estudo dirigido 1 GENETICA

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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE CAMPINAS 
CENTRO DE CIÊNCIAS DA VIDA 
FACULDADE DE PSICOLOGIA 
 
 
JULIANA ANDREASI 
LETÍCIA PESSOA 
 
 
 
 
 
ESTUDO DIRIGIDO 1 DE GENÉTICA 
 
 
 
 
 
 
 
 
CAMPINAS 
 2020 
 
1 – Identifique em que fase do ciclo celular as figuras abaixo se encontram. Qual 
seria a ordem cronológica dos acontecimentos e quais os principais eventos em 
cada fase? 
 A- anáfase: separação das cromátides irmãs 
 B- prófase: duplicação dos cromossomos 
 C- citocinese: divisão do citoplasma; 
 D- metáfase: os centrômeros se alinham; 
 E- prometafase: quebra do núcleo e maior condensação dos cromossomos; 
 F- telófase: os envoltórios nucleares são construídos dando origem a dois núcleos; 
descondensação dos cromossomos; 
 G- interfase: G1- a célula cresce, S- duplicação do DNA, G2- a célula prepara-se 
para a mitose. 
Ordem cronológica dos acontecimentos: interfase (G1,S,G2), profase, metafase, 
anafase, telofase, citocinese. 
2 – O gráfico abaixo indica o número de moléculas de DNA e de cromossomos de 
uma célula em mitose. Explique os eventos apontados por “A, B e C”. 
 Ao analisar o gráfico pode-se observar 3 fases do ciclo celular. Em A ocorre a 
interfase em S, onde o DNA se duplica. Em B ocorre a prófase, onde o cromossomo 
é duplicado. E em C ocorre a anáfase, onde as cromátides irmãs se separam. 
3 – Na formação de gametas (espermatozóides e óvulos) da espécie humana ocorre 
um tipo especial de divisão celular chamada meiose. Durante esse processo de 
divisão celular ocorrem alguns eventos de extrema importância tais como: 
crossing-over e redução do número de cromossomos da célula. O que são esses 
eventos ou fenômenos e quais as importâncias deles? 
 O crossing-over é um fenômeno que ocorre em cromossomos homólogos, onde há 
uma quebra das cromátides homólogas (​as ​cromátides​ dos cromossomos 
homólogos)​ em certos pontos e esses pedaços são trocados entre si, provocando 
uma nova sequência de genes e uma nova combinação de alelos. A relação 
existente entre meiose e variabilidade é baseada principalmente na ocorrência de 
crossing-over. 
A primeira fase da meiose é chamada de reducional porque é quando ocorre a 
redução do número de cromossomos presentes na célula. Uma célula diplóide (2n) 
gera duas células haplóides (n), através da separação dos cromossomos 
homólogos. A própria ​separação dos cromossomos homólogos​ na Anáfase I já pode 
garantir ​variabilidade​ entre as células geradas. A ​segregação independente 
relaciona todas as possibilidades de separação dos cromossomos existentes. 
4 – Uma grande diferença existe entre a meiose feminina e a masculina em termos 
de tempo em que as células precursoras dos gametas podem ficar “paradas” em 
alguma fase específica da meiose. Explique melhor esse assunto e aponte a 
conseqüência desse fenômeno na origem de síndromes cromossômicas. 
 A formação dos gametas masculinos começa na puberdade, com a produção 
contínua de espermatozoides. A formação dos gametas femininos ocorre no feto 
durante a gravidez, onde o ovócito primário fica estacionado até a ovulação 
(normalmente na faixa dos 13 anos). Ao ovular, é completada a meiose 1 e o 
ovócito secundário é formado e estacionado até haver fecundação. Por esta razão, 
os ovócitos vão envelhecendo conforme a mulher envelhece também, podendo 
originar síndromes cromossômicas se houver a fecundação quando já estiver mais 
velha. 
5 – Faça uma tabela comparando mitose e meiose apontando as semelhanças e 
diferenças 
Característica Meiose Mitose 
Número de células filhas 
geradas 
4 2 
Número de divisões 
celulares 
2 1 
Tipo de célula que realiza 
o processo 
Germinativa Somática 
Composição genética das 
células filhas 
Cada uma contém 
metade da carga genética 
da célula mãe 
Cada uma contém a 
mesma carga genética da 
célula mãe 
Cruzamento genético Ocorre crossing over Não ocorre crossing over 
Organização estrutural da 
célula que realiza 
Eucarionte Eucarionte 
 
 
6 – O gráfico abaixo mostra a quantidade de DNA (eixo Y) em função do tempo 
(eixo x). Qual é o tipo de divisão celular? Mitose ou meiose? Por que? O que 
acontece nos eventos identificados como “A, B e C”? Explique. 
O tipo de divisão retratada no gráfico é a meiose, justificada pela presença da 
intercinese (​pequeno intervalo onde não ocorre duplicação de DNA e cada 
cromossomo mantém suas cromátides) e pela quantidade de DNA no final do 
processo, indicando uma divisão reducional. 
O evento “A” representa a fase S, onde ocorre replicação do DNA. 
O evento “B” representa a Anáfase 1, onde ocorre a separação os cromossomos 
homólogos. 
O evento “C” representa a Anáfase 2, onde ocorre a separação das cromátides 
irmãs. 
7 – O que é aneuploidia? Cite um exemplo em humano e mostre, através de um 
esquema (desde a formação do gameta com alteração até a formação do zigoto), 
como foi possível formar um indivíduo com tal anomalia. 
Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica numérica. 
 
 
 
Percebemos a formação de trissomia e monossomia nos zigotos provenientes da 
não disjunção de cromossomos. 
8 – Cite um exemplo de anormalidade cromossômica cujo fenótipo é masculino. 
Quais são as características desse homem? Qual foi o erro que levou a essa 
formação? Mostre com um esquema. 
A síndrome de Klinefelter (XXY, 47) possui fenótipo masculino. O indivíduo portador 
dessa doença pode apresentar ​baixa estatura, atrofia testicular e peniana, pelos 
faciais e corporais reduzidos e ginecomastia. 
 
Não ocorre a disjunção dos cromossomos X, gerando um indivíduo XXY. 
9 - Quais as características de um indivíduo com Síndrome de Down? Quais são as 
possíveis causas que levam a formação dessa Síndrome? Demonstre através de 
esquemas como isso acontece (desde a formação do gameta com alteração até a 
formação do zigoto). Quais dessas causas têm relação com a idade da mãe? 
Um indivíduo portador de Síndrome de Down possui características físicas 
marcantes, tais como: baixa estatura, olhos puxados e amendoados, face achatada, 
orelhas pequenas e com implantação baixa, prega única na palma das mãos, língua 
projetada para fora da boca. A doença também causa ​deficiência mental, atrasos no 
desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide. 
A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que faz com que 
aconteça uma cópia extra de uma parte do cromossomo 21, podendo estar 
associada com a idade de mãe, já que as mutações cromossômicas ocorrem com 
mais frequência em gravidezes tardias. 
 
 
Representação da Trissomia do 21 Simples. 
 
Translocação Robertsoniana em genitores pode gerar prole com Trissomia do 21.