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BCM 1 - Genética
Determinação sexual
Prof. Dr. Filipe Miranda de Oliveira Silva
2020.1
tomas
Nota
Genes que impedem a produção de testosterona
Thompson & Thompson Genética Médica, Capítulo 6: 
Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: 
Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais| 
Robert L. Nussbaum, MD, FACP, FACMG, Roderick R. 
McInnes, CM, MD, PhD, FRS(C), FCAHS, FCCMG and 
Huntington F. Willard, 
PhD,https://www.evolution.com.br/epubreader/978853526
6269
tomas
Nota
Determina formação de ovário, é inibido pelo SRY
tomas
Nota
Está em cromossomos autossômicos, e sua expressão está ligadas a ações hormonais 
tomas
Realce
tomas
Realce
● Comprometimento com a via masculina ou 
feminina de diferenciação gonadal; diferenciação 
específica do sexo da genitália interna e externa 
e desenvolvimento das características sexuais 
secundárias (sexo fenotípico). 
● Cromossomos sexuais desempenham um papel 
determinante na especificação do sexo 
cromossômico, muitos genes localizados em 
ambos os cromossomos sexuais e autossomos 
estão envolvidos na determinação sexual e 
subsequente diferenciação sexual 
-Thompson & Thompson Genética Médica, Capítulo 6: Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: 
Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais| Robert L. Nussbaum, MD, FACP, FACMG, 
Roderick R. McInnes, CM, MD, PhD, FRS(C), FCAHS, FCCMG and Huntington F. Willard, 
PhD,https://www.evolution.com.br/epubreader/9788535266269
"Fenótipo de um indivíduo 46,XY com síndrome de insensibilidade 
androgênica completa.Observe contornos do corpo feminino, 
desenvolvimento da mama, ausência de pelos axilares e pubianos e 
cabelos esparsos. "-Thompson & Thompson Genética Médica, Capítulo 6: Bases Cromossômica e 
Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais| Robert L. Nussbaum, MD, FACP, 
FACMG, Roderick R. McInnes, CM, MD, PhD, FRS(C), FCAHS, FCCMG and Huntington F. Willard, 
PhD,https://www.evolution.com.br/epubreader/9788535266269