Apostila de Genética

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G E N É T I C A
MITOSE e MEIOSE
Células Procarióticas – Divisão celular simples, pois possui apenas um único cromossomo.
Células Eucarióticas – há vários cromossomos. Ocorre por meio da Mitose e da Meiose.
Vamos compreender como a informação genética é levada durante a reprodução celular por meio de uma interação dinâmica de síntese de DNA, movimento cromossômico e divisão celular.
Estes processos causam a transmissão da informação genética e são as bases das SIMILARIDADES e DIFERENÇAS entre os genitores e a prole.
O núcleo - Contém o genoma
REPRODUÇÃO CELULAR
Para que qualquer célula se reproduza com êxito, devem ocorrer 3 eventos fundamentais:
· Sua informação genética deve ser copiada;
· As cópias da informação genética devem ser separadas uma das outras;
· A célula deve se dividir.
REPRODUÇÃO CELULAR PROCARIÓTICA
· O cromossomo circular da bactéria é replicado.
· As duas cópias idênticas resultantes são ligadas à membrana plasmática, que cresce gradualmente e separam os dois cromossomos.
· Sob condições ótimas, algumas bactérias se dividem a cada 20 minutos.
CROMOSSOMOS EUCARIÓTICOS
Cada espécie tem um número específico de cromossomos por célula.
Humanos = 46 - mosca das frutas = 8 - batata = 48 - bovinos = 60 - equinos = 64
Na maioria das células eucarióticas existem DOIS conjuntos de cromossomos, consequência da reprodução sexual (genitores masculino e feminino).
Cada cromossomo em um conjunto tem um cromossomo correspondente em outro conjunto constituindo 1 PAR DE HOMÓLOGOS (Ex.: 23 pares de homólogos).
Os dois cromossomos de um par de homólogos são similares em estrutura e tamanho, e cada um leva informações genéticas para o mesmo conjunto de características hereditárias (exceção aos cromos. sexuais).
ESTAS CÉLULAS SÃO CHAMADAS DIPLÓIDES = 2n
Células com um único conjunto de cromossomos são chamadas HAPLÓIDES = n (ovócitos, espermatozóides, esporos).
Os 46 cromossomo que possuímos em nossas células foram herdadas de nossos pais: cada genitor contribui com 23.
Células eucarióticas diplóides têm dois conjuntos de cromossomos
a) Conjunto de cromossomos de uma mulher. Cada par de cromossomos é hibridizado a uma única sonda colorida, dando-lhe uma cor distinta.
b) Os cromossomos estão presentes em pares homólogos, que consistem em cromossomos que são similares em tamanho e estrutura e que levam informações para as mesmas características.
ESTRTURA DO CROMOSSOMO EUCARÓTICO
Um cromossomo funcional tem três elementos funcionais: um centrômero, um par de telômeros e origens de replicação.
CENTRÔMERO – região de constrição. (Antes da divisão, um complexo proteico, chamado cinetócoro, é montado no centrômero, ao qual se ligam os micros túbulos do fuso).
TELÔMEROS – São as pontas naturais de um cromossomo. Dão estabilidade ao cromossomo.
ORIGENS DE REPLICAÇÃO – Locais onde começa a síntese de DNA. Não são facilmente observados pela microscopia.
Os cromossomos eucarióticos existem em 4 tipos principais com base na posição do CENTRÔMERO
Metacêntrico, Submetacêntrico, Acrocêntrico e Telocêntrico.
MITOSE: Função de construir uma cópia exata de cada cromossomo e distribuí-las, através da divisão celular da célula original, em um grupo de cromossomos idênticos para cada uma das duas células-filhas.
As quatro fases sucessivas de um ciclo padrão de uma célula eucariótica.
Durante a INTERFASE, a célula cresce continuamente...
Durante a fase M ela se divide.
A replicação de DNA ocorre na fase S.
As fases G1 e G2 propiciam um tempo adicional para o crescimento celular.
A FASE M DO CICLO CELULAR
A fase M tem início no final da fase G2 e termina no início da fase G1. Ela inclui os cinco estágios da divisão nuclear (Mitose), bem como a divisão citoplasmática (citocinese).
