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Genética Humana - 20202.A Avaliação On-Line 2 (AOL 2) – Questionário 10/10 Pergunta 1 O ciclo celular é interrompido entre as fases G1/S e G2/mitose, e proteínas especiais controlam a evolução do ciclo celular das novas células. Entre S/G2 algumas proteínas checam possíveis falhas e erros na linha de produção, decidem se o ciclo celular avança ou é paralisado iniciando um processo de destruição do material genético, conhecido como APOPTOSE, ou morte celular espontânea. Portanto, a inativação de qualquer um dos componentes ou operadores do sistema de checagem ou de apoptose poderia provocar a proliferação contínua das células e possível desenvolvimento de tumores cancerosos. Um exemplo observável das consequências de apoptoses é o descamar da pele após sua exposição prolongada a radiação solar intensa. O esquema abaixo ilustra o texto anterior, representando o ciclo celular de células somáticas de mamíferos. imagem_questão10_unid1_GenéticaHumana.PNG Assinale a afirmativa correta. Resposta: Ao final de S, a célula tem o dobro de cromossomos do que tinha em G1. Pergunta 2 A figura acima mostra um corte histológico de um tecido vegetal em que estão assinaladas células em diferentes momentos do ciclo celular. Assinale a alternativa incorreta: imagem_questão6_unid1_GenéticaHumana.PNG Resposta: Na célula 3 é esperado encontrar maior atividade de síntese de RNA mensageiro, logo ela se encontra na fase de Prófase. Pergunta 3 O esquema seguinte é referente à estrutura do DNA. Os algarismos 1, 2 e 3 representam, respectivamente: imagem_questão1_unid1_GenéticaHumana.PNG Resposta: Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada. Pergunta 4 A figura a seguir representa etapas da síntese de uma mesma proteína. As informações contidas na figura abaixo e os conhecimentos que você possui sobre o assunto SÓ NÃO PERMITEM AFIRMAR que: imagem_questão9_unid1_GenéticaHumana.PNG Resposta: A trinca do DNA para o códon de iniciação da sequência é UAC. Pergunta 5 Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres humanos já ouviram em algum momento falar sobre o DNA e seu papel na hereditariedade da maioria dos organismos. Porém, foi apenas em 1952, um ano antes da descrição do modelo do DNA em dupla hélice por Watson e Crick, que foi confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é o material genético. No artigo em Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo de como essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram experimentos utilizando isótopos pesados de nitrogênio que foram incorporados às bases nitrogenadas para avaliar como se daria a replicação da molécula. A partir dos resultados, confirmaram o modelo sugerido por Watson e Crick, que tinha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. Considerando a estrutura da molécula de DNA e a posição das pontes de hidrogênio na mesma, os experimentos realizados por Meselson e Stahl a respeito da replicação dessa molécula levaram à conclusão de que: Resposta: A replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita parental e uma recém-sintetizada. Pergunta 6 No esquema, os números 1, 2 e 3 substituem, respectivamente: imagem_questão3_unid1_GenéticaHumana.PNG Resposta: replicação, transcrição, tradução Pergunta 7 Sobre o esquema abaixo, foram feitas algumas afirmações. imagem_questão7_unid1_GenéticaHumana.PNG I. O esquema representa o mecanismo da tradução, onde interagem os três tipos de RNAs. II. O pareamento do códon com anticódon específico resulta na entrada do aminoácido correto, determinado pela sequência codificadora. III. Toda molécula de RNAm possui um códon de iniciação, que é sempre o mesmo – AUG. IV. A perda de um único nucleotídeo no gene que dá origem ao RNAm pode alterar a tradução a partir daquele ponto. V. A associação entre aminoácidos para formar proteínas depende de ligações peptídicas. Estão CORRETAS as afirmativas: Resposta: I, II, III, IV e V Pergunta 8 Considerando que na figura a seguir tem-se uma representação plana de um segmento da molécula de DNA, analise as proposições a seguir: imagem_questão2_unid1_GenéticaHumana.PNG 1) Um nucleotídeo é formado por um grupo fosfato (I), uma molécula do açúcar desoxirribose (II) e uma molécula de base nitrogenada. 2) Um nucleotídeo com Timina (T) em uma cadeia pareia com um nucleotídeo com Adenina (A) em outra cadeia. 3) Um nucleotídeo com Guanina (G) em uma cadeia pareia com um nucleotídeo com Citosina (C) em outra cadeia. 