Sistema Músculo-Esquelético_Patologias _Diagnósticos

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Doenças Musculoesqueléticas
Prof.ª Msc. Camila Amato Montalbano
Doutoranda do PPGDIP- UFMS
Lombalgia
A lombalgia é a dor que ocorre nas regiões lombares inferiores, lombossacrais ou sacroilíacas da coluna lombar. Ela pode ser acompanhada de dor que se irradia para uma ou ambas as nádegas ou para as pernas na distribuição do nervo ciático (dor ciática).
Dorsalgia/Lombalgia
Estatísticas
A lombalgia é um problema extremamente comum, que afeta mais pessoas do que qualquer outra afecção, à exceção do resfriado comum. Entre 65% e 80% da população mundial desenvolve dorsalgia em alguma etapa de suas vidas, mas a maioria dos episódios não é incapacitante. 
Mais da metade de todos os pacientes com dorsalgia melhora após 1 semana; 90% apresentam melhora após 8 semanas; e os restantes 7% a 10 % continuam apresentando sintomas por mais de 6 meses.
Dorsalgia/Lombalgia
Etiologia
A dorsalgia pode ser influenciada por deficiência ou má qualidade crônicas do sono, fadiga, falta de exercícios e fatores psicossociais. A percepção e o relato da dor pelo paciente e o grau resultante de disfunção e incapacidade são dependentes desses fatores, assim como a resposta do paciente ao tratamento.
A lombalgia também pode ser causada por esforços repetitivos, excesso de peso, pequenos traumas, condicionamento físico inadequado, erro postural, posição não ergonômica no trabalho (essa é a causa mais freqüente de torção e distensão dos músculos e ligamentos que causam a lombalgia), osteoartrose da coluna; osteofitose (bico de papagaio) e osteoporose (causas também relacionadas à idade. 
Lombalgia inespecífica
Lombalgia inespecífica é um diagnóstico de exclusão, quando não se encontram alterações morfopatológicas relacionadas à origem da dor pela história clínica, exame físico, exames de imagem ou injeções lombares.
Pela história clínica e pelo exame físico, ambos detalhados, devem-se procurar sinais sugestivos da presença de uma doença ou fatores de risco para quadros de maior importância. Nesses casos, é fundamental aprofundar a investigação com exames complementares, até que se identifique ou se exclua a lesão, definindo-se a Lombalgia como inespecífica.
Lombalgia específica
Existem sinais de alerta (red flags) indicadores de patologia espinal grave, dentre eles: dor torácica, febre e perda ponderal, disfunção intestinal ou vesical, história de carcinoma, doença sistêmica, déficit neurológico progressivo, distúrbio na marcha e anestesia em sela.
História de trauma, câncer, doença sistêmica ou infecção ou achado de comprometimento neurológico significativo podem indicar patologia grave na coluna vertebral, configurando Lombalgia específica, e devem ser precocemente referenciado para tratamento especializado.
Radiografia
O exame mais simples e com maior disponibilidade na avaliação de Lombalgia é a radiografia. Entretanto, esse exame apresenta alta incidência de anormalidades, não existindo correlação significativa entre dor lombar e achados como acentuação da lordose, estreitamento do espaço discal, presença de vértebra de transição, entre outros (Figura 1).
Figura 1. À esquerda: incidência AP da coluna lombossacral em que se destaca uma leve escoliose. Alterações degenerativas são mais pronunciadas em L3-L4 e L4-L5, evidentem pela presença de grande osteófito intervertebral à esquerda e intensa irregularidade e hipertrofia facetária. À direita: incidência em perfil, que também evidencia alterações degenerativas em L3-L4 e L4-L5, com notável estreitamento da altura discal, osteofitose intervertebral e irregularidade na articulação facetária.
Tomografia computadorizada
Trata-se de um método extremamente útil na análise de pacientes com Lombalgia, permitindo a visualização axial das vértebras. Assim, pode-se ver além dos limites do saco dural e da bainha radicular.
A tecnologia da TC permite avaliar a densidade vertebral, quantificando osteopenia, além de identificar lesões líticas.
Ressonância nuclear magnética
É considerado o método padrão-ouro no diagnóstico por imagem da coluna lombar, especialmente na identificação de infecções, tumores e alterações degenerativas. A RNM permite a visualização direta do disco intervertebral e dos elementos neurais, com a vantagem de ser não invasiva e não necessitar de injeções de contraste, como na discografia ou mielografia (Figura 2).