A partir de uma única célula, o ciclo celular produz duas células que contém as mesmas instruções genéticas. Elas são idênticas porque a síntese de DNA na fase S cria uma cópia exata de cada molécula de DNA, dando origem a duas cromátides irmãs, a MITOSE garante que uma cromátide de cada cromossomo replicado passe para cada nova célula.
Cada uma das células produzidas contém um complemento completo de cromossomos, não havendo redução ou aumento do número de cromossomos.
Também contém metade do citoplasma e conteúdo de organelas da célula original (as células não são idênticas em seu conteúdo citoplasmático).
As descobertas já estão rendendo importantes consequências para um dos males que afligem o organismo humano quando algo funciona errado com a divisão celular: as pesquisas mostram que o CÂNCER é um dos seus resultados, pois nele as células que eram normais COMEÇAM A SE MULTIPLICAR DESORDENAMENTE E DE FORMA ANORMAL.
Sem a mitose, morreríamos rapidamente, pois cerca de 2 bilhões de células por dia morrem e são substituídas através da divisão mitótica, no fenômeno da REGENERAÇÃO CELULAR.
O SANGUE é outro tecido em que a reprodução celular é importantíssima, pois as células sanguíneas de todos os tipos morrem e são continuamente substituídas por verdadeiras "linhas de produção", localizadas na medula dos ossos.
As únicas células que não se reproduzem através de mitose são os NEURÔNIOS (células nervosas) e OS MÚSCULOS ESTRIADOS (coração e músculos esqueléticos). É por isso que ocorre a doença de Alzheimer, por exemplo, que é devida à morte maciça de neurônios de um idoso acometido.
Isso leva às perdas irreversíveis da memória e alterações na personalidade, comportamento, raciocínio, etc. Se conseguíssemos induzir a reprodução neuronal de forma controlada, poderíamos curar esse terrível mal.
Na PARALISIA INFANTIL e no INFARTO DO MIOCÁRDIO também vemos as consequências da não regeneração das células musculares: atrofia do músculo, perda da força muscular, insuficiência circulatória e até a morte (na paralisia infantil, por disfunção dos músculos respiratórios).
A Reprodução sexual consiste em dois processos:
MEIOSE (os cromossomos são reduzidos pela metade)
FERTILIZAÇÃO (os gametas se fundem e restauram o nº de cromossomos)
As diferenças genéticas entre as células resultam de dois processos:
“CROSSING OVER” e DISTRIBUIÇÃO ALEATÓRIA DE CROMOSSOMOS NA MEIOSE
DISTRIBUIÇÃO ALEATÓRIA DE CROMOSSOMOS NA MEIOSE ocorre na Anáfase, depois do alinhamento durante a Metáfase I.
Consequências da meiose:
1) A meiose compreende 2 divisões, assim cada célula original produz 4 células.
2) O número de cromossomos é reduzido à metade (Haploides)
As células produzidas são geneticamente diferentes uma das outras
Juntos, estes processos são capazes de produzir uma imensa quantidade de VARIAÇÃO GENÉTICA entre as células resultantes da meiose.
CARACTERÍSTICAS DO MATERIAL GENÉTICO
A vida é caracterizada pela DIVERSIDADE: 1,4 milhão de espécies de plantas, animais e microorganismos já foram descritos.
Os organismos vivos têm uma característica importante em comum: TODOS USAM O MESMO SISTEMA GENÉTICO
Podemos considerar a estrutura do DNA em 3 níveis de complexidade crescente:
a) Estrutura Primária – Refere-se à estrutura dos nucleotídeos e como eles se juntam.
Consiste em um filamento de nucleotídeos unidos por ligação fosfodiéster.
Nucleotídeos são as unidades repetidas do DNA e compreendem 3 partes:
1) Um açúcar
2) um fosfato
3) uma base contendo Nitrogênio
Os açucares são chamados de PENTOSE (tem 5 átomos de Carbono, 1’, 2’, até 5’).
O Átomo adicional do O no nucleotídeo do RNA o torna mais reativo e menos estável quimicamente que o DNA.
Base Nitrogenada - Pode ser de dois tipos:
PURINAS: Adenina e Guanina
PIRIMIDINAS: Citosina, Timina e Uracila.
No DNA tem: Adenina, Guanina, Citosina e Timina.
