Exercicios_genetica-resolucao - Herança mendeliana e genética de populações

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Exercícios resolvidos
1- Ectrodactilia, também conhecida como “garra de lagosta”, é uma desordem autossômica dominante rara. Um homem afetado, cujos pais eram afetados e heterozigotos para essa característica, casa-se com uma mulher não afetada. Qual a probabilidade deste casal ter um filho não afetado? 
	Desordem autossômica dominante:
 - indivíduos afetados: EE ou Ee 
 - indivíduos não afetados: ee
	
Para que o casal tenha um filho não afetado (ee), o homem afetado necessariamente deverá ser heterozigoto (Ee). Assim, precisamos calcular inicialmente esta probabilidade.
	
	
	E
	e
	Probabilidade do homem ser heterozigoto, considerando que seus pais são heterozigotos:
2 opções em 3 genótipos afetados (pois já sabemos seu fenótipo) = 2/3
	E
	EE
	Ee
	
	e
	Ee
	ee
	
Depois calculamos a probabilidade do filho ser homozigoto recessivo (aa), considerando pai Ee e mãe ee
	
	E
	e
	Probabilidade de filho ser homozigoto recessivo:
2 opções em 4 genótipos possíveis = 2/4 = 1/2
	e
	Ee
	ee
	
	e
	Ee
	ee
	
Como estes eventos são independentes e precisamos que ambos aconteçam, devemos multiplicar as duas probabilidades:
	2
	x
	1
	=
	2
	=
	1
	3
	
	2
	
	6
	
	3
2 - A hemofilia é uma doença hereditária determinada por um gene de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Supondo que um homem normal se case com uma mulher portadora, qual a probabilidade de esse casal gerar uma menina hemofílica?
	Distúrbio recessivo ligado ao X:
 - indivíduos afetados: XhXh; XhY
 - indivíduos não afetados: XHXH ou XHXh; XHY
	
Calculamos a probabilidade de uma menina ser hemofílica (XhXh), considerando seu pai normal (XHY) e sua mãe ser portadora (XHXh).
 
	
	XH
	Y
	As filhas serão todas normais, podendo ser portadoras (XHXh) ou não (XHXH). Não há chance de nascer uma menina hemofílica, pois o pai não possui o gene responsável pela doença e esta só se manifesta em homozigose em mulheres.
	XH
	XHXH
	XHY
	
	Xh
	XHXh
	XhY
	
3 - O daltonismo é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem daltônico casou-se com uma mulher normal homozigota. Qual a probabilidade deles terem um neto daltônico, filho de uma filha do casal?
	Distúrbio recessivo ligado ao X:
 - indivíduos afetados: XdXd; XdY
 - indivíduos não afetados: XDXD ou XDXd; XDY
	
Para que o casal tenha um neto daltônico (XdY), sua filha necessariamente deverá ser conter o alelo do daltonismo, pois somente a mulher passará o cromossomo X a um filho, ou seja, a filha do casal deverá ser heterozigota (XDXd). Assim, precisamos calcular inicialmente esta probabilidade.
	
	
	Xd
	Y
	Probabilidade da filha ser heterozigota (XDXd), considerando que seu pai é daltônico (XdY) e sua mãe é normal homozigota (XDXD):
todas as opções de genótipos feminino = 1 ou 100%
	XD
	XDXd
	XDY
	
	XD
	XDXd
	XDY
	
Depois calculamos a probabilidade do filho ser daltônico (XdY), considerando seu pai normal (XDY) e sua mãe portadora (XDXd)
	
	XD
	Y
	Probabilidade do neto ser daltônico:
1 opção em 2 genótipos masculinos = 1/2
	XD
	XDXD
	XDY
	
	Xd
	XDXd
	XdY
	
Como estes eventos são independentes e precisamos que ambos aconteçam, devemos multiplicar as duas probabilidades:
	1
	x
	1
	=
	1
	=
	50% de chances
	
	
	2
	
	2
	
	
4 - O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xeroderma pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos). 
a) Qual o tipo de herança envolvida?
Autossômica recessiva - pais não afetados possuem filhos afetados e não há distinção entre os sexos.
b) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser: homozigoto recessivo, homozigoto dominante e heterozigoto?
Os pais do indivíduo IV.8 seguramente são heterozigotos (III.5 e III.6 = Xx) pois não são afetados e possuem uma filha homozigota recessiva (IV.10 = xx), portanto podemos calcular as probabilidades dos diferentes genótipos.
	
