Diferenças entre DNA e RNA e processos de transcrição e tradução

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GENÉTICA – P1
Sabemos que existem dois tipos de ácidos nucleicos: o DNA e o RNA. Diferencie os dois ácidos nucleicos considerando suas estruturas e principais funções.
	
	DNA
	RNA
	Definição
	O DNA, é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e de alguns vírus.
Os genes do DNA são expressos através das proteínas que seus nucleotídeos produzem com a ajuda do RNA
	RNA é um ácido nucleico responsável pela síntese de proteínas da célula.
As várias formas de RNA sintetizam essas proteínas de acordo com as informações contidas no DNA
	Significado
	Ácido desoxirribonucleico
	Ácido ribonucleico
	Função
	Armazenar informação genética,
controlar atividade celular e produzir RNA
	Sintetizar proteínas e transferir informação do DNA até o local de síntese de proteínas na célula
	Estrutura
	Duas cadeias helicoidais. Suas cadeias são longas e possuem milhares de nucleótidos
	Uma cadeia. Possui cadeia curta com centenas de nucleótidos
	Tipo de açúcar (pentose)
	Açúcar desoxirribose
	Açúcar ribose
	Bases nitrogenadas
	são citosina, guanina, adenina e timina
	citosina, guanina, adenina e uracila
	Estabilidade química
	Muito estável
	Pouco estável
	Origem
	Replicação
	Transcrição
	Resistência
	Mais resistente à hidrólise
	Menos resistente à hidrólise
	Forma
	Apresenta uma forma básica
	Pode ser mensageiro, transportador ou ribossômico
	Localização
	O DNA é encontrado no núcleo de uma célula. Existe também o DNA mitocondrial, que se encontra na mitocôndria
	Varia de acordo com o tipo de RNA, podendo ser encontrado no núcleo de uma célula, no citoplasma e no ribossomo
	Replicação
	O DNA é auto-replicante
	O RNA é sintetizado a partir do DNA
Diferencie os processos de transcrição e tradução nos eucariotos e nos procariotos
R: Como as células procariontes não apresentam núcleo definido a transcrição e a tradução ocorrem simultaneamente no citoplasma, já nas células eucariontes a transcrição ocorre no núcleo e o a tradução no citoplasma.
Nos procariotos a transcrição ocorre no citoplasma e o mRNA produzido na transcrição não sofre modificações antes de ser traduzido. Nos eucariotos a transcrição ocorre no núcleo e o mRNA é fortemente processado antes de ser traduzido. A tradução nos procariontes segue os mesmos passos que a dos eucariontes, contudo os ribossomos dos procariontes são menores que os dos eucariontes e, como não existe carioteca, encontram-se mergulhados no citoplasma. Nos eucariontes eles também existem no hialoplasma mas também associados às membranas do RER (retículo endoplasmático rugoso) e estes são mais eficazes na síntese proteica do que os livres no hialoplasma.
A cerca da replicação das pontas dos cromossomos qual o papel da telomerase? Explique qual a relação entre o comprimento dos telômeros e o envelhecimento.
R: Na fita descontínua o problema é no final, sempre sobraria um pedaço sem sintetizar. A telomerase é uma enzima que traz um primer exatamente complementar ao final da fita descontínua, então ela se anela ali e assim previne o encurtamento dos telômeros.
Telomerase: Alta expressão em células embrionárias; Inibição da expressão na maioria dos tecidos somáticos; Baixa expressão em tecidos proliferativos: medula óssea, pele, trato gastrointestinal e testículos
 Células somáticas tem o telômero curto.
 Correlação entre o tamanho dos telômeros e o número de divisões celulares que precedem a morte celular.
Qual a relação da doença Xeroderma Pigmentoso e os mecanismos de reparo? 
R: A doença Xeroderma Pigmentoso é causada por um defeito no reparo por excisão de nucleotídeos. Os dímeros de pirimidina ficam sem correção e podem levar ao câncer. Essa doença pode resultar de mutações em 7 genes diferentes.
Em eucariotos, o transcrito primário (pré-mRNA), antes de se tornar uma molécula de RNA mensageiro (mRNA) que ira para o citoplasma, deverá passar por algumas modificações imprescindíveis. Descreva quais são e o porque dessas alterações.
R: No mRNA serão mantidos os éxons; O mRNA contém informações (códons) que irão codificar aminoácidos e também regiões importantes para a tradução como cap 5’ e cauda poli-A3’ Acréscimo de cap na posição 5’ é constituído de 7-metilguanosina; Poliadenilação ocorre na extremidade 3’; Excisão de sequências nucleotídicas específicas, como introns;
 União de sequências nucleotídicas específicas que devem ser mantidas; Não pode ter substituições de bases nitrogenadas individuais ao longo da sequência, porque pode alterar os aminoácidos a serem codificados na cadeia polipeptídica; As modificações no pré-mRNA são necessárias para o transporte do núcleo para o citoplasma e também orientar a tradução do mRNA.