No RNA tem Adenina, Guanina, Citosina e Uracila.
Grupamento Fosfato – Consiste em um átomo de fósforo ligado a 4 átomos de oxigênio.
Frequentemente leva carga negativa, o que torna o DNA ácido. O Fosfato é sempre ligado ao átomo de carbono 5’ do açúcar em um ribonucleotídeos.
Nucleotídeos do DNA – desoxirribonucleotídeo
Nucleotídeos do RNA – ribonucleotídeos
O DNA é feito de muitos nucleotídeos conectados por ligações covalentes, que juntam o grupamento fosfato 5’ de um nucleotídeoao carbono 3’ do nucleotídeo seguinte.
b) Estrutura Secundária – Refere-se à configuração tridimensional estável do DNA (a estrutura helicoidal desenvolvida por Watson e Crick)
Refere-se à configuração tridimensional estável do DNA.
A DUPLA HÉLICE – Consiste em 2 filamentos polinucleotídicos enrolados um no outro.
As ligações açúcar-fosfato estão no lado externo da hélice, e as bases são empilhadas no interior da molécula.
Os dois filamentos polinucleotídicos correm em sentidos opostos – tem polaridade inversa, o que significa que a ponta 5’ de um filamento é oposta a ponta 3’ do outro.
Os filamentos são mantidos juntos por pontes de Hidrogênio, e isto impõe uma limitação aos tipos de bases que podem se parear:
· A ADENINA pareia com a TIMINA por meio de 2 pontes de Hidrogênio.
· A CITOSINA pareia com a GUANINA por meio de 3 pontes de Hidrogênio.
Então, o pareamento C-G é mais forte que o pareamento A-T.
Representação bidimensional da estrutura de uma molécula de DNA constituída de cadeias de nucleotídeos complementares.
Molécula de DNA apresentada como dupla-hélice.
c) Estrutura Terciária – Compactações complexas do DNA bi filamentar nos cromossomos.
As células humanas contém 6 bilhões de pb de DNA, que, esticados, dariam cerca de 1,8m de ponta a ponta, portanto, as moléculas de DNA tem que ser muito compactadas para se ajustar a espaços tão pequenos.
A Estrutura Terciária do DNA é a SUPERHELICOIDIZAÇÃO
a) DNA no estado relaxado. O menor estado de energia para o DNA B é quando ele tem 10pb por giro de hélice. Então um trecho de100pb teria cerca de 10 giros completos.
b) Se a energia for usada para adicionar ou remover qualquer giro pela rotação de um filamento ao redor do outro, é criada uma força na molécula, fazendo com que a hélice fique superhelicoidizada, ou torcida em si mesma.
Pode ser positiva (mesmo sentido) ou negativa (sentido contrário)
A superelicoidização é baseada nas TOPOISOMERASES, que são enzimas que adicionam ou removem rotações na hélice do DNA, quebrando temporariamente os filamentos nucleotídeos, girando as pontas uma ao redor da outra e então reunindo as pontas quebradas.
ESTRUTURA DA CROMATINA
O DNA eucariótico está intimamente associado á proteínas, criando a CROMATINA, que se divide em:
EUCROMATINA: sofre o processo de condensação e descondensação no ciclo celular. Constitui a maioria do material cromossômico.
HETEROCROMATINA: permanece em estado de alta condensação durante ciclo celular. É encontrada nos Centrômeros e nos Telômeros.
As proteínas mais abundantes na cromatina são as HISTONAS.
São relativamente pequenas, de carga positiva e de 5 tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4.
Têm alta % de arginina, lisina e aa de carga positiva, e estas atraem as cargas negativas dos fosfatos do DNA, o que matem o DNA em contato com as HISTONAS.
NUCLEOSSOMO: consiste em DNA enrolado cerca de duas vezes ao redor de um octâmero de histonas (H2A, H2B, H3 e H4).
CROMATOSSOMO: nucleossomo + H1. A H1 ajuda a fixar o DNA no lugar, agindo como um grampo ao redor do octâmero do nucleossomo.
ESTRUTURA DO CENTRÔMERO
É uma região de constrição no cromossomo onde as fibras do fuso se ligam, e é essencial para o movimento adequado do cromossomo na mitose e na meiose.