Figura 2. Corte sagital de RNM com mais definição das estruturas anatômicas. Pode-se ver diretamente os discos, neste caso com alterações degenerativas evidentes em L3-L4 e L4-L5, pela perda de altura, desidratação, protrusão discal e irregularidade nos platôs vertebrais, com área de edema associado, achado denominado sinal de Modic.
Tratamento
O tratamento da lombalgia crônica é direcionado ao alívio das causas e pode incluir perda de peso, exercícios para melhorar o tônus e a resistência musculares e melhora da postura. Os analgésicos podem ser utilizados para aliviar a dor, porém o uso crônico de narcóticos opioides deve ser evitado. 
Nimesulida/Ibuprofeno
Meloxicam, Tenoxicam, Predinisona, Betametasona
Tramadol, Paracetamol+ codeína, morfina
. A injeção nos tecidos moles com corticosteroides e anestésicos locais pode propiciar alívio da lombalgia crônica associada a síndrome miofacial ou fibromialgia. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a dor intratável ou a dor conseqüente a anormalidades estruturais.
Osteoporose
A osteoporose é uma doença que atinge os ossos. Caracteriza-se quando a quantidade de massa óssea diminui substancialmente e desenvolve ossos ocos, finos e de extrema sensibilidade, mais sujeitos a fraturas. Faz parte do processo normal de envelhecimento e é mais comum em mulheres que em homens. 
A doença progride lentamente e raramente apresenta sintomas antes que aconteça algo de maior gravidade, como uma fratura, que costuma ser espontânea, isto é, não relacionada a trauma. 
Osteoporose
Sintomas 
A doença progride lentamente e raramente apresenta sintomas. Se não forem feitos exames sanguíneos e de massa óssea, é percebida apenas quando surgem as primeiras fraturas, acompanhadas de dores agudas. A osteoporose pode, também, provocar deformidades e reduzir a estatura do doente.
Epidemiologia
Estima-se que mundialmente 1 em cada 3 mulheres e 1 em cada 5 homens acima da idade dos 50 tem osteoporose. Ela é responsável por milhões de fraturas anualmente, a maioria envolvendo vértebras lombares, quadril e punho.
Osteoporose
Grupo de risco:
Mulheres; 
Fumantes; 
Consumidores de álcool ou café em excesso; 
Diabéticos; 
Atividade física inadequada, quer em excesso, quer ausência. 
Prevenção
Fazer exercícios físicos regularmente
Dieta com alimentos ricos em cálcio (como leite e derivados), verduras (como brócolis e repolho), camarão, salmão e ostras. 
A reposição hormonal de estrógeno em mulheres durante e após o climatério consegue evitar a osteoporose. 
Osteoporose
Tratamento:
Bisfosfonatos
Reposição hormonal 
Modulador seletivo dos receptores de estrogênio (SERM)
Administração de cálcio
Calcitonina
Atividade Física
Diagnóstico
A Densitometria Óssea estabeleceu-se como o método mais moderno, aprimorado e inócuo para se medir a densidade mineral óssea e comparado com padrões para idade e sexo. Essa é condição indispensável para o diagnóstico e tratamento da osteoporose e de outras possíveis doenças que possam atingir os ossos. 
Osteomielite
Osteomielite (<grego osteos = osso + myelós = medula) é, em princípio, inflamação óssea, usualmente causada por infecção, bacteriana ou fúngica, que pode permanecer localizada ou difundir-se, comprometendo medula, parte cortical, parte esponjosa e periósteo.
Os ossos mais freqüentemente acometidos são os ossos longos dos membros e na coluna vertebral, mas pode-se encontrar em qualquer parte do sistema ósseo, geralmente provocada por uma bactéria, embora também, em alguns casos, por um fungo. 
Osteomielite
Quando o osso se infecta, inflama-se muitas vezes a medula óssea. Como o tecido inflamado faz pressão contra a parede exterior rígidado osso, os vasos sanguíneos da medula podem comprimir-se, reduzindo ou interrompendo o fornecimento de sangue ao osso. 
Se o afluxo sanguíneo for insuficiente, algumas partes do osso podem morrer. A infecção também pode avançar por fora do osso e formar acumulações de pus (abcessos) nos tecidos moles adjacentes, como os músculos.
Osteomielite
Os ossos, que normalmente estão bem protegidos da infecção, podem infectar-se por três vias: a circulação sanguínea, a invasão direta e as infecções dos tecidos moles adjacentes. A circulação sanguínea pode transmitir uma infecção aos ossos a partir de outra área do corpo. 
