Conceitos Básicos de Genética

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Prof: Paulo Ricardo 
GENÉTICA 
Conceito Gerais 
Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na 
síntese de proteínas. 
 
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra 
o gene. 
 
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos. 
 
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as 
mesmas características. 
Conceito Gerais 
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. 
 
Fenótipo: características observáveis de uma espécie 
que são determinadas por genes e que podem ser 
alteradas pelo ambiente. 
 
Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um 
existente. 
 
Gene Letal: com efeito mortal. 
 
Conceitos Gerais 
Gene Dominante: aquele que sempre que está presente 
se manifesta. 
 
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência 
do dominante. 
 
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos 
iguais para um ou mais caracteres. 
 
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta 
alelos diferentes para um ou mais caracteres. 
Conceitos Gerais 
Genes Codominantes: os dois genes do par 
manifestam seu caráter. 
 
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo 
caráter. 
 
Pleiotropia: um par de genes determina vários 
caracteres. 
 
Polimeria: vários pares de genes determinam um 
só caráter. 
 
Epistasia: interação em que genes inibem a ação 
de outros não alelos. 
 
Genealogias ou Heredogramas 
sexo masculino 
sexo feminino 
sexo desconhecido 
casamento ou 
cruzamento 
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo 
indivíduos que apresentam 
o caráter estudado 
filhos ou 
descendentes 
gêmeos dizigóticos 
gêmeos monozigóticos 
Probabilidade em Genética 
Regra do “E” 
A probabilidade de dois ou mais 
eventos independentes ocorrerem 
simultaneamente é igual ao 
produto das probabilidades de 
ocorrerem separadamente. 
Regra do “OU” 
A probabilidade de dois ou mais 
eventos mutuamente exclusivos 
ocorrerem é igual a soma das 
probabilidades de ocorrerem 
separadamente. 
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis. 
P = 
eventos esperados 
eventos possíveis 
Genética Mendeliana 
Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é 
considerado o “pai da genética”. 
Desenvolveu seus trabalhos com 
plantas de ervilha (Pisun sativum) 
observando a transmissão hereditária de 
várias características. 
Em 1865 publicou o artigo 
"Experiments with Plant Hybrids" 
que foi ignorado. A partir de 1900 
vários pesquisadores confirmaram 
seus resultados. Suas duas leis ainda 
hoje são base para os estudos genéticos. 
Genética Mendeliana 
Por que ervilhas? 
Fácil cultivo em canteiros. 
Várias características contrastantes e de 
fácil observação. 
Ciclo vital curto e grande número de 
descendentes (sementes). 
Predomina reprodução por autofecundação, 
portanto linhagens naturais são puras. 
1a Lei de Mendel 
“Pureza dos Gametas” 
 “As características dos indivíduos 
são condicionadas por pares de fatores 
(genes), que se separam durante a 
formação dos gametas, indo apenas 
um fator do par para cada gameta”. 
Monoibridismo com Dominância 
Herança condicionada por um par 
de alelos. 
Dois fenótipos possíveis em F2. 
Três genótipos possíveis em F2. 
Proporção fenotípica 
 3:1 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
Ex.: cor das sementes em ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 
 
F1 100% amarelas 
 
F1 amarelas x amarelas 
 
 
 
F2 75% amarelas 
 
25% verdes 
VV vv 
Vv 
Vv Vv 
Vv VV 
vv 
Monoibridismo sem Dominância 
Herança condicionada por um 
par de alelos. 
Três fenótipos possíveis em F2. 
Três genótipos possíveis em F2. 
Proporção fenotípica 
1:2:1 
Proporção genotípica 
1:2:1 
Ex.: cor das flores em Maravilha. 
 P vermelhas x brancas 
 
 
 F1 100% rosas 
 
 F1 rosas x rosas 
 
 
 F2 25% vermelhas 
 
 50% rosas 
 25% brancas 
VV BB 
VB 
VB VB 
VV 
VB 
BB 
Genes Letais 
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. 
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, 
geralmente 2:1. 
Aa Aa 
Aa Aa aa AA 
Cruzamento-Teste 
Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante 
é homozigoto ou heterozigoto. 
 
