Sindrome de Klinefelter

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Sindrome de Klinefelter
C r o m o s s o m o X
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino
apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração
da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo
X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham
a pessoa por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a 
síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como 
síndrome 47 ou XXY.
Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, 
há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual 
do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente 
possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com 
pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).
A síndrome de Klinefelter leva esse nome
graças ao seu descobridor Harry
Klinefelter, que registrou e descreveu o
primeiro caso da doença em 1942. A causa
genética dessa síndrome, no entanto, só foi
descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A.
Strong.
C
A
U
S
A
S
• falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com
um cromossomo sexual extra.
XY – 46 CROMOSSOMOS XXY – 47 CROMOSSOMOS
• A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à 
doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
• A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-
disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se
separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que
apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal.
• Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já
que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no
entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre
filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade
mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.
F a t o r e s d e r i s c o
• O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no 
qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos.
• Em seguida, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método 
mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa 
análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. 
Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.
• O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo 
síndrome de Klinefelter ou não. Nesses testes, amostras de urina e sangue são enviadas à 
laboratório para medir os níveis hormonais da pessoa.
D i a g n ó s t i c o
Ombros estreitos
Tronco curto
Testículos pequenos
POUCO PELO Facial
Musculatura pouco 
desenvolvida
Mamas desenvolvidas
Pernas largas
Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode
ajudar a minimizar os problemas.
Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os
diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter
podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também.
T
R
A
T
A
M
E
N
T
O 
• Terapia de reposição hormonal (testosterona)
• Coleta de amostras de tecido da região do tórax
• Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem
eventualmente surgir
• Tratamento de fertilidade
• Tratamento psicológico
As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:
• Puberdade atrasada ou incompleta
• Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e 
pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia
• Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
• Infertilidade
• Osteoporose
• Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
• Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
C o m p l i c a ç õ e s p o s s í v e i s
Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da
síndrome de Klinefelter.
P R E V E N Ç Ã O