ANEMIA FALCIFORME pronto

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Anemia Falciforme 
Deborah fonseca Rosa 
Sandy Lorrayne Rodrigues 
 INTRODUÇÃO 
A Anemia Falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação no gene beta da globina (HBB), que origina a HbS (Hemoglobina S), ocasionando a deformação dos glóbulos vermelhos. Como consequência, essas perdem a forma arredondada, endurecem e adquirem o aspecto de uma foice 
A hemácias em forma de foice tem uma duração menor,
 de 10 a 20 dias na circulação sanguínea 
Esse formato dificulta a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação do organismo. Essa célula tem sua membrana alterada rompendo mais facilmente, causando anemia.
GENETICA 
A doença falciforme é causada pela substituição de adenina por timina (GAG ->GTG), codificando valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da beta globina, com produção de Hb S
GENETICA 
A Anemia Falciforme mais comum é determinada pela presença da HbS em homozigose (HbSS), ou seja, a criança recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S.
A Hemoglobina S no estado de baixa tensão de oxigênio
Sofre modificação em sua molécula
Desencadeando a formação de polímeros num processo de nucleação e criação de uma estrutura multipolimérica 
Os polímeros, por serem viscosos, alteram a forma dos eritrócitos
Os eritrócitos são sequestrados e destruídos prematuramente pelo sistema fagocitário.
Fisiopatologia 
Fisiopatologia 
Aumento da adesão de hemácias ao endotélio
Enrijecimento da membrana e de toda a hemácia
lesões microvasculares
Vasoconstricção
ativação inflamatória e ativação da coagulação
Reduções nos valores de hemoglobina e hematócrito
aumento do número de reticulócitos
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Crise de dor ou crise vaso-oclusiva :resultante de isquemia do tecido causado por vaso-oclusão 
Dactilite Falcêmica: É uma inflamação aguda dos tecidos que revertem os ossos dos tornozelos, punhos, mãos e pés
Icterícia: destruição rápida das células vermelhas do sangue
Sequestro esplênico: retenção de grande volume de sangue dentro do baço de forma repentina e abrupta, mais comum nos primeiros 5 anos de vida
Ereção dolorosa do pênis – Priapismo: Ocorre por obstrução dos vasos por células vermelhas afoiçadas que irrigam este órgão, É mais frequente no adolescente e adulto jovem
Infecção e febre: Mais comum em menores de 5 anos, tendo o baço, órgão responsável pelas nossas defesas, hipofuncionante pelo inúmeros infartos sofridos. Isto obriga as crianças, nos primeiros 5 anos, a fazer uso de penicilina profilática e vacinas especiais (Anti hemophilus e antipneumocóccica)
Acidente Vascular Cerebral
TRATAMENTO
NÃO TEM CURA
Por ser uma doença hereditária, é possível detectá-la logo após o nascimento por meio do teste do pezinho
O tratamento vai depender da gravidade da doença - Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.
Diagnostico
	TIPOS	TÉCNICAS	FINALIDADE
	Detecção de Hb S nos eritrócitos.
	• Teste de falcização dos eritrócitos.
• Teste de solubilidade
	Avaliação qualitativa para determinar a presença ou ausência de Hb S nos eritrócitos.
	Genotipagem de Hb
	Eletroforese de Hb em meio alcalino em acetato de celulose; 
• Eletroforese de Hb em 
meio ácido em agarose; 
• Isoeletrofocalização; 
• Cromatografia líquida de alta pressão (HPLC); 
• Dosagem de Hb fetal	Qualificação dos principais genótipos de doença falciforme. 
 
Dosagem de Hb fetal: auxilia no entendimento da evolução clínica. 
 
HPLC: diagnóstico pré-natal e neonatal de hemoglobinopatias.
	Determinantes de haplótipos
	• Reação em cadeia da polimerase (PCR)
	Diferenciação da Hb S de outras hemoglobinas variantes. 
 
Estabelecer associação entre haplótipos e diversidade clínica nos pacientes com doença falciforme.
Diagnostico
			
	Monitoração
	• Hemograma 
• Contagem de reticulócitos
• Morfologia eritrocitária 
• Dosagens de ferritina 
• Bilirrubinas
• Ácido úrico
• Fosfatase alcalina 
• Desidrogenase láctica (LDH) 
• Metaemoglobina 
• Pesquisas intracelulares de corpos de Heinz 
• Pesquisa de Hb H e Hb fetal	Avaliar qualitativa e quantitativamente os componentes celulares do sangue para monitoramento hematológico.
 Diagnóstico diferencial entre a doença falciforme e a interação Hb S/talassemia.
Hemograma: exame de triagem
 O hemograma é o primeiro passo do diagnóstico laboratorial, pois é possível visualizar as hemácias falciformes presentes através do esfregaço sanguíneo, o número de leucócitos elevado. 
A AF, é considerada grave do tipo normocítica – normocrômica podendo se tornar até macrocítica com alto grau de anisocitose e poiquilocitose. 
No aparelho automatizado de hemograma o RDW (índice relacionado ao tamanho eritrocitário) estará elevado cerca de 19,5%, já a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) será normal. Sua morfologia eritrocitária são os drepanócitos, os leucócitos estrão elevados, devido as crises de hemólise ou infecções e, além disso, as plaquetas estrão altas, devido à relação da atrofia do baço. 
No aparelho não automatizados de hemograma o VCM e CHCM vão apresentar baixos devido à diminuição nos níveis de hemoglobina em razão da fagocitação eritrocitária das células falciformes. 
Epidemiologia 
A Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns em nosso país, sendo predominante entre os afrodescendentes. No Brasil, a prevalência média de 2% de traço falciforme na população geral e de 6% a 10% entre pretos e pardos
Sabe-se que, a cada mil crianças nascidas vivas no Brasil, uma tem a Anemia Falciforme , estimando-se o nascimento de cerca de 3.000 crianças por ano com Anemia Falciforme e de 180.000 com traço falciforme. As regiões Norte e Nordeste apresentam prevalência da Anemia Falciforme de 6% a 10%, ao passo que, no Sul e no Sudeste, esta taxa é de 2% a 3%.
Bibliografia 
ANVISA, Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes, Brasília, 2001, 142p. Disponível em <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf> acessado em: 02 de maio 2020
ALMEIDA, Renata Araújo; BERETTA, Ana Laura Remédio Zeni; Anemia Falciforme e abordagem laboratorial: uma breve revisão de literatura, Araras, 2017. Disponível em< https://assets.unitpac.com.br/arquivos/Revista/64/2.pdf> acessado em: 02 de maio 2020
AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA, Manual do Agente de Saúde: Doença Falciforme, Brasil, Disponível em < https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/agente.pdf> acessado em: 02 de maio 2020