A2 PB 2020-1 - Gabarito

Prévia do material em texto

Referências: 
ALBERTS, Bruce et al. Biologia molecular da célula. Artmed Editora, 2010. 
 
JUNQUEIRA, Luiz Carlos; CARNEIRO, Jose. Biologia celular e molecular. 9ª edição. Editora Guanabara Koogam, 2012. 
 
NUSSBAUM, Robert. Thompson & Thompson genética médica. Elsevier Brasil, 2008. 
 
ESTA ATIVIDADE DEVERÁ SER REALIZADA EM TRÊS ETAPAS: 
 
Primeira etapa: Estudo teórico 
1. Acessar o site do Ministério da Saúde, na página do Programa Nacional de Triagem Neonatal: 
https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/sobre-programa 
2. Identifique quais são as doenças que fazem parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal 
3. Leia o resumo de cada doença que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 
 
Segunda etapa: Responder as questões 
QUESTÕES 
1) (Valor total: 1,5) Qual o mecanismo genético (tipo de mutação e herança) associado às doenças abaixo? 
a) (Valor: 0,3) Deficiência de biotinidase 
Autossômico Recessivo 
 
b) (Valor: 0,3) Doença falciforme 
Autossômico Recessivo 
 
c) (Valor: 0,3) Fenilcetonúria 
Autossômico Recessivo 
 
d) (Valor: 0,3) Fibrose cística 
Autossômico Recessivo 
 
e) (Valor: 0,3) Hiperplasia Adrenal Congênita 
Autossômico Recessivo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/sobre-programa
 
Terceira etapa: Resolução do caso clínico 
 
2) (Valor total: 3,5) CASO CLÍNICO 
Indivíduo C.S.G. sexo feminino, 15 anos, natural de São Francisco do Conde-BA, procura serviço de saúde com queixa 
de dor bilateral na coxa e no quadril. A dor está presente há dois dias e é cada vez mais intensa. Alega uso de 
paracetamol e ibuprofeno nas últimas quatro horas, sem melhora dos sintomas. Nega qualquer trauma recente ou 
exercícios excessivos, relata fadiga e inchaço dos dedos (mãos e pés). Paciente relata ter tido episódios de dor aguda 
semelhantes no passado, algumas vezes sendo necessária hospitalização. Ao exame físico, está afebril e sem 
sofrimento agudo. Ninguém na sua família tem episódios semelhantes. Suas membranas conjuntiva e da mucosa 
estão um pouco pálidas na coloração. Ela apresenta dor inespecífica bilateral na parte anterior da coxa sem 
anomalia aparente. O restante de seu exame é normal. Filha única, em idade escolar regular. Peso: 45 kg, altura: 155 
cm. Mãe alega ter completado calendário vacinal, sem alergias e sem histórico de comorbidades. Exame físico: 
Temperatura: 37°C. Mucosas descoradas. 
 
Foi solicitado exames de sangue e dosagens bioquímicas para acompanhamento do caso: 
 
Exames laboratoriais: 
Hemograma: 
Hemácias: 3 milhões de células/mL 
Hematócrito: 22% 
Hemoglobina: 7,5g/dL 
Reticulócitos: 10,1% 
Leucócitos totais: 11.000/mm3 
Dosagens bioquímicas: 
Lactato desidrogenase (LDH): 1857 U/L 
Bilirrubina total: 4,36 mg/dL 
Bilirrubina direta: 0,5 mg/dL 
Bilirrubina indireta: 3,86 mg/dL 
 
Eletroforese Hb: 
HbA2: 1,1% 
HbF: 6,1% 
HbS: 92,8% 
 
 
Baseado nos dados expostos acima, responda: 
 
a) (Valor: 0,9) Qual é o diagnóstico mais provável? 
Doença falciforme ou anemia falciforme 
 
b) (Valor: 0,8) Qual o tipo de herança genética que a doença apresenta? 
Padrão de herança autossômico recessivo 
 
c) (Valor: 0,9) Os exames laboratoriais estão de acordo com a fisiopatologia da doença? Justifique usando com 
exemplo um dos exames. 
Sim, estão de acordo. 
 
Baixa contagem de hemácias, níveis de hematócrito e hemoglobina e contagem elevada de reticulócitos: anemia. 
Contagem elevada de leucócitos: leucocitose, comum na doença. 
Dosagens bioquímicas: níveis elevados de LDH e bilirrubina total e frações: hemólise, comum na doença. 
 
Eletroforese de hemoglobina: 
Maior porcentagem de HbS: Exame diagnóstico confirmatório da doença. 
 
d) (Valor: 0,9) Na descrição do caso, “Ninguém na sua família tem episódios semelhantes.”, do ponto de vista 
genético, considerando a herança genética da doença, porque esta afirmação é verdadeira? 
 
A afirmação é verdadeira, pois a doença tem herança recessiva. Para o indivíduo ser acometido e manifestar a 
doença é necessário que ele herde os dois alelos recessivos (SS). Portanto, os pais devem ser heterozigotos (AS), 
pare que ele seja SS.