FENILCETONÚRIA SLIDES (2)

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FENILCETONÚRIA (PKU)
ACADEMICOS: 
Raquel Caffarate
Ricardo Ligabue Carvalho
Morgana Santos
 FENILCETONÚRIA O QUE É?
Doença rara decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos (EIM).
Doença hereditária autossômica recessiva.
É a mais grave das hiperfenilalaninemias.
Ocorre 1:12.000 recém-nascidos.
 ALTERAÇÕES METABÓLICAS
 A mutação nesse gene do cromossomo 12q22-q24, causa um defeito na codificação da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) , enzima que catalisa a conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina.
 Portadores de fenilcetonúria (PKU) não metabolizam a fenilalanina (FAL), causando o excesso dessas moléculas no sangue, essas moléculas se transformam em ácido fenilpirúvico, fenilactato que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
 CLASSIFICAÇÃO DA FENILCETONÚRIA
Fenilcetonúria clássica: enzima fenilalanina é praticamente inexistente e níveis plasmáticos de FAL elevados, é a forma mais grave da doença, sem tratamento e o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
Fenilcetonúria leve: índices moderados de FAL e dos níveis plasmáticos, os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
Hiperfenilalninemia transitória ou permanente: atividade superior de PAH e inferior de FAL, quadro benigno sem manifestações clínicas.
 DIAGNÓSTICO
Triagem neonatal: teste do pezinho (exame laboratorial).
 Realizado entre 24 a 48 horas após o nascimento, é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém nascido. 
 O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue. 
 SINTOMAS
Recém-nascidos portadores de PKU são assintomáticos, porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os primeiros sinais do distúrbio que são:
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Retardo mental
Tremores
Microcefalia
Convulsões
Movimentos descoordenados de pernas e braços
Hiperatividade
Odor rato urina e suor.
 TRATAMENTO
Tratamento dietético: É feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas.
Uso de fórmula de aminoácidos sem FAL: Enriquecida com vitaminas, sais minerais e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou são controlados na dieta.
 REFERÊNCIAS 
Monteir,Lenice Teresinha Bussolotto; Cândido,Lys Mary Bileski.Rev. Nutr. vol.19 no.3 Campinas May/June 2006.
https://www.scielosp.org/article/rsp/2000.v34n1/86-96/pt/
De MIRA,Nádia VM. Marquez, Ursula M Lanfer . Rev. de Saúde Publica. Vol. 34, fl. 86/96São Paulo, SP, Brasil.
https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-52732009000300012&script=sci_arttext&tlng=pt
Martins,Fabiana Ferreira; Mendes,Andréa Barcellos; Cruz,Wanise Maria de Souza; Boaventura,Gilson Teles.Rev. Nutr. vol.22 no.3 Campinas May/June 2009. 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732009000300012