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CURSO:Biomedicina DISCIPLINA:Genética DATA DA ENTREGA: 27/11/2018 TURMA:2º período NOME DOS INTREGRANTE DO GRUPO Andressa PROFESSOR: Dr. Gabriel de Paula Paciencia 1- Explique sobre Heredograma, sua definição e funções: Vem da palavra latim Heredio, que significa herança, nada mais é uma ferramenta que permite que os genecistas consigam estudar o comportamento de uma características hereditária, ou seja, uma característica passada de geração em geração. Sua definição genealogia, árvore genealógica, pedigree. Tem como função: A) Comportamento de um gene da família. B) Observar dominância e recessividade. C) Grau de Parentescos. 2- O que seria Epidermodisplasia Verruciforme? Nome de uma doença genética muito rara, onde o organismo tem dificuldades de controlar o crescimento de verrugas. É uma doença daquele famoso “Homem Árvore” que virou um documentário, no caso dele, além de ter uma doença genética, ele também contraiu o HPV- Papiloma vírus humano, que tem características geral de crescimento de verrugas. 3- O que seria Síndrome de Proteus: É uma doença genética rara, que gera um crescimento exagerado dos ossos, da pele, e de vários órgãos, causando deformações graves na pessoa, e fazendo essa pessoa passar por uma série de cirurgias. 4- O que seria Anemia Falciforme: Uma doença genética muito comum em africanos, ela consiste basicamente na troca de um aminoácido por outro, na formação de hemoglobina, sendo que a hemoglobina é aquela proteína que tem nos glóbulos vermelhos, para transporta oxigênio no sangue. Quando a pessoa tem anemia falciforme, quando ela está com o nível de oxigênio baixo no sangue, por estar num altura elevada ou por estar em algum esforço físico, o que acontece é que esses glóbulos vermelhos com a hemoglobina defeituosa, assume um formato de uma foice, e por conta disso começa a produzir coágulos, e entupir pequenos vasos sanguíneos, que vão gerar cansaço, dor, lesões nos órgãos, e até mesmo paralisia na pessoa que tem essa doença. 5- O que seria Fibrose Cística: É uma doença Autossômica Recessiva, que consiste basicamente no seguinte, esse gene da fibrose cística quando é dominante, eles são dominantes, eles fazem uma proteína de membrana, e controlam o transporte de cloreto seja formado. Se a pessoa recebe dois genes recessivos de fibrose cística, o que acontece é que essa proteína de membrana plasmática ela fica com defeito, ou ela nem existe, consequentemente essa pessoa acaba acumulando muito cloreto fora das células, isso causa a formação de muco pegajoso, que vai aumentar a probabilidade dessa pessoa ter infecções bacterianas, e bronquite crônica. 6- FALTA UMA PERGUNTA 7- Classifique os heredogramas de acordo com o padrão de herança (autossômico dominante, autossômico recessivo, ligada ao x –recessivo ou ligada ao x –dominante). Cada heredograma certo valerá 0,5 ponto. Autossômica Recessiva Autossômica Recessiva Herança ligada ao X recessiva Herança ligada ao X Dominante 8) Uma mulher casa-se com um homem que apresentou eritroblastose fetal ao nascer. O parto do primeiro filho transcorre normalmente, mas o segundo filho apresenta eritroblastose. A respeito dessa situação, são feitas as seguintes afirmações: (1,0) I. Essa mulher é certamente Rh-. II. A segunda criança é Rh+. III. O pai das crianças é Rh+. IV. A primeira criança pode ter provocado a sensibilização da mãe. Assinale: a) se todas as afirmativas forem corretas. b) se somente as afirmativas I e II forem corretas. c) se somente as afirmativas II, III e IV forem corretas. d) se somente as afirmativas I e IV forem corretas. e) se somente as afirmativas III e IV forem corretas. 9)Um casal, em que o marido é do tipo sanguíneo A, tem um filho do grupo O. Quais os possíveis genótipos dos pais? (1,0) a) Pai IAIA e mãe IAi ou IBi ou ii b) Pai IAi e mãe IAi ou IBi ou ii c) Pai IAi e mãe IAi ou IBi ou IAIB d) Pai IAIA e mãe IAi ou IBi ou IAIB e) Pai IAIB e mãe IAIA ou IBIB ou IAIB
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