4) Pontes de hidrogênio se estabelecem entre as bases nitrogenadas T e A e entre as bases nitrogenadas C e G. Está (ão) correta (s): Resposta: 1, 2, 3 e 4 Pergunta 9 Há na mídia uma grande quantidade de notícias envolvendo o DNA: testes de paternidade, engenharia genética, transgênicos, clonagem terapêutica e reprodutiva, terapia gênica, farmacogenômica etc. Para compreender essas notícias, é necessário conhecer a estrutura da molécula de DNA e entender seu funcionamento. Analise os dados dos quadros a seguir, e assinale a(s) proposição(ões) CORRETA(S). ______________________________________ I - T A C C G G A T G C T T A T G G C C T A C G A A ______________________________________ II - T A C C G G A T G C T T A U G G C C U A C G A A ______________________________________ III - A U G G C C U A C G A A Metionina - Alanina - Tirosina - Ácido Glutâmico 01. Em I, observa-se que o pareamento das bases nitrogenadas do DNA é aleatório. 02. O quadro I mostra uma molécula de DNA cuja duplicação ocorre de forma semiconservativa, pois cada uma das fitas originais em I serve de molde para uma nova fita, gerando duas novas duplas hélices. 04. Em II, está indicado o processo de transcrição, através do qual formam-se moléculas que contêm as mesmas bases nitrogenadas presentes no DNA. 08. Em III, está indicado o processo de tradução, que resulta na formação de polipeptídios, cuja sequência de aminoácidos está codificada numa molécula de ácido nucléico. 16. A deleção de um dos pares de bases na sequência mostrada em I não alteraria significativamente a sequência de aminoácidos em III. Após analisar as alternativas acima, realize o somatório das afirmativas corretas. Resposta: 10 Pergunta 10 Sobre a síntese de DNA, RNA e proteínas, é CORRETO afirmar que: Resposta: Da biossíntese de proteínas participam três tipos de RNA: o RNAr (forma os ribossomos para que ocorra a síntese de proteínas) o RNAm (contém a mensagem especificando qual a proteína que deve ser produzida) e o RNAt (que contém os aminoácidos; apresenta os anticódons). Genética Humana - 20202.A Avaliação On-Line 3 (AOL 3) – Questionário 10/10 Pergunta 1 Em determinado animal, pelagem escura é condicionada por um alelo dominante e a clara, pelo recessivo. Cauda longa é determinada por um alelo dominante e a curta, pelo alelo recessivo. Cruzando-se indivíduos duplo- heterozigóticos com indivíduos com características recessivas, obtiveram- se: 25% pelagem escura e cauda longa 25% pelagem escura e cauda curta 25% pelagem clara e cauda longa 25% pelagem clara e cauda curta Esses resultados sugerem tratar-se de um caso de: Resposta: segregação independente. Pergunta 2 As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana; um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, analise as afirmativasabaixo. 01. Podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 02. Ocorrem mais em meninas do que em meninos. 04. Ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 08. Estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 16. Ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 32. Ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência médica. 64. Podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA. Ao analisar as afirmativas acima, realize o somatório das alternativas corretas: Resposta: 25 Pergunta 3 Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, estas células tendem a ser muito agressivas e incontroláveis, determinando a formação de tumores ou neoplasias malignas. Sobre os mecanismos desenvolvidos pelas células cancerígenas, assinale as alternativas abaixo e assinale a incorreta: Resposta: A fase de promoção, no desenvolvimento do câncer, as células cancerígenas já se apresentam em expansão sobre as células normais e entrando no processo de metástase. Pergunta 4 Encontra-se abaixo esquematizado o cromossomo 21 humano. O desenho foi feito com base na observação ao microscópio de um linfócito (glóbulo branco) em divisão. A partir da análise do desenho, assinale a alternativa incorreta. imagem_questão4_unid2_GenéticaHumana.PNG Resposta: As cromátides, indicadas por A e A’, são constituídas por moléculas de DNA diferentes. Pergunta 5 O heredograma ao lado mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X. Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. imagem_questão7_unid2_GenéticaHumana.PNG Está correto apenas o que se afirma em Resposta: Quando adulta, se engravidar de um rapaz de tipo sanguíneo Rh+, não corre o risco de gerar uma criança com eritroblastose fetal. Pergunta 6 O heredograma ao lado mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X. Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. imagem_questão7_unid2_GenéticaHumana.PNG Está correto apenas o que se afirma em Resposta: I Pergunta 7 “... se analisarmos o que está acontecendo com o cromossomo Y, verificaremos que há algum tempo a própria natureza vem tramando contra o sexo masculino. Nos últimos milhões de anos, o cromossomo Y perdeu muitos genes e atualmente ficou tão diferente do cromossomo X, que praticamente não há mais trocas de material genético entre eles. O cromossomo X, com cerca de 165 milhões de pares de nucleotídeos (uma medida de seu tamanho), é bem maior que o Y, com aproximadamente 60 milhões desses pares. Se compararmos o número de genes, as diferenças tornam-se mais evidentes. O cromossomo X tem 3 mil genes e o Y só 26!” (Franklin Rumjanek. O Fim do Macho? Ciência Hoje março 2008, v.41, p.21.) Com base no texto, assinale a alternativa correta. Resposta: Genes são compostos por diversos pares de nucleotídeos capazes de sintetizar proteína ao final do processo da síntese proteica. Pergunta 8 Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é Resposta: ee Bb. Pergunta 9 As flores da planta maravilha podem ser vermelhas, brancas ou rosas. As flores vermelhas e brancas são homozigotas, enquanto as rosas são heterozigotas. Para se obter 50% de flores brancas, é necessário cruzar: Resposta: Uma planta de flores brancas com outra de flores rosas. Pergunta 10 imagem_questão3_unid2_GenéticaHumana.PNG O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com Síndrome de _______. Resposta: masculino - Klinefelter Genética Humana - 20202.A Avaliação On-Line 4 (AOL 4) – Questionário 10/10 Pergunta 1 Sobre a imunidade inata, assinale a sequência correta. 01. A imunidade inata proporciona linha de defesa tardia contra micro- organismos enquanto a adaptativa a linha de defesa inicial. 02. A imunidade inata tem mecanismos de defesa celulares e bioquímicos que existem até mesmo antes da infecção e estão prontos para responder tardiamente a infecções. 04. Os principais componentes do sistema imunológico natural são : 1- barreiras físicas e químicas, como os epitélios e as substancias químicas antimicrobianas produzidas nas superfícies epiteliais; 2- células fagocitárias (neutrófilo, macrófagos) células dendriticas e NK (Assassinas naturais); 3- proteínas do sangue incluindo membros do sistema complemento e outros mediadores da inflamação; 4- proteínas denominadas citocinas que regulam e coordenam muitas atividades das células da imunidade natural. 08. Os mecanismos da imunidade natural são específicos para estruturas que são comuns a grupos de micro-organismos relacionados e podem não distinguir diferenças discretas entre micro-organismos. De acordo com as alternativas acima, realize o somatório das afirmações corretas. Resposta: 12 Pergunta 2 Analise as afirmações corretas referentes as imunoglobulinas e responda: 01. A IgA é importante na proteção das mucosas dos tratos respiratório, intestinal, genitourinário contra microrganismos patogênicos. 02. Comparações entre as sequências de aminoácidos das regiões variáveis das imunoglobulinas mostram que a maioria das variações reside em três regiões chamadas de regiões hipervariáveis ou regiões determinadoras de complementaridade. 04. As cadeias pesada e leve e as duas cadeias pesadas são mantidas juntas por pontes dissulfeto intercadeia e por interações covalentes. 08. Células B maturas podem exprimir IgM e IgD ao mesmo tempo sendo estes específicos para o mesmo antígeno. 16. Imunoglobulinas são produzidas pelos linfócitos T, mediante um estímulo prévio de um antígeno (Resposta Imunológica humoral). 32. A IgE participa das reações de hipersensibilidade. De acordo com as alternativas acima, realize o somatório das afirmações corretas. Resposta: 43 Pergunta 3 Um homem C, cujo sangue possui aglutininas anti–A e anti–B é casado com uma mulher B, que possui aglutinogênios A e B. As seguintes pessoas poderão receber sangue de pelo menos um dos filhos desse casamento, exceto: Resposta: Do homem C. Pergunta 4 As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, analise as afirmativas abaixo. 01. Podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 02. Ocorrem mais em meninas do que em meninos. 04. Ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada.08. Estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 16. Ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 32. Ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência médica. 64. Podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA. Ao analisar as afirmativas acima, realize o somatório das alternativas corretas: Resposta: 25 Pergunta 5 Uma mulher casa-se com um homem que apresentou eritroblastose fetal ao nascer. O parto do primeiro filho transcorre normalmente, mas o segundo filho apresenta eritroblastose. A respeito dessa situação, são feitas as seguintes afirmações: I. Essa mulher é certamente Rh-. II. A segunda criança é Rh+. III. O pai das crianças é Rh+. IV. A primeira criança pode ter provocado a sensibilização da mãe. Assinale: Resposta: Se todas as afirmativas forem corretas. Pergunta 6 Marque a sequência V ou F corretamente. ( ) O sistema imunológico é constituído por células e moléculas responsáveis pela imunidade. ( ) A resposta imunológica é caracterizada por resposta coletiva e coordenada a substancias comuns ao nosso corpo. ( ) A função fisiológica do sistema imunológico é a defesa contra micro- organismos infecciosos. ( ) A imunidade humoral é mediada por moléculas do sangue e nas