Alterações numéricas no conjunto cromossômico humano básico resultam em síndromes com diferentes apresentações. De modo geral, o quadro clínico apr...
Alterações numéricas no conjunto cromossômico humano básico resultam em síndromes com diferentes apresentações. De modo geral, o quadro clínico apresentado resulta do desequilíbrio de dose dos produtos gênicos, para mais (e.g., no caso de trissomias) ou para menos (e.g., em monossomias). Sabe-se que trissomias de alguns cromossomos apenas são compatíveis com uma sobrevida pós-natal igual ou superior a 1 ano, como as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, com raras exceções para alguns outros cromossomos (p.ex., o 22). Qual a explicação para esse fato?
💡 1 Resposta
Ed 
As trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 são as mais comuns em humanos e apresentam uma sobrevida pós-natal igual ou superior a 1 ano, enquanto outras trissomias são incompatíveis com a vida. Isso ocorre porque os cromossomos 21, 18 e 13 contêm menos genes essenciais para a sobrevivência do que outros cromossomos. Além disso, esses cromossomos têm uma maior capacidade de compensar o desequilíbrio de dose dos produtos gênicos, o que permite que os indivíduos com essas trissomias sobrevivam por mais tempo.
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