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Usuário GABRIELA DA SILVA ALVES Curso GRA1656 PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS GR2547202 - 202020.ead-11397.01 Teste ATIVIDADE 2 (A2) Iniciado 06/09/20 14:31 Enviado 07/09/20 20:43 Status Completada Resultado da tentativa 9 em 10 pontos Tempo decorrido 30 horas, 11 minutos Resultados exibidos Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários • Pergunta 1 1 em 1 pontos As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade. Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir: I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas: Resposta Selecionada: I, III e V. Resposta Correta: I, III e V. Feedback da resposta: Resposta correta: os processos de variabilidade e de escolha de indivíduos mais adaptados ao meio ambiente podem sofrer influências com ocorrências de mutações em células da linhagem germinativa, que gerarão indivíduos que terão, em todas as suas células, alterações no seu genótipo. • Pergunta 2 0 em 1 pontos O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina. (Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.) Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir: I. A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea. PORQUE II. Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene. Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta: Resposta Selecionada: As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. Resposta Correta: As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira. Feedback da resposta: Resposta incorreta: os gêmeos idênticos mantêm uma altíssima similaridade genética entre si; contudo, podem sofrer alterações genotípicas singulares de acordo com o tipo único de interação com o meio ambiente. • Pergunta 3 1 em 1 pontos A exposição aguda e crônica aos agrotóxicos pode causar diversas doenças, como vários tipos de câncer, lesões hepáticas, lesões renais, distúrbios do sistema nervoso, esterilidade masculina, reações alérgicas, fibrose pulmonar irreversível, hiperglicemia, entre outras. É importante destacar o uso de inseticidas organofosforados e carbonatos, que são agrotóxicos lipossolúveis e podem ser absorvidos por inalação, ingestão ou exposição dérmica. (Fonte: https://www.inca.gov.br/observatorio-da-politica-nacional-de-controle-do- tabaco/fumicultura-e-saude . Acesso em: 1 jun. 2020.) A provável relação entre agrotóxicos e câncer é que essas substâncias induzem à formação de mutações e tais mutações seriam do tipo: Resposta Selecionada: Mutações induzidas. Resposta Correta: Mutações induzidas. Feedback da resposta: Resposta correta: a vida moderna nos coloca em contato com muitas substâncias e/ou agentes físicos que podem induzir mutações as quais, por exemplo, podem nos levar à formação de células cancerosas. • Pergunta 4 1 em 1 pontos As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética. (Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para- prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.) Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir: I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros. II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas. III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos. IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA. V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína. Resposta Selecionada: II e V estão corretas. Resposta Correta: II e V estão corretas. Feedback da resposta: Resposta correta: os mecanismos de reparo do DNA proporcionam que sejam minimizados os efeitos das alterações em nossos fenótipos, que poderiam sofrer muito com todas as mutações a que somos submetidos constantemente. • Pergunta 5 1 em 1 pontos Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________. Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna: Resposta Selecionada: mutação com mudança no código de leitura Resposta Correta: mutação com mudança no código de leitura Feedback da resposta: Resposta correta: mutações que alteram a sequência de códons para a leitura pelos ribossomos são chamadas de mutação com mudança no código de leitura. • Pergunta 6 1 em 1 pontos As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos. Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas: I. As mutações por substituiçãoapresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem. PORQUE II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função. A respeito dessas asserções, assinale a opção correta: Resposta Selecionada: As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. Resposta Correta: As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. Feedback da resposta: Resposta correta: as mutações por substituição podem ser classificadas em transição, quando há alteração de uma pirimídica para outra pirimídica ou purina para outra purina; ou podem ser, ainda, por transversão, quando há troca de uma púrica para uma pirimídica ou vice-versa. • Pergunta 7 1 em 1 pontos Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal. Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas: I. As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares. PORQUE II. Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados. Resposta Selecionada: A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa. Resposta Correta: A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa. Feedback da resposta: Resposta correta: as análises de heredogramas permitem que haja uma possibilidade de análise dos indivíduos e seus potenciais de gerar descendentes afetados a partir da análise de seus ascendentes. • Pergunta 8 1 em 1 pontos Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.) Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado: Resposta Selecionada: Mutação de sentido trocado. Resposta Correta: Mutação de sentido trocado. Feedback da resposta: Resposta correta: alterações no DNA que geram alterações na proteína, por alteração do aminoácido codificado, nem sempre geram proteínas não funcionais, uma vez que podem resultar em proteínas diferentes da chamada selvagem, mas que ainda podem executar algumas das funções, principalmente se o aminoácido trocado preservar algumas das características do selvagem na posição. • Pergunta 9 1 em 1 pontos As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na molécula sejam imediatamente corrigidos. Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que: Resposta Selecionada: O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto. Resposta Correta: O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto. Feedback da resposta: Resposta correta: o correto reparo do DNA garante que haja fidedignidade no processo de passagem de características fenotípicas para as células descendentes. • Pergunta 10 1 em 1 pontos A doença de Huntington (HD) é um distúrbio autossômico dominante bem estudado, que afeta o sistema nervoso. Seus sintomas aparecem comumente após os 40 anos e suas vítimas morrem, em geral, 10 a 15 anos depois do início da doença. Aparentemente, pelo menos em alguns casos de HD, ocorrem mutações, exemplificadas na figura a seguir: Fonte: Snustad (2017). Com base no exposto, essa mutação é caracterizada por: Resposta Selecionada: Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD. Resposta Correta: Repetições de trinucleotídeos extras no gene da HD. Feedback da resposta: Resposta correta: as mutações do tipo InDel são caracterizadas por inserções ou deleções de nucleotídeos que irão resultar em consistentes alterações na proteína resultante. Processos A4 • Pergunta 1 0 em 1 pontos Numa ilha isolada do arquipélago do Marajó, foi identificada uma população de plantas muito peculiares e típicas somente daquela ilha. Os pesquisadores estudaram as plantas e, com relação ao caule, havia um único gene, com dois alelos, que designava suas características de diâmetro: o dominante designava o caule mais largo, e o recessivo, o mais fino. Após algumas gerações de observação, todas em equilíbrio de Hardy-Weinberg, houve a presença de uma praga que dizimou as plantas de caule fino. Podemos afirmar que houve extinção do alelo recessivo nesse caso? Resposta Selecionada: Não, pois há reservas de homozigotos nos heterozigotos. Resposta Correta: Não, pois o alelo recessivo ainda será encontrado no indivíduo heterozigoto. Feedback da resposta: Resposta incorreta: a frequência alélica difere da frequência fenotípica, pois a primeira requer que estudemos os genes de cada indivíduo e a segunda pode ser obtida por observação da população. • Pergunta 2 1 em 1 pontos A estatura nos seres humanos é um exemplo. A altura das pessoas pode variar de 140 cm a 230 cm. Se medirmos a estatura com precisão, o número de estaturas possíveis é infinito. Por exemplo, uma pessoa poderia ter 170 cm de altura ou 170,2 cm ou 170,0002 cm. (Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 592.) Com base nesse trecho, podemos considerar que o exemplo em questão se refere a: Resposta Selecionada: Herança multifatorial contínua. Resposta Correta: Herança multifatorial contínua. Feedback da resposta: Resposta correta: heranças de traços contínuos