Mal formação congênita

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Mal formação congênita
Malformações: As malformações representam erros primários na morfogênese, em que existe desenvolvimento anormal intrínseco no processo de desenvolvimento.
Malformações estão associadas a: Defeitos em múltiplos loci gênicos.
Exemplo de malformações: Polidactilia, Anencefalia, cardiopatia.
Rupturas: As rupturas resultam da destruição secundária de um órgão ou de uma região do corpo, cujo desenvolvimento prévio era normal, surgem a partir de um distúrbio extrínseco na morfogênese.
Rupturas estão associadas a: Um distúrbio extrínseco na morfogênese.
Exemplo de rupturas: Amputações dos dedos dos pés e mãos e faixa amniótica circundando a perna do feto.
Deformações: As deformações representam um distúrbio extrínseco do desenvolvimento causadas pela compressão localizada ou generalizada do crescimento fetal devido a forças biomecânicas anormais.
Deformações estão associadas a: Forças biomecânicas anormais.
Exemplo de deformações: Posicionamento anormal dos membros inferiores e pé torto.
Sequência: Uma sequência consiste em um padrão de anomalias desencadeadas em cadeia a partir de uma causa comum específica.
Sequência estão associadas a: Um defeito cromossômico único
Exemplo de sequência: 
O oligoidrâmnio (líquido amniótico diminuído) pode ser causado por uma variedade de anormalidades maternas, placentárias ou fetais. As causas do oligoidrâmnio incluem o extravasamento crônico de líquido amniótico devido a ruptura do âmnio, insuficiência uteroplacentária secundária à hipertensão materna ou toxemia grave e agenesia renal no feto (uma vez que a urina fetal é um componente importante do líquido amniótico). A compressão fetal associada ao oligoidrâmnio significativo acarreta um fenótipo clássico no recém-nascido, incluindo face achatada e anormalidades posicionais das mãos e dos pés (Fig. 4). Os quadris podem estar luxados. O crescimento da parede torácica e dos pulmões também é comprometido, e, por conseguinte, esses órgãos costumam ser hipoplásicos, às vezes em tal grau que são a causa da morte fetal. Com frequência, há nódulos no âmnio (âmnio nodoso)
Síndrome: Uma síndrome consiste em um conjunto de anomalias congênitas que geralmente são causadas por um agente etiológico único, como uma infecção viral ou uma anormalidade cromossômica específica, que afeta simultaneamente vários tecidos.
Agenesia: refere-se à ausência completa de um órgão e seu primórdio associado.
Aplasia: também se refere à ausência ou parte de um órgão, mas devido a uma falha no desenvolvimento do primórdio.
Atrésia: Corresponde a ausência de uma abertura, em geral de um órgão visceral oco, como a traqueia e o intestino.
Hipoplasia: refere-se ao desenvolvimento incompleto ou subdesenvolvimento de um órgão com número reduzido de células.
Como podem ser divididas os erros morfogênicos de origem genética? Explique
Associados a aberrações cromossômicas 
 Originam-se como defeitos da gametogênese
Associada à translocação robertsoniana nos pais
swAssociados a mutação genética única 
kuhkuku
Herdadas