Explique as funções:
· tRNA: transferência dos ácidos aminados durante a síntese da proteína.
· mRNA: Leva o código genético elogioso copiado, do ADN durante a transcrição, sob a forma das objectivas triplas dos nucleotides chamados codons.
· ribossomo: atuam na célula realizando a síntese de proteínas e das cadeias polipeptídicas.
Explique os seguintes mecanismos de reparo:
a. Reparo por mau pareamento 
corrige nucleotídeos pareados incorretamente que ficam no DNA após a replicação.
1 – na replicação uma base pareada incorretamente foi incorporada ao filamento novo
2 – o filamento antigo é metilado (GATC), o novo não.
3 – Proteínas identificam a fita recém-sintetizada.
4 – Exonucleases removem nucleotídeos entre as sequências GATC e o mau pareamento.
5 – DNA polimerase substitui os nucleotídeos corrigindo o erro.
b. Reparo por excisão de bases ou nucleotídeos
Reparo por excisão de bases ou nucleotídeos – remove bases ou nucleotídeos modificados no DNA.
1 - Bases/nucleotídeos são reconhecidos e excisados.
2 – Preenchimento do espaço deixado pela excisão utilizando a informação da fita complementar. 
3 – Fechamento da fita recém-sintetizada pela DNA ligase
Diferencie mutações espontâneas e mutações induzidas. Cite e explique dois exemplos de cada uma.
1. Mutação causada por forma tautomérica – Oscilações químicas causadas pela mudança de posição do átomo de hidrogênio
2. Depurinação – A quebra da base purina e o açúcar gera um sítio apurínico, durante a replicação, o sítio apurínico não pode fornecer um molde para uma base complementar no filamento recém-sintetizado.
         
            Mutações induzidas: promovidas pela ação de agentes físicos e químicos, que aumentam  a probabilidade de ocorrência de mutações. Há vários agentes mutagênicos.
1. Agentes químicos - Agentes alquilantes – São compostos muito reativos que adicionam grupos alquilas (metila, etila) em várias posições das bases do DNA.
2. Agentes Fisicos – diferentes tipos de radiação – um exemplo é a radiação por agentes não ionizantes – atingem as camadas superficiais dos tecidos – Raios ultravioletas – Modificações nos átomos da molécula de DNA – Dímeros de pirimidinas.
Um dos fatores mais importantes para que a evolução ocorra é a mutação, uma vez que esse processo está relacionado com mudanças no material genético do indivíduo. As mutações garantem:
As mutações garantem um aumento da variabilidade genética, permitindo, assim, que características adaptativas surjam. Vale lembrar que as mutações nem sempre são benéficas e que elas ocorrem de maneira aleatória.
Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura do material genético. Uma dessas alterações é a troca de uma base nitrogenada por outra, uma alteração estrutural no cromossomo. Que tipo de mutação é essa? Quais as consequências desse tipo de mutação?
Denomina-se de substituição a mutação em que ocorre a troca de uma base nitrogenada por outra. Essa troca de base no DNA pode, por exemplo, levar a mudanças na proteína a ser produzida ou desencadear uma produção incompleta da proteína.
RESUMOS
MUTAÇÕES GENÉTICAS: As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituiçãode um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.
Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.
TIPOS DE HERANÇA: 
Herança Ligada ao Sexo: Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos. As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos filhos. Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo. O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos visuais.
Herança ligada ao cromossomo X: Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo. É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe. As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.
Herança restrita ao sexo: Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Herança influenciada pelo sexo: Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres. Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres. Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo dominante. Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA: 
A - Herança autossômica dominante: Na herança autossômica dominante clássica, todo animal afetado em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez também tem um genitor afetado, e assim por diante até onde o distúrbio possa ser localizado (o que depende de quando a genealogia da família começou) ou até o ponto (ancestral) onde ocorreu a mutação original desse gene. A herança autossômica dominante distingue-se facilmente da herança dominante ligada ao X quando se analisa o seu padrão de transmissão e expressão entre machos e fêmeas. A maioria das mutações gênicas responsáveis por distúrbios dominantes são raras na população quando comparadas com os respectivos alelos recessivos que condicionam o fenótipo normal. Isso ocorre porque, dependendo do grau de acometimento do distúrbio, a própria seleção natural se encarrega de eliminar os portadores desses alelos da população. Assim, dada a sua raridade, nos acasalamentos que produzam descendentes com uma doença autossômica dominante, um genitor afetado geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro é homozigótico para o alelo recessivo normal. Portanto, cada descendente desse casal – quer seja macho ou fêmea – normalmente tem uma chance de 50% de receber o alelo dominante ou o recessivo do genitor afetado.
