FORMS 3 - Bases Celulares e Moleculares - BCM I

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13/06/2021 Forms 3
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IMPORTANTE: NA ÚLTIMA SEÇÃO SERÁ SOLICITADO O PREENCHIMENTO DO
SEU NOME E O RA. APÓS COLOCAR SEUS OS DADOS, CHAME O PROFESSOR.
NÃO ENVIE A PROVA SEM AUTORIZAÇÃO DELE.
ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS
SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
Forms 3 Total de pontos 940/1000
BCM1 - Forms 3 - T6A SBC 05/04/2021
O e-mail do participante (urielsilva@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
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QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 540 de 600 pontos
Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
enviar o formulário confira as questões.
60/60
Herança ligada ao X dominante; Ocorre a transmissão diretamente de homem para
homem
Herança autossômica dominante; Proporção de homens e mulheres afetadas é a
mesma
Herança ligada ao X dominante; Homens afetados tem 100% de chance de filhas
afetadas
Herança autossômica recessiva; Expressa somente em homozigose
Analise o heredograma abaixo e determine o padrão de herança bem como
suas características: *
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60/60
Valina por glutamato
Glutamato por valina
Histidina por aspartato
Glutamato por leucina
60/60
A mãe é portadora do gene da hemofilia.
O gene para hemofilia está ligado ao cromossomo Y
O pai é portador do gene da Hemofilia
O casal poderá ter uma filha hemofílica
Bebê, sexo masculino, de dez semanas de idade é encaminhado para
avaliação e tratamento de hemoglobinopatia. A triagem do recém-nascidos
evidenciou um padrão HbS. Exames paternos demostraram a presença de
tem HbAS, enquanto que os exames maternos demonstraram apenas HbA.
Foram repetidos novos exames na criança que revelaram ainda um padrão
de HbS. Quais aminoácidos são trocados nesse tipo de hemoglobinopatia?
*
Na espécie humana, a hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene
recessivo e ligado ao sexo (cromossomos sexuais). Um casal normal tem
uma criança hemofílica. A partir desses dados, assinale a afirmativa correta:
*
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0/60
Fibrose Cística com caráter homozigoto
Neurofibromatose com penetrância completa e expressividade variável
Fibrose Cística com caráter heterozigoto composto
Retinoblastoma com penetrância completa
Resposta correta
Fibrose Cística com caráter heterozigoto composto
60/60
HbA1c, composta por 2 cadeias beta e 2 alfa + glicose.
HbF, composta por 2 cadeias alfa e 2 gama.
HbA2, composta por 2 cadeias alfa e 2 delta.
HbA, composta por 2 cadeias beta e 2 alfa.
Adolescente deu entrada no PS hospitalar com o quadro de tosse com
secreção produtiva, febre alta, cansaço, dores abdominais e alta secreção
de um "suor particularmente salgado". Após suspeita e analise citogenética
posterior, observou-se mutações distintas no gene CFTR. A análise genética
materna e paterna mostrou mutação no domínio ΔF508 e Arg117His,
respectivamente. Assinale a afirmativa correta para o quadro: *
Entre as hemoglobinas humanas normais de adultos, qual delas está
presente em maior quantidade? *
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60/60
Mulher normal: XDXD; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXd
Mulher normal: XdXd; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXd
Mulher normal: XDXd; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXD
Mulher normal: XDXD; Homen afetado: XdY; Mulher portadora: XDXd
A Distrofia muscular de Duchenne é uma herança recessiva ligada ao sexo
(O gene DMD localizados no Xp21). Analisando as imagens abaixo, podemos
sugerir os seguintes cariótipos: *
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60/60
Herança autossômica recessiva; casamento concordante
Herança autossômica ligada ao X, consanguinidade
Herança recessiva ligada ao X; consanguinidade
Herança autossômica dominante; Mutação espontânea
Portadores de uma doença rara de pele sofrem com isolamento e falta de
perspectivas de um futuro melhor em Araras, povoado com cerca de 800
moradores que fica a 40 quilômetros de Faina, na região noroeste de Goiás.
Vinte e quatro pessoas têm o diagnóstico confirmado de xeroderma
pigmentoso, ou XP, fruto de uma mutação genética que gera
hipersensibilidade a luz e deixa os pacientes até mil vezes mais suscetíveis
ao câncer de pele do que as demais pessoas. A taxa de incidência
registrada na comunidade - de 1 para cada 40 habitantes - é a maior do
mundo, segundo a Associação Brasileira de Xeroderma Pigmentoso
(AbraXP). Analisando o caso e o heredograma abaixo qual é o padrão e a
principal causa de aumento da doença nesta população? *
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60/60
aa, Aa.
Aa; aa
AA, aa
aa; AA.
60/60
A hemoglobina passa do estado R (oxiemoglobina) para o estado T
(desoxiemoglobina).
A hemoglobina passa do estado T (desoxiemoglobina) para o estado R
(oxiemoglobina).
A hemoglobina passa do estado R (desoxiemoglobina) para o estado T
(oxiemoglobina).
A hemoglobina passa do estado T (oxiemoglobina) para o estado R
(desoxiemoglobina).