O centrômero também ajuda a controlar o ciclo celular inibindo a ANÀFASE até que os cromossomos estejam ligados às fibras do fuso de ambos os polos.
A maior parte do centrômero é feita de sequências curtas de DNA, que são repetidas milhares de vezes em tandem.
ESTRUTURA DO TELÔMERO
São as pontas naturais de um cromossomo. Servem como um revestimento que estabiliza o cromossomo (ponta plástica de um cadarço).
Foram isolados de protozoários, plantas, humanos e outros organismos, sendo que a maioria é similar em estrutura. Essa sequência teloméricas em geral consiste em uma série de nucleotídeos citosina seguidos de várias adeninas ou timinas.
Neste exemplo, a unidade repetida nos telômeros humanos é CCCTAA, que pode estar repetida de 250 a 1500 vezes.
O Processo de replicação
As quatro fases sucessivas de um ciclo padrão de uma célula eucariótica.
Durante a INTERFASE, a célula cresce continuamente, durante a fase M ela se divide.
A replicação de DNA ocorre na fase S.
As fases G1 e G2 propiciam um tempo adicional para o crescimento celular.
A informação genética necessária para construir e manter um organismo vivo é armazenada na sequência de nucleotídeos de seu
DNA e precisamente replicado, de modo que esta informação é herdada intacta pela célula filha.
Contudo o DNA não é imutável... VARIABILIDADE
Mudanças do DNA (mutações) que alteram a sequência de nucleotídeos e consequentemente mudam sua informação são a fonte de toda variação genética.
- erros na replicação e no reparo do DNA;
- rearranjo extensivo das sequências de nucleotídeos;
- duplicação dos genes individuais;
- deleção;
- transferência de partes de um cromossomo para outro.
Sabemos que a informação genética direciona a síntese de proteínas, e estas determinam a estrutura da célula e sua função, então confirmamos o dogma central da genética: REPLICAÇÃO DO DNA -> SEMICONSERVATIVA
A partir da estrutura tridimensional do DNA que Watson e Crick propuseram em 1953, várias implicações geneticamente importantes tornaram-se evidentes.
A natureza complementar dos dois filamentos de nucleotídeos sugere que, durante a replicação, cada filamento serve como molde para a síntese de um novo filamento.
Os dois filamentos da molécula parental estão orientados em sentidos opostos (ver setas). Esses filamentos separam-se e novos filamentos são sintetizados usando-se como molde o filamento parental. Quando a replicação é concluída, foram produzidas duas moléculas de DNA bi filamentar idênticas.
Embora o processo de replicação inclua muitos componentes, eles podem ser combinados em três grandes grupos:
Um molde consistindo o DNA uni filamentar;
As matérias primas (substratos) para serem montadas em um novo filamento de nucleotídeos;
Enzimas e outras proteínas que leiam o molde e mantém os substratos em uma molécula de DNA.
1) O DNA deve se deselicoidizar para expor suas bases.
2) A matéria prima para fazer novas moléculas são os dNTPs (trifosfatos de desoxirribonucleosídeos). Cada um deve conter: 1 açucar, 1 base nitrogenada e 3 fosfatos.
Na síntese de DNA, os nucleotídeos são adicionados ao grupo 3’-OH do filamento crescente de nucleotídeos.
O grupo 3’-OH do último nucleotídeo liga-se ao grupo fosfato 5’-Fosfato do dNTP que chega.
2 fosfatos são cortados do dNTP, e é criada uma ligação fosfodiéster entre os dois nucleotídeos.
A SÍNTESE DE DNA NÃO OCORRE ESPONTÂNEAMENTE. ELA REQUER VÁRIAS ENZIMAS E PROTEÍNAS QUE FUNCIONAM DE MODO COORDENADO.
SENTIDO DA REPLICAÇÃO
Os nucleotídeos são unidos um de cada vez à ponta 3’ de um filamento recém-sintetizado.
As DNA polimerases são as enzimas que sintetizam o DNA.
Só adicionam nucleotídeos na ponta 3’.
Então, novos filamentos de DNA sempre se alongam no mesmo sentido (5’3’).
A síntese nas duas fitas ocorre em sentidos contrários...
