DNA e suas estruturas e funções

Prévia do material em texto

•o núcleo é considerado o centro de controle das
atividades da célula e também o local onde estão
armazenadas as informações genéticas;
•as funções desempenhadas por ele só são
possíveis graças à presença de DNA (ácido
desoxirribonucleico) em seu interior, pois são
essas moléculas que possuem genes, que, por
sua vez, são responsáveis pela síntese de
proteínas;
•além dessas funções, é no núcleo que ocorrem
a síntese e o processamento dos diferentes tipos
de RNA;
•o núcleo é envolto por um sistema de dupla
membrana chamado de carioteca. 
•uma dessas membranas é mais externa e
permanece em contato com o citoplasma e com
o retículo endoplasmático;
•a carioteca, assim como a membrana
plasmática, é formada por uma bicamada de
fosfolipídios onde estão inseridas algumas
proteínas;
•essas membranas são perfuradas por pequenos
poros que servem de porta de entrada e saída
para algumas substâncias nucleares;
•o núcleo é considerado o centro de controle das
atividades da célula e também o local onde estão
•vale destacar que o fluxo não é contínuo, uma
vez que nesses poros existem proteínas com o
papel de garantir seletividade, controlando o que
entra e o que sai da célula;
Núcleo CelularNúcleo Celular 
•no núcleo, encontra-se a cromatina, que nada
mais é do que DNA associado à proteína histona
e outros tipos;
••há dois tipos de cromatina: a heterocromatina
e a eucromatina;
•a primeira é muito compactada e, portanto, não
realiza a transcrição dos genes;
•a eucromatina, por sua vez, apresenta DNA não
condensado, o que permite a transcrição,
podendo ser considerada, portanto, a forma ativa
da cromatina;
•é possível perceber no núcleo a presença dos
nucléolos, que são formações arredondadas,
densas e formadas por RNA ribossômico e
proteínas;
•sua função principal é garantir a produção
adequada de ribossomos, organelas relacionadas
com a síntese de proteínas para a célula;
•além das estruturas descritas, o núcleo é
formado pelo nucleoplasma, também chamado
de cariolinfa, que é uma solução aquosa onde
estão imersos os nucléolos e a cromatina; 
•nessa solução também são encontradas
enzimas, nucleotídeos, íons e moléculas de ATP;
GeneGene
•um gene é um segmento do DNA (ácido
desoxirribonucleico) que contém a informação
necessária para a produção de uma proteína
específica (código), que poderá ser utilizada em
um ou mais tipos de células;
•os genes são os responsáveis por conter as
informações do DNA e fazer a produção de
síntese de moléculas de RNA;
•as moléculas de mRNA são direcionadas para o
citosol da célula e lá se ligam aos ribossomos para
fazer a síntese de proteínas; 
•não são todos os genes que codificam proteínas
(polipeptídios ou cadeias de aminoácidos), alguns
fornecem informações para a construção de
moléculas de RNA, como os RNA
transportadores (tRNA) e RNA ribossômico
(rRNA);
•o gene é considerado a unidade fundamental da
hereditariedade;
•um organismo pluricelular é constituído de
muitos genes, todas as suas células têm os genes
iguais, o que as diferencia, é que os genes podem
ser ativados ou desativados e, em alguns casos,
permanecem ativados o tempo todo, por serem
fundamentais para realizar as atividades da célula;
•os genes estão localizados dentro dos
cromossomos, em um lugar chamado locus
gênico;
•é importante saber que os genes nem sempre se
apresentam iguais quando determinam uma
mesma característica e estas formas alternativas
são conhecidas por alelos;
•desse modo, os alelos podem determinar a
mesma característica em um indivíduo de
maneiras diferentes, já que um gene pode ter
alelos diferentes decorrentes de modificações ou
pequenas mutações ocorridas em algumas partes
do DNA;
•em um indivíduo, a sua constituição genética,
formada por um conjunto de genes que não
podem ser modificados naturalmente, é
denominada genótipo, enquanto as
características mensuráveis e visíveis, que podem
ser modificadas, são denominadas fenótipo;
•o genótipo de um indivíduo representa a
combinação de dois alelos, um proveniente do pai
e o outro proveniente da mãe (exemplo: Vv, vv,
VV);
•o fenótipo é a expressão deste genótipo,
determinado pelo gene e pela influência do meio
ambiente (por exemplo: cor dos olhos, cor da
pele, cor do cabelo);
•para que cada característica do nosso corpo seja
expressa, temos duas cópias de um gene (alelos)
que podem dominantes (a presença de um único
alelo é capaz de expressar determinada
característica) ou recessivo (a característica
somente é expressa com os pares de alelos);
CromossomosCromossomos 
•os cromossomos são estruturas constituídas
por uma molécula de DNA associadas a
proteínas, formadas por um complexo conhecido
por cromatina;
•quando os filamentos do DNA e as proteínas
estão soltos são as cromatinas e quando estas se
unem, enroladas ou em forma de “X”, são
denominadas cromossomos. E um cromossomo
é dividido em cromátides (2), assim, cada
cromátide é um pedaço do cromossomo;
•alguns cromossomos são chamados ainda de
cromossomos homólogos, dispostos em pares,
isto significa que durante a divisão celular os pares
de cromossomos herdados dos pais possuem
informação genética semelhante;
•em um cromossomo estão presentes milhares
de genes diferentes, que determinam diferentes
características e a frequência em que elas
aparecem; Cromossomo. (1)Cromossomo. (1)
Cromatídeo. Cada umCromatídeo. Cada um
dos dois braçosdos dois braços
idênticos dumidênticos dum
cromossoma depois dacromossoma depois da
fase S. (2) Centrômero.fase S. (2) Centrômero.