B - Herança autossômica recessiva: Os fenótipos autossômicos recessivos são mais raros de serem detectados que os autossômicos dominantes, tendo em vista que os indivíduos afetados têm que herdar uma cópia do alelo de cada um de seus genitores. Vale lembrar que o risco de um descendente receber uma cópia do alelo recessivo de genitores heterozigotos é 0,5 x 0,5 = 0,25 ou 25%. Assim, em uma determinada população, a maioria das cópias dos genes responsáveis pelos distúrbios autossômicos recessivos estarão normalmente presentes nos indivíduos normais heterozigotos. Logo, eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem que sejam detectados, até que nasça um animal afetado. Acredita-se que cada animal de reprodução sexuada possua alguns genes responsáveis por distúrbios autossômicos recessivos que, se estivessem em homozigose, seriam intensamente nocivos ou mesmo letais. Este conjunto de genes prejudiciais mascarados nos genomas dos indivíduos heterozigotos é conhecido como carga genética. A presença desses genes recessivos ocultos normalmente não é revelada nos descendentes, a menos que o portador se acasale por acaso com alguém que possua uma mutação nociva neste mesmo loco. O risco disso acontecer é maior se esses indivíduos forem aparentados, já que indivíduos não aparentados tem uma chance maior de serem portadores de alelos recessivos deletérios para locos diferentes. Assim, a consanguinidade entre genitores normais que produzem um animal com um determinado distúrbio hereditário é uma forte evidência (embora não seja garantia absoluta) em favor de que sua herança seja autossômica recessiva.
C - Herança dominante ligada ao X: Como visto anteriormente, os fenótipos determinados por genes localizados no cromossomo X exibem uma distribuição sexual típica, diferente daqueles presentes autossomos. Um fenótipo ligado ao X será descrito como dominante se ele se expressar regularmente nos indivíduos heterozigotos (neste caso, as fêmeas). A característica distintiva de um heredograma dominante ligado ao X é que um macho afetado terá todas as suas filhas afetadas e nenhum dos seus filhos afetados. Se alguma de suas filhas não for afetada ou algum de seus filhos for afetado, a doença deverá ser de herança autossômica e não ligada ao X. Se as fêmeas forem heterozigotas para esse caráter e os machos forem normais, metade das filhas e de filhos desse acasalamento serão afetados. E, se esse distúrbio for raro, fêmeas afetadas serão 2 vezes mais comuns que machos afetados. Entretanto, devido a inativação ao acaso de um dos cromossomos X nos diferentes tecidos das fêmeas, estas apresentarão tipicamente uma expressão mais leve (embora variável) da doença.
Herança recessiva ligada ao X: Uma mutação ligada ao X se expressa em todos os machos que a herdam, mas apenas nas fêmeas homozigóticas para esse mesmo loco. Como consequência, os distúrbios recessivos ligados ao X geralmente se restringem aos machos e quase não são vistos nas fêmeas. As fêmeas heterozigóticas normalmente não são afetadas, embora algumas possam expressar a afecção com uma intensidade variável devido, novamente, a inativação ao acaso de um de seus cromossomos X. Neste tipo de herança, o gene responsável pela afecção jamais será transmitido diretamente do macho para o seu filho, mas sim de um macho afetado para todas as suas filhas. Assim, os seus netos terão uma chance de 50% de herdarem tal gene. Caso esse gene seja transmitido por uma série de fêmeas portadoras, os machos afetados numa família serão aparentados a partir dessas fêmeas.
LEIS DE MENDEL:
1ª LEI : Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo. Ela possui o seguinte enunciado: “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cadagameta, que é, portanto, puro”. se aplica para o estudo de uma única característica. Porém, Mendel ainda estava interessado em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo.