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo 
com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos 
descendentes. 
 
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com 
certeza, homozigoto. 
 
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o 
testado é heterozigoto. 
 
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo 
é chamado de retrocruzamento ou back-cross. 
Alelos Múltiplos (Polialelia) 
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só 
caráter, obedecendo os padrões mendelianos. 
 
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem 
paterna e outro de origem materna. 
 
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na 
proteína original. 
Alelos Múltiplos (Polialelia) 
 Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 
 4 alelos 
C  selvagem (aguti). 
cch  chinchila. 
ch  himalaia. 
ca  albino. 
C > cch > ch > ca 
C _ 
cch _ 
ch _ 
caca 
Grupos Sanguíneos 
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. 
 
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos 
étnicos, etc. 
 
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. 
A herança obedece os padrões mendelianos: 
Sistema ABO  Polialelia e codominância. 
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. 
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância. 
Sistema ABO 
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas 
hemácias 
Aglutinina no 
plasma 
A A Anti-B 
B B Anti-A 
AB A e B - 
O - Anti-A e Anti-B 
Doações 
O 
A B 
 
AB 
Sistema ABO 
 Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série 
de 3 alelos, IA, IB e i onde: 
 
 
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. 
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. 
Gene i determina a não produção de aglutinogênios. 
Fenótipos Genótipos 
Grupo A IAIA ou IAi 
Grupo B IBIB ou IBi 
Grupo AB IAIB 
Grupo O ii 
IA = IB > i 
Sistema Rh 
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode 
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não 
a possuam. 
Rh+  indivíduos que possuem a proteína. 
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. 
Doações 
Rh- Rh+ 
Fenótipos Genótipos 
Rh+ RR ou Rr 
Rh- rr 
Eritroblastose Fetal 
Doença Hemolítica do Recém Nascido 
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ 
Sistema MN 
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas 
transfusões sanguíneas. 
 
Geneticamente é um caso de codominância. 
Grupo M: produz a proteína M. 
Grupo N: produz a proteína N. 
Grupo MN: produz as duas proteínas. 
Fenótipos Genótipos 
M LMLM 
N LNLN 
MN LMLN 
Doações 
M N 
MN 
Genética Relacionada ao Sexo 
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos 
sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito 
sofre influência dos hormônios sexuais. 
 
 As principais são: 
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga 
do cromossomo X. 
 
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do 
cromossomo Y. 
 
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos 
autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. 
Determinação do Sexo 
na Espécie Humana 
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares 
são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. 
 
Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. 
 
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético 
pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. 
 
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus 
gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. 
 
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e 
se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 
Herança Ligada ao Sexo 
Genes localizados naporção não homóloga 
do cromossomo X. 
Quando dominantes, o caráter é 
transmitido pelas mães a todos 
os descendentes e pelos pais 
somente às filhas. 
Quando recessivos, o caráter 
é transmitido pelas mães aos 
filhos homens. As meninas só 
terão a característica se o pai 
também a tiver. 
Ex.: Daltonismo e Hemofilia. 
Herança Ligada ao Sexo 
Daltonismo 
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na 
distinção das cores vermelha ou verde. 
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos 
e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico XdY 
Herança Ligada ao Sexo 
Hemofilia 
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. 
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres 
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
Genética Relacionada ao Sexo 
Herança Restrita ao Sexo 
 
Genes localizados na porção 
não homóloga do cromossomo Y. 
 
Genes Holândricos. 
Só ocorrem no sexo masculino. 
 
Ex.: Hipertricose auricular. 
Herança Limitada pelo Sexo 
 
Genes autossômicos cujo 
efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
 
Só se manifestam em um 
dos sexos. 
 
Ex.: Produção de leite em 
 bovinos. 
 