O ponto de ligação deO ponto de ligação de
dois cromatídeos, ondedois cromatídeos, onde
se ligam osse ligam os
microtúbulos. (3) Braçomicrotúbulos. (3) Braço
curto. (4) Braço longo.curto. (4) Braço longo.
•centrômero: região do cromossomo que se
encontra mais condensada; 
•nesse local, ocorre a união das cromátides irmãs
(cópias dos cromossomos duplicados) no fuso
mitótico; 
•o centrômero divide o cromossomo em braços
que podem ser longos ou curtos, conforme a sua
posição;
•os centrômeros podem ser classificados em:
metacêntrico (o centrômero se encontra na
posição mediana), submetacêntrico (o
centrômero se encontra deslocado para um dos
braços do cromossomo), acrocêntrico (o
centrômero se encontra próximo da extremidade)
e telocêntrico (o centrômero se encontra muito
próximo à extremidade, parecendo que o
cromossomo possui um braço único braço);
Organização doOrganização do
MaterialMaterial
GenéticoGenético 
•a maioria dos genes está presente dentro dos
cromossomos e que uma célula humana tem
cerca de 25 mil genes (INSTITUTO
ONCOGÊNESE, 2015);
•o conjunto de genes de um ser vivo é
caracterizado pela sequência completa da
molécula de DNA, denominado genoma. 
•o estudo do genoma permite não só conhecer a
anatomia molecular de um indivíduo e sua
espécie, como também possibilitar o estudo e
diagnóstico de doenças, síndromes, criação de
medicamentos, técnicas de terapia gênica, testes
genéticos, compreender o processo evolutivo,
fornecendo diversas respostas ao campo da
ciência;
•os cromossomos de uma espécie têm aspecto e
número de cromossomos característicos;
•nos seres humanos observamos 23 pares de
cromossomos (total de 46 cromossomos),
sendo 22 pares de cromossomos autossomos
(não sexuais), e um par de cromossomos sexuais
ou alossômicos (representados por XX as fêmeas
e XY os machos);
•nas células somáticas humanas, em cada célula,
podemos observar a presença de 46
cromossomos, dizemos que elas são diploides
(2n), ou seja, têm dois cromossomos homólogos;
•já as células germinativas (sexuais), são ditas
haploides (n), pois têm apenas um cromossomo,
não há cromossomos homólogos e são
compostas por um total de 23 cromossomos,
para que após a fecundação seja reestabelecido o
número de cromossomos humanos, totalizando
46 cromossomos;
•o genoma está localizado em maior quantidade
nos núcleos das células dos organismos
eucariontes, mas também aparece nas
mitocôndrias e cloroplastos das células vegetais;
•o DNA tem formato linear e aparece em grande
número nos organismos eucariontes, onde são
encontradas também proteínashistonas,
importantes para a regulação dos genes; nos
procariontes, a molécula do DNA é única e
circular e graças à ausência de núcleo, o DNA
está disperso no citoplasma;
•a estrutura da molécula de DNA (ácido
desoxirribonucleico) e o seu mecanismo foram
descritos em 1953 por James Watson e Francis
Frick e esta é considerada uma importante
descoberta para a ciência;
•o modelo proposto por eles considera a molécula
de DNA em formato de dupla-hélice, constituída
por dois filamentos longos (cadeias de
polinucleotídicas), enrolados em formato
semelhante a um espiral;
•os dois filamentos em formato de dupla-hélice
se mantêm unidos pelas pontes de hidrogênio
entre as bases de nucleotídeos;
•os nucleotídeos são compostos de açúcares, um
ou mais grupo fosfato e uma base nitrogenada;
•no DNA, o açúcar dos nucleotídeos é uma
desoxirribose ligada a um único grupo fosfato; 
•as bases nitrogenadas podem ser: purinas –
adenina (A) e guanina (G), ou pirimidinas –
citosina (C) e timina (T);
•as bases nitrogenadas estão pareadas de forma
complementar e o pareamento entre as bases na
molécula de DNA sempre será de (A) com (T) e
(C) com (G);
Estrutura doEstrutura do
DNADNA 
•as duas cadeias de nucleotídeos devem estar em
posição antiparalela (com as polaridades opostas)
ou polaridade inversa; 
•um filamento de nucleotídeo através de uma
ligação covalente liga a extremidade 5́ com
fosfato livre de uma fita com a extremidade 3̀ da
fita adjacente, com hidroxila livre, denominada
ligação açúcar-fosfato com polaridade 5́para 3';
•uma fita de DNA é complementar a outra, desta
forma possuem duas fitas com uma sequência de
nucleotídeos com sequências nucleotídicas
complementares;
•a molécula de DNA, o pareamento das fitas é
feito entre as bases purinas e pirimidinas. 
•desta forma, sempre uma adenina será pareada
com uma timina e sempre uma citocina será
pareada com uma guanina;
•a quantidade de A e T é sempre igual, assim
como a quantidade de C e G. 