secreções das mucosas denominadas anticorpos, que são produzidas por linfócitos B. ( ) Os linfócitos T possuem especificidade restrita para os antígenos, eles reconhecem peptídeos derivados de proteínas estranhas que estejam ligados a proteínas do hospedeiro que são denominadas de MHC (Complexo principal de histocompatibilidade). ( ) O MHC (Complexo principal de histocompatibilidade) é expresso na membrana do patógeno. Resposta: V – F- V- V- V- F Pergunta 7 Quanto as características da imunidade inata e adaptativa, marque 1 para inata e 2 para adaptativa. ( ) Especificas para moléculas compartilhadas por grupos de micro-organismos relacionados e moléculas produzidas por células do hospedeiro lesionadas. ( ) Nenhuma memória. ( ) Especificas para antígenos microbianos e não microbianos. ( ) Possui memória. ( ) Seus componentes são linfócitos e anticorpos. ( ) Seus componentes são pele, moléculas antimicrobianas, complemento, fagócitos (macrófagos e neutrófilos) e NKs. Resposta: 1-1-2-2-2-1 Pergunta 8 Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos sanguíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados: imagem_questão9_unid3_GenéticaHumana.PNG I – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O. II – 4 pertence ao grupo AB. III – 4 e 5 são míopes. Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sanguíneo O e míope? Resposta: 1 / 4 Pergunta 9 Antônio, que pertence ao grupo sanguíneo B, casa-se com Renata, que é do grupo A. O primeiro filho desse casal apresenta o grupo sanguíneo O. Qual a probabilidade de que o próximo filho deste casal seja do grupo sanguíneo A? Resposta: 25% Pergunta 10 A aglutinação é a reação que ocorre entre aglutinogênios e aglutininas, o que provoca aderência entre as hemáceas ou sua destruição. Assinale a alternativa correta: Resposta: Aglutininas são anticorpos dissolvidos no plasma sanguíneo e aglutinogênios são antígenos encontrados nas hemácias humanas. Genética Humana - 20202.A Avaliação On-Line 5 (AOL 5) – Questionário 10/10 Pergunta 1 De acordo com a Teoria de Hardy-Weimberg, em uma população em equilíbrio genético as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Para tanto, é necessário que Resposta: A população seja infinitamente grande, os cruzamentos ocorram ao acaso e esteja isenta de fatores evolutivos, tais como mutação, seleção natural e migrações. Pergunta 2 Se numa população humana em equilíbrio genético, as frequências dos genes IA, IB e i que condicionam o tipo de sangue são iguais, concluímos que nessa população existem: Resposta: igual número de pessoas do tipo A e do tipo B. Pergunta 3 Em 1908, os cientistas Hardy e Weinberg formularam um teorema cuja importância está no fato dele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes nas populações naturais. Se os valores das frequências gênicas de uma população, observada ao longo de gerações, forem significativamente diferentes dos valores esperados através da aplicação do teorema, pode-se concluir corretamente que: Resposta: A população está evoluindo, uma vez que as frequências gênicas foram alteradas. Pergunta 4 Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação e mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas. A esse respeito, é correto afirmar, EXCETO: Resposta: Mutações gênicas ocorrem somente durante as divisões celulares. Pergunta 5 Numa população de 100 pessoas, 36 são afetadas por uma doença genética condicionada por um par de alelos de herança autossômica recessiva. Qual as frações decimais da frequência dos genes dominantes (A) e recessivos (a) ? Resposta: A = 0,40; a = 0,60 Pergunta 6 Sabendo-se que a frequência de um gene recessivo a, numa população, é 0,1, as frequências genotípicas esperadas para essa população, se estiver em equilíbrio, serão: Resposta: AA - 0,81; Aa - 0,18; aa - 0,01 Pergunta 7 A frequência de um alelo recessivo numa população panmítica em equilíbrio de Hardy-Weinberg é 0,7. A frequência de indivíduos recessivos, nessa população será: Resposta: 49% Pergunta 8 O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em uma amostra representativa da população, entre 1000 homens analisados, 90 são daltônicos. Qual é a porcentagem esperada de mulheres daltônicas nessa população? Resposta: 0,81 %. Pergunta 9 Suponha que uma variedade de determinada planta possua um gene que lhe confere vantagem em relação a uma outra variedade da mesma população. Com o tempo, a frequência desse gene tende a aumentar devido Resposta: à seleção natural. Pergunta 10 Considere as seguintes condições que ocorrem em certas populações: I. Os cruzamentos ocorrem ao acaso. II. Os genes não sofrem mutação. III. Ocorrem emigrações e imigrações. IV. O número de gametas produzidos é variável. A fórmula de Hardy-Weinberg pode ser aplicada em populações que apresentam apenas as condições: Resposta: I e II.
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