Questão 397 Mucopolissacaridoses As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças neurometabólicas de caráter hereditário e progressivo causadas por...
Questão 397 Mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças neurometabólicas de caráter hereditário e progressivo causadas por mutações de genes que codificam enzimas que degradam os mucopolissarídeos. Dado esse contexto, qual exame inicial será útil para o diagnóstico desses grupos de enfermidades?
A Dosagem dos aminoácidos urinários e plasmáticos.
B Cromatografia urinária para os glicosaminoglicanos.
C Cromatografia urinária dos ácidos orgânicos.
D Pesquisa de ácidos lático e amônia plasmática.
E Cromatografia urinária de amônia.
As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças neurometabólicas de caráter hereditário e progressivo causadas por mutações de genes que codificam enzimas que degradam os mucopolissarídeos. Dado esse contexto, qual exame inicial será útil para o diagnóstico desses grupos de enfermidades?
A Dosagem dos aminoácidos urinários e plasmáticos.
B Cromatografia urinária para os glicosaminoglicanos.
C Cromatografia urinária dos ácidos orgânicos.
D Pesquisa de ácidos lático e amônia plasmática.
E Cromatografia urinária de amônia.
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💡 1 Resposta
Ed 
A alternativa correta para o exame inicial útil para o diagnóstico das mucopolissacaridoses é a letra B - Cromatografia urinária para os glicosaminoglicanos. Esse exame é capaz de detectar a presença de glicosaminoglicanos na urina, que é um sinal característico dessas doenças.
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