Herança Influenciada pelo Sexo 
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios 
sexuais. 
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante 
em um e como recessivo em outro (variação de dominância). 
Ex.: Calvície (alopecia). 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem calvo Mulher calva 
Cc Homem calvo Mulher não-calva 
cc Homem não-calvo Mulher não-calva 
Prováveis Tipos de Herança 
Autossômica recessiva Autossômica dominante 
Ligada ao Y (holândrica) 
Prováveis Tipos de Herança 
Ligada ao X recessiva 
Ligada ao X dominante 
2a Lei de Mendel 
“Segregação Independente” 
“Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na 
formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem 
independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”. 
Diibridismo 
Herança determinada por dois pares de alelos independentes que 
condicionam duas características. 
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os 
caracteres dominantes e recessivos. 
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. 
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com 
verdes/rugosas (puras). 
 
 P amarelas/lisas x verdes/rugosas 
 
 F1 100% amarelas/lisas (híbridas) 
 
 F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas 
 
VVRR vvrr 
VvRr 
VvRr VvRr 
Diibridismo 
 
 amarelas/lisas verdes/lisas 
 
 amarelas/rugosas verdes/rugosas 
Gametas 
da F1 
VR Vr vR vr 
VR VVRR VVRr VvRR VvRr 
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr 
vR VvRR VvRr vvRR vvRr 
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 
Proporção 
Fenotípica 
em F2 
16
9
16
3
16
3
16
1
Poliibridismo 
Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam 
mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, 
etc, que constituem o poliibridismo. 
 
Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um 
poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de 
genes heterozigotos (híbridos). 
 
 
 
 
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe 
Número de híbridos: 3 
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes 
 
Genética Moderna 
(Pós-Mendeliana) 
Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos 
por Mendel em seus trabalhos. 
 
As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções 
clássicas da genética mendeliana. 
 
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão 
presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares 
e epistasia) e pleiotropia. 
 
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes 
dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria. 
Interações Gênicas 
Genes complementares 
Genes com segregação independente 
que agem em conjunto para determinar 
um fenótipo. 
Ex.: forma das cristas em galináceos. 
Fenótipos Genótipos 
crista noz R_E_ 
crista rosa R_ee 
crista ervilha rrE_ 
crista simples rree 
Interações Gênicas 
Epistasia 
Interação em que um par de genes 
inibe que outro par, não alelo, 
manifeste seu caráter. 
A epistasia pode ser dominante 
ou recessiva. 
O gene inibidor é chamado de 
epistático e o inibido é o hipostático. 
 
Ex.: Cor da penas em galináceos. 
Gene C  penas coloridas. 
Gene c  penas brancas. 
Gene I  epistático sobre gene C. 
Fenótipos Genótipos 
Penas 
coloridas 
C_ii 
Penas cc_ _ 
brancas C_I_ 
Pleiotropia 
Herança em que um único par de genes condiciona várias 
características simultaneamente. 
 
Efeito múltiplo de um gene. 
 
Exemplos: 
 
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e 
hipogonadismo. 
 
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, 
aracnodactilia. 
 
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de 
cabelo, urina muito concentrada. 
Polimeria 
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares 
de genes. 
 
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um 
valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo 
uma curva normal de distribuição. 
 
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de 
plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. 
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão 
envolvidos são utilizados modelos matemáticos. 
número de poligenes = número de fenótipos - 1 
número de fenótipos = número de poligenes + 1 
Herança Quantitativa 
Cor da Pele em Humanos 
Fenótipos Genótipos 
Negro SSTT 
Mulato Escuro 
SsTT 
SSTt 
 
Mulato Médio 
 
SsTt 
SStt 
ssTT 
Mulato Claro 
Sstt 
ssTt 
Branco sstt 
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Genética de Populações 
Estuda, matematicamente, as frequências dos genes 
em uma população e as forças evolutivas que as 
modificam. 
 
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, 
acervo genético ou gene pool. 
Uma população estará em equilíbrio genético quando 
seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações 
sucessivas. 
 
Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a 
população está evoluindo. 
 
Genética de Populações 
Teorema de Hardy-Weinberg 
 
Em populações infinitamente grandes, com 
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem 
sofrendo influência dos fatores evolutivos 
(mutações, seleção natural, migrações, etc...), não 
haverá alteração do pool gênico, isto é, as 
frequências gênicas e genotípicas se manterão 
constantes. 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica 
existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). 
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na 
população é 100%. 
 
f(A) + f(a) = 100% 
 
Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: 
 
p + q = 1 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto 
dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). 
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) 
na população é 100%. 
 
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% 
 
Sendo, f(AA) = p
2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q
2, então: 
 
p2 + 2pq + q2 = 1 
 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Aplicação 
Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um 
determinado par de alelos: 
 
 
 
 
 
 
 
Quais as frequências gênicas e genotípicas? 
 
 
AA 640 indivíduos 
Aa 320 indivíduos 
aa 40 indivíduos 
Total 1.000 indivíduos 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
AplicaçãoFreqüências Gênicas: 
Número total de genes = 2.000 
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 
Número de genes a = 80 + 320 = 400 
 
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% 
 
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20% 
 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Aplicação 
Freqüências Genotípicas 
f(A) = p = 0,8 
f(a) = q = 0,2 
 
f(AA) = p
2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% 
 
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% 
 
f(aa) = q
2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4% 
Genes Ligados - Linkage 
Quando dois ou mais genes, responsáveis por 
diferentes características, estão localizados 
em um mesmo cromossomo, a herança é 
chamada de Vinculação Gênica. 
Nestes casos a quantidade de gametas e 
portanto a frequência da descendência 
apresentarão diferenças em relação ao 
diibridismo já que a incidência do crossing-over 
será fundamental. 
Crossing-Over ou permuta é a troca de 
partes entre cromossomos homólogos durante 
a meiose e é um dos principais fatores para a 
variabilidade genética. 
Comparação Diibridismo/Linkage 
Diibridismo (AaBb) 
A a B b 
Gametas 
A B A b a B a b 
25% 25% 25% 25% 
Comparação Diibridismo/Linkage 
Linkage (AaBb) 
A 
B 
a 
b 
Gametas 
A 
B 
a 
b 
A 
b 
a 
B 
Parentais Recombinantes 
Genes Ligados - Linkage 
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um 
heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de 
recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. 
 
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja 
recombinação e aparecem em maior quantidade. 
 
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver 
permuta e aparecem em menor quantidade. 
 
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a 
frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese. 
Genes Ligados - Linkage 
Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) 
pode ser Cis ou Trans. 
Estas posições também podem ser utilizadas para se definir 
quem são os gametas parentais e os recombinantes. 
A B 
a b 
Posição CIS 
A b 
a B 
Posição TRANS 
Mapeamento Genético 
Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos 
genes no cromossomo. 
Está diretamente relacionada a taxa de crossing. 
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as 
unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo 
e correspondem a taxa de crossing. 
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte frequência de 
recombinação entre os genes A,B,C e D: 
 
A-B  45% A-C  20% C-B  25% 
B-D  5% C-D  20% A-D  40% 
 Qual a posição dos genes no cromossomo? 
Mapeamento Genético 
A C D B 
45M 
40M 
20M 20M 5M 
ANOMALIAS GENÉTICAS 
ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU 
CROMOSSOMO? 
Existem duas categorias de anomalias 
genéticas que afetam a espécie humana: 
• Defeito em um gene; 
• Defeito nos cromossomos, seja na 
estrutura, seja no número(1). 
 
 
 
http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf
http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf
DEFEITOS NO GENES 
• Mudanças acidentais no DNA podem 
levar a modificações nas proteínas 
fabricadas, muitas das quais são 
enzimas, com papel fundamental no 
metabolismo (2). 
• Exemplos de doenças causadas por 
defeitos nos genes : albinismo, doença 
de Tay-Sachs e fibrose cística. 
 
http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf
ALBINISMO 
• Ausência parcial 
ou total do 
pigmento 
melanina na pele, 
no cabelo e nos 
olhos. 
 
 
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: 
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: 
Muntuwandi / GNU Free Documentation License 
DOENÇA DE TAY-SACHS 
•Caracterizada pela ausência da produção 
da enzima hexosaminidase A, que catalisa a 
hidrólise de glicolipídeos do tipo 
gangliosídeos. Como resultado há o 
acúmulo de gangliosídeo GM2 em 
neurônios de todo o SNC. 
 
