Mucopolissacaridoses e Nucleotídeos: Compreendendo as Doenças Hereditárias

Prévia do material em texto

Alunas: Dara Raynara Alexandre Raposo e Iana Kellen Souza e Silva 
Resposta 
As mucopolissacaridoses constituem um grupo de doenças hereditárias, onde se caracteriza 
pela anormalidade do metabolismo de moléculas de hidratos de carbono de alto peso 
molecular, contendo glicosaminoglicanos, sendo responsáveis por 32% dos erros inatos do 
metabolismo. Esses erros levam a formação inadequada de enzimas, onde as enzimas 
inadequadas são encontradas no lisossomo. Essa doença pode ser adquirida de formar 
hereditária ou genética, tendo herança de caráter autossômico recessivo. Concluindo- se que 
os pais não têm a doença, porém carregar o gene, que só se manifesta em dose dupla. O corpo 
do paciente não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar, 
pode ocorrer diversos sintomas muitos pelos, baixa estatura, o rosto traços grosseiros. Os 
pacientes apresentam algumas consequências como comprometimento do sistema 
respiratório , sistema nervoso, músculos esquelético, gastrointestinal e cardiovascular entre 
outros. A mucopolissacaridose não tem cura, mais existe tratamento para uma qualidade de 
vida. 
Os nucleotídeos desempenham uma grande variedade de funções no metabolismo celular 
como: Participar das reações de transferência de energia metabólica (O ATP é um nucleotídeo 
envolvido em reações de transferência de energia nas reações do metabolismo celular); 
Atuam como segundo mensageiro na resposta hormonal, sendo elos químicos essenciais na 
resposta das células aos hormônios e outros estímulos extracelulares (Exemplo disso são os 
nucleotídeos AMP cíclico e o GMP); 
São componentes estruturais de cofatores enzimáticos e intermediários metabólicos (Exemplo 
disso são as coenzimas NAD (nucleotídeo Adenina Dinucleotideo) e FAD (Flavina Adenina 
Dinucleotídeo), que participam de reações de transferência de elétrons do metabolismo 
celular); 
Participam do armazenamento e na transmissão da informação genética; 
Em nossas células existem dois tipos de ácidos nucleotídeos, o DNA e o RNA. 
O DNA ou ácido desoxirribonucleico é uma molécula longa formada por duas fitas unidas 
constituídas por nucleotídeos. Ele é responsável por conter todas as informações genéticas. 
O RNA ou ácido ribonucleico possui apenas um filamento de nucleotídeos. Ele é responsável 
pela síntese de proteínas. 
Nos ácidos nucleicos, os nucleotídeos estão unidos entre si formando um poli nucleotídeo. A 
ligação ocorre entre o fosfato de um nucleotídeo e a pentose do nucleotídeo seguinte. 
A abordagem fisioterapêutica na mucopolissacaridoses: a fisioterapia tem o papel de manter 
esse paciente o mais possível funcional para as atividades de vida diária, respeitando as suas 
limitações. O fisioterapeuta tem papel importante no decorrer da progressão patológico para 
retardar o declínio funcional, prevenir acidentes e dar autonomia maior a esse indivíduo.