02_Estudo_Dirigido_Instabilidade_e_Reparo

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Estudo Dirigido II: Mutações e Mecanismos de Reparo
Curso: Física
Departamento de Biologia	Disciplina: Biologia Molecular (60 h/aulas)
Docente Responsável: Profa. Dra. Flavia Cristina Rodrigues Lisoni
1) O que é mutação?
2) Qual a relação entre as mutações e:
a) Variabilidade genética
b) Evolução
3) O que é mutante?
4) O que um polimorfismo?
5) Quais os tipos de polimorfismos?
6) Descreva mutação somática e mutação germinativa.
7) Compare os efeitos fenotípicos da mutação germinativa quando ocorre em estágios iniciais ou tardios do desenvolvimento dos gametas.
8) Diferencie retromutação de mutação supressora.
9) Descreva mutações genômicas.
10) Descreva mutações cromossômicas.
11) Qual a classificação de mutações gênicas?
12) O que são mutações de pontos?
13) Explique:
a) Substituição:
i) Transição:
ii) Transversão
b) Mutação frameshift:
i) Deleção:
ii) Inserção:
· Duplicação:
· Amplificação:
c) Mutação silenciosa:
d) Mutação sem sentido
e) Mutação de sentido trocado
14) Compare a molécula de DNA abaixo, com a molécula do exercício 32 do Estudo Dirigido anterior de Introdução a Biologia Molecular. Identifique as mutações, as circule, classifique-as de acordo com o tipo de mutação e alteração fisiológica.
5’ TAT TAT TAT AAT ATG CCG CGC CGA ATG TCC TCG CGG TGC TAA TTG GGC CCA GAA AAT GAT CGG GCA CGA AAA ATA AAG GCC GCA AGG CCG C 3’
15) Descreva os mecanismos de reparo:
a) Fotorreativação
b) Excisão
i) BER
ii) NER
c) Mismatch (mau pareamento)
d) Pós-replicação
e) SOS (propenso à erro)