• Sintomas: problemas neurológicos, 
cegueira, surdez, incapacidade de deglutir 
e, eventualmente, a morte. 
 
 
Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na 
doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: 
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ 
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported 
FIBROSE CÍSTICA 
•As glândulas exócrinas 
produzem muco muito 
espesso, o que 
normalmente leva à 
obstrução do pâncreas e à 
infecção crônicas dos 
pulmões, além de causar 
problemas digestivos. 
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License. 
DEFEITOS NOS 
CROMOSSOMOS 
• Os principais tipos de alterações 
estruturais que causam Anomalias 
cromossômicas são: 
•Deficiência ou Deleção; 
•Duplicação; 
•Inversão; 
•Translocação. 
(3) 
http://clickbio.br.tripod.com/saibamais/anomalias.html
http://clickbio.br.tripod.com/saibamais/anomalias.html
http://clickbio.br.tripod.com/saibamais/anomalias.html
SÍNDROME DO MIADO DO GATO 
OU CHI-DU-CHAT 
• Causada pela deficiência de um 
segmento no cromossomo 5. 
• Sintomas: os bebês apresentam 
o choro semelhante ao miado do 
gato, microcefalia, nariz achatado 
e face alargada. Apresentam 
também retardo mental, motor e 
do crescimento. 
• Os indivíduos portadores dessa 
síndrome morrem nos primeiros 
meses de vida ou na primeira fase 
da infância. 
Im
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C
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DEFEITOS NOS 
CROMOSSOMOS 
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na 
divisão dos cromossomos e durante a Anáfase I 
ou Anáfase II. 
• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia 
genética, denominada aneuploidia (Alterações no 
número, falta ou excesso de alguns cromossomo). 
(4) 
• As aneuploidias nos seres humanos podem 
ocorrer nos: 
• Cromossomos sexuais (alossomos); 
• Nos autossomos. 
http://aprendaki.webcindario.com/saibamais/aneuploid.htm
http://aprendaki.webcindario.com/saibamais/aneuploid.htm
http://aprendaki.webcindario.com/saibamais/aneuploid.htm
Demonstração da não disjunção 
(erro na divisão dos 
cromossomos) MEIOSE I 
xx 
xx 
MEIOSE I 
xx 
MEIOSE II 
NÃO DISJUNÇÃO 
NORMAL 
x x MEIOSE II 
II II 
I I II 
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO 
Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II 
CROMOSSOMOS SEXUAIS 
• Nos seres humanos, dos 23 pares de 
cromossomos, 1 é formado pelos 
cromossomos sexuais; 
• O restante dos cromossomos não sexuais 
são chamados de Autossomos. 
 
Mulheres: 44 A + XX 
Homens: 44 A + XY 
CARIÓTIPO 
• Representação gráfica do conjunto de 
cromossomos de uma célula, organizados 
conforme tamanho, forma e número de 
cada um. 
 • Utilização: detecção de alterações 
genéticas, o que permite um 
aconselhamento genético mais adequado 
a casais que pretendam ter filhos. 
Ex: Cariótipo humano (23 pares de 
cromossomos) 
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ANEUPLOIDIAS 
• Aneuploidias autossômicas : 
Síndrome de Down, Síndrome de 
Patau e Síndrome de Edwards. 
• Aneuploidias relacionadas aos 
cromossomos sexuais: Síndrome de 
Turner e Síndrome de Klinefelter.Síndrome de Down (Trissomia do 
21) 
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem 
um cromossomo a mais no par 21 autossômico. 
• Alguns sinais percebidos são: 
• Retardo mental; 
• Pescoço e dedos curtos; 
• Linha reta da palma da mão; 
• Baixa estatura; 
• Extremidade externa dos olhos voltada para 
cima (entre outros). 
(5) 
 
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 
21 
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de 
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain 
Síndrome de 
Down 
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Demonstração da 
linha simiesca 
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Síndrome de Patau 
• Os indivíduos portadores dessa síndrome 
possuem um cromossomo a mais no par 13 
autossômico. 
•Os portadores apresentam (6): 
• Graves malformações do sistema nervoso 
central; 
• Baixo peso ao nascimento; 
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência 
dos mesmos; 
• Fenda palatina e/ou lábio leporino; 
• Anormalidades no controle da respiração, 
entre outros, 
• Além de prognóstico de sobrevivência muito 
curto. 
 
