Imunogenética e Erros Inatos do Metabolismo

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Imunogenética e Erros Inatos do Metabolismo
02 - A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva relacionada à mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina. Como haverá acúmulo do aminoácido, uma das maneiras de tratar a doença é a partir de uma dieta restrita em fenilalanina. Esse é o motivo pelo qual é importante que alimentos informem que contém fenilalanina. Imagine que uma mulher de 32 anos, que possui a mutação para o gene PAH (mas não tem a doença) tenha três filhos sem a doença, com um homem saudável, mas cujo pai tinha fenilcetonúria. Qual seria a probabilidade do quarto filho ter fenilcetonúria? [Escreva sua resposta abaixo, escrevendo o racional que lhe levou à resposta]
Sendo uma doença autossômica recessiva, atinge homens e mulheres na mesma proporção. Só se manifesta se existir 2 alelos recessivos, e pode ser representada como o par de alelos aa.
A mulher portadora será heterozigota Aa. O pai dos filhos também será portador Aa, pois seu pai possuía fenilcetonúria. O cruzamento entre os pais seria Aa x Aa, resultando em 25% dos filhos AA, 50% Aa e 25% aa. A probabilidade da criança nascer com fenilcetonúria é de 25%.
03 - Explique o que são os erros inatos do metabolismo, diferenciando cada grupo de EIM. Requer resposta. Texto Multilinha.
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém nascidos vivos
04 - O Óleo de Lorenzo", crie um MAPA MENTAL ou LINHA DO TEMPO apresentando os principais pontos do filme e anexe abaixo.
(
LINHA DO TEMPO do filme O Óleo de Lorenzo
Linha do tempo do filme
- África Central, Lorenzo tinha a idade de 6 anos e leva uma vida normal
- Já de volta para casa começa a ter atitudes agressivas na escola
- Levado a vários especialistas é diagnosticado com ADL (Adrenoleucodistrofia) uma doença muito rara e incurável que afeta o cérebro. 
- Os pais deixaram de confiar menos nos médicos. E começam a pesquisar, a procurar novos médicos, 
- Reunissem com famílias que passam pelo mesmo tipo de problema com seus filhos em uma ONG
- Os Odone começam a pesquisar sobre células do corpo humano e o que fazer para retardarem o desenvolvimento da enzima 
-O senhor Odone descobre um óleo extraído do azeite de oliva que testado em ratos havia baixado o nível de gordura saturada, mas os médicos e cientistas não os apoiaram. 
-Resolvendo seguir por conta própria e com muita pesquisa dos pais, é descoberto um óleo feito da mistura dos dois ácidos graxos insaturados, o oléico e o erúcico, que juntos diminuía os efeitos da doença. Lorenzo tinha uma breve melhora, a camada de mielina não era mais atingida pelo organismo. 
- O senhor Augusto Odone persebe que o tratamento não seria mais útil para o seu filho, o tratamento já era tardio e sim que serviria para os filhos de outras pessoas. 
- O filme termina em 1992 onde os médicos começaram a prescrever o óleo de Lorenzo para várias pessoas, que seguindo o tratamento, os sintomas não apareciam. 
- Os pais de Lorenzo foram atrás de respostas e meios para lutarem pela sobrevivência do filho. Lutaram primeiro por uma cura e depois pensando nas sequelas do garoto e foram atrás do tratamento. 
-O filme foi produzido por Hollywood em 1992, do gênero drama, dirigido por George Miller
05 - O Fator Rh foi descoberto em 1940 por meio de pesquisa com sangue do macaco Rhesus, sendo o fator responsável pela doença do recém-nascido chamada Eritroblastose Fetal (DHRN, ou doença hemolítica do recém-nascido). 
Sobre o assunto e analisando a figura dessa questão, analise as afirmativas abaixo, afirme quais são as verdadeiras e justifique as falsas: 
I. A eritroblastose fetal relacionada ao Fator Rh ocorre apenas em um tipo de situação: mãe Rh– gerando um filho Rh+. 
II. Como a produção de anticorpos pela mãe Rh– é lenta, geralmente o primeiro filho Rh+ não nasce afetado pela doença. Numa segunda gravidez, se o feto é de novo Rh+, os anticorpos da mãe penetram na sua circulação e começam a destruir suas hemácias. 
III. Um filho Rh– gerado de uma mãe Rh– cujo segundo filho Rh+ tenha sido afetado pela doença, possivelmente apresentará os sintomas da eritroblastose fetal. Requer resposta. 
I – VERDADEIRA – A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre pela incompatibilidade sanguínea do Fator Rh materno e do bebê. Manifesta-se durante a gravidez de mulheres Rh- gerando filhos Rh+. Ela pode causar a morte do bebê durante a gestação ou depois do nascimento.
II – VERDADEIRA – A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos e, por isto, a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro momento. A partir da segunda gestação ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal. 
III – FALSA – Nesse caso, só a partir da terceira gestação que o organismo terá anticorpos para o antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN