Síndrome de Turner

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Escola Secundária Ferreira Dias 
Biologia 
Relatório nº1 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Turner 
 
 
 
 
 
Ana Palos, nº3 
Andreia Areias, nº4 
 Rita Moura, nº23 
12º ano C2 turma 
08 de maio de 2021 
Professora Cátia Traça 
Síndrome de Turner Biologia - 12ºC2 
 
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Índice 
 
Introdução...................................................................................................................................................................3 
Capítulo l – Enquadramento teórico.................................................................................................................4 
1. Síndrome de Turner................................................................................................................................4 
 1.1 O tipo, as características e a forma como a síndrome é expressa.......................................4 
 1.2 Consequências da mutação no estilo de vida das pessoas...................................................5 
 1.3 Diagnóstico e tratamentos..................................................................................................................6 
Capítulo ll - Considerações finais.......................................................................................................................7 
1. Conclusão.....................................................................................................................................................7 
Bibliografia..................................................................................................................................................................8 
 
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Introdução 
 
Após discutirmos e refletirmos, sobre qual seria o tema do nosso trabalho, chegamos à 
conclusão que o tópico, síndrome de Turner, seria o ideal. Este tema despertou-nos imensa 
curiosidade, pelo facto de nunca termos ouvido falar desta síndrome e desconhecermos por 
completo as suas características. 
Com a realização deste relatório, temos o intuito de responder a algumas perguntas, que nos 
surgiram enquanto desenvolvíamos este tema, nomeadamente, que tipo de mutação é, a sua 
origem, a forma como é expressa, quais seriam as diferenças entre uma indivídua portadora da 
síndrome e uma indivídua “normal”, quais as consequências da anomalia, como é diagnosticada 
e quais os tratamentos disponíveis. 
Iremos começar por explicar o que é a síndrome de Turner, explicando a sua origem, o tipo de 
mutação, a forma como esta é expressa e as suas consequências, e por fim, terminaremos com a 
forma como é diagnosticada e quais os tratamentos disponíveis para a mesma. 
 
 
 
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Capítulo l – Enquadramento teórico 
1. Síndrome de Turner 
 1.1 O tipo, as características e a forma como a síndrome é expressa 
Os humanos possuem 46 cromossomas. Os cromossomas são estruturas onde está armazenada 
a informação genética e que são transmitidas pelos pais, na altura da fecundação. Dois desses 46 
cromossomas são sexuais, conhecidos como X e Y. 
Esses cromossomas determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY 
corresponde ao sexo masculino. 
 
A síndrome de Turner corresponde a uma mutação cromossómica numérica, que afeta apenas o 
sexo feminino, mais precisamente uma mutação aneuploidia, pois está associada a erros 
durante a disjunção dos cromossomas na meiose, ou seja, durante a formação dos gâmetas. É 
uma anomalia genética derivada da monossomia nos cromossomas sexuais, em que somente 
ocorre um cromossoma X, esta deve-se à não disjunção dos cromossomas homólogos durante a 
anáfase I ou à não disjunção dos cromatídeos durante a anáfase II. 
Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo de 45 X, enquanto que um ser 
humano “normal” apresenta 46 XY ou 46 XX. Esta anomalia costuma ser identificada logo à 
nascença ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotípicas distintas. 
A síndrome de Turner é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, podendo manifestar-
se desde a forma clássica (meninas com atraso no desenvolvimento puberal e do crescimento) 
até aquelas com poucos sinais dismórficos, e que são quase indistinguíveis da população geral. 
Esta síndrome pode ser explicada pelos polimorfismos genéticos, que alteram enzimas 
envolvidas no metabolismo do ácido fólico, como a enzima metilenotetrahidrofolato redutase 
(gene MTHFR), podendo levar à hipometilação do DNA (ou seja, provoca uma alteração química 
no DNA) e ao aumento do risco de não disjunção cromossómica, que consequentemente 
provoca a síndrome de Turner. 
O gene MTHFR inclui dois polimorfismos, a substituição de citosina por timina, e de adenina por 
citosina, o que resulta em diminuição da atividade da enzima MTHFR e interfere no 
metabolismo do ácido fólico. 
 