•mas a soma das bases A+T não precisa ser
necessariamente igual a soma das bases C+G,
em contrapartida, a soma da quantidade de
nucleotídeos purínicos é sempre igual à soma da
quantidade de nucleotídeos pirimidínicos. 
•entre as espécies, as quantidades de bases
variam, mas todos os indivíduos de uma mesma
espécie têm a mesma quantidade entre as bases
nitrogenadas;
•o modelo da estrutura do DNA permitiu a
compreensão de muitos aspectos em relação ao
DNA, por exemplo, como esta molécula pode ser
copiada e como a célula utiliza as informações do
material genético para a produção de proteínas;
Replicação doReplicação do
DNA e Síntese deDNA e Síntese de
ProteínasProteínas 
•para que o DNA seja replicado é necessário a
separação da dupla-hélice formadora da molécula
de DNA em duas fitas-molde, com auxílio da
enzima helicase de DNA, formando uma espécie
de forquilha;
•para que ocorra a síntese de novas fitas, são
adicionados indicadores conhecidos como
primers, que conduzem a síntese da fita; 
•os nucleotídeos das fitas-moldes precisam ser
pareados por nucleotídeos complementares livres
(que ainda não foram polimerizados), para serem
incorporados à nova fita;
•a polimerização desta nova fita é catalisada pela
enzima DNA-polimerase, que polimeriza
nucleotídeos utilizando como molde uma fita
simples de DNA;
•com isso, cada molécula de DNA tem duas fitas
que servirão de molde para a formação de duas
novas moléculas de DNA (compostas por uma
fita da célula original e uma nova fita replicada),
que serão destinadas às células-filhas;
•este processo é conhecido como replicação
semiconservativa;
•as fitas novas de DNA, recém-sintetizadas,
reestabelecem as ligações fosfodiéster entre os
nucleotídeos com o auxílio da enzima DNA-
ligase;
•as novas moléculas de DNA, idênticas à célula-
mãe são sempre polimerizadas na direção das
extremidades 5́ para a extremidade 3́;
•os números 5 e 3 determinam respectivamente,
o quinto e o terceiro átomo de carbono presente
na molécula de açúcar que compõe os
nucleotídeos;
•cada nucleotídeo é composto por uma molécula
de açúcar com cinco carbonos;
•o DNA não controla diretamente a síntese de
proteínas, ele utiliza o RNA (ácido ribonucleico)
como intermediário;
•sendo assim, quando uma célula requer uma
proteína específica, a molécula de DNA é
inicialmente copiada sob a forma de RNA,
processo conhecido como transcrição;
•estas cópias de RNA são utilizadas como
moldes para a síntese da proteína, processo
denominado tradução;
•o fluxo da informação genética nas células segue
de uma molécula de DNA para uma molécula de
RNA e, consequentemente, a formação de uma
proteína; 
•este fluxo ocorre em todas as células e é
conhecido como dogma central da biologia
molecular;
•a transcrição ocorre no núcleo das células
eucariontes e em alguns casos nas mitocôndrias e
nos cloroplastos (organelas com capacidade
genética, além do núcleo); 
•o processo de transcrição ocorre de forma
semelhante à replicação do DNA, no entanto, o
resultado é uma molécula de RNA e a enzima que
atua na transcrição é a RNA polimerase;
•o RNA é composto pelas bases nitrogenadas
adenina, guanina, citosina e uracila (U), esta
última é inserida no lugar da timina, presente na
molécula de DNA;
•a fita de RNA é simples e ao ser transcrita, no
lugar do pareamento das bases A+T, no RNA
ocorre o pareamento das bases A+U;
•a molécula formada será um RNA mensageiro
(mRNA), que contém a sequência de
nucleotídeos que será lida pelos ribossomos e
traduzida em uma sequência de aminoácidos
(proteína);
•a molécula de DNA forma a fita do mRNA que
será traduzida pelo ribossomo e irá sintetizar uma
proteína;
•a tradução do mRNA é feita pelo RNA
transportador (tRNA), que traduz códons
(trincas de nucleotídeos) presentes no mRNA
em um aminoácido;
•este processo ocorre no citoplasma e somente é
iniciado quando é encontrado um códon
específico, AUG, que dá início a síntese de
proteínas;
•durante a tradução, os códons são lidos da
extremidade 5́ para a extremidade 3́ pelos
tRNA;
•os RNAs transportadores possuem um
anticódon que se liga ao códon do mRNA
correspondente, através do pareamento de
bases. 
