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06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 1/14 0 de 0 pontos IMPORTANTE: NA ÚLTIMA SEÇÃO SERÁ SOLICITADO O PREENCHIMENTO DO SEU NOME E O RA. APÓS COLOCAR SEUS OS DADOS, CHAME O PROFESSOR. NÃO ENVIE A PROVA SEM AUTORIZAÇÃO DELE. ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO CONSIDERADOS CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS Forms 3 Total de pontos 940/1000 BCM1 - Forms 3 - T6A SBC 05/04/2021 O e-mail do participante (beatrizcaroline@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste formulário. CONSENTIMENTO DO ALUNO * Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 2/14 QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 540 de 600 pontos Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de enviar o formulário confira as questões. 60/60 HbF, composta por 2 cadeias alfa e 2 gama. HbA2, composta por 2 cadeias alfa e 2 delta. HbA, composta por 2 cadeias beta e 2 alfa. HbA1c, composta por 2 cadeias beta e 2 alfa + glicose. 60/60 AA, aa aa; AA. aa, Aa. Aa; aa Entre as hemoglobinas humanas normais de adultos, qual delas está presente em maior quantidade? * O gene da hemoglobina S é de alta frequência em toda a América e no Brasil. No Brasil, a anemia falciforme acomete de 0,1 a 0,3% da população negra, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país. Qual o perfil genotípico de um paciente com anemia falciforme e de um paciente com traços da anemia falciforme, respectivamente? * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 3/14 60/60 Mulher normal: XDXD; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXd Mulher normal: XdXd; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXd Mulher normal: XDXD; Homen afetado: XdY; Mulher portadora: XDXd Mulher normal: XDXd; Homen afetado: XDY; Mulher portadora: XDXD A Distrofia muscular de Duchenne é uma herança recessiva ligada ao sexo (O gene DMD localizados no Xp21). Analisando as imagens abaixo, podemos sugerir os seguintes cariótipos: * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 4/14 60/60 Histidina por aspartato Glutamato por leucina Glutamato por valina Valina por glutamato 60/60 A hemoglobina passa do estado R (oxiemoglobina) para o estado T (desoxiemoglobina). A hemoglobina passa do estado T (oxiemoglobina) para o estado R (desoxiemoglobina). A hemoglobina passa do estado R (desoxiemoglobina) para o estado T (oxiemoglobina). A hemoglobina passa do estado T (desoxiemoglobina) para o estado R (oxiemoglobina). Bebê, sexo masculino, de dez semanas de idade é encaminhado para avaliação e tratamento de hemoglobinopatia. A triagem do recém-nascidos evidenciou um padrão HbS. Exames paternos demostraram a presença de tem HbAS, enquanto que os exames maternos demonstraram apenas HbA. Foram repetidos novos exames na criança que revelaram ainda um padrão de HbS. Quais aminoácidos são trocados nesse tipo de hemoglobinopatia? * Na oxigenação da hemoglobina, o átomo de ferro move-se para dentro do plano do heme. Assinale a alternativa que completa corretamente a frase citada acima: * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 5/14 0/60 Fibrose Cística com caráter heterozigoto composto Fibrose Cística com caráter homozigoto Neurofibromatose com penetrância completa e expressividade variável Retinoblastoma com penetrância completa Resposta correta Fibrose Cística com caráter heterozigoto composto Adolescente deu entrada no PS hospitalar com o quadro de tosse com secreção produtiva, febre alta, cansaço, dores abdominais e alta secreção de um "suor particularmente salgado". Após suspeita e analise citogenética posterior, observou-se mutações distintas no gene CFTR. A análise genética materna e paterna mostrou mutação no domínio ΔF508 e Arg117His, respectivamente. Assinale a afirmativa correta para o quadro: * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 6/14 60/60 Herança autossômica recessiva; casamento concordante Herança autossômica dominante; Mutação espontânea Herança autossômica ligada ao X, consanguinidade Herança recessiva ligada ao X; consanguinidade Portadores de uma doença rara de pele sofrem com isolamento e falta de perspectivas de um futuro melhor em Araras, povoado com cerca de 800 moradores que fica a 40 quilômetros de Faina, na região noroeste de Goiás. Vinte e quatro pessoas têm o diagnóstico confirmado de xeroderma pigmentoso, ou XP, fruto de uma mutação genética que gera hipersensibilidade a luz e deixa os pacientes até mil vezes mais suscetíveis ao câncer de pele do que as demais pessoas. A taxa de incidência registrada na comunidade - de 1 para cada 40 habitantes - é a maior do mundo, segundo a Associação Brasileira de Xeroderma Pigmentoso (AbraXP). Analisando o caso e o heredograma abaixo qual é o padrão e a principal causa de aumento da doença nesta população? * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 7/14 60/60 todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas. qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo. o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores. O heredograma abaixo representa uma família com daltonismo. Analise o heredograma abaixo e assinale a alternativa correta. * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 8/14 60/60 Herança ligada ao X dominante; Ocorre a transmissão diretamente de homem para