A infecção costuma manifestar-se nas extremidades dos ossos do braço e da perna no caso das crianças e na coluna vertebral nos. As vértebras também podem ser infectadas pelas bactérias
Diagnóstico- Osteomielite
Os resultados do exame físico e os sintomas podem sugerir osteomielite.
 A zona infectada aparece quase sempre anormal numa cintilografia óssea, exceto nas crianças; em contrapartida, pode não se manifestar numa radiografia até 3 semanas depois do aparecimento dos primeiros sintomas. 
A tomografia axial computadorizada (TAC) e a ressonância magnética (RM) também identificam a zona infectada. 
Tratamento-Osteomielite
Nas crianças ou adultos com infecções ósseas recentes a partir da circulação sanguínea, os antibióticos são o tratamento mais eficaz. Se não se pode identificar a bactéria que provoca a infecção, administram-se antibióticos eficazes contra o Staphylococcus aureus (a bactéria causadora mais freqüente) e, em alguns casos, contra outras bactérias. 
No princípio os antibióticos podem ser administrados por via endovenosa e mais tarde por via oral, durante um período de 4 a 6 semanas, dependendo da gravidade da infecção. 
Artrite Reumatóide
A artrite reumatóide é uma doença inflamatória crônica de origem auto-imune que acomete principalmente articulações sinoviais, causando dores, deformidades progressivas e incapacidade funcional.
É uma doença muito freqüente, aproximadamente 10% dos problemas em articulações são devido à artrite reumatóide.
As mulheres são duas vezes mais afetadas do que os homens e sua incidência aumenta com a idade.
Artrite Reumatóide
Com a progressão da doença, os indivíduos portadores de artrite desenvolvem incapacidade para realização de suas atividades tanto de vida diária como profissional, além da redução da expectativa de vida tanto em homens como em mulheres.
Apesar de ser uma doença sem cura, existem tratamentos eficazes para o seu controle, e muitos reumatologistas estão desenvolvendo estratégias terapêuticas mais poderosas e agressivas contra a artrite reumatóide.
Sintomas da artrite reumatoide
Mal estar;
Febre baixa;
Suores;
Perda de apetite;
Perda de peso;
Fraqueza;
Humor deprimido ou irritado;
Dores nas articulações, na maioria das vezes de forma simétrica, ou seja, nos dois lados do corpo;
Com o tempo, os sintomas da artrite tornam-se mais acentuados:
Articulações com sinais evidentes de inflamação: dor, inchaço, calor, vermelhidão, rigidez mais intensa após despertar;
A inflamação acomete pelo menos três articulações;
Aumento dos gânglios,
Anemia;
Nódulos subcutâneos.
Artrite Reumatóide
Qualquer articulação sinovial pode apresentar a inflamação da artrite reumatóide, as mais comuns são:
Mãos;
Joelhos;
Pés;
Cotovelos;
Ombros;
Têmporo-mandibular;
Coluna cervical.
As principais complicações da artrite reumatóide são:
Deformidades progressivas;
Perda de função da região acometida;
Desgaste das articulações (artrose);
Ruptura de tendões;
Instabilidade da coluna cervical.
Quando envolve outros órgãos, a morbidade e a gravidade da doença são maiores, podendo diminuir a expectativa de vida em cinco a dez anos.
Artrite Reumatóide
A artrite reumatóide acomete homens e mulheres de todas as idades, porém é duas a três vezes mais freqüente em mulheres.
A maior incidência da artrite ocorre em pessoas entre 50 e 70 anos.
A doença artrite reumatóide é auto-imune, ou seja, é causada quando as células do sistema imunológico passam a atacar as juntas e articulações do próprio corpo. 
Esta reação auto-imune leva a inflamação progressiva dos tecidos que revestem as articulações causando danos em cartilagens, ossos, tensões e ligamentos próximos às juntas. 
Artrite Reumatóide
Tratamento não medicamentoso para artrite reumatóide
O papel do repouso deve ser enfatizado, evitando-se imobilização prolongada que pode piorar o quadro. 
Tratamento medicamentoso para artrite reumatóide
O tratamento com medicamentos para artrite reumatóide varia de acordo com o estágio da doença, sua atividade e gravidade.
Artrite Séptica 
É uma doença infecciosa das articulações e, em alguns casos, suas manifestações podem simular o princípio de uma artrite reumatóide – e vice-versa.