 
 
 
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/
Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau 
XX XX XX XX XX 
 1 2 3 4 5 
 
XX XX XX XX XX XX XX 
 6 7 8 9 10 11 12 
 
XXX XX XX XX XX XX 
 13 14 15 16 17 18 
 
XX XX XX XX XX 
19 20 21 22 X 
 
 
47, XX, +13 
Síndrome de Edwards 
• Os indivíduos portadores dessa síndrome 
possuem um cromossomo a mais no par 18 
autossômico. 
• Os portadores apresentam (7): 
 
 
 
 
•Hipertonia (característica 
típica); 
•Cabeça pequena, alongada e 
estreita; 
•Zona occipital muito saliente; 
•Orelhas baixas e mal 
formadas; 
•Defeitos oculares; 
•Maxilares recuados; 
•Anomalias do aparelho 
reprodutor. 
 
 
•Mão cerrada segundo uma 
forma característica (2º e 5º 
dedos sobrepostos, 
respectivamente, aos 3º e 4º 
dedos); 
•Pés virados para fora e com 
calcanhar saliente; 
•Acentuada má formação 
cardíaca; 
•Anomalias renais (rim em 
ferradura) 
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
Cariótipo de um portador da Síndrome 
de Klinefelter -47, XX+ 18 
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Características de um portador 
da Síndrome de Edwards 
-Hipertonicidade,Esterno e pescoço 
curtos, pelve estreita; 
 
- Pés virados para fora e calcanhar 
saliente; 
 
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 
4º; 
 
- Micrognatia (mandíbula recuada); 
 
- Crânio alongado na região occipital e 
orelhas com implantação baixa. 
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. 
Síndrome de Turner 
• Mutação monossômica que afeta o sexo 
feminino, provocada pela ausência de um 
cromossomo sexual, possuindo apenas um 
cromossomo X. 
•Os sinais característicos são (8): 
• Tórax largo; 
• Ovários não funcionais; 
• Pescoço curto e largo; 
• Baixa estatura. 
 
 
 
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
Cariótipo demonstrando a mutação monossômica 
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Características de uma portadora da 
Síndrome de Turner 
- Baixa estatura; 
- Tórax largo; 
- Mamilos muito separados; 
-Metacarpo curto; 
- Unhas pequenas; 
- Machas marrons; 
- Muitas dobras na pele; 
- Constrição da aorta; 
- Pouco desenvolvimento dos seios; 
- Deformidades no cotovelo; 
- Ovários subdesenvolvidos; 
- Sem menstruação. 
- Baixa estatura, ombros 
largos e seios reduzidos 
 
 - Linha posterior de 
implantação dos cabelos 
baixa 
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. 
Síndrome de Klinefelter 
• Mutação no cromossomo sexual, a qual 
afeta indivíduos masculinos portadores de 
dois cromossomos X e um Y. 
• Apresenta os seguintes sinais (9): 
• Alta estatura; 
• Ginecomastia (desenvolvimento das 
glândulas mamárias); 
• Testículos não funcionais ; 
• Coeficiente intelectual baixo ou médio. 
 
 
 
 
 
 
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
Cariótipo de um portador da 
Síndrome de Klinefelter 
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License 
Características de um portador da 
Síndrome de Klinefelter 
- Calvície frontal ausente; 
- Tendência para crescer 
menos pelos; 
- Desenvolvimento dos 
seios; 
- pelos púbicos femininos; 
- Testículos reduzidos; 
- Fraco crescimento de 
barba; 
- Ombros estreitos; 
- Ancas largas; 
- Braços e pernas 
compridas. 
Portador da Síndrome de Klinefelter 
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