2ª LEI: Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado: “as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. *Genótipos e Fenótipos
Características qualitativas: Como o próprio nome diz, uma característica qualitativa se refere a uma qualidade, ou um atributo que não é medido (mensurado) e, geralmente, afeta a aparência do animal. Em gado, por exemplo, a falta de chifres (animal mocho) é um fenótipo selecionado para algumas raças, ou mesmo aves de penugem branca são mais desejáveis, pois penas escuras podem deixar marcas na pele, o que causa um aspecto indesejável quando da remoção das mesmas. Já em peixes, a coloração é um importante atributo para agregar valor ao produto final. Características qualitativas são consideradas variáveis discretas, isto é, aparecem nas populações em algumas poucas variações do fenótipo. Um aspecto muito importante é que estas características qualitativas são controladas por um ou por pouco genes. Por serem controladas por um ou poucos genes (genótipos discretos) é que se têm poucas classes fenotípicas (poucos fenótipos). Outro aspecto muito importante usado para esta classificação das características é com relação à influência que o ambiente exerce sobre o fenótipo resultante. É de consenso geral que para uma característica (fenótipo) qualitativa a influência do ambiente é pequena. Isto também contribui para que o número de classes fenotípicas seja pequeno. Baseado nestes aspectos se diz que uma característica qualitativa possui uma alta herdabilidade (representada por h2). 
 
Características quantitativas: As características quantitativas ou métricas podem ser medidas (mensuradas). Essas características são consideradas de muita importância na produção, pois como citado anteriormente, elas se referem a variáveis como peso, comprimento total, velocidade de crescimento, conversão alimentar, rendimento, peso de filé, número de ovos/kg de peso, etc. que representam o rendimento econômico do sistema produtivo seja aquícola ou referente a qualquer sistema de produção animal. Essas características chamadas de quantitativas ou contínuas são o resultado da ação de muitos fatores (genes) sendo esta uma das principais diferenças em relação às características qualitativas. Tanto as quantitativas como as qualitativas são influenciadas pelo ambiente, mas é claro que quando um determinado atributo é controlado por um número muito grande de genes este se faz mais influenciável por fatores ambientais. É por este aspecto que dizemos que as características quantitativas são altamente afetadas por variações externas, em muitos casos impossíveis de serem controladas. Além de sofrerem maior influência do ambiente, as características quantitativas apresentam valores de herdabilidade menores, em geral de baixa a média herdabilidade. As características quantitativas são conhecidas como variáveis contínuas, as quais utilizam ferramentas estatísticas que permitem obter informação sobre a homogeneidade (uniformidade) ou heterogeneidade (desuniformidade) de uma população. Considerando então que a herdabilidade é de baixa a média, podemos antever que o progresso genético ou o resultado da seleção deste tipo de característica em relação às qualitativas será menor. Portanto, o progresso genético para as características quantitativas é mais demorado que o das qualitativas. 
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A AÇÃO DA ENZIMA DNA POLIMERASE: Diversos aspectos da duplicação do DNA já foram desvendados pelos cientistas. Hoje, sabe-se que há diversas enzimas envolvidas nesse processo. Certas enzimas desemparelham as duas cadeias de DNA, abrindo a molécula. Outras desenrolam a hélice dupla, e há, ainda, aquelas que unem os nucleotídeos entre si. A enzima que promove a ligação dos nucleotídeos é conhecida como DNA polimerase, pois sua função é construir um polímero (do grego poli, muitas, e meros, parte) de nucleotídeos.
DNA LIGASE: A DNA ligase é uma enzima que possui como função facilitar a união de cadeias de DNA, catalisando a formação de uma ligação fosfodiéster. É a enzima responsável por unir covalentemente os Fragmentos de Okazaki, após a retirada dos iniciadores pela DNA polimerase. Ela possui um papel importante na reparação de quebras de DNA fita simples, porém algumas formas, como por exemplo a DNA ligase IV, podem reparar especificamente quebras de DNA fita dupla. A reparação da quebra de fita simples é feita a partir de uma ligação covalente realizada entre os grupos 3'-OH e 5'-fosfato adjacentes. A DNA ligase pode ser utilizada tanto no reparo do DNA como na replicação do mesmo. Ela também possui aplicação em laboratórios de biologia molecular, na realização de experimentos onde utiliza-se a técnica do DNA recombinante e durante a clonagem de genes com a finalidade de unir as moléculas de DNA. 
Nos mamíferos, existem quatro tipos específicos de DNA ligase. 
· DNA ligase I: responsável por ligar o DNA nascente do filamento atrasado após a retirada dos iniciadores pela DNA polimerase dos fragmentos de Okazaki;
· DNA ligase II: parece ser usada em reparos. É formada por splicing alternativo de um fragmento proteolítico da DNA ligase III e não possui seu próprio gene, portanto, é frequentemente considerada idêntica ao DNA ligase III;
· DNA-ligase III: responsável por auxiliar na selagem de DNA durante o processo de reparação por excisão de nucleotídeos e fragmentos recombinantes. De todas as ligases descritas em mamíferos essa é a única presente em mitocôndrias;
· DNA ligase IV: responsável por catalisar a etapa final na extremidade não homóloga que une a via de reparação de quebra de fita dupla do DNA.