As principais manifestações da Artrite Séptica são febre, calafrios, inchaço e dores intensas na articulação afetada.
Este tipo de infecção é mais comum nos joelhos, mas qualquer articulação do corpo pode ser afetada. Contudo, ao contrário da Artrite Reumatóide, artrite séptica costuma afetar apenas uma articulação.
Crianças e adultos jovens são os mais afetados.
Artrite Séptica
A artrite séptica costuma se iniciar como uma infecção em outra parte do corpo – uma infecção respiratória ou urinária, por exemplo. Em algumas pessoas, a bactéria ou fungo responsável pela infecção viaja pela corrente sangüínea e termina se instalando em um articulação, onde prolifera e gera inflamação.
Outras causas menos comuns de artrite séptica incluem traumas (quedas, pancadas, contusões), cirurgia e injeções ou vacinas, que podem permitir a entrada de bactérias em uma região próxima à articulação.
Muitos tipos de bactérias podem causar artrite séptica. O mais freqüente é o Staphylococcus aureus, uma bactéria comumente encontrada na pele e nas vias aéreas superiores.
Artrite Séptica
Os principais fatores que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver artrite séptica incluem:
Problemas articulares 
Artrite reumatóide 
Pessoas com alto risco de infecção 
Queda do sistema de defesa 
Para avaliar melhor a extensão da infecção, podem ser necessários outros testes, como exames de sangue e radiografias.
A artrite séptica deve ser tratada com antibióticos, analgésicos, antiinflamatórios e repouso.
Artroscopia.
Osteoartrite
A osteoartrite ou artrose (artrite degenerativa, doença degenerativa das articulações) é uma perturbação crônica das articulações caracterizada pela degeneração da cartilagem e do osso adjacente, que pode causar dor articular e rigidez.
A artrose, a perturbação articular mais freqüente, afeta em algum grau muitas pessoas por volta dos 70 anos de idade, tanto homens como mulheres. Contudo, a doença tende a desenvolver-se nos homens numa idade mais precoce. 
Osteoartrite
Existem duas classificações da artrose; primária (idiopática), quando a causa é desconhecida, e secundária, quando a causa é outra doença, como a de Paget, uma infecção, uma deformidade, uma ferida ou o uso excessivo da articulação. 
São especialmente vulneráveis os indivíduos que forçam as suas articulações de forma reiterada, como os operários de uma fundição ou de uma mina de carvão e os condutores de veículos pesados. 
Osteoartrite
Ao chegar aos 40 anos de idade, muitas pessoas manifestam sinais de artrose nas radiografias, especialmente nas articulações que sustentam o peso (como o quadril), mas relativamente poucas apresentam sintomas.
Em geral, os sintomas desenvolvem-se gradualmente e afetam inicialmente uma ou várias articulações (as dos dedos, a base dos polegares, o pescoço, a zona lombar, o dedo grande do pé (hálux), o quadril e os joelhos). 
Osteoartrite
Tanto os exercícios de alongamento como os de fortalecimento e de postura são adequados para manter as cartilagens em bom estado, aumentar a mobilidade de uma articulação e reforçar os músculos circundantes de maneira que possam amortecer melhor os impactos.
 Um analgésico como o paracetamol (acetaminofeno) pode ser suficiente.Um antiinflamatório não esteróide, como a aspirina ou o ibuprofeno, pode diminuir a dor e a inflamação. 
Também são úteis a fisioterapia e o tratamento com calor local. Para aliviar a dor dos dedos é recomendável, por exemplo, aquecer cera de parafina misturada com óleo mineral a uma temperatura de 48 °C a 51 °C, para depois molhar os dedos, ou tomar banhos mornos ou quentes. As talas ou suportes podem proteger articulações específicas durante atividades que gerem dor. 
Arbovirose – transmissão por artrópodes hematógafos
Histórico 
Tanzânia (África), 1952: foi registrada uma epidemia de uma doença que lembrava dengue, porém apresentava algumas características clínicas e epidemiológicas distintas daquelas até então observadas, fato que alertou para a possibilidade de tratar-se de nova enfermidade
Surtos esporádicos a partir daí, e poucas notificações foram relatadas após a década de 1980. 
2004: a doença se espalhado a partir de um surto na costa do Quênia, chegando a 500.000 casos registrados até 2006.