O cromossoma X é de origem materna, pelo que o erro de segregação cromossómica ocorre 
durante a meiose masculina ou já após a fecundação. 
As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser a monossomia completa (50% dos 
casos da síndrome de Turner), que corresponde à completa ausência de um cromossoma X, 
geralmente ocorrendo devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe, e em 
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consequência, todas as células do corpo terão apenas um cromossoma X; podem ser mosaicismo 
(20-30% dos casos de síndrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico), isto é, a 
paciente apresenta no seu organismo células normais (46, XX) e simultaneamente células com a 
monossomia do X (45, X), em alguns casos, há um cromossoma X completo e um exemplar 
alterado; pode ser ainda, material de cromossoma Y (apresentando pequena percentagem dos 
casos), onde algumas células têm uma cópia do cromossoma X e outras células têm uma cópia 
do cromossoma X e algum material do cromossoma Y. A presença de material do cromossoma Y 
aumenta o risco de um tipo de cancro, gonadoblastoma. 
Estas anomalias estruturais do cromossoma X (isocromossoma do braço longo, cromossomas 
dicêntricos, delecções do braço curto ou cromossoma em anel) estão presentes em alguns 
portadores da síndrome. 
 
Comparando uma mulher portadora da doença, com uma mulher “normal”, será que 
encontraremos diferenças ao nível do fenótipo e do genótipo? A resposta é obvia, claro que sim. 
Comparando as pacientes com síndrome de Turner com uma mulher “normal”, podemos 
identificar enumeras diferenças, começando pelo número de cromossomas, sendo 45 o número 
apresentado pelas portadoras da anomalia, e 46 o número de cromossomas exibidos por uma 
mulher “normal”. Para além disso, as suas células sexuais são compostas pelos cromossomas XX, 
enquanto que as células sexuais das mulheres com a anomalia é apenas um X, não havendo 
nenhum cromossoma X herdado do pai, isto porque ao contrário de uma a mulher “normal”, as 
mulheres com síndrome de Turner não sofrem a disjunção dos cromossomas paternos, que 
pode ocorrer na meiose I ou na meiose II. 
 
 1.2 Consequências da mutação no estilo de vida das pessoas 
A anomalia cromossómica pode alterar gravemente o desenvolvimento embrionário, sendo uma 
das causas de abortos espontâneos. Quando não provoca a morte intrauterina, haverá 
consequências relativamente benignas, principalmente um desenvolvimento anómalo dos 
ovários, provocando esterilidade e, na puberdade provoca ausência de desenvolvimento dos 
caracteres sexuais secundários femininos. 
Deste modo, a síndrome de Turner caracteriza-se por uma amenorreia primária (ausência da 
primeira menstruação após os 16 anos de idade, ou pela ausência de desenvolvimento dos 
caracteres sexuais secundários até os 14 anos de idade) e pela conservação de um aspeto 
infantil quer nos seios, quer nos genitaisexternos, com um fraco desenvolvimento do útero e 
das trompas de Falópio, e os ovários permanecem como pequenas acumulações de tecido 
fibroso desprovidas de óvulos, tal como é possível observar na figura ilustrada. 
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A isto, soma-se uma série de atributos somáticos específicos. A partir da figura, reparamos que a 
doente apresenta uma estatura baixa, pregas no tecido conjuntivo no pescoço, um tórax largo e 
mamilos muito afastados. Verificamos também, determinados traços faciais típicos, tais como, 
pálpebras caídas, sobrancelhas muito grossas, nariz de base larga, queixo pequeno, orelhas 
assimétricas e mais baixas. 
 
 
Fig.1 - Sintomas/consequências da anomalia Síndrome de Turner 
Apesar de não estar referido da figura ilustrada, a implantação do cabelo é baixa, e a anomalia 
também costuma provocar um certo grau de atraso mental. 
Por vezes, existem malformações congénitas, sobretudo cardíacas, urinárias e digestivas, às 
quais se podem juntar com o passar do tempo, problemas renais, perda de audição, hipertensão 
essencial, hipotiroidismo e alterações autoimunes. 
 