•os tRNA preenchem com os seus aminoácidos
a cadeia de polipeptídios que vai sendo formada
no ribossomo, até que a sequência de códons no
mRNA seja UAA, UAG ou UGA, indicando o fim
da tradução e a liberação da proteína ou em alguns
casos da cadeia de polipeptídio que precisa sofrer
algumas edições antes de se tornar uma proteína
ativa;
•cada códon tem quatro nucleotídeos repetidos,
desta forma em 20 aminoácidos podemos
encontrar 64 possibilidades de códons; 
•o código genético é formado por trincas de bases
de códons, sendo universal, assim, em todos os
organismos vivos os mesmos códons determinam
os mesmos aminoácidos;
•é no código genético que são encontradas todas
as informações para o desenvolvimento e
funcionamento dos organismos, uma vez que são
capazes de passar informações genéticas de um
indivíduo a outro e fazer a síntese de proteínas,
essenciais para a vida e o funcionamento das
células;
História GenéticaHistória Genética
e seu Impacto nae seu Impacto na
SaúdeSaúde 
•o estudo da hereditariedade, ou seja, o estudo da
genética, foi iniciado em 1865 com os
experimentos e a formulação de leis fundamentais
da herança biológica, propostas pelo monge
austríaco Gregor Mendel, publicadas em 1866;
•Mendel fez cruzamentos entre variedades de
ervilhas, com o intuito de entender o motivo pelo
qual o cruzamento entre híbridos gerava muitas
diferenças entre os descendentes;
•Mendel foi quem sugeriu pela primeira vez a
existência de fatores independentes dos genitores
serem transmitidos para a prole;
•no entanto, na época, o trabalho de Mendel não
foi reconhecido, por falta de conhecimentos e
comprovações em relação à divisão celular e à
estrutura do DNA;
•mais tarde, foi constatado que o espermatozoide é
composto por material nuclear, e os cientistas
chegaram à conclusão de que o núcleo era o
responsável pela hereditariedade;
•em 1877, os cromossomos puderam ser
visualizados dentro do núcleo e, somenteem
1900, os pesquisadores “redescobriram” os
trabalhos de Mendel e puderam contribuir para a
aceitação de suas ideias;
•Walter S. Sutton, no início do século XX, em
1914, propôs a teoria cromossômica da herança,
na qual se admitia que os fatores hereditários
estavam localizados nos cromossomos. 
•ainda assim, foram anos tentando comprovar
esta teoria. 
•os pesquisadores Hugo de Vries, Carl Correns e
Erich von Tschermak aplicaram, em 1915, os
princípios básicos da genética propostos por
Mendel em uma variedade de organismos, com
destaque a mosca;
•Thomas Hunt Morgan, em 1926, publicou o
livro da Teoria do gene, que indicava a herança ser
decorrente de unidades transmitidas do genitor
para o filho de modo ordenado, no caso, tratava-se
dos genes localizados nos cromossomos;
•todas estas tentativas de explicar os
experimentos de Mendel tinham o intuito de
comprovar cientificamente as semelhanças entre
pais e filhos;
•em 1945, o termo biologia molecular foi
empregado pela primeira vez por William Astbury,
se referindo ao estudo das estruturas das
macromoléculas biológicas, tanto estruturas
químicas quanto físicas;
•foi em 1953 que o modelo da molécula de DNA
foi proposto por James Watson e Francis Crick,
apresentando o modelo tridimensional de dupla
hélice do DNA;
•com todos estes avanços, a genética possibilitou
solucionar crimes e fazer testes de paternidade
(técnica de fingerprint – impressão digital,
específicos para cada indivíduo), mapear doenças,
realizar aconselhamento genético, produzir
alimentos transgênicos e clones, a partir da técnica
do DNA recombinante (quando se isola um trecho
do DNA e o combina com outro DNA, produzindo
cópia deste novo trecho, gerando diferentes
combinações deste material genético);
HerançaHerança
MendelianaMendeliana
•a transmissão de características ocorre através da
expressão do fenótipo de um gene, conhecida
também por herança monogênica. 
uitos pesquisadores fracassaram em seus
experimentos realizando cruzamentos com plantas
e/ou animais e foi Mendel que obteve sucesso em
seus trabalhos, uma vez que ele procurava
compreender as características dos indivíduos,
uma por vez, com o intuito de compreender o
mecanismo e conseguir validar as suas regras na
característica seguinte, enquanto os demais
pesquisadores consideravam todas as
características de uma única vez;
•Gregor Mendel escolheu o material que
apresentava características constantes, as ervilhas
(Pinus sativum), para realizar seus experimentos e
posteriormente tratar os dados;
•a espécie escolhida é um vegetal de cultivo
simples, com ciclo de vida curto (possibilita o
estudo de diversas gerações), são plantas
hermafroditas (permitem a autofecundação), têm
diversidade de características morfológicas fáceis
de observar (altura da planta, cor das flores, cor das
sementes, textura das sementes);
•Mendel postulou a existência de fatores
hereditários (genes) nas células sexuais, que
durante a formação de gametas deveriam se
separar, e após a fecundação, ao invés de se
fundirem, permaneciam lado a lado, podendo ou
não se manifestar;
•todos os resultados de Mendel foram baseados
em análises estatísticas, pois ele não tinha o
conhecimento sobre genes, tampouco como estes
controlavam o fenótipo;
•suas observações foram realizadas por meio de
fatores hipotéticos, representados por símbolos,
sem se preocupar ou saber onde estes fatores
estariam localizados dentro de uma célula;
•assim, Mendel foi o primeiro a dizer que existiam
fatores independentes que eram transferidos para a
prole através dos genitores;
•para realizar o cruzamento, Mendel utilizou
plantas de ervilhas com linhagem de sementes
amarelas com plantas de ervilhas com linhagens de
sementes verdes;
•transferiu o pólen de uma planta para a outra, de
forma a realizar o processo de autopolinização,
garantindo linhagens puras – isto significa dizer que
cada linhagem nunca havia cruzado com outra
linhagem de cor diferente, e as denominou de
geração parental (P);
•após o cruzamento de ambas as plantas, foi
observado que todas as plantas nascidas das
linhagens puras (sementes verdes e sementes
amarelas), possuíam sementes amarelas,
independente do gênero dos genitores (femininos
ou masculinos);
•Mendel denominou esta geração de primeira
geração filial (F1), todas compostas por sementes
amarelas;
•curioso com o fato de nenhuma planta “filha” ter
apresentado sementes verdes, Mendel seguiu os
seus experimentos;
Primeira Lei dePrimeira Lei de
MendelMendel 
•o próximo passo foi cruzar as plantas “filhas”,
todas de sementes amarelas, entre elas;
•a partir do cruzamento das plantas “filhas”
híbridas, denominadas de segunda geração filial
(F2), foi observado que a maioria das plantas
“filhas” possuíam sementes amarelas, como
esperado, no entanto, algumas plantas voltaram a
apresentar sementes verdes, em uma parcela
menor;
•analisando os resultados, na geração F1 foi
observado 100% de sementes amarelas no
cruzamento, já na geração seguinte, F2, foi
observado 75% de sementes amarelas e 25% de
sementes verdes, na proporção de 3:1, isso significa
dizer que a cada quatro plantas observadas, três
apresentavam sementes amarelas (característica
dominante) e uma apresentava semente verde
(característica recessiva);
•alelos: formas alternativas de um gene, ocupam o
mesmo loco (ou posição) no cromossomo
homólogo (cromossomos que têm genes com
características iguais);
•genes dominantes: genes que determinam uma
característica hereditária mesmo quando estão em
dose simples, ou seja, sozinhos;
•genes recessivos: genes que se expressam
somente quando estão em dose dupla, pois quando
acompanhados de um gene dominante eles se
tornam inativos;
•homozigoto (puro): quando possui dois alelos
iguais em cromossomos homólogos;
•heterozigoto (híbrido): quando possui dois alelos
diferentes em cromossomos homólogos;
•Mendel realizou os experimentos observando
outras características, como a cor das flores, as
características da textura das sementes, dentre
outras, e para todas obteve os mesmos resultados,
que culminaram nas seguintes conclusões:
•uma característica é determinada por um par de
fatores hereditários: os fatores hoje são conhecidos
por genes, e suas versões são os alelos;
•por exemplo, existem fatores que determinam a
cor amarela da semente e outros que determinam a
cor verde;
•o par de fatores que determina uma característica
é herdado da mãe e do pai: desta forma o organismo
recebe dois alelos, um da mãe e outro do pai, e eles
serão expressos dependendo da sua dominância ou
recessividade;
•os indivíduos transmitem apenas um fator em
cada gameta: desta forma, os fatores se separam
durante a formação dos gametas, cada gameta
possui apenas um alelo;
•a primeira lei de Mendel ficou conhecida pela
segregação dos fatores durante a formação dos
gametas;
•na época, ele não tinha o conhecimento de genes e
cromossomos, mas por meio dos seus trabalhos foi
possível compreender posteriormente que os pares
de genes são segregados, e estes estão presentes
nos cromossomos;
•nas células eucariontes esta segregação ocorre
durante a etapa da meiose da divisão celular;
Segunda Lei deSegunda Lei de
MendelMendel 
•Mendel passou a estudar a transmissão de duas
características das ervilhas, a cor da semente
(amarela e verde) e a forma das sementes (lisa ou
rugosa);
•com base em seus experimentos, ele sabia que a
cor amarela era dominante em relação à cor verde,
assim como o formato liso da semente era
dominante em relação ao formato rugoso;
•Mendel realizou o cruzamento entre duas
linhagens puras com características distintas
(plantas homozigotas), uma planta com sementes
amarelas e lisas (determinadas pelo genótipo
VVRR) e a outra com sementes verdes e rugosas
(vvrr);
•na geração F1, Mendel obteve 100% dos
indivíduos heterozigotos para ambas as
características (VvRr), plantas com sementes
amarelas e lisas;
•na geração seguinte (F2), realizado o cruzamento
entre duas plantas da geração F1 (diíbridas), os
resultados obtidos foram plantas com fenótipo
semelhantes às plantas “pais” (geraçãoparental), e
dois novos fenótipos, plantas com sementes
amarelas e rugosas e plantas com sementes verdes
e lisas;
•a proporção fenotípica observada foi de 9:3:3:1,
assim, a cada 9 plantas em um total de 16 plantas
apresentavam sementes amarelas e lisas (56%);
três apresentavam sementes amarelas e rugosas
(por volta de 18%); outras três apresentavam
sementes verdes e lisas (por volta de 18%); e
apenas uma a cada dezesseis, apresentava
semente verde e rugosa (em torno de 6%);
•a partir destes resultados, e vários outros testes
aplicados, Mendel concluiu que os alelos são
segregados de maneira independente durante a
formação do gameta, isto significa dizer que um ou
mais fatores (características) são distribuídos de
maneira independente e se combinam ao acaso na
formação do gameta;
•assim, a reprodução entre indivíduos possibilita a
combinação gênica a partir da segregação dos
gametas, favorecendo a diversidade de espécies;
•a segunda lei de Mendel, também conhecida por
diibridismo, refere-se à herança condicionada por
dois pares de alelos diferentes e independentes que
determinam duas características diferentes em um
mesmo indivíduo;
•Gregor Mendel é considerado o pai da genética
clássica, podemos dizer que a genética clássica é
anterior à descoberta do DNA, e as bases teóricas
para a compreensão da hereditariedade e para a
genética moderna são subsidiadas pelas leis de
Mendel;
•a partir dos cruzamentos da geração parental é
possível prever possíveis características esperadas
para o nascimento da prole, determinar a
probabilidade de um determinado genótipo ou
fenótipo acontecer nas gerações seguintes;
•desta forma, nos permite compreender a
transmissão de algumas doenças genéticas e até
mesmo explicar a cor dos olhos ou dos cabelos de
uma criança;
Erros inatos doErros inatos do
MetabolismoMetabolismo 
•os distúrbios genéticos, os quais correspondem,
geralmente, a um defeito em uma enzima (proteína
específica) produzida pelo organismo, podendo
gerar a interrupção de alguma via metabólica,
prejudicando portando a degradação, síntese,
transporte ou armazenamento de moléculas em
nosso organismo, ou de qualquer ser vivo, são
conhecidos como erros inatos do metabolismo
(EIM);
•quando um alimento não é metabolizado
corretamente, para gerar energia, pode ocorrer o
acúmulo de substâncias intermediárias no
organismo que podem causar o comprometimento
de processos celulares, ou ainda gerar vários
problemas de saúde para o indivíduo com EIM,
como atrasos no desenvolvimento, por exemplo;
•considerados a causa de doenças metabólicas
hereditárias (DMH), os erros inatos do
metabolismo representam aproximadamente 10%
das doenças genéticas existentes;
•as DMH são doenças que podem se manifestar
em qualquer idade, afetando todo o organismo.