A epidemia se espalhou depois dos surtos ocorridos em 2006 nas Ilhas do Oceano Índico para a Índia
2010: surtos na Índia contribuiram para disseminação nas Ilhas Maldivas, Andaman, Nicobar, Sri Lanka, Singapura, Malásia, Indonésia.
2013: Chegada na América Central e América do Sul
Quase 1.000.000 de notificações de casos nas Américas em 2015.
2016: 75.140 casos suspeitos e 8.377 casos confirmados até 06 de maio
Foi levada por viajantes até países da Europa como Itália e França
Brasil
Iniciou Chikungunya em 2014
Unidades de saúde são obrigadas a notificar
38.332 casos de febre chikungunya notificados em 2015, sendo 13.236 confirmados (696 municípios)
83.678 casos notificados de febre de chikungunya no país, 15.053 casos 
foram confirmados. Até 07/05 
(1.550 municípios); 
Óbitos por Chikv
Em 2015- 3 óbitos
Em 2016 até 07/05- 16 óbitos
subnotificação
Controle social
Controle de vetores
Epidemia: gasto públicos, afastamento dos postos de trabalho, depressão, perda do contato social por longo período
Outros Aedes
Existem muitas outras espécies de Aedes sp. pelo mundo, mas apenas os dois citados estão presentes no Brasil
A. hesilli e A. polinesiensis transmitindo zika na Ásia e África
O Mosquito Pode se contaminar ao mesmo tempo com mais de um vírus, em picadas diferentes!!!!!!!!
Fisiopatologia do Chikungunya
Vírus é injetado no hospedeiro
Incubação de 2 a 5 dias
Viremia
Vírus migram para as articulações em macrófafos
Recruta-
mento de células de defesa
Artrite
Aguda : 1-15 dias 
É caracterizada por início súbito de febre alta (normalmente 39° C) e dois ou mais dos seguintes sinais e sintomas: 
Dor de cabeça 
Dores nas costas
Mialgias 
Náuseas
Vômitos
Diarréia
Erupção cutânea 
Prurido
Conjuntivite. 
Bradicardia 
associada a febre
Poliartrite 
Artralgia
Sinais e sintomas-
 Fase Aguda
Sinais e sintomas-
 Fase Aguda
Subaguda: 
mais de10 dias e menos de 3 meses
Artralgia
Artrite
Crônica: mais de 3 meses
Em média dura 8 meses
Existem relatos de até 18 meses
Artralgia
Artrite
Artrose
Depressão
Crianças
Sintomatologia leve
Raramente vai para fase subaguda
Atenção aos nascidos com chikungunya: sintomas graves e aumento das chances de óbito
Características laboratoriais
Não existem achados hematológicos significativos observados nas infecções com CHIKV
PCR aumentado(proteína C reativa)
Diagnóstico
Imunocromatografia- teste rápido
Clínico
PCR (Polimerase em cadeia)
Até 5 dias 
ELISA (IgM- a partir de 7 dias
e IgG a partir de 30 dias)
Tratamento
O tratamento inicila baseia- se em hidratação e medicações sintomáticas (Paracetamol 750 mg e Dipirona 1g)
Em seguida, se não melhorar, antiinflamatórios potentes : Ibuprofeno, Nimesulida, Diclofenaco. 
Em seguida, corticóides: Predinisona, Betametasona, Dexametasona, Tenoxicam, Meloxicam. Utilizar e parar várias vezes (usar direto aumenta viremia, parar de usar aumenta processo inflamatório) 
Em seguida, Antidepressivos: Amitriptilina
Novos desafios
132 óbitos em Pernambuco por insuficiência renal, positivos para Chikv, será que Chikv não é assim tão pouco letal?
Epidemia de Nova Iguaçu- RJ: 
Muitos casos brandos: dores pouco debilitantes ou de curta duração. O que faz com que a epidemia de menor impacto?
FOP
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.
Sintomatologia
As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.
O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biópsias).
Como não há cura conhecida, a expectativa de vida de pessoas que nascem com FOP é de apenas 41 anos de idade
FOP no Facebook
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Fibromialgia
Fibromialgia caracteriza-se por dor crônica que migra por vários pontos do corpo e se manifesta especialmente nos tendões e nas articulações. Trata-se de uma patologia relacionada com o funcionamento do sistema nervoso central e o mecanismo de supressão da dor que atinge, em 90% dos casos, mulheres entre 35 e 50 anos. A fibromialgia não provoca inflamações nem deformidades físicas, mas pode estar associada a outras doenças reumatológicas o que pode confundir o diagnóstico.