homem Herança autossômica recessiva; Expressa somente em homozigose Herança autossômica dominante; Proporção de homens e mulheres afetadas é a mesma Herança ligada ao X dominante; Homens afetados tem 100% de chance de filhas afetadas Analise o heredograma abaixo e determine o padrão de herança bem como suas características: * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&v… 9/14 60/60 O pai é portador do gene da Hemofilia A mãe é portadora do gene da hemofilia. O gene para hemofilia está ligado ao cromossomo Y O casal poderá ter uma filha hemofílica 1) Mulher, 25 anos, atleta maratonista, está curiosa em saber sobre a taxa de saturação de suas hemoglobinas para melhorar seu rendimento para a próxima prova e procura um médico do esporte. Após a realização de alguns exames, o médico recebe o resultado expresso no gráfico abaixo. Analise o gráfico e responda as questões: 150 de 150 pontos ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!! Na espécie humana, a hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene recessivo e ligado ao sexo (cromossomos sexuais). Um casal normal tem uma criança hemofílica. A partir desses dados, assinale a afirmativa correta: * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&…10/14 Pergunta A 75/75 Quanto maior a pCO2, mais ácido será o meio, ou seja, menor será o pH e, assim, menor a afinidade com o oxigênio. Pergunta B Explique a nível bioquímico/fisiológico a seguinte afirmação: "quanto maior a pCO2, menor a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio". * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&… 11/14 75/75 A saturação das hemoglobinas da atleta nos pulmões será de aproximadamente 90% e nos tecidos musculares será de aproximadamente 50%. Feedback NOS PULMÕES - 90% DE SATURAÇÃO NOS TECIDOS – 45% DE SATURAÇÃO 2) Um menino de 5 anos de idade apresentou histórico de atraso no desenvolvimento e iniciou o andar de maneira tardia aos 18 meses de idade. O menino também apresentou hipertrofia nas panturrilhas e fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica. Seus irmãos, um menino de 6 anos e uma menina de 7 anos, parecem estar bem e seus pais não consanguíneos não apresentam nenhum problema. Avaliações posteriores levaram a suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). 125 de 125 pontos ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!! Pergunta A Em condição de exercício físico intenso, onde o pH fisiológico é de 7,2, expresse quais são as porcentagens de saturação das hemoglobinas da atleta nos pulmões (quando a PO2 é de 80 mmHg) e nos tecidos musculares (quando a PO2 é de 30 mmHg). * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&… 12/14 50/50 C Feedback Heredograma C. Pergunta B 75/75 Avô paterno: XDY Avó paterna: XDX_ Avô materno: XDY Avó materna: XDXd Pai: XDY Mãe: XDXd Menino doente: XdY Irmão: XDY Irmã: XDX_ Feedback Utilizando as informações acima, assinale o heredograma abaixo que representa o histórico da doença na família. * A partir do heredograma selecionado, indique o genótipo de cada um dos indivíduos. * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&… 13/14 Genótipos: I.1 – XAY; I.2 – XAX_; I.3 – XAY; I.4 - XAXa II.1 – XAY; II.2 – XAXa III.1 – XaY; III.2 – XAY; III.3 - XAX_ 3) Criança de 1 ano apresenta retardo do crescimento pôndero-estatural. Nasceu no 50º percentil de peso, mas atravessou diversas linhas de percentil apesar de se alimentar adequadamente. A criança tem mais movimentos intestinais por dia que outras crianças da mesma idade, e as fezes muitas vezes são brilhantes e exalam um odor incomumente pútrido. Além disso, a criança foi tratada com diversos ciclos de antibióticos para uma tosse produtiva e persistente. Na medição, a criança é pequena para a idade. Exames laboratoriais: pesquisa de cloro no suor positiva. A análise genética mostrou mutações distintas no gene CFTR. A análise genética materna e paterna mostrou mutação no domínio ΔF508 e Arg117His, respectivamente. 125 de 125 pontos Pergunta A 75/75 A doença descrita no caso é a fibrose cística e a função do gene CFTR é regular a movimentação transmembranar de íons de cloreto e sódio. Feedback Fibrose Cística (35 pontos). CFTR: canal iônico de transporte do íon cloreto. Atua como regulador de condutância devido ação em canais de Na+ (ENaC) e K+, regulação de secreção de HCO3-. A secreção de Cl- e a reabsorção de Na+ regulam a quantidade de sais e água nos �uidos encontrados na superfície celular. (40 pontos) Pergunta B Qual é a doença descrita no caso? Qual a função do gene CFTR? * 06/10/2021 20:41 Forms 3 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdyMzB7A-jyPoPuOMazQvgK15dXc9b-EDP-pl5D6EqKrHllsA/viewscore?sid=310f587121814b83&… 14/14 50/50 A heterozigose composta é definida quando há mutações diferentes em cada um dos alelos. Feedback Distúrbio autossômico monogênico recessivo com mutações diferentes em cada um dos alelos responsáveis por sua patologia. ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES 0 de 0 pontos IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. 0 de 0 pontos 1121100172 Beatriz Caroline Pinheiro de Paula Este formulário foi criado em Uninove. O que é heterozigose composta? * RA DO ALUNO * NOME DO ALUNO * Formulários https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms
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