GENÉTICA ODONTOLOGIA

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GENÉTICA ODONTOLOGIA - HEREDOGRAMAS
O heredograma é uma representação, feita utilizando uma simbologia convencionada, das relações de parentesco entre indivíduos. É também chamado de genealogia, pedigree ou árvore genealógica e pode ser utilizado para determinarmos a ocorrência de um padrão de transmissão de uma característica.
A partir de algumas normas bastante simples e do conhecimento do sistema de representação dos indivíduos podemos elaborar um heredograma.
A simbologia inclui a utilização de um quadrado para indivíduos do sexo masculino, um círculo para indivíduos do sexo feminino e um losango para indivíduos de sexo não especificado. O símbolo preenchido representa o indivíduo que apresenta a característica, enquanto que o símbolo vazio representa o indivíduo que não tem a características. Um traço diagonal sobre o símbolo (vazio ou preenchido) representa que o indivíduo é falecido.
Uma linha unindo um casal de indivíduos representa o casamento entre indivíduos não aparentados, ao passo que a utilização de duas linhas indica que o casamento é consanguíneo (entre indivíduos aparentados, ou seja, entre quaisquer parentes). Uma linha pontilhada representa relação extraconjugal (extramarital) e um traço diagonal sobre a linha de casamento representa divórcio
Os filhos gerados a partir dos casamentos (quaisquer tipos de relação) são representados a partir de uma linha que deriva da linha de casamento. Representações específicas para gêmeos, abortos espontâneos e morte pré-natal estão presentes na simbologia.
Os gêmeos idênticos destacados em retângulos vermelhos na figura acima são de especial interesse para a genética, pois trata-se de uma situação inusitada, os gêmeos monozigóticos discordantes. Nesta ocorrência, apesar de partilharem o mesmo material genético, o par discorda em uma ou mais características, sendo, geralmente associado à ocorrência de mutações em um dos membros do par.
GENÉTICA ODONTOLOGIA - HERANÇA
Herança Mendeliana
 
Os mecanismos básicos da hereditariedade foram propostos no século XIX por Gregor Mendel, a partir dos estudos realizados com ervilha de jardim (Pisum sativum). Mendel selecionou sete características contrastantes deste organismo e acompanhou sua transmissão ao longo das gerações a partir de um elaborado programa de cruzamentos. As características estudadas se apresentavam em apenas duas possibilidades e Mendel foi capaz de mapear o perfil de transmissão, observando que o padrão se repetia.
Nos cruzamentos, Mendel utilizava linhagens puras de indivíduos com caracteres contrastantes (por exemplo, planta alta x planta anã) e observava como o caracter se distribuía na prole. Assim, na primeira geração ele pode observar que 100% dos indivíduos apresentavam a característica de um dos genitores.
Planta alta x planta anã
100% da prole alta
Ao cruzar os indivíduos desta prole, Mendel observou que a característica que havia sido “perdida” novamente ocorria, em uma proporção estimada em 3:1.
Planta alta da prole F1 x planta alta da prole F1
75% (3/4) altas e 25% (1/4) anãs
Assim, Mendel propôs que as características eram determinadas por pares de elementos (que ele denominou partículas e que hoje chamamos de genes) nos organismos e que eram transmitidos unitariamente para a prole, constituindo o primeiro princípio Mendeliano, a Lei da Pureza dos Gametas (Primeira Lei de Mendel).
Como Mendel observou que o padrão se repetia para todas as características que ele havia estudado, iniciou cruzamentos envolvendo a determinação do padrão de segregação de caracteres combinados, os hibridismos. Assim, pode determinar que os caracteres, mesmo quando analisados em conjunto, se comportavam de forma independente.
Esta observação foi possível a partir da identificação de indivíduos com combinações novas na prole dos cruzamentos.
Planta alta com semente verde x planta anã com semente amarela
100% da prole plantas altas com sementes verdes
Alta com sementes verdes da F1 x alta com sementes verdes da F1
9/16 altas com sementes verdes
3/16 altas com sementes amarelas
3/16 anãs com sementes verdes
1/16 anãs com sementes amarelas
Este resultado, 9:3:3:1, nada mais é que a combinação do resultado 3:1 que se esperaria para cada característica isoladamente, ou seja:
9:3:3:1 = (3:1)x(3:1)
Assim, Mendel propôs seu segundo postulado (Segunda Lei de Mendel), a Lei da Segregação Independente. Segundo este postulado, as características de um organismo são herdadas de forma independente entre si, ou seja, os determinantes genéticos são distribuídos nos gametas de forma independente entre si.
Mecanismos de Herança
Basicamente categorizamos os principais mecanismos de transmissão das características determinadas por um locus gênico em função de dois parâmetros principais: i) a localização do gene responsável pelo caracter, ou seja, em que cromossomo o gene se situa e ii) ocorrência de relação de dominância entre os alelos, de forma que, para caracteres determinados por loci gênicos que possuam pares de alelos, a herança poderá ser dominante ou recessiva. Para o caracter dominante ser expresso basta a presença de 1 alelo, ao passo que o caracter recessivo somente é expresso quando em homozigose. Caracteres dominantes ocorrem em todas as gerações e todos os indivíduos que apresentam o caracter possuem ao menos um dos genitores também com  caracter (salvo a ocorrência de mutações novas). Os caracteres recessivos em geral são menos frequentes, não ocorrendo em todas as gerações e mais frequentes em irmandades. Indivíduos que possuem o caracter podem ser filhos de genitores que não possuem o caracter.
Caracteres autossômicos - herança autossômica
As características autossômicas ocorrem em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino na mesma proporção, ou seja, não ocorre preferencialmente em um dos sexos. Isto é devido ao fato de ambos os sexos apresentarem exatamente os mesmos cromossomos.
Caracteres ligados ao X - herança ligada ao X
os caracteres ligados ao X não ocorrem de forma idêntica entre homens e mulheres. Isto se deve ao fato do homem apresentar apenas 1 cromossomo X (46,XY) e a mulher 2 cromossomos X (46,XX). Assim, dizemos que o homem éhemizigoto para os caracteres ligados ao X, pois sempre possuirá apenas 1 alelo. Nas mulheres, como são 2 cromossomos X, a transmissão ocorre da mesma forma que para os cromossomos autossômicos.
Caracteres ligados ao Y - herança holândrica
uma particularidade da transmissão dos genes presentes no cromossomo Y é o fato deste cromossomo ocorrer exclusivamente em indivíduos do sexo masculino. Desta forma, caracteres holândricos são exclusivamente masculinos, sendo transmitidos do pai apenas para os filhos (sexo masculino) e nunca para as filhas.
Caracteres mitocondriais - herança mitocondrial
as mitocôndrias são importantes elementos celulares responsáveis pela produção de energia. Nas células animais, são as únicas organelas que apresentam DNA. Na fecundação, o gameta responsável pelo fornecimento de mitocôndrias para o zigoto é o óvulo e, desta forma, somente as mulheres transmitem aos filhos, tanto do sexo masculino quanto do feminino, as mitocôndrias. Isto faz com que as características mitocondriais sejam transmitidas exclusivamente pelas mulheres, apesar de poderem ocorrer tanto em homens quanto em mulheres. Lembramos, ainda, que o material genético da mitocôndria é haplóide e, desta forma, somente um alelo para a determinação do caracter estará presente na organela. Eventualmente, através de mutação, populações de mitocôndrias com diferenças genéticas podem ocorrer em um mesmo indivíduo. Este fenômeno é denominado heteroplasmia.
GENÉTICA ODONTOLOGIA - ESTRUTURA DE ÁCIDOS NUCLEICOS
A molécula de DNA é responsável por duas funções principais. A função genótipo, que corresponde à capacidade de replicação e a função fenótipo, que corresponde à capacidade de expressar as informações. Além disso, o DNA também possui uma importante função na evolução, através da ocorrência de alterações cumulativas (mutações) ao longo do tempo.
O DNA é um ácido nucleico,e esta família de macromoléculas caracteristicamente é composta por unidades básicas denominadas nucleotídeos. O nucleotídeo possui duas porções, uma constante e uma variável. A porção constante contém um açúcar de cinco carbonos (pentose) e um grupamento fosfato (ácido fosfórico). A porção variável é representada pela base nitrogenada.
 