•muitas vezes, por possuírem manifestações
clínicas não específicas, e serem mais raras, o
diagnóstico é mais difícil;
•os erros inatos do metabolismo têm várias
classificações, a de maior aplicação clínica adotada
é a classificação em duas categorias:
•Categoria 1: alterações que afetam apenas um
órgão ou um sistema orgânico, os sintomas são
uniformes e o diagnóstico é um pouco mais fácil;
•podemos exemplificar com o sistema
imunológico, os fatores de coagulação, os túbulos
renais, eritrócitos, entre outros;
•Categoria 2: engloba grande diversidade, são as
doenças cujo defeito bioquímico acaba
comprometendo uma via metabólica utilizada por
diversos órgãos (doenças lisossomais) ou restrita a
um único órgão (hiperamonemia), com
manifestações humorais e sistêmicas;
•o tratamento terapêutico para s DMH depende
do erro inato do metabolismo que gera a doença, o
acúmulo da substância que não está sendo
sintetizada e o desequilíbrio bioquímico causado; 
•o controle geralmente é permanente, por meio de
dietas, e em alguns casos é necessário transplante
de medula óssea ou reposição de enzimas, sendo
indispensável o aconselhamento familiar para
conhecer o prognóstico do paciente e verificar a
probabilidade de recorrência da doença;
Genética doGenética do
CâncerCâncer 
•a reação carcinogênica pode ser resultado de
múltiplas etapas, envolvendo diversos genes,
podendo estar relacionado a mutações gênicas e
cromossômicas, com quebras, perdas,
duplicações, translocações, com instabilidade
genômica e mecanismos epigenéticos, em que os
principais genes envolvidos são os proto-
oncogenes, que são supressores de tumor,
podendo se tornar um oncogene, desenvolvendo
um câncer;
•nossas células estão programadas para se
desenvolver, crescer, se diferenciar e morrer,
recebendo estímulos e sinais internos e externos, e
qualquer evento que cause o desequilíbrio deste
processo, desde os estímulos ao bloqueio da
multiplicação celular, pode levar ao
desenvolvimento de um câncer;
•o diagnóstico dos genes envolvidos no câncer
auxilia na compreensão acerca da doença,
facilitando o tratamento;
•os geneticistas têm desenvolvido várias
estratégias para conter o câncer, e uma delas já
estudadas por nós, é a morte celular programada ou
apoptose;
•a genética do câncer pode ainda ser hereditária,
são afecções genéticas que se tornam mais comuns
em indivíduos da mesma família;
•a transmissão das neoplasias malignas ocorre de
uma geração para a outra (transmissão vertical),
sendo observado o padrão de herança mendeliano,
geralmente autossômico dominante, com 50% de
transmissão para os descendentes em cada
gestação, não importando o sexo;
Genética dosGenética dos
GruposGrupos
Sanguíneos ABOSanguíneos ABO
•o sistema ABO, composto pelos diferentes tipos
sanguíneos humanos, foi descoberto por Karl
Landsteiner no século XX;
•de grande importância para a medicina, permitiu
compreender os princípios para a transfusão de
sangue, auxiliando no salvamento de inúmeras
vidas;
•os tipos sanguíneos humano são codificados por
três alelos múltiplos (IA, IB e i), que podem se
combinar de seis diferentes tipos, determinando o
tipo sanguíneo;
•há uma codominância entre os alelos IA e IB, isso
significa que ambos os alelos se expressam, ao
mesmo tempo que há dominância destes dois
alelos sobre o alelo i;
•cada fenótipo de um grupo sanguíneo é
caracterizado pela ausência ou presença de
aglutinogênio (antígeno) e aglutinina (anticorpo),
assim, um indivíduo com fenótipo A, possui
aglutinogênio (proteínas presentes na membrana
plasmática das hemácias) a, e aglutinina (anticorpo
presente no plasma) anti-b, o indivíduo tipo O, não
possui aglutinogênio e possui anticorpo anti-a e
anti-b;
•com isso, é possível testar o sangue antes de
realizar uma transfusão, e é o que determina o
princípio da transfusão de sangue, em que pode ser
transferida uma certa quantidade total de sangue
ou somente alguns de seus componentes, tais
como plasma, plaquetas, leucócitos, hemácias, etc;
•o tipo sanguíneo considerado receptor universal é
o tipo AB, e o doador universal é o tipo sanguíneo O;
•no sangue humano podemos encontrar outros
antígenos, como o denominado sistema MN, com
antígenos M, antígenos N e antígenos MN, não
havendo dominância entre eles ou restrições
quanto à transfusão sanguínea;
•e o sistema Rh, determinado por um par de alelos
R (dominante) e r (recessivo), com dominância
completa;
•os indivíduos que não possuem antígeno Rh, são
consideradas com fator Rh- (negativo), e os
indivíduos que possuem hemácias que se
aglutinam, com antígeno Rh, são considerados com
fator Rh+ (positivo);
•desta forma, o fator Rh também é importante ser
considerado nas transfusões sanguíneas, uma vez
