproteína no líquido 
amniótico obtido por aminiocentese, no segundo ou terceiro trimestre de gravidez, para 
identificação de fetos com espinha bífida a anencefalia, pois a concentração de alfa-
fetoproteína no líquido amniótico de fetos anencefálicos é muito mais alta do que no de fetos 
normais. 
O conhecimento de defeito do tubo neural permite a preparação do parto por 
cesariana e assistência pós-parto imediata, mobilizando uma equipe multidisciplinar que 
prosseguirá dando assistência ao recém-nascido. O diagnóstico precoce permite o tratamento 
ainda no útero. 
 
TRATAMENTO CIRÚRGICO 
O tratamento da mielomeningocele é cirúrgico. A cirurgia visa essencialmente realizar 
a plástica das meninges e da pele que recobre o defeito. Como o risco de meningite é alto, a 
cirurgia deve ser realizada nas primeiras 24 a 48 horas de vida, pois a maior parte dos lactentes 
apresenta ruptura da bolsa da mielomeningocele devido ao parto que coloca o espaço 
subaracnóideo em contato direto com o meio externo. 
A antibioticoterapia profilática com antibióticos administrados seis a doze horas antes da 
cirurgia e um e dois dias pós-operatório está indicada, pois reduz o risco de infecção. 
 
ÓRTESES 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
O tipo de órtese depende do nível de função motora da criança. As órteses destinadas 
a promover a posição devem ser prescritas o mais precoce possível. A posição ortostática 
melhora circulação quando a criança começa a se mover e melhora a função renal. 
As metas do tratamento ortopédico são fornecer uma postura estável em pé com o 
centro de gravidade sobre os pés plantígrados, com joelhos e quadris em extensão total, ou 
de preferência em ligeira hiperextensão a fim de permitir que a criança possa deambular. 
 
 TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO 
A conduta do fisioterapeuta com crianças com distúrbios do tubo neural requer um 
trabalho em conjunto com os pais para que a criança atinja sua capacidade máxima. É 
fundamental que o fisioterapeuta instrua os pais de forma positiva, para que eles valorizem a 
vida da criança e as habilidades que ela irá desenvolver. As crianças precisam de estímulo 
para que possam desenvolver seu potencial da mesma maneira que as outras crianças. 
O objetivo da fisioterapia é proporcionar o desenvolvimento normal da criança 
dentro dos limites neurológicos, atingindo o máximo de independência possível. Em geral, 
os principais objetivos são o desenvolvimento das habilidades físicas que promovem a 
independência, aquisição da mobilidade independente, em cadeira de rodas ou deambulando 
e a prevenção do desenvolvimento de contraturas e deformidades. 
É importante enfatizar que, durante o crescimento e desenvolvimento da criança, os 
objetivos de tratamento se modificam e, portanto, o programa de treinamento se modifica 
em função das necessidades de cada momento. 
 