São dois os tipos de ácido nucleico. O DNA - ácido desoxiribonucleico e o RNA - ácido ribonucleico. Três diferenças são básicas entre estas moléculas:
- o DNA é bifilamentar e o RNA é unifilamentar;
- as bases nitrogenadas presentes no DNA são adenina, citosina, guanina e timina, ao passo que no RNA estão presentes adenina, citosina, guanina e uracila;
- a pentose presente nos nucleotídeos que compõe o DNA é a 2-desoxiribose e no RNA é a ribose.
 
Para que cumpra sua função biológica, o DNA deve participar de de processos importantes para a célula. Na replicação o DNA tem seus dois filamentos separados, para que sirvam individualmente de molde para a síntese de um novo filamento. Como o pareamento entre as bases nitrogenadas presentes nos nucleotídeos é específico, a partir do molde unifilamentar uma molécula bifilamentar é formada. As bases nitrogenadas fazem pareamento por  pontes de hidrogênio e, devido à estrutura química, adenina SEMPRE pareia com timina, ao passo que citosina SEMPRE pareia com guanina. Estes pares serão observados ao longo de toda a molécula de DNA. Além disso, o DNA deve ser transcrito para que os produtos gênicos sejam formados, culminando com a produção de proteínas para a célula.
Em função de sua estutura química, a base nitrogenada é classificada em dois grupos: as purinas são as bases que possuem um anel duplo - ADENINA E GUANINA, enquanto que as pirimidinas são as bases que possuem anel simples - CITOSINA, TIMINA E URACILA. O pareamento entre as bases obedece a uma regra: sempre uma purina pareia com uma pirimidina. Assim são estabelecidos os pares AT e GC no DNA. No RNA, apesar de a molécula ser unifilamentar, é possível a formação de pares de bases, gerando estruturas secundárias. Neste caso, adenina pareia com uracila e guanina pareia com citosina.
A descoberta da estrutura do DNA envolveu a análise de evidências químicas e físicas. A evidência química veio através dos trabalhos de Chargaff e colaboradores, que observaram a ocorrência de uma proporção 1:1 entre as bases A e T e C e G.  Já a evidência física é devida aos trabalhos de Franlink com difração de raios X, que revelaram a estrutura bifilamentar com torção helicoidal da molécula.
Assim, em 1953, Watson e Crick publicaram o trabalho que revelou a estrutura molecular do DNA e suas implicações moleculares.  A molécula é composta por dois filamentos polinucleotídicos torcidos um sobre o outro de forma regular, que se mantem interligados através de pareamento específico por pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Adenina pareia com Timina através de duas pontes e Citosina pareia com Guanina através de três pontes.