são, em geral, heranças complexas, que envolvem múltiplos genes, designando o fenótipo apresentado. • Pergunta 3 1 em 1 pontos Um pequeno experimento nos jardins de uma faculdade foi feito pela observação das flores do canteiro principal. Foi observado que as plantas pertenciam a somente um tipo de planta que fornecia dois tipos de flores: azuis e rosas. As rosas eram raras. O grupo do experimento resolveu, então, mapear qual gene estava ligado a essa condição e identificou-se que a cor das flores era ligada a somente um gene com dois alelos, sendo que o alelo que designa a cor rosa era recessivo. Na população estudada, foram encontradas 25 flores rosae 3291 flores azuis, em um total de 3316 flores. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência de alelos esperada? Resposta Selecionada: A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.0868. Resposta Correta: A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.0868. Feedback da resposta: Resposta correta: designando o alelo azul como B e o rosa como b, então p=frequência de B e q=frequência de b. A frequência do genótipo bb = 25/3316 = q 2, então q = √ (0,00754) = 0,0868. p = 1 - q, então p = 0,913. • Pergunta 4 1 em 1 pontos Vamos definir seleção natural como o processo pelo qual indivíduos com determinadas características hereditárias têm maior probabilidade de sobreviver e reproduzir-se do que outros sem tais características. (Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 576.) Acerca desse tema, analise as assertivas a seguir: I. Em uma população, nascem mais indivíduos do que os que conseguem sobreviver e reproduzir-se para a geração seguinte. II. Indivíduos que possuem uma mutação que os beneficie naquele dado ambiente terão vantagens e se adaptarão melhor. III. Indivíduos com mutações que aumentam sua capacidade reprodutiva tendem a ser extintos da população. IV. As populações tendem a se manter iguais com o tempo, seguindo o teorema de Hardy-Weinberg. Após analisar as assertivas, marque a alternativa que contém todas aquelas corretas: Resposta Selecionada: I e II. Resposta Correta: I e II. Feedback da resposta: Resposta correta: a seleção natural prevê que aqueles que estiverem mais bem adaptados ao meio, com mutações favoráveis naquele ambiente, tendem a sobreviver e a aumentar o número de descendentes em sua população. • Pergunta 5 1 em 1 pontos O aumento exponencial da população mundial levou a humanidade a pensar em novas formas mais eficientes de produção. Hoje, somos mais de 7 bilhões de habitantes humanos no planeta Terra e ainda milhões de animais para subsistência do próprio ser humano. Isso nos leva a precisar, cada vez mais, a selecionar plantas que sejam resistentes a variações climáticas e a pragas, além de terem melhor rendimento de produção. Essa seleção é feita de acordo com a necessidade do ser humano. O texto fala sobre a: Resposta Selecionada: Seleção artificial. Resposta Correta: Seleção artificial. Feedback da resposta: Resposta correta: a seleção artificial acaba por selecionar indivíduos que poderiam ou não ser exatamente os mais adaptados ao meio ambiente, mas, sim, aquele que, de certa forma, preenche requisitos que não foram impostos de maneira natural e/ou aleatória. • Pergunta 6 1 em 1 pontos Os gêmeos podem ser de dois tipos: monozigóticos e dizigóticos. Os gêmeos monozigóticos são também chamados de idênticos ou univitelinos. Eles se originam de um único zigoto (célula-ovo), ou seja, um único óvulo fecundado por um único espermatozoide. A célula-ovo, por um processo ainda não muito esclarecido, se divide em duas partes iguais, as quais, cada uma originará um bebê. Do ponto de vista genético, esses gêmeos são idênticos e, obviamente, pertencem sempre ao mesmo sexo. (Fonte: UFMG. Gêmeos univitelinos e dizigóticos . Disponível em: https://depto.icb.ufmg.br/dmor/Disciplinas/Embriologia/gemeos.htm. Acesso em: 23 jun. 2020.) Dessa forma, quando gêmeos monozigóticos são criados juntos, são utilizados como forma de diminuir os fatores de confusão causados por: Resposta Selecionada: Ambiente. Resposta Correta: Ambiente. Feedback da resposta: Resposta correta: tendo os gêmeos monozigóticos a mesma constituição genética, o que vai diferenciá-los, eventualmente, são as exposições ambientais. Caso ambos sejam expostos ao mesmo ambiente, podemos, então, retirar essa variável da equação. • Pergunta 7 1 em 1 pontos Por isso, casamentos entre irmãos e entre primos de primeiro grau são proibidos ou desestimulados em muitas sociedades. Apesar disso, muitos indivíduos famosos se casaram com primos, incluindo Charles Darwin, Albert Einstein, J. S. Bach, Edgar Allan Poe, Jesse James e a Rainha Vitória. (Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 562.) Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações: I. Os casamentos consanguíneos são resultados de endocruzamentos que acarretam, em uma população baseada nesse tipo de casamento, uma explosão de casos de distúrbios, como retardo mental, surdez e cegueira. PORQUE II. É mais provável que casamentos consanguíneos resultem em descendentes homozigotos para qualquer lócus e que sejam, ainda, homozigotos dominantes deletérios. Resposta Selecionada: A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa. Resposta Correta: A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa. Feedback da resposta: Resposta correta: os casamentos consanguíneos acabam por ter uma maior chance de selecionar indivíduos homozigotos recessivos, que tendem a ter caracteres deletérios. • Pergunta 8 1 em 1 pontos Hardy e Weinberg propuseram, isoladamente, uma forma de prever os genótipos dos fenótipos de uma determinada população. Dessa forma, eles nos entregaram uma forma de estabelecer como determinado gene se comporta em uma população. Agora, com base nas premissas do teorema por eles estabelecido, se uma população apresenta frequências gênicas significativamente, diferentes daquelas esperadas ao longo da geração, calculadas pelo teorema de Hardy-Weinberg, podemos corretamente concluir que: Resposta Selecionada: Está ocorrendo um processo de evolução, pois as frequências gênicas foram alteradas ao longo das gerações. Resposta Correta: Está ocorrendo um processo de evolução, pois as frequências gênicas foram alteradas ao longo das gerações. Feedback da resposta: Resposta correta: o teorema de Hardy-Weinberg prevê que a população entre em equilíbrio ao longo das gerações se não houver interferência de fatores como mutações e seleção natural. Isto é, os valores previstos de frequência alélica e gênica não se alteram significativamente. • Pergunta 9 1 em 1 pontos As propostas de Hardy e Weinberg, feitas de forma isolada, mostraram-se complementares entre si. Portanto, no mundo acadêmico denominamos Teorema de Hardy-Weinberg aquele usado para a determinação das frequências alélicas e gênicas de uma população. Entretanto, espera-se que sejam cumpridas algumas premissas. Leia as afirmativas seguintes: I. A população precisa ser grande o suficiente para permitir que os cruzamentos se deem ao acaso. II. A população precisa ser composta de indivíduos de uma mesma espécie, permitindo a reprodução sexual entre eles. III. Os indivíduos com capacidade reprodutiva entre si, sendo da mesma espécie, precisam residir em uma mesma localidade geográfica, permitindo que haja intercruzamentos. IV. Essa população não poderá estar sofrendo nenhuma influência de fatores que levem à evolução, como mutações ou migração. V. É preciso que haja um evento migratório massivo para o início do processo de equilíbrio de Hardy-Weinberg. Marque a alternativa que contenha todas as afirmativas corretas: Resposta Selecionada: I, II, III, IV. Resposta Correta: I, II, III, IV. Feedback da resposta: Resposta correta: as premissas para a ocorrência do equilíbrio de Hardy-Weinberg são válidas caso se saiba a observância das premissas básicas envolvendo: tamanho da população, cruzamentos entre os indivíduos e localização geográfica. • Pergunta 10 1 em 1 pontos O aconselhamento genético é uma consulta médica especializada em Genética Clínica, como objetivo de fornecer esclarecimentos e suporte no diagnóstico e na tomada de decisão para pessoas que possam sofrer algum risco ou portar uma condição genética. Essa recomendação pode ser destinada tanto para a pessoa consultada quanto para outros familiares. (Fonte: FLEURY Genômica. Aconselhamento genético, o que é e para que serve?Disponível em: https://www.fleurygenomica.com.br/blog/noticias/o-que-e-aconselhamento- genetico. Acesso em: 23 jun. 2020.) Quando se faz o aconselhamento genético de uma pessoa com um parente portador de uma doença complexa, qual dos seguintes tipos de informação é usado? Resposta Selecionada: Estimativas de risco baseadas em médias de famílias semelhantes. Resposta Correta: Estimativas de risco baseadas em médias de famílias semelhantes. Feedback da resposta: Resposta correta: no caso de uma herança multifatorial, o que podemos informar ao paciente afetado, que gostaria de saber de uma probabilidade de possuir ou desenvolver a doença, é dado pela análise baseada em famílias semelhantes