À medida que o DNA se deselicoidiza, o filamento molde que é exposto no sentido 3’5’ permite que outro filamento seja sintetizado continuamente no sentido 5’3’.
A síntese de DNA deve começar novamente na forquilha de replicação e continuar no sentido oposto ao do movimento da forquilha até chegar ao segmento já replicado do DNA. Este processo é repetido várias vezes, em fluxos curtos e descontínuos.
FRAGMENTOS DE OKAZAKI – são os curtos trechos de DNA produzidos por replicação descontínua, depois são unidos e formam uma molécula contínua.
(O nome em homenagem a Reiji Okazaki que os descobriu)
Há 4 estágios: INICIAÇÃO, DESELICOIDIZAÇÃO, ALONGAMENTO e TÉRMINO.
1 - Iniciação
O cromossomo circular da E. Coli tem uma única origem de replicação (oriC), que têm uma sequência mínima de 245pb.
As proteínas iniciadoras ligam-se a oriC e fazem com que um trecho de DNA se desenrole, e isto vai permitir que a Helicase e outras proteínas de ligação uni filamentar se liguem ao filamento polinucleotídicos.
2 - DESELICOIDIZAÇÃO
É necessário váriasproteínas e enzimas para realizar a deselicoidização.
HELICASES – quebram as pontes de H que existem entre nucleotídicos.
PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO UNIFILAMENTAR - Para estabilizar o DNA uni filamentar (para não reelicoidizar).
DNA-GIRASE é uma enzima que controla a superelicoidização do DNA. Reduz a força torcional que se acumula diante da forquilha de replicação.
PRIMERS – São trechos curtos de nucleotídeos sintetizados por uma enzima chamada PRIMASE.
A PRIMASE sintetiza primers para que a replicação seja iniciada. É um trecho curto de nucleotídeos de RNA (com cerca de 10-12 nucleotídeos de tamanho), que fornece um grupo 3’-OH ao qual a DNA polimerase pode prender os nucleotídeos de DNA.
No filamento LEADING – é necessário apenas um primer.
No filamento LAGGING – é necessário um novo primer no começo de cada FRAGMENTO de OKASAKI
3 – ALONGAMENTO
Após adição dos primers, as DNA polimerases alongam o filamento.
A DNA POLIMERASE III – Permite adicionar novos nucleotídeos no sentido 5’3’
Sua atividade de exonuclease lhe permite remover nucleotídeos no sentido 3’5’, capacitando-a a corrigir erros.
DNA LIGASE – Após a polimerase ter substituído o último nucleotídeo do primer de RNA por um DNA, permanece um corte na sequência do novo filamento. Este corte é selado pela enzima DNA-LIGASE, que catalisa a formação de uma ligação fosfodiéster sem adicionar outro nucleotídeo ao filamento.
4- TÉRMINO
Em algumas moléculas de DNA, a replicação termina sempre que se encontram 2 forquilhas de replicação. Em outras, sequências específicas de término bloqueiam uma replicação posterior. Uma proteína de término em E.coli (Tus) bloqueia o movimento da HELICASE, parando a forquilha de replicação.
Geralmente a replicação resulta em taxa de erro de menos de 1 por bilhão de nucleotídeos.
1) As DNA-POLIMERASES são específicas em parear nucleotídeos
2) Os erros que surgem são corrigidos num processo chamado REVISÃO.
O posicionamento de um nucleotídeo errado, pára a reação de polimerização, e a atividade de exonuclease 3’5’ da DNA-POLIMERASE remove o nucleotídeo incorretamente parado, e depois insere o nucleotídeo correto (erro de 1 em 10 milhões de nucleotídeos).
3) Um outro processo chamado de REPARO DE PAREAMENTO ERRADO, corrige erros após a replicação completa. Qualquer nucleotídeo incorretamente pareado produz uma deformidade na estrutura secundária do DNA. Esta deformidade é reconhecida por enzimas que removem um nucleotídeo incorreto e o substitui. Este reparo requer habilidade da enzima de reconhecer a fita nova da velha. (Grupos metila –CH3 são adicionados à fita original (metilação), e o reparo só ocorre no filamento de nucleotídeos não metilados).