que pode haver incompatibilidade;
•o tipo O- (negativo) pode ser doado para todos os
tipos de sangue, no entanto só pode receber do
mesmo tipo que o seu;
•já o tipo AB+ (positivo) pode receber todos os
tipos de sangue, mas só pode doar para o mesmo
tipo que o seu;
•os efeitos da consanguinidade ou endogamia
(cruzamento de indivíduos com certo grau de
parentesco) são muito altos, quando são estudados
padrões de heranças de anomalias recessivas, uma
vez que casais consanguíneos têm maior
probabilidade de ter filhos homozigotos;
•a endogamia aumenta a semelhançados
indivíduos, podendo reduzir a fertilidade,
sobrevivência, crescimento e aumentar as taxas de
transmissão de doenças genéticas e infecções de
outras doenças;
•o grau de consanguinidade depende do grau de
parentesco do cruzamento, podendo ser
ascendente, incluindo pais, avós, bisavós, ou
descendentes, incluindo filhos, netos e bisnetos;
•ou ainda, transversal, incluindo irmãos, tios,
primos, dentre outros;
•quanto mais próximo o grau de parentesco,
maiores são os riscos de efeitos negativos;
Padrões clássicosPadrões clássicos
e não clássicos dee não clássicos de
HerançaHerança
MonogênicaMonogênica 
•os padrões clássicos da herança monogênica, ou
seja, herança determinada por um único gene,
podem ser autossômicas ou ligadas ao
cromossomo X, dominantes ou recessivas;
•seguem a lei da segregação mendeliana, sempre
em proporções fixas, e são expressos geralmente
por heredogramas;
•é importante saber que quando uma pessoa é
designada como portadora do gene ou doença,
significa que este indivíduo não tem a doença, ele
tem o gene mutado e poderá transmiti-lo para os
seus descendentes;
•no entanto, quando dizemos que uma pessoa é
afetada, ela não só possui a doença, como
apresenta sintomas dela;
Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante
•o fenótipo é notado em todas as gerações de uma
família e todo indivíduo afetado possui um genitor
afetado;
•dominantes puros são muito raros;
•o risco de um filho de um genitor afetado herdar o
fenótipo e ser afetado é de 50%, independente do
sexo de ambos os genitores ou dos filhos, e de 50%
do filho não receber o gene mutado; 
•os genitores com fenótipos normais não
transmitem para seus descendentes o fenótipo;
Herança Autossômica RecessivaHerança Autossômica Recessiva
•é caracterizada pela anomalia afetar na mesma
proporção os indivíduos de ambos os sexos;
•os genitores, neste caso, raramente são afetados,
e os genitores de um indivíduo afetado têm 25% de
probabilidade de gerar outro filho afetado, 50% de
chance de gerar um filho portador do gene, sem ser
afetado pela doença, e outros 25% de
probabilidade de o filho não receber genes mutados;
•um casal afetado gera somente filhos afetados, já
casais compostos por um afetado e um não
afetado, geralmente geram filhos não afetados;
•as doenças recessivas são mais surpreendentes
para as famílias, pois geralmente os pais de um filho
afetado são portadores não afetados e a doença
muitas vezes não aparece por várias gerações;
•algumas doenças conhecidas são o albinismo, a
anemia falciforme e a fibrose cística;
•em geral, como as doenças ligadas ao
cromossomo X são transmitidas pelo próprio
cromossomo X, os homens são afetados e as
mulheres são portadoras, no entanto não são
afetadas;
•as mulheres portadoras acabam transmitindo a
doença para os seus filhos homens; 
•no caso da dominância, quando a mulher é
afetada e o homem não afetado, os filhos do casal
têm 50% de chance de herdar o fenótipo da
doença;
•já no caso do homem afetado e a mulher não
afetada não geram filhos homens afetados, e as
filhas são afetadas;
•como exemplo podemos citar o raquitismo
hipofostatêmico;
•na herança recessiva ligada ao sexo, a incidência
da doença em homens é superior;
•o cruzamento entre um homem afetado e uma
mulher não afetada, o homem transmite o
cromossomo X afetado para todas as suas filhas
mulheres, que serão portadoras;
•já os filhos homens serão todos não afetados;
•quando ocorre o cruzamento de um casal, em que
o homem é não afetado e a mulher portadora, a
probabilidade é de 50% de chance de os filhos
homens serem afetados e as filhas mulheres serem
portadoras;
Heranças Monogênicas LigadasHeranças Monogênicas Ligadas
ao Sexoao Sexo
•dentre as heranças ligadas ao sexo, há também a
herança restrita ao sexo, relacionadas ao
cromossomo Y, conhecidas também por genes
holândricos;
•os genes holândricos são herdados de pai para
filho, como a hipertricose (doença que apresenta
pelos longos e grossos na orelha masculina);
•há também as heranças influenciadas pelo sexo,
que podem ser expressas em ambos os sexos, no
entanto elas se comportam de formas diferentes,
