Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de 
Klinefelter
SECRETARIA DA SEGURANÇA PÚBLICA
ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL
BRIGADA MILITAR - DEPARTAMENTO DE ENSINO
COLÉGIO TIRADENTES - PASSO FUNDO
Disciplina: Biologia
Professor: Amauri Picollo de Oliveira
Alunos: Eduarda XAVIER, João Vítor BETTENCOURT, Júlia 
LUSA, Mariana FUNGHETTI e Thiago BAPTISTA
2º Ano do Ensino Médio - Turma 201
ROTEIRO
O QUE É?
01 02
CAUSAS
05
DIAGNÓSTICO
04
NA CONSULTA 
MÉDICA03
SINTOMAS
ROTEIRO
TRATAMENTO
06 07
PROGNÓSTICO
010
IMAGENS
09
PREVENÇÃO
08
COMPLICAÇÕES
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia causada excepcionalmente por um cromossomo X 
adicional (47,XXY). A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 
10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Além do 
aumento das mamas e o baixo nível de massa muscular, a dificuldade de aprendizagem, braços e 
pernas longas, testículos pequenos, infertilidade e a osteoporose são alguns dos outros sintomas 
apresentados em um menino com síndrome de Klinefelter. A maior parte deles são diagnosticados 
na puberdade, que é quando a maioria dos sintomas começam a se desenvolver e se tornar 
perceptíveis. 
O QUE É?
CAUSAS
Essa síndrome decorre de uma falha genética e não é hereditária, podendo
ocorrer em 3 diferentes estágios. O primeiro pode ser uma falha no esperma;
no segundo, a falha ocorre no óvulo; no terceiro, a falha genética ocorre após
a fecundação do espermatozoide no óvulo. É nestes instantes que há a
duplicação do cromossomo sexual X, desta forma ficando XXY, ou até mesmo
XXXY, uma mutação mais severa.
A ocorrência de tais fatos surgem da conhecida não-disjunção, quando não há
separação dos dois cromossomos sexuais, XX ou XY, para a formação dos 
espermatozoides ou do óvulo.
SINTOMAS
INFÂNCIA
Músculos fracos, revelação atrasada 
de habilidade motora, revelação 
atrasada da fala e introversão. 
Podem sofrer de criptorquidia, 
quando um ou os dois testículos não 
descem para a bolsa escrotal
ADOLESCÊNCIA
Estatura alta, pênis pequeno, 
testículos pequenos, tecido 
ampliado do peito, ossos fracos, 
fadiga, carácter da timidez, do 
silêncio e dificuldades para 
socializar
VIDA ADULTA
 Testículos e pênis pequenos, 
estatura alta, ossos fracos, menos 
pelo facial e corporal que o usual, 
tecido ampliado do peito, baixa 
libido e infertilidade
▪ Clínica médica
▪ Pediatria
▪ Hebiatria
▪ Urologia
▪ Medicina genética
▪ Endocrinologia
▪ Fonoaudiologia
▪ Fisioterapia
▪ Psiquiatria
NA CONSULTA MÉDICA
▪ Uma lista com todos os sintomas e há 
quanto tempo eles apareceram
▪ Histórico médico, incluindo outras condições 
que o paciente tenha e medicamentos ou 
suplementos que ele tome com regularidade
Entre as especialidades que podem diagnosticar a 
síndrome de Klinefelter estão:
Estar preparado para a consulta pode facilitar o 
diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já 
pode chegar à consulta com algumas informações:
DIAGNÓSTICO
A melhor e mais segura forma de se assegura que a pessoa possui tal 
síndrome é através de um teste onde será analisado o cariótipo da 
pessoa, um teste de karyotype, e são apenas necessárias algumas gotas 
de sangue ou a realização uma pequena extração da pele do paciente.
Caso haja alguma suspeita de o feto ter esta síndrome, é de fácil 
identificação, por meio de uma amostra do líquido da gestante. Entretanto, 
não são muito comuns estes procedimentos, apenas em casos de aborto ou 
de risco à saúde.