O gene da hemoglobina S é de alta frequência em toda a América e no
Brasil. No Brasil, a anemia falciforme acomete de 0,1 a 0,3% da população
negra, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da
população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país. Qual o
perfil genotípico de um paciente com anemia falciforme e de um paciente
com traços da anemia falciforme, respectivamente? *
Na oxigenação da hemoglobina, o átomo de ferro move-se para dentro do
plano do heme. Assinale a alternativa que completa corretamente a frase
citada acima: *
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60/60
o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
1) Mulher, 25 anos, atleta maratonista, está curiosa em saber sobre a taxa
de saturação de suas hemoglobinas para melhorar seu rendimento para a
próxima prova e procura um médico do esporte. Após a realização de
alguns exames, o médico recebe o resultado expresso no gráfico abaixo.
Analise o gráfico e responda as questões:
150 de
150
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
O heredograma abaixo representa uma família com daltonismo. Analise o
heredograma abaixo e assinale a alternativa correta. *
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Pergunta A
75/75
A afinidade da hemoglobina varia de acordo com o pH,a hemoglobina ao chegar nos 
pulmões se liga ao oxigênio liberando H+ para não permitir que o pH fique alcalino, então 
quanto >pCO2 > ácido é o pH. Já o O2 é liberado nos tecidos onde a pCO2 é baixa. A curva 
sigmóidea mostra a transição de um estado baixa afinidade para um de alta afinidade 
(ocorre nos pulmões essa alta afinidade da HB pelo O2)
Explique a nível bioquímico/fisiológico a seguinte afirmação: "quanto maior
a pCO2, menor a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio". *
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Pergunta B
75/75
No pulmão será em torno de 90% a saturação de o2 na hemoglobina, e nos tecidos 
musculares será em torno de 45/50% a saturação de 02 na hemoglobina 
Feedback
NOS PULMÕES - 90% DE SATURAÇÃO 
NOS TECIDOS – 45% DE SATURAÇÃO
2) Um menino de 5 anos de idade apresentou histórico de atraso no
desenvolvimento e iniciou o andar de maneira tardia aos 18 meses de
idade. O menino também apresentou hipertrofia nas panturrilhas e
fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica. Seus irmãos, um
menino de 6 anos e uma menina de 7 anos, parecem estar bem e seus pais
não consanguíneos não apresentam nenhum problema. Avaliações
posteriores levaram a suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
125 de
125
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
Em condição de exercício físico intenso, onde o pH fisiológico é de 7,2,
expresse quais são as porcentagens de saturação das hemoglobinas da
atleta nos pulmões (quando a PO2 é de 80 mmHg) e nos tecidos
musculares (quando a PO2 é de 30 mmHg). *
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50/50
C
Feedback
Heredograma C.
Pergunta B
75/75
Linha I Avó paterna: -XDXD Avó Materna: -XDXd 
Linha I Avôs maternos e paternos: XDY 
Linha II Mãe: XDXd Pai: XDY 
Linha III Irmão: -XDY 
Linha III Irmã: -XDXD 
Linha III Menino com DMD : XdY 
Feedback
Genótipos: 
I 1 – XAY; I 2 – XAX ; I 3 – XAY; I 4 - XAXa
Utilizando as informações acima, assinale o heredograma abaixo que
representa o histórico da doença na família. *
A partir do heredograma selecionado, indique o genótipo de cada um dos
indivíduos. *
13/06/2021 Forms 3
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I.1 XAY; I.2 XAX_; I.3 XAY; I.4 - XAXa 
II.1 – XAY; II.2 – XAXa 
III.1 – XaY; III.2 – XAY; III.3 - XAX_ 
3) Criança de 1 ano apresenta retardo do crescimento pôndero-estatural.
Nasceu no 50º percentil de peso, mas atravessou diversas linhas de
percentil apesar de se alimentar adequadamente. A criança tem mais
movimentos intestinais por dia que outras crianças da mesma idade, e as
fezes muitas vezes são brilhantes e exalam um odor incomumente pútrido.
Além disso, a criança foi tratada com diversos ciclos de antibióticos para
uma tosse produtiva e persistente. Na medição, a criança é pequena para a
idade. Exames laboratoriais: pesquisa de cloro no suor positiva. A análise
genética mostrou mutações distintas no gene CFTR. A análise genética
materna e paterna mostrou mutação no domínio ΔF508 e Arg117His,
respectivamente.
125 de
125
pontos
Pergunta A
75/75
A doença é Fibrose cística 
Função do gene CFTR é regular a entrada de Íon cloreto e sódio 
Feedback
Fibrose Cística (35 pontos). CFTR: canal iônico de transporte do íon cloreto. Atua como
regulador de condutância devido ação em canais de Na+ (ENaC) e K+, regulação de
secreção de HCO3-. A secreção de Cl- e a reabsorção de Na+ regulam a quantidade de
sais e água nos �uidos encontrados na superfície celular. (40 pontos) 
Pergunta B
50/50
Genótipo onde estão presente 2 alelos mutantes diferentes do mesmo gene em vez de um 
alelo mutante e um normal. 
Qual é a doença descrita no caso? Qual a função do gene CFTR? *
O que é heterozigose composta? *
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Feedback
Distúrbio autossômico monogênico recessivo com mutações diferentes em cada um dos
alelos responsáveis por sua patologia.
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
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IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. 0 de 0 pontos
1121100101
Uriel Fernandes da Silva Junior 
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