sindrome de kartagener e outras doenças celulares

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1- Doença Celíaca
A doença cilíaca é autoimune, genética e designada como uma inflamação, causada quando se ingere glúten(proteína encontrada no trigo, cevada e centeio). Essa doença acontece na parede interna do intestino delgado, quando as células de defesa imunológica agridem células do organismo, provocando atrofia das microvilosidades intestinais, diminuindo a absorção dos nutrientes. Dentro dos sintomas estão os gastrointestinais como diarreia, prisão de ventre, sensação de estufamento, cólica e desconforto abdominal, assim como alguns déficits nutricionais como perda de peso, anemia, além da osteosporose, bem caracterizados na infância. Existem algumas complicações relacionadas a doença celíaca, como linfoma, tireoide de Hashimoto, diabetes mellitus tipo 1 e osteoporose. Essa doença não tem cura, apenas um tratamento chamado Dieta Livre de Glúten.
2-Síndrome de Kartagener 
 A Síndrome de Kartagener é um subgrupo da Síndrome da Imotilidade Ciliar, também chamada de discinesia ciliar primária. Causada por uma doença autossômica recessiva, essa doença faz com que não haja a movimentação dos cílios/flagelos nas células. Tal problema ocorre quando as dineínas (proteínas motoras responsáveis pela flexão dos microtúbulos) são “defeituosas” e não realizam a flexão microtubular. Sendo assim, os cílios celulares não são capazes de se movimentar para eliminar o muco que se acumula, permitindo a passagem de vírus e bactérias, causando várias doenças respiratórias, maior probabilidade de infecções e excesso de tosse. Além disso, causa a infertilidade em homens, afinal os flagelos (parte motora dos espermatozoides) não se movimentam também. Deve haver um acompanhamento médico contínuo, assim como uso de antibióticos e, a fisioterapia respiratória melhora a qualidade de vida dessas pessoas.
3- Pênfio Vulgar
 É um grupo de doenças bolhosas intraepidérmicas autoimunes da pele e membranas mucosas que são mais comuns na idade adulta. Ela afeta os desmossomos, mais especificadamente a queratina que é formada por filamentos intermediários que estrutura essa especialidade de membrana. Os anticorpos atacam essa porção do tecido epitelial e isso causa os machucados que são visíveis na pele. Por ter relação com o tecido epitelial e as mucosas essa doença apresenta esses machucados como na orofaringe e pescoço. Na biópsia, é comum encontrar acantólise suprabasal, que consiste na dissolução dos sítios de adesão celular.
4-Epidermólise Bolhosa
A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.
a. Epidemólse simples:
- associada á alteração das citoqueratinas basais 5 e 14 modifica o citoesqueleto na camada basal;
- leva a degeneração dessa camada e forma bolhas intra-epidérmicas;
- mutação na plectina componente da placa interna dos hemidesmossomas;
- levam a clivagem que acarretam na formação de bolhas.
b. Epidemiólise bolhosa jucional: 
- devido à complexidade da mebrana, levam o deslocamento dos queratinócitos basais à lâmina lúcida pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. 
- alterção da laminina 5, integrina alf6bel4 e colágeno XVII.
c. Epidermiólise bolhosa distrófica:
- alteração do colágeno VII (principal componente de fibrilas ancorantes), produzindo clivagem abaixo da lâmina densa; 
- varia o fenótipo de acordo com a consequênca de mutação.
- Com um diagnóstico pré-natal, é possível promover uma vida mais próxima do normal á pessoa afetada. 
- não é contagiosa.
- não existe cura.
- os sintômas diminuem com a idade. 
- Existem mais de 30 tipos da Epidermólise Bolhosa.
5. Melanoma Mtástico
 O melanoma é originado de uma população celular específica presente na camada basal da derme: os melanócitos, sua maior particularidade é a produção e distribuição de melanina. A progressão do melanoma a partir dos melanócitos apresenta variações normalmente associadas ao grau de dano celular causado pela exposição à radiação UV. Grande parte dos melanomas primários estão relacionados a lesões pre-existentes, como os nevus, comumente chamados de pintas. Também é associado à uma mutação no gene braf, que codifica uma proteína ativa na proliferação celular. Em sua forma mutada, a proteína BRAF permanece constitutivamente ativada na porção inferior da epiderme. O surgimento do melanoma metastático se dá pela capacidade destas células tumorais em atravessar as demais camadas da pele, alcançar a circulação sanguínea e linfática e colonizar novos tecidos 
Doenças do Estudo de Caso:
Verruga vulgar
 Verrugas são proliferações benignas da pele causadas pelo papilomavírus humano (HPV). A infecção ocorre nas camadas mais superficiais da pele, ativando o crescimento anormal das células da epiderme. A transmissão do HPV ocorre por contato direto com pessoas e/ou objetos infectados. Pequenas feridas são necessárias para a inoculação do HPV, motivo pelo qual as verrugas são mais comuns em áreas de traumas. É possível ocorrer autoinoculação por meio de pequenos ferimentos que servem de porta de entrada para o vírus, também há transmissão pelo contato sexual e pela via materno fetal no momento do parto. Pacientes com baixa imunidade são os mais vulneráveis ao aparecimento de verrugas. * acantose(aumento da espessura da epiderme, geralmente devido ao espessamento do estrato espinhoso) * hiperceratose (espessamento do estrato córneo, muitas vezes associada com a presença de uma quantidade anormal de queratina e também geralmente acompanhada por um aumento na camada granulosa).
Psoríase 
 Doença da pele relativamente comum, crônica e não contagiosa. Sua causa é desconhecida, mas se sabe que pode estar relacionada ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética. Acredita-se que ela se desenvolve quando os linfócitos T (células responsáveis pela defesa do organismo) liberam substâncias inflamatórias e formadoras de vasos. Iniciam-se, então, respostas imunológicas que incluem dilatação dos vasos sanguíneos da pele e infiltração da pele com células de defesa chamadas neutrófilos, como as células da pele estão sendo atacadas, sua produção também aumenta, levando a uma rapidez do seu ciclo evolutivo, com consequente grande produção de escamas devido à imaturidade das células. Esse ciclo faz com que as células mortas não consigam ser eliminadas eficientemente, formando manchas espessas e escamosas na pele. * espongiose (acúmulo de líquido entre as células devido ao rompimento dos desmossomas ).