2 - Citogenética - GABARITO

Prévia do material em texto

Universidade Positivo
Curso de Odontologia
Disciplina de Genética e Imunologia
Aula 2 – Citogenética
Quando uma célula se divide, um dos seus principais trabalhos é ter certeza de que cada uma das duas novas células receberá uma cópia completa, perfeita do material genético. Erros durante a cópia ou divisão desigual do material genético entre as células, pode resultar em células que não são saudáveis ou são disfuncionais (e pode levar a doenças tais como o câncer).
O conjunto de DNA de uma célula é chamado de genoma. Já que todas as células de um organismo (com poucas exceções) contêm o mesmo DNA, pode-se dizer que cada organismo tem seu próprio genoma, e já que os membros de uma espécie normalmente possuem genomas semelhantes, pode-se também descrever o genoma de uma espécie. Em geral, quando as pessoas se referem ao genoma humano, ou a qualquer outro genoma eucariótico, elas se referem ao conjunto de DNA encontrado no núcleo (ou seja, o genoma nuclear). Considera-se que as mitocôndrias possuam seus próprios genomas separados.
Cromatina
Na célula, o DNA não existe normalmente por conta própria, mas se associa a proteínas especializadas que o organizam e lhe conferem estrutura. Nos eucariontes, essas proteínas incluem as histonas, um grupo de proteínas básicas (de carga positiva) que formam "bobinas" ao redor das quais o DNA, de carga negativa, pode se enrolar. Além de organizar o DNA e de torná-lo mais compacto, as histonas possuem um papel importante na determinação de quais genes estão ativos. O complexo de DNA mais histonas e outras proteínas estruturais é chamado de cromatina.
Na maior parte da vida da célula, a cromatina está descondensada, ou seja, ela existe em fitas longas e finas que parecem rabiscos ao microscópio. Neste estado, o DNA pode ser acessado com relativa facilidade pelo maquinário da célula (como as proteínas que leem e copiam o DNA), e isso é importante para que a célula cresça e funcione.
Descondensada pode parecer um termo estranho para esse estado – por que não chamá-lo de "filamentoso"? – mas faz mais sentido quando se descobre que a cromatina também pode se condensar. A condensação ocorre quando a célula está próxima de se dividir. Quando a cromatina se condensa, pode-se ver claramente que o DNA eucariótico não é apenas um filamento longo. Na verdade, ele é partido em pedaços lineares e avulsos chamados cromossomos.
Cromossomos
Cada espécie tem seu próprio número característico de cromossomos. Humanos, por exemplo, têm 46 cromossomos em uma célula típica do corpo (células somáticas), enquanto os cães têm 78. Tanto quanto muitas espécies de animais e plantas, os seres humanos são diploides (2n), isto é, a maior parte de seus cromossomos vem em conjuntos combinados conhecidos como pares homólogos. Assim, os 46 cromossomos de uma célula humana são organizados em 23 pares, e os dois membros de cada par são considerados homólogos entre si (com a leve exceção dos cromossomos X e Y).
O esperma e os óvulos humanos, que possuem apenas um cromossomo homólogo de cada par, são considerados haploides (n). Quando o esperma e o óvulo se fundem, seus materiais genéticos se combinam para formar um conjunto diploide completo de cromossomos. Assim, em cada par homólogo de cromossomos de seu genoma, um dos homólogos vem de sua mãe e o outro, de seu pai.
Os dois cromossomos de um par de homólogos são muito semelhantes entre si e têm o mesmo tamanho e forma. O mais importante, eles carregam o mesmo tipo de informação genética: isto é, têm os mesmos genes nos mesmos locais. No entanto, não necessariamente têm as mesmas versões de genes. Isso porque você pode ter herdado duas versões diferentes do gene de sua mãe e seu pai.
Os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa: XX especifica fêmea e XY macho. Esses cromossomos não são verdadeiramente homólogos e são uma exceção à regra dos mesmos genes nos mesmos lugares. Além de pequenas regiões de similaridade necessárias durante a meiose, ou produção de células sexuais, os cromossomos X e Y são diferentes e carregam genes diferentes. Os 44 cromossomos não-sexuais nos seres humanos são chamados autossomos.
Estrutura do cromossomo: 
Os centrômeros são regiões de constrição primária do cromossomo. Nesse local, localiza-se o cinetócoro, uma estrutura formada por proteínas que garantem a conexão das cromátides irmãs (cada cópia do cromossomo duplicado) no fuso mitótico. O centrômero permite dividir o cromossomo em braços, os quais podem ter tamanhos diferentes a depender da posição do centrômero. A posição do centrômero permite classificá-lo em metacêntrico (centrômero na posição mediana), submetacêntrico (centrômero deslocado para um dos braços do cromossomo), acrocêntrico (centrômero localizado mais próximo da extremidade) e telocêntrico (o centrômero localiza-se muito próximo da extremidade, dando a ideia de que o cromossomo possui apenas um braço);
Já os telômeros são regiões encontradas na extremidade dos cromossomos. Neles não há genes, sendo encontradas apenas pequenas repetições de nucleotídeos. A função dos telômeros é garantir a integridade e estabilidade do cromossomo.
Fontes: 
- Khan Academy: Cromossomos. Disponível em: https://pt.khanacademy.org/science/biology/cellular-molecular-biology/intro-to-cell-division/a/dna-and-chromosomes-article 
- O que é cromossomo? Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cromossomo.htm 
Estudo Dirigido
1) Conceitue cromossomo.
R= Estrutura composta por DNA e proteínas localizada no núcleo das células eucarióticas.
2) Qual a melhor fase da divisão celular para o estudo dos cromossomos?
R = Metáfase
3) O que é cariótipo?
R = Conjunto de cromossomos de uma determinada espécie.
4) Faça um desenho de um cromossomo indicando os seus principais componentes.
R = Componentes cromossomo: centrômero, braços, telômero.
5) Qual a função do centrômero?
R = Manter cromátides unidas, Fixação do fuso durante a divisão celular
6) Como são classificados os cromossomos humanos em relação à posição do centrômero? 
R = Metacêntrico, submetacêntrico e acrocêntrico.
7) Conceitue telômero e explique qual a sua importância na regulação dos processos relacionados à divisão celular
R = Estrutura localizada na extremidade dos cromossomos, mantém integridade e estabilidade cromossomo, relógio celular.
8) Como são classificados os cromossomos em relação à herdabilidade?
R = Cromossomos autossômicos e sexuais.