ativ 2 processos moleculares e genéticos

Prévia do material em texto

· 
	A exposição aguda e crônica aos agrotóxicos pode causar diversas doenças, como vários tipos de câncer, lesões hepáticas, lesões renais, distúrbios do sistema nervoso, esterilidade masculina, reações alérgicas, fibrose pulmonar irreversível, hiperglicemia, entre outras. É importante destacar o uso de inseticidas organofosforados e carbonatos, que são agrotóxicos lipossolúveis e podem ser absorvidos por inalação, ingestão ou exposição dérmica.
(Fonte: https://www.inca.gov.br/observatorio-da-politica-nacional-de-controle-do-tabaco/fumicultura-e-saude . Acesso em: 1 jun. 2020.)
A provável relação entre agrotóxicos e câncer é que essas substâncias induzem à formação de mutações e tais mutações seriam do tipo:
		Resposta Selecionada:
	 
Mutações induzidas.
	Resposta Correta:
	 
Mutações induzidas.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: a vida moderna nos coloca em contato com muitas substâncias e/ou agentes físicos que podem induzir mutações as quais, por exemplo, podem nos levar à formação de células cancerosas.
· Pergunta 2
0 em 1 pontos
	
	
	
	O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina.
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
 
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 
      I.        A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
 
PORQUE
 
    II.        Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
 
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Feedback da resposta:
	Resposta incorreta: os gêmeos idênticos mantêm uma altíssima similaridade genética entre si; contudo, podem sofrer alterações genotípicas singulares de acordo com o tipo único de interação com o meio ambiente.
	
	
	
· Pergunta 3
0 em 1 pontos
	
	
	
	Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal.
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II.            Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados.
 
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
	Resposta Correta:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	Feedback da resposta:
	Resposta incorreta: alterações de caráter recessivo podem ocorrer de forma espontânea, apesar de ocorrerem, de modo expressivo, em famílias originadas de casamentos consanguíneos, por possibilitarem a junção de dois genes alterados em uma mesma pessoa.
	
	
	
· Pergunta 4
1 em 1 pontos
	
	
	
	A doença de Huntington (HD) é um distúrbio autossômico dominante bem estudado, que afeta o sistema nervoso. Seus sintomas aparecem comumente após os 40 anos e suas vítimas morrem, em geral, 10 a 15 anos depois do início da doença. Aparentemente, pelo menos em alguns casos de HD, ocorrem mutações, exemplificadas na figura a seguir:
Fonte: Snustad (2017).
 
Com base no exposto, essa mutação é caracterizada por:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD.
	Resposta Correta:
	 
Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: as mutações do tipo InDel são caracterizadas por inserções ou deleções de nucleotídeos que irão resultar em consistentes alterações na proteína resultante.
	
	
	
· Pergunta 5
1 em 1 pontos
	
	
	
	As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética.
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
II e V estão corretas.
	Resposta Correta:
	 
II e V estão corretas.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA proporcionam que sejam minimizados os efeitos das alterações em nossos fenótipos, que poderiam sofrer muito com todas as mutações a que somos submetidos constantemente.
	
	
	
· Pergunta 6
0 em 1 pontos
	
	
	
	Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
 
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
mutação germinativa
	Resposta Correta:
	 
mutação com mudança no código de leitura
	Feedback da resposta:
	Resposta incorreta: mutações que alteram a sequência de aminoácidos na proteína resultante podem ser chamadas de mutação de sentido trocado e, quando essa mudança resulta em uma interrupção prematura da proteína por inserção de um códon de parada, é chamada de mutação sem sentido. As mutações germinativas ocorrem nas células da linhagem germinativa.
	
	
	
· Pergunta 7
1 em 1 pontos
	
	
	
	O xeroderma pigmentoso é definido como “Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta(presente nos raios solares)”, pela Sociedade Brasileira de Dermatologia, em sua página na internet. Assim, pessoas afetadas por essa doença não podem se expor à luz solar ou a qualquer outra luz que seja luz UV sob risco de desenvolvimento de graves lesões na pele ou até mesmo câncer de pele.
(Adaptado de: https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre essa doença, avalie as assertivas seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              Nos indivíduos com xeroderma pigmentoso, há uma falha no reparo do DNA, agravado em células que estão mais expostas à luz UV.
 
PORQUE
 
II.            O sistema de reparo afetado, nesse caso, é o reparo por excisão de nucleotídeos, capaz de retirar alterações como a formação de dímeros produzidos pela luz ultravioleta do sol.
 
A respeito dessas asserções, marque a alternativa correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: indivíduos acometidos pelo xeroderma pigmentoso têm defeitos em um tipo de mecanismo de reparo e as células mais expostas à luz UV são as mais afetadas nesses casos.
	
	
	
· Pergunta 8
1 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, III e V.
	Resposta Correta:
	 
I, III e V.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo.
	
	
	
· Pergunta 9
0 em 1 pontos
	
	
	
	Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Mutação natural.
	Resposta Correta:
	 
Mutação de sentido trocado.
	Feedback da resposta:
	Resposta incorreta: as mutações silenciosas não causam alteração na proteína e, portanto, não são capazes de causar variantes da proteína original ou selvagem. As mutações naturais e espontâneas dizem mais respeito à origem da mutação, indicando que não houve indução por agentes externos.
	
	
	
· Pergunta 10
0 em 1 pontos
	
	
	
	As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos.
 
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas:
 
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem.
 
PORQUE
 
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições falsas.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	Feedback da resposta:
	Resposta incorreta: as consequências das mutações podem gerar alterações na expressão de proteínas, que podem gerar um ganho de uma função que a célula não apresentava ou a perda de uma função que ela apresentava. Esta última é muito comum ser causada por mutações sem sentido, que geram proteínas truncadas e não funcionais. As alterações neutras, por outro lado, não geram alterações nos resultados, pois não alteram a proteína.
	
	
	
Terça-feira, 25 de Agosto de 2020 22h26min13s BRT