O processo de transcrição 
Cada gene pode ser transcrito e traduzido com uma eficiência distinta, e isto fornece a célula um modo para produzir grandes quantidades de alguma proteína e reduzir quantidade de outras
Definição do RNA: É um polímero linear composto de 4 tipos distintos de subunidades de nucleotídeos unidos por uma ligação fosfodiéster.
As diferenças entre o DNA e o RNA – RNA tem uracila que difere da timina, a base equivalente no DNA pela ausencia do grupo -CH3, o RNA contem o açúcar ribose o qual difere da desoxiribose usado no DNA pela presença do grupo adicional -OH
Um RNA de tamanho pequeno.
A ligação química entre os nucleotídeos no RNA é a mesma do DNA.
URACILA forma pares de bases com a ADENINA.
A URACILA tem as mesmas propriedades de pares de bases que a TIMINA. Portanto, pares U-A lembram bastante os pares de bases T-A.
O RNA é uma fita simples.
Contem pequenos segmentos de nucleotídeos que podem formar pares de bases com seqüências complementares, permitindo que a célula se dobre em uma estrutura tridimensional determinada pela sua seqüência de nucleotídeos.
A Transcrição produz um RNA complementar a uma fita de DNA
3 elementos principais: 
1) Um molde de DNA;
O molde para a síntese de RNA, é um único filamento da dupla hélice de DNA. 
Ocorre em apenas um dos filamentos de DNA, que é chamado de FILAMENTO MOLDE, e o outro é chamado de FILAMENTO NÃO-MOLDE, que não é transcrito. Alguns genes podem ser transcritos em um filamento, e outros genes em outro filamento.
2) as matérias-primas (substratos) necessárias para construir uma nova molécula de RNA;
O Substrato - O RNA é sintetizado de trifosfatos de ribonucleosídeos (rNTPs)
Os nucleosídeos são adicionados um de cada vez ao grupo 3’ –OH da molécula crescente de RNA, e o sentido da Transcrição é portanto 5’→3’
3) o aparelho de transcrição, que consiste em proteínas necessárias para catalisar a síntese do RNA.
A RNA-polimerase efetua todas as etapas necessárias para a transcrição.
A ação da polimerase é acentuada por várias proteínas acessórias que se unem e deixam a polimerase em estágios diferentes do processo.
O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO BACTERIANA
Dividida e três partes: Iniciação, Alongamento e Término.
1) INICIAÇÃO 
A iniciação da transcrição requer que o aparelho de transcrição reconheça e se ligue ao promotor.
PROMOTORES BACTERIANOS – são seqüências no DNA que são reconhecidos pelo aparelho de transcrição, e possuem informação essencial: qual o filamento deve ser lido e em que sentido a polimerase vai se mover.
Todos os promotores possuem trechos curtos de nucleotídeos em comum, e a mesma localização em relação ao ponto de início dos nucleotídeos – são as SEQÜÊNCIAS DE CONSENSO.
Seqüências de DNA que são requeridas para criar um Promotor
Os números representam a posição dos nucleotídeos Sequências que sinalizam à RNA-polimerase onde terminar a transcrição
A transcrição em bactérias é feita pela RNA-polimerase, que deve se ligar ao fator sigma para iniciar a transcrição.
2) ALONGAMENTO
Nas bactérias a 37ºC, cerca de 40 nucleotídeos são adicionados por segundo. Para a síntese de DNA são mais de 1500 nucleotídeos por segundo.
3) TÉRMINO
Há um finalizador antes do ponto de término. A transcrição termina após ser transcrito o finalizador.
As bactérias possuem 2 tipos de finalizadores:
•dependentes de rô (uma proteína chamada fator rô)
•independentes de rô (sem a proteína). Utilizam-se de uma seqüência de nucleotídeos
A transcrição 
Todo RNA em uma célula é produzido pela TRANSCRIÇÃO
Abertura e desenrolamento de uma pequena porção da hélice dupla do DNA para expor as bases em cada fita do DNA.
Uma das duas fitas da hélice dupla do DNA atua como um molde para a síntese do RNA.
Ocorre um pareamento, e os nucleotídeos se ligam a cadeia e formam o RNA em uma reação catalisada por enzimas.