como a calvície (caracterizada pela perda gradual de
cabelo), o gene é dominante nos homens e
recessivo nas mulheres;
•os padrões não clássicos da herança mendeliana
são considerados variações às regras de Mendel,
envolvendo a interação de alelos de um único gene;
•a sequência de um gene pode ser alterada de
diferentes modos, cada forma produzindo um alelo
mutante;
•algumas destas variações mendelianas já foram
citadas, como é o caso de codominância, em que
dois alelos diferentes podem ser expressos
simultaneamente quando estão presentes, o
conjunto dos dois alelos irá expressar o fenótipo do
indivíduo, como ocorre no sistema sanguíneo ABO;
Dominância IncompletaDominância Incompleta 
•é uma outra variável de expressão, quando dois
alelos produzem um fenótipo intermediário quando
ambos estão presentes, desta forma nenhum deles
determina o fenótipo completamente, como ocorre
quando há dominância completa;
•um exemplo é o que ocorre com a espécie de
plantas, conhecida como boca-de-leão: há uma
planta homozigota que produz flores vermelhas e
outra planta homozigota que produz flores brancas,
mas quando a planta é heterozigota, ao invés de um
pigmento ser dominante em relação ao outro,
ocorre a expressão de uma nova coloração, já que
há a expressão dos pigmentos bancos e rosas em
proporções menores, o heterozigoto expressa a cor
rosa, caracterizada pela dominância incompleta;
Alelos MúltiplosAlelos Múltiplos
•quando Mendel em seus estudos priorizou dois
alelos dos genes das ervilhas, observou que muitos
genes são determinados por alelos múltiplos (ou
também conhecido por polialelia), para determinar
uma característica, como vimos no sistema
sanguíneo ABO, em que os três alelos múltiplos
(IA, IB e i) determinam um único gene, assim como
o que determina a pelagem dos coelhos, em que são
observados quatro tipos de genes alelos (C –
expressa a cor da pelagem marrom ou cinza escuro,
do coelho aguti ou selvagem; Cch – expressa a cor
da pelagem cinza prateada, do coelho chinchila; Ch
– expressa a cor da pelagem branca com algumas
regiões do focinho e patas escuras, do coelho
himalaia; e, por fim, Ca – expressa a cor da pelagem
completamente branca, do coelho albino);
•mas é importante ressaltar, que neste caso de
alelos múltiplos há uma dominância entre os alelos,
no caso da pelagem, a dominância pode ser
expressa da seguinte forma: C > Cch > Ch > Ca;
NanismoNanismo 
•na acondroplasia ou nanismo, que é ocasionada
por uma mutação genética, os indivíduos
apresentam pernas e braços mais curtos em
relação ao tronco e a cabeça. 
•para esta doença, quando os genes aparecem em
homozigose dominante, ocorre a morte do embrião
antes mesmo do nascimento, chamado de genes
letais. 
•caso o gene expresse apenas um alelo, ocorre o
nanismo;
PleiotropiaPleiotropia
•quando várias características diferentes são
afetadas por um par de alelos (gene), diferenciando
das interações gênicas em que, em geral, vários
genes determinam uma única característica,
chamamos de pleiotropia;
•nos humanos, podemos exemplificar a pleiotropia
com a doença fenilcetonúria, caracterizada por uma
falha cromossômica na tradução de uma enzima
que auxilia no metabolismo do aminoácido
fenilalanina no fígado, provocando diminuição na
capacidade intelectual do indivíduo, diminuição da
pigmentação da pele, assim como diminuição na
quantidade de pelos;
•a anemia falciforme, que atinge os glóbulos
vermelhos, provocando uma alteração anatômica e
acarretando uma série de problemas, também é
considerada uma pleiotropia;
PenetrânciaPenetrância
•penetrância refere-se à expressão ou não de um
gene, isto é, quantas pessoas com um gene
apresentam o traço associado ao gene; 
•a penetrância pode ser completa (100%) ou
incompleta (p. ex., 50% quando apenas metade
dos indivíduos apresenta o traço);
ExpressividadeExpressividade
•expressividade determina o quanto o traço afeta
ou quantas características do traçoaparecem
indivíduo;
•expressão, que pode ser estabelecida em
porcentagem, varia de completa a mínima ou pode
não estar presente;
•vários fatores, incluindo constituição genética,
exposição a substâncias lesivas, outras influências
ambientais e idade podem afetar a expressividade;
•tanto a penetrância como a expressividade podem
variar: indivíduos com o gene podem ou não
apresentar o traço e em indivíduos com o traço, a
forma de expressão do traço pode variar;
HeterogeneidadeHeterogeneidade
AlélicaAlélica
•a heterogeneidade alélica é a capacidade de
diferentes mutações no mesmo gene de causar a
mesma doença;
•em outras palavras, a heterogeneidade alélica é a
produção de um fenótipo semelhante por diferentes
alelos dentro do mesmo gene;