Adrenoleucodistrofia 2

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A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.
Existem diferentes formas da doença, que são:
· Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
· Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
· Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
· ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.
Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.
ADRENOLEUCODISTROFIA
O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea
A DOENÇA PODER SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO.
Sintomas Iniciais da Adrenoleucodistrofia:
Sabemos que cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma, 
pois os sintomas podem variar de organismo para organismo. Mas, na sua forma clássica (entre 4 e 10 anos de idade) a maioria dos meninos apresenta déficit de atenção na fase da alfabetização, mudança de humor, alteração de comportamento, irritabilidade, compreensão reduzida da comunicação verbal, alguns apresentam mudança no tom da pele devido à insuficiência adrenal.
A escola quase sempre começa a chamar os pais para reuniões, perguntam se está acontecendo algo em casa e assim por diante, muitas vezes a criança passa até por psicopedagogo. Os sintomas iniciais confundem muito, os médicos podem primeiro investigar outras doenças mais leves e quando pensam em ALD na maioria dos casos já é tarde, pois o Transplante de Medula Óssea precisa ser realizado logo no início dos sintomas.
Quais exames a criança precisa fazer?
Logo na fase inicial quando a família percebe algo errado é necessário fazer uma Ressonância Magnética e também o exame ACTH (hormônio adreno-corticotrófico), se a RM indicar a ALD é necessário fazer o exame de sangue específico para diagnosticar a ALD, ácidos graxos de cadeia muito longa.
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