Maiores informações serão dadas no seminário
Distrofia muscular
Grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. 
No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.
Distrofia muscular 
miotônica
Conhecida também como doença de Steinert
Forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). 
Miotonia: Prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias.
Fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.
Hereditariedade
A hereditariedade é a transmissão de características de geração em geração. No centro deste processo está a molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), que existe dentro de todas as células humanas. Este é composto por cerca de 46 cromossomas, dos quais 23 vêm da mãe e os restantes do pai. 
Os cromossomas estão divididos em pares, sendo os 44 primeiros denominados autossomas, pois mantêm-se iguais morfologicamente e os 2 últimos de cromossomas sexuais. 
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Doenças Hereditárias
É o conjunto de doenças transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, aos descendentes. Algumas apenas se desenvolvem a partir de determinados factores, como infecções, problemas emocionais ou alimentação inadequada, entre outros. 
As principais são a diabetes, hemofilia, obesidade, hipertensão e as alergias.
Não existe ainda uma forma eficaz, capaz de neutraliza-las.
Distrofia Muscular de Duchenne
É um distúrbio genético que afecta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular, devido à ausência de produção de distrofina. Duchenne foi o principal impulsionador do estudo desta doença. 
Biografia Guillaume Duchenne
Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu em Boulogne-sur-Mer a 17 deSetembro de 1806 e morreu em Paris a 15 de Setembro de 1875. 
Foi um médico neurologista francês. Estudou para além da distrofia muscular, os efeitos da electricidade no ser humano e a Electroterapia (método usado no tratamento, reabilitação e cura de doenças). 
Tipo de Doença
Esta doença está associada ao par sexual. É uma mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem. Como é de carácter recessivo apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a mutação. 
Localiza-se no braço curto do cromossoma X, na região Xp21.
Xadrez Mendeliano 
		X	xd
	X	XX	Xxd
	Y	XY	Yxd
Mãe Saudável Portadora
Pai Saudável
Neste cruzamento existem 25% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 50% de se obter um(a) filho(a) saudável.
Xadrez Mendeliano
Mãe Saudável
Pai Afectado
Mãe Afectada
Pai Saudável
		Xd	Xd
	X	XdX	XdX
	Y	XdY	XdY
Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD e 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.
		X	X
	Xd	XdX	XdX
	Y	XY	YX
Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho saudável, 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.
Xadrez Mendeliano
Mãe doente
Pai Afectado
Mãe Saudável Portadora
Pai Afectado
		X	Xd
	Xd	XXd	XdXd
	Y	XY	XdY
Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 25% de se obter um filho saudável, 
		Xd	Xd
	Xd	XdXd	XdXd
	Y	XdY	XdY
Neste cruzamento existem 100% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste Distrofia Muscular de Duchenne.
Manifestações da DMD
A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar actividades do quotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou levantar-se. 
Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um aumento no tamanho das fibras musculares.
A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores extremamente baixos de distrofina no músculo. 
 Fibras Normais Fibras Afectadas
Manifestações da DMD
Fases da DMD
Inicialmente a DMD provoca no doente fraquezas musculares na região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo o corpo. As articulações dos membros superiores e inferiores são também afectadas, ficando contraídas. Impedindo assim a extensão tia
completa dos joelhos e dos cotovelos. Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de locomoção do doente. 
Fases da DMD
Por fim surgem dificuldades respiratórias e o sistema imunitário torna-se mais vulnerável a infecções. 
Músculos afectados pela DMD
Consequências da DMD
Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma cadeira de rodas. Os pulmões e o miocárdio são afectados por esta distrofia. O cérebro é também afectado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 25%.
A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 25, devido à insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.
 
Consequências da DMD
 A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns exercícios podem ajudar na prevenção de contracções musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica para a liberação de músculos contraídos e sensíveis. 
Cuidados para 
prevenção geral
Prevenção dos fatores de risco como: fumo, ausência de atividade física; obesidade, correção da postura corporal (ergonomia);
Relaxamento, repouso e inatividade na fase aguda para alívio dos sintomas;
Utilizar colchão ortopédico;
Realizar massagens localizadas;
Realizar exercícios posturais;
Auxiliar nos cuidados de higiene, eliminações e alimentação s/n;
Orientar para prevenção de acidentes;
Estimular a participação familiar em todo o processo e orientando-os nos cuidados.
Obrigada pela Atenção!
montalbano.c@hotmail.com