CONCLUSÃO 
Os defeitos do tubo neural são um conjunto de anormalidades de desenvolvimento 
em que o tubo neural não se funde em algum local de sua extensão, desde a medula até o 
encéfalo. É resultado de complexa herança multifatorial, envolvendo fatores genéticos e 
ambientais, sendo que nem todo o processo ainda está totalmente esclarecido. 
 A etapa de desenvolvimento da estrutura nervosa na qual ocorrem os defeitos se dá 
por volta da terceira e quarta semanas e as mais comuns são a espinha bífida, a anencefalia e 
a encefalocele. O que agrava é o fato desses neonatos carregarem muitas vezes sérios defeitos 
físicos e mentais para o resto de suas vidas, resultando em trauma para a família, quando 
sobrevivem, já que casos de anencefalia, por exemplo, têm sobrevida mínima. 
Atualmente têm-se plena noção de que o suplemento de ácido fólico antes da 
concepção até o quarto mês de gestação pode reduzir em mais da metade a incidência de 
DFTNs. Essa vitamina que faz parte do complexo B não é encontrada em quantidade 
suficiente nos alimentos e pode ser adicionada a alimentos por enriquecimento. 
As lesões nervosas e a perda de função causada pelos defeitos do tubo neural são 
permanentes, por isso, após diagnóstico, o defeito do tubo neural deve ser corrigido por 
cirurgia o mais cedo possível, para evitar progresso das lesões. É necessário também que a 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural
criança tenha acompanhamento com fisioterapeuta para estímulo do desenvolvimento de 
diversas funções. 
É sabido que muito pouco é conhecido sobre estes defeitos, mas como futuros 
profissionais da saúde, devemos lutar para que novas descobertas sejam feitas e que o pouco 
conhecido seja, efetivamente, oferecido à sociedade através de conscientização mostrando à 
população o que é a deformidade e os meios atuais de se evitá-la. 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
1. ABC. MED.BR, 2013. Anencefalia: causas, sinais e sintomas, diagnóstico, 
evolução. Disponível em: <http://www.abc.med.br/p/saudedamulher/340714/ 
anencefalia-causas-sinais-e-sintomas-diagnostico-evolucao.htm>. Acesso em 2016. 
2. AGUIAR, M; CAMPOS, A.; AGUIAR, R.; LANA, A.; MAGALHÃES, R.; 
BABETO, L. Defeitos de fechamento do tubo neural e fatores associados em recém-
nascidos vivos e natimortos. J Pediatria, 79(2): 129-34, 2003. Disponível em: 
http://www.scielo.br/pdf/jped/v79n2/v79n2a07.pdf. Acesso em 2016. 
3. Azevedo, Teresa de Azevedo et. al. Hidrocefalia. Disponível em: 
www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=11. Acesso em 2016. 
4. BARRETO, Eduardo; BARBOSA, Jackeline; TELLES, Carlos. Classificação 
anatômica das encefaloceles anteriores. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo , v. 
51, n. 1, p. 107-111, Mar. 1993. Disponível em: 
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
282X1993000100017&lng=en&nrm=iso. Acesso em 2016. 
5. BIZZI, J. W. J.; MACHADO, A. Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços 
recentes. Disponível em: < http://www.abnc.org.br/ed_art.php?artcod=1006> 
Acesso em 2016. 
6. CAVALCANTI, Denise P.; SALOMAO, Maria A.. Incidência de hidrocefalia 
congênita e o papel do diagnóstico pré-natal. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 
79, n. 2, p. 135-140, Apr. 2003 . Disponível em: 
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
75572003000200008&lng=en&nrm=iso. Acesso em 2016. 
7. DINIZ D.; PENALVA J; FAÚNDES A; ROSAS A. A magnitude do aborto por 
anencefalia: um estudo com médicos. Acesso em 2016. 
8. Encefalocele occipital. 4. Ventrículo e epêndima, cerebelo herniado, nódulos gliais 
heterotópicos 
http://anatpat.unicamp.br/npencefalocele3d.html#textoencefalocele. Acesso 
em 2016. 
9. MOORE, K. L.; PERSUAD, T.V.N. Embriologiaclínica. Tradução Andrea Monte 
Alto Costa et. AL. 8ª Ed. Rio de Janeiro, Elsevier, 2008. 
10. FANAROFF, A.; FANAROFF, J. Klaus & Fanaroff, Alto Risco em Neonatologia, 
São Paulo, Elsevier, 6ª Ed., 2013, 471p. 
11. FAMEMA, Sistema Nervoso, (parte 1). Disponível em: 
http://www.famema.br/ensino/embriologia/sistemaneurologico.php. Acesso 
em 2016. 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
http://www.scielo.br/pdf/jped/v79n2/v79n2a07.pdf
http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=11
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1993000100017&lng=en&nrm=iso
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1993000100017&lng=en&nrm=iso
http://www.abnc.org.br/ed_art.php?artcod=1006
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572003000200008&lng=en&nrm=iso
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572003000200008&lng=en&nrm=iso
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232009000800035&lang=pt&tlng=
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232009000800035&lang=pt&tlng=
http://anatpat.unicamp.br/npencefalocele3d.html#textoencefalocele
http://www.famema.br/ensino/embriologia/sistemaneurologico.php
12. Fisioterapia pediátrica / editado por Teresa Pountney: tradução Alessandra 
Palazzin... [et al.]. – Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. 
13. MANKAHLA, N; FIGAJI, A. Occult spinal dysraphism. SAMJ, S. Afr. med. 
j., CapeTown, v.104, n.4, Apr. 2014. Disponível em 
http://www.scielo.org.za/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0256957420140004
00033&lng=en&nrm=iso . Acesso em 2016. 
14. MARCUZZO, S. Sistema nervoso central. Disponível em: 
http://professor.ufrgs.br/simonemarcuzzo/files/aula_neuro_embriologia.pdf. 
Acesso em 2016. 
15. Capítulo do livro Assistência ao Recém-Nascido de Risco, Editado por Paulo R. 
Margotto, 2ª Edição, 2004. 
16. SBNPed, Espinha Bífida e Mielomeningocele. Disponível em < 
http://www.saudeemmovimento.com.br/conteudos/conteudo_frame.asp?cod_not
icia=717> Acesso em 2016. 
17. Spina Bifida Hydrocephalus Queensland. Spina Bifida Occulta. July 2010. 
http://spinabifida.org/wp-content/uploads/2010/12/SBO-Booklet.pdf. 
 
Baixado por Dayse Alfaia (alfaiadayse3@gmail.com)
lOMoARcPSD|26874800
http://www.scielo.org.za/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S025695742014000400033&lng=en&nrm=iso
http://www.scielo.org.za/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S025695742014000400033&lng=en&nrm=iso
http://professor.ufrgs.br/simonemarcuzzo/files/aula_neuro_embriologia.pdf
http://www.saudeemmovimento.com.br/conteudos/conteudo_frame.asp?cod_noticia=717
http://www.saudeemmovimento.com.br/conteudos/conteudo_frame.asp?cod_noticia=717
https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=defeitos-no-fechamento-do-tubo-neural