A cadeia de RNA é alongada com 1 nucleotídeo por vez e possui uma seqüência de nucleotídeos exatamente complementar à fita de DNA usada como molde.
Direções da Transcrição ao longo de uma pequena parte do cromossomo bacteriano.
Comparação das estruturas de moléculas de mRNA procarióticos e eucarióticos
Comparação de um gene bacteriano com um gene eucariótico
Gene bacteriano - um fragmento único de uma seqüência de nucleotídeos não interrompida que codifica uma seqüência de aa de uma proteína.
Gene eucariótico- as seqüências codificantes de proteína (exons) é interrompida por seqüências não-codificantes de proteína (introns).
Seqüência de nucleotídeos do gene da B-globina, que codifica uma das subunidades da proteína carreadora de oxigênio hemoglobina. Contém 3 exons.
O gene do fator VIII codifica uma proteína (Fator VIII) que opera na via de coagulação do sangue. As mutações no gene são responsáveis pelas formas mais comuns da hemofilia. Contém 26 exons.
Seqüência de nucleotídeos que sinalizam o início e o fim de um ÍNTRON.
As 3 seqüências de nucleotídeos são requeridas para remover um intron;
- as seqüências especiais são reconhecidas pelos snRNPs, os quais clivam o RNA no limite entre íntrons e exons e ligam covalentemente os exons.
O mecanismo de SPLICING do mRNA
• É catalisado por um conjunto de snRNPs e outras proteínas.
• A função dos snRNPs é posicionar os dois terminais do intron juntos para que a reação possa ocorrer.
• após a união, uma Adenina corta a estrutura do açúcar fosfato do RNA.
• forma-se uma alça.
• osdois exons se ligam
• o laço é liberado e degradado.
Em eucariontes, a molécula inicial de RNA (transcrito primário) contem seqüências de introns e de exons.
Os introns são removidos por Splicing e o mRNA resultante é transportado do núcleo para o citoplasma, onde ele é traduzido em proteína.
Em procariontes, a transcrição e a tradução ocorrem num ambiente comum por não apresentarem núcleo.
A Tradução de um mRNA bacteriano frequentemente se inicia antes que sua síntese tenha sido completada.
Conclusão
Mesmo sabendo que o código genético tenha sido decifrado, ainda temos muito o que aprender sobre a informação armazenada nos genes das bactérias, das moscas, dos ruminantes, dos peixes e do homem.
O Processo de TRADUÇÃO
ESTRUTURA E FUNÇÃO DAS PROTEÍNAS
• Muitas proteínas são enzimas, funcionam como catalisadores biológicos que ativam as reações químicas da célula;
• outras são componentes estruturais, fornecendo um arcabouço e suporte para as membranas, filamentos, ossos e cabelos;
• algumas ajudam a transportar substâncias;
• outras têm função reguladora, de comunicação ou de defesa.
TODAS AS PROTEÍNAS SÃO COMPOSTAS POR AMINOÁCIDOS
Existem 20 aminoácidos:
Glicina (Gli), Alanina (Ala), Valina (Val), Leucina (Leu), Isoleucina (Ile), Prolina (Pro), Serina (Ser), Treonina (Ter), Cisteína (Cis), Metionina (Met), Asparagina (Asp), Glutamina (Gln), Fenilalanina (Fen), Tirosina (Tir), Triptofano (Trp), Lisina (Lis), Arginina (Arg), Histidina (His), Aspartato (Asp) e Glutamato (Glu)
O CÓDIGO GENÉTICO
Como os ácidos nucléicos, a estrutura molecular das proteínas tem vários níveis de organização:
Um aa é codificado por três nucleotídeos consecutivos no mRNA, e cada nucleotídeo pode ter uma das quatro bases possíveis (A, G, C e U) em cada posição do nucleotídeo, permitindo assim 43= 64 códons possíveis.
Três desses códons são finalizadores.
Os outros 61 são chamados códons com sentido, pois codificam aa.
Como existem 61 códons e apenas 20 aa, o código contém mais informação do que o necessário para especificar os aa e é chamado de CÓDIGO REDUNDANTE (Degenerate), significando que os aa podem ser especificados por mais de 1 códon. Apenas a Metionina e o Triptofano são codificados por um só códon.