	X
	x
	homozigoto recessivo: xx - 1 chance em 4 opções = ¼
homozigoto dominante: XX - 1 chance em 4 opções = ¼
heterozigoto: Xx - 2 chances em 4 opções = 2/4 = ½
	X
	XX
	Xx
	
	x
	Xx
	xx
	
e) Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado?
Para que o casal IV.6 e IV.7 tenham um filho afetado (x), ambos necessariamente deverão ser conter o alelo recessivo para xeroderma, ou seja, deverão ser heterozigotos (Xx). Assim, precisamos calcular a probabilidade de cada um possuir este genótipo separadamente.
	
	
	X
	x
	Probabilidade do homem IV.6 ser heterozigoto (Xx), considerando que seus pais (III.2 e III.3) são heterozigotos, pois não são afetados e possuem filhos afetados: 
2 opções em 3 genótipos não afetados (pois já sabemos seu fenótipo) = 2/3
	X
	XX
	Xx
	
	x
	Xx
	xx
	
	
	
	
	X
	x
	Probabilidade da mulher IV.7 ser heterozigota (Xx), considerando que seus pais (III.5 e III.6) são heterozigotos, pois não são afetados e possuem filhos afetados: 
2 opções em 3 genótipos não afetados (pois já sabemos seu fenótipo) = 2/3
	X
	XX
	Xx
	
	x
	Xx
	xx
	
	
	
	
	X
	x
	Probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado (xx), considerando que ambos são heterozigotos (Xx):
1 opção em 4 genótipos possíveis = 1/4
	X
	XX
	Xx
	
	x
	Xx
	xx
	
Como estes eventos são independentes e precisamos que todos aconteçam, devemos multiplicar as três probabilidades:
	2
	x
	2
	x
	1
	=
	2
	=
	1
	3
	
	3
	
	4
	
	24
	
	12
5 - Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de indivíduos de olhos azuis (caráter recessivo) é de 9%. Determine:
a) a frequência dos alelos A e a;
Frequência de a = q
aa = 0,09 (q2) => q = 0,3
Frequência de A = p
p = 1-q => p = 1-0,3 => p = 0,7
b) a frequência de indivíduos com olhos castanhos homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa).
Frequência de AA = p2 = 0,72 = 0,49
Frequência de Aa = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
6 - Em uma população, a frequência do gene r, que em homozigose determina indivíduos Rh negativos, é 0,4.
Rh positivo: RR ou Rr
Rh negativo: rr
a) Calcule a porcentagem esperada de indivíduos Rh negativos nessa população.
Frequência de r = q = 0,4
Frequência de R = p => p = 1-q => p = 1-0,4 = 0,6
Para calcularmos a porcentagem esperada de indivíduos Rh negativo, devemos calcular a porcentagem de indivíduos com genótipo rr, com base na frequência do alelo r na população:
Frequência de rr = q2 = 0,42 = 0,16 => 16%
b) Qual é a porcentagem esperada de indivíduos Rh positivos nessa população? Qual a porcentagem de homozigotos para essa característica? Qual a de heterozigotos?
Para calcularmos a porcentagem esperada de indivíduos Rh positivo na população, devemos inicialmente calcular a porcentagem de indivíduos com os possíveis genótipos para essa característica (RR e Rr)
 - porcentagem de indivíduos com genótipo RR, com base na frequência do alelo R na população:
Frequência de RR = p2 = 0,62 = 0,36 => 36%
- porcentagem de indivíduos com genótipo Rr, com base na frequência dos alelos R e r na população:
Frequência de Rr = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 => 48%
- porcentagem de indivíduos com fenótipo Rh positivo é igual a soma das porcentagens dos dois genótipos possíveis:
F(RR) + F(Rr) = 0,36 + 0,48 = 0,84 => 84%