Genética - Introdução à genética

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genetica
introdução à genética 
De Mendel ao Projeto Genoma Humano 
✴ O monge Gregor Mendel realizou experimentos com ervilhas 
de jardim (Pisum sativum) 
✴ Ao observar características das ervilheiras, Mendel concluiu 
que as características dos seres vivos seguem um modo 
previsível de transmissão dos pais para os filhos 
✴ Por esse trabalho, publicado em 1865, ficou conhecido como 
“pai da genética” 
✴ No trabalho: 
• analisou apenas uma característica de cada vez 
• utilizou apenas plantas de linhagens puras 
• constatou que os híbridos escondem uma expressão de 
uma característica que reaparece quando os híbridos são 
cruzados entre si 
✴ A transmissão de genes únicos em humanos é chamada de: 
herança mendeliana / unifatorial / monogênica 
✴ Seu trabalho só foi reconhecido pela comunidade científica 35 
anos depois 
✴ O termo GENÉTICA foi determinado somente em 1906, pelo 
biólogo William Bateson 
✴ Genética: ramo da biologia dedicado ao estudo da 
hereditariedade e da variação de características visíveis 
dentre os organismos (antes da genética molecular) 
✴ Os pesquisadores Sutton e Boveri, após observarem os 
cromossomos durante a divisão celular, propuseram que eles 
seriam os portadores dos genes 
✴ Na década de 1940, a análise molecular permitiu identificar 
componentes do material genético, como o ácido 
desoxirribonucleico (DNA) 
✴ Em 1953, Watson e Crick descreveram a estrutura molecular 
do DNA 
✴ Com introdução das tecnologias de manipulação e análise do 
DNA na década de 1970, foi possível determinar quais são os 
genes associados à produção de proteínas humanas essenciais 
✴ O Projeto Genoma Humano (PGH), finalizado em 2003, permitiu 
o sequenciamento de todos os cromossomos humanos, 
trazendo significativos avanços para a medicina 
• melhor compreensão da patogênese das doenças 
Conceit básic 
✴ GENE: sequência de bases nitrogenadas ➛ fragmento de 
DNA que tem informações completas para produzir um RNA 
que pode ou não ser traduzido em proteínas 
✴ ALELO: possibilidades de expressão de um gene ➛ conjunto 
de genes que determinam características 
✴ CROMOSSOMO: é a unidade básica do genoma, constituído de 
cromatina (DNA e proteínas), ao longo da qual estão localizados 
os genes 
✴ CROMOSSOMO SEXUAL: está relacionado à determinação do 
sexo ➛ X (feminino) e Y (masculino) 
✴ CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: os cromossomos, um de 
origem paterna e outro de origem materna, contém o mesmo 
conjunto de lócus, mas não são cópias um do outro 
✴ LÓCUS: é a posição que o gene ocupa no cromossomo 
✴ GENOMA: sequência completa do DNA que contém todas as 
informações genéticas de um indivíduo ou de uma espécie 
✴ HAPLOIDE: número de cromossomos presentes em um 
gameta, com apenas um membro de cada par cromossômico 
➛ na espécie humana, o número haploide de cromossomos é 
23 
✴ DIPLOIDE: é o número de cromossomos encontrados nas 
células somáticas ➛ na espécie humana, são 46 
cromossomos 
✴ CARACTERÍSTICA DOMINANTE: é a característica que 
necessita de apenas um gene para se manifestar 
externamente, ou seja, irá se manifestar mesmo que o gene 
seja heterozigoto 
✴ CARACTERÍSTICA RECESSIVA: é a característica que necessita 
de dois genes para se manifestar externamente, ou seja, irá 
se manifestar apenas em homozigose 
✴ HOMOZIGOTO: dois alelos iguais para uma mesma 
característica ➛ AA ou aa 
✴ HETEROZIGOTO: dois alelos diferentes para uma mesma 
característica ➛ Aa 
✴ GENÓTIPO: descrição dos alelos do organismo ➛ “as letras” 
✴ FENÓTIPO: expressão da característica ➛ o que é “visível” 
✴ MUTAÇÃO: qualquer mudança ocorrida em um gene 
✴ ALELOS LETAIS: gene que, em homozigose, causa morte do 
indivíduo 
✴ POLIALELIA: vários alelos para uma mesma característica ➛ 
sistema ABO 
✴ DOMINÂNCIA INCOMPLETA: heterozigoto apresenta fenótipo 
intermediário ➛ flores vermelhas e brancas dão origem a 
flores rosas 
✴ DOMINÂNCIA COMPLETA: a expressão de um gene inibe a 
expressão do outro 
✴ CODOMINÂNCIA: alelos que expressam sem interferir um no 
outro ➛ vaca malhada 
✴ EPISTASIA: um gene inibe a expressão do outro 
✴ PLEIOTROPIA: um gene determina mais de uma característica 
fenotípica 
✴ PENETRÂNCIA: associação entre presença de um gene e a sua 
expressão fenotípica (todas as vezes que o gene estiver 
presente a característica se manifestará) 
✴ EXPRESSIVIDADE: variação na efetivação-demonstração da 
característica determinada pelo gene 
1ª Lei de Mendel 
✴ Também conhecida como princípio da segregação de fatores 
✴ Durante a formação dos gametas, os genes se separam 
(segregam) de forma aleatória, de modo que cada gameta 
recebe um gene ou outro com igual probabilidade 
✴ Descreve como as unidades individuais hereditárias dos 
genitores são transmitidas para a prole por meio dos gametas 
durante a MEIOSE 
✴ Baseada em cruzamentos simples ➛ comente um par de 
características contrastantes ➛ cruzamento mono-híbrido 
✴ Consiste no cruzamento de indivíduos de duas linhagens 
parentais, cada uma mostrando uma das duas formas da 
característica em estudo (ex.: cor da vagem amarela ou verde) 
✴ Proporção fenotípica ➛ 3:1 
✴ Proporção genotípica ➛ 1:2:1 
 
2ª Lei de Mendel 
✴ Também conhecida como lei da segregação independente 
✴ Os fatores (alelos) para duas ou mais características se 
distribuem independentemente durante a formação dos 
gametas e se combinam ao acaso 
✴ Baseado no diibridismo ➛ acompanhamento simultâneo de dois 
pares de genes alelos 
✴ Proporção fenotípica ➛ 9:3:3:1 
✴ Condição de validade: dois ou mais pares de genes alelos 
localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos 
segregam-se independentemente ➛ quando estão no mesmo 
par de cromossomos homólogos, eles não obedecem à lei da 
segregação independente 
Siema ABO 
✴ Sua herança constitui um exemplo de alelos múltiplos na 
espécie humana 
✴ No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e 
O 
✴ São caracterizados pela presença ou não de certas 
substâncias na membrana das hemácias ➛ aglutinogênios 
✴ Também caracterizados pela presença ou não de substâncias 
no plasma sanguíneo ➛ aglutininas 
✴ Existem dois tipos de aglutinogênios (A e B) e dois tipos de 
aglutinina (anti-A e anti-B) 
✴ A herança é determinada pelos genes IA, IB e i 
✴ Entre os genes IA e IB há codominância, mas cada um deles 
domina o gene i (IA = IB > i) 
TIPO
AGLUTINOGÊNIO AGLUTININA
A B anti-A anti-B
A ✓ ✓
B ✓ ✓
AB ✓ ✓
O ✓ ✓
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
A IAIA ou IAi
B IBIB ou IBi
AB IAIB
O ii
TRANSFUSÃO 
✴ As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades 
sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa 
possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o 
aglutinogênio correspondente 
 
FALSO O 
✴ Também chamado de efeito Bombain, é um fenômeno raro 
✴ A expressão dos genótipos do sistema ABO está relacionada 
com o lócus gênico denominado H, existente no cromossomo 
19, onde está o alelo H ou h 
✴ O alelo H produz uma enzima (H), que transforma uma 
substância precursora em antígeno H, que é transformado em 
antígeno A ou B por ação de enzimas sintetizadas sob o 
comando, respectivamente, dos alelos IA ou IB 
✴ Como o alelo i é inativo, não promove qualquer transformação 
no antígeno H, que permanece presente das hemácias dos 
indivíduos do “verdadeiro sangue O” 
✴ Pessoas com o fenótipo Bombain não produzem a enzima 
ativa (H), que transformaria a substância precursora em 
antígeno H 
✴ A ausência da enzima faz com que essas pessoas não 
apresentem os antígenos A e B, nem o H, em suas hemácias, 
mesmo possuindo os alelos responsáveis pela síntese dessas 
substâncias 
✴ Então, o indivíduo HH ou Hh (quase todas as pessoas) são 
capazes de expressar os genótipos: IAIA ou IAi, IBIB ou IBi e ii 
✴ Indivíduos hh são incapazes de promover essa transformação, 
não expressando, como consequência, os genótipos, sendo os 
“falsos O” 
Siema RH 
✴ Sistema descoberto a partir de experimentos com sangue de 
macaco do gênero Rhesus 
✴ Concluiu-se que na membrana das hemáciastinha um antígeno, 
denominado Rh 
✴ O grupo que apresenta o antígeno é chamado Rh + 
✴ O grupo que não apresenta o antígeno é chamado Rh - 
✴ No plasma, não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh ➛ 
pode ser formado se uma pessoa Rh- recebe sangue de uma 
pessoa Rh+ 
✴ Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh 
➛ alelos múltiplos 
✴ Mas, considera-se apenas o envolvimento de um desses pares 
(R e r) 
Eritroblae fetal ou dnça hemolítica do 
recém-nascido (DHRN) 
✴ Caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do 
recém-nascido 
✴ Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, 
apenas de plasma da mãe para o filho devido à barreira 
hemato-placentária 
✴ Em razão de acidentes vasculares na placenta ou na hora do 
parto, pode haver a passagem de hemácias do feto para a 
circulação materna 
✴ Se o feto for Rh+ e a mãe Rh-, o sistema imune materno 
começa a produzir anticorpos anti-Rh ➛ por serem da classe 
IgG, podem atravessar a placenta 
✴ A partir da segunda gestação, se o filho é Rh+ novamente, o 
organismo materno já conterá anticorpos para aquele 
antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN 
 
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh + RR ou Rr
Rh - rr