UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO

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UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO
CURSO DE PSICOLOGIA
ESTUDO SOBRE A SINDROME DE PRAIDER WILLI
							
Turma B
Camila Bueno Ferreira - RA: 15192653
Ingrid Silva- RA: 1519200697
SÃO PAULO
2020
PAGINA DE ROSTO
SUMARIO
INTRODUÇÃO
Síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952. Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia (falta de tônus muscular), hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas), baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia (ingestão de comida em excesso). Os afetados apresentam um marcante quadro obsessivo-compulsivo em relação à comida. É a mais freqüente causa genética de obesidade em humanos e sua prevalência é estimada em 1 um afetado em 10-15 mil nascimentos. Na maioria dos casos da síndrome, o risco de recorrência (ter outro filho afetado) é muito pequeno (próximo a 1%). A causa genética da síndrome de Prader-Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q13. Quando bebês, apresentam baixo apgar (avaliação do recém-nascido nos seguintes aspectos: frequência cardíaca, respiração, tónus muscular, irritabilidade reflexa e cor da pele), dificuldades de sucção, choro fraco, poucos ativos dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Talvez devido ao pouco conhecimento da sociedade e infelizmente dos profissionais de saúde. Os sintomas de Síndrome Prader-Willi variam em intensidade de indivíduos para indivíduos e estão associados ao ambiente em que vivem e ao acompanhamento terapêutico educacional que recebe, os principais sintomas são a Hiperfagia ( obsessão por comida ) que surge entre 2 e 5 anos, devido à obesidade, Hipotonia ( fraqueza da tonicidade Muscular), levando a dificuldades de movimentação, dificuldade no aprendizado e na fala, instabilidade emocional e dificuldades sociais e alteração hormonal.
As causas da síndrome, uma pareação com anomalias no cromossomo 15. Na pareação pode ocorrer ausência do cromossomo paterno. Posteriormente descobriu-se a existência do duplo cromossomo materno. Esta pareação possui efeitos específicos e faz surgir a Síndrome de Angeliman. Na pareação pode ocorrer a duplicação do cromossomo paterno. Pode ocorrer a translocação de parte do cromossomo 15 com parte do cromossomo 14. Ovário Cístico: Os números de crianças portadores da Síndrome de Prader-Willi são mais incidentes em mães que apresentaram problemas de ovário com cisto e ou mioma, todavia a maior incidência é sobre o ovário cístico. Causas pesquisadas: Entre elas estão: Levantamentos estatísticos de outras doenças genéticas na família, consequência da radiação nuclear, consequência da (radiação) poluição ambiental, cadeia do DNA, mutação da espécie, no Brasil supõe-se ser uma Síndrome, e nova, pesquisas realizadas no Canadá, pesquisa realizada nos USA e Brasil. Durante a Gestação não ocorre a absorção e ou troca com líquido amniótico, isto faz com que a barriga da mãe fique excessivamente grande, gerando partos prematuros. Durante o Parto, o bebê apresenta hipotonia generalizada e, em consequência, não dá mobilidade para o nascimento natural e por via de regra é necessária intervenção cirúrgica. Após o Parto, o bebê apresenta hipotonia com ausência de reflexos e ou reações naturais, não chora, não se move, não move os olhos, não reage a sons, não mama. Esta hipotonia pode levar a diagnósticos errados como: retardamento mental profundo, autismo, visto que o bebê não reage aos estímulos do mundo exterior. Consequência à ausência de um diagnóstico correto pode levar a criança ao retardamento profundo, exame a ser realizado em caso de suspeita: Cariótipo.
TEMA
PROBLEMATICA
OBJETIVO HIPOTESE
JUSTIFICATIVA METODOS CRONOGRAMA
REFERENCIAS
ANEXOS E APENDICES
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