 1.3 Diagnóstico e tratamentos 
A síndrome pode ser diagnosticada antes do nascimento, durante a infância, ou na primeira 
infância. Ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. 
O diagnóstico da síndrome de Turner pode ser feito em fases do desenvolvimento diferentes. 
Temos o diagnóstico pré-natal, que pode ser realizado por biópsia das vilosidades coriónicas ou 
através de amniocentese, e o diagnóstico pós-natal, que é realizado por meio de cariótipo, 
geralmente de sangue periférico. 
Quanto maior a contagem de células, maior probabilidade de identificação de mosaicismo. 
Após o diagnóstico, se este for positivo, a paciente tem como tratamentos, as terapias 
hormonais, injeções de somatropina e oxandrolona, e ainda tratamentos com estrogénio. O 
tratamento com estrogénio é utilizado na maioria dos casos, com o intuito de iniciar a 
puberdade e permitir o desenvolvimento sexual adulto. 
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Capítulo - ll 
1. Conclusão 
 
Com este trabalho conseguimos obter as respostas às nossas questões iniciais, percebendo que 
o tipo de mutação apresentado na síndrome de Turner é uma mutação cromossomática 
numérica, que está conectada à não disjunção dos cromossomas, o que provoca a falta de um 
cromossoma X, nas mulheres. 
Em relação às consequências da própria mutação, apresentámos uma imagem, onde 
conseguimos evidenciar melhor as mesmas, como um tecido conjuntivo no pescoço e a sua baixa 
estatura, algo que qualquer pessoa que não esteja dentro do caso, consegue notar facilmente, no 
dia a dia. Descobrimos ainda que há mais do que uma formas de diagnosticar esta doença, com o 
diagnóstico pré e pós natal, e consequentemente formas de a tratar, nomeadamente com os 
tratamentos hormonais. 
Podemos assim perceber que a síndrome de Turner é algo muito mais complexo do que aquilo 
que podíamos imaginar, não só devido às suas características físicas, que as suas portadoras 
possuem, bem como os tratamentos existentes serem algo bastante dispendioso, e por esta 
razão, haver mulheres que não podem usufruir dos mesmos. 
Por fim, descobrimos algumas curiosidades sobre a síndrome, que nos deixaram de certa forma 
mais alertas para com a mesma, tais como, o número de mulheres portadoras da anomalia que 
conseguem dar à luz um bebé vivo e saudável é muito baixo, o que acaba por ser preocupante, 
para principalmente, futuras mães, e mesmo assim, em muitos casos, ainda podem sofrer 
abortos espontâneos. 
 
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Bibliografia 
 
Síndrome de Turner: o que é, características e tratamento. In: Tua Saúde. Rev. junho 2020. 
[Consult. 06 maio 2021]. Disponível em WWW: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-
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Síndrome de Turner: sintomas, tratamentos e causas. In: Minha Vida. Rev. 12 de março de 2021. 
[Consult. 05 maio 2021]. Disponível em WWW: 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner 
A falta de tratamento para a síndrome de Turner pode gerar consequências? Quais? In: Cuidados 
pela vida. Rev. 4 de abril 2020. [Consult. 06 maio 2021]. Disponível em WWW: 
https://cuidadospelavida.com.br/saude-e-tratamento/disturbios-do-crescimento/falta-de-
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Síndrome de Turner. In: Medipédia. Rev. 3 abril 2012. [Consult. 06 maio 2021]. Disponível em 
WWW: https://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=809 
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em WWW: https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/anomalias-
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Alterações dos Cromossomas Sexuais em Mulheres com Suspeita Clínica de Cromossomopatia. 
In: Repositório Aberto. Rev. 30 outubro 2012. [Consult. 08 maio 2021]. Disponível em WWW: 
https://repositorio-aberto.up.pt/handle/10216/65275 
Síndrome de Turner, Várias Formas de Apresentação da Mesma Doença. In: Instituto de Ciências 
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Matias, O; Martins, P. (2020) Biologia 12, 1ºedição, Areal Editores, Porto. 
 
 
 
 
 
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https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner
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