Para leigos, a forma mais conveniente de se criar suspeitas é através da 
análise física, observando se a pessoa tem pés longos, tronco curto, quadris 
alargados e mamas maiores do que o conveniente, bem como o tamanho do 
órgão genital mais curto e retraído, além da falta de pelos.
TRATAMENTO
Como não há nenhuma cura para a síndrome de Klinefelter, o tratamento focaliza em melhorar 
sintomas e em fornecer o apoio ao indivíduo. O tratamento deve começar o mais cedo possível 
após o diagnóstico, buscando minimizar as complicações que podem surgir. A terapia envolve 
frequentemente uma equipe multidisciplinar.
▪ Terapia de reposição hormonal (testosterona)
▪ Coleta de amostras de tecido da região do tórax
▪ Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem 
eventualmente surgir
▪ Tratamento de fertilidade
▪ Tratamento psicológico
▪ Terapia da fala para melhorar prejuízos de discurso, particularmente nas crianças
▪ Fisioterapia para melhorar as habilidades motoras
▪ Cirurgia estética para remover tecido indesejável do peito (mastectomia)
PROGNÓSTICO
Monitorar o desenvolvimento 
da criança com atenção 
especial.
Converse frequentemente com 
os professores para que eles 
entendam e saibam administrar 
as necessidades da criança.
Incentivar a participação 
em esportes e atividades 
físicas.
Siga à risca as orientações 
médicas, faça o tratamento 
corretamente e coopere com 
seu médico. 
Procure entrar em contato 
com outros portadores da 
síndrome de Klinefelter.
Se você pensa em construir 
uma família e tem 
problemas de fertilidade, 
investigue as opções 
disponíveis. 
POSSÍVEIS COMPLICAÇÕES
▪ Aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral)
▪ O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) 
▪ Comportamentos antissociais 
▪ Problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo.
▪ Fenda palatina
▪ Cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral) 
▪ Hérnia inguinal 
▪ Anomalias genitais (criptorquidia, hipospádia e pênis pequeno).
PREVENÇÃO
Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção 
da síndrome de Klinefelter. Esta anomalia genética está associada à 
idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome 
de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O 
estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras 
situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem 
indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim 
de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco 
acrescido das mesmas.
IMAGENS
IMAGENS
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Referências Bibliográficas
● BIOLOGIA NET. Síndrome de Klinefelter, 2020. Disponível em: 
https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-klinefelter.htm. Acesso em: 17 nov. 
2020.
● MANUAL MSD. Síndrome de Klinefelter, 2018. Disponível em: 
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomal
ias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter. 
Acesso em: 17 nov. 2020. 
● MINHA VIDA. Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas. Disponível 
em: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter. Acesso 
em: 17 nov. 2020. 
● NEWS MEDICAL LIFE SCIENCES. Tratamento da Síndrome de Klinefelter. Disponível 
em: 
https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome-Treatment-(Portuguese
).aspx. Acesso em: 17 nov. 2020. 
https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-klinefelter.htm
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter
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https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome-Treatment-(Portuguese).aspx
https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome-Treatment-(Portuguese).aspx
Referências Bibliográficas
● PORTAL SÃO FRANCISCO. Síndrome de Klinefelter. Disponível em: 
https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter. Acesso em: 
17 nov. 2020. 
● STOODI. Síndrome de Klinefelter. Disponível em: 
https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/#:~:text=S%C3%
ADndrome%20de%20Klinefelter%3A%20causas,determinar%20o%20sexo%20do%2
0indiv%C3%ADduo. Acesso em 17 nov.2020.
● WIKIPÉDIA. Síndrome de Klinefelter. Disponível em: 
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter. Acesso em: 17 nov. 
2020. 
https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter
https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter%3A%20causas,determinar%20o%20sexo%20do%20indiv%C3%ADduo
https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter%3A%20causas,determinar%20o%20sexo%20do%20indiv%C3%ADduo
https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter%3A%20causas,determinar%20o%20sexo%20do%20indiv%C3%ADduo
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
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