Triagem Neonatal

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Triagem Neonatal 
Laboratório Práticas Funcionais 
 
A realização da coleta do material para o 
Teste do Pezinho exige alguma precaução em 
relação a biossegurança? Explique. 
 
Ambiente De Coleta: a sala de coleta deve ser um 
local aconchegante e tranquilo, adequado à finali-
dade. O uso de ar refrigerado não é recomendado, 
pois o resfriamento dos pés do bebê irá dificultar 
a obtenção de sangue. Antes de iniciar a coleta, o 
profissional deverá se assegurar de que todo o ma-
terial necessário, esteja disponível na bancada de 
trabalho que deve estar convenientemente limpa. 
 
Identifique o local ideal para a coleta de ma-
terial no Teste do Pezinho e o material que deve 
ser utilizado para essa coleta. 
 
 
 
o Luvas de procedimento (não é necessário o uso 
de luvas cirúrgicas). 
o Lanceta estéril descartável com ponta triangu-
lar de aproximadamente 2,0 mm. 
o Recipiente (pissete) com álcool a 70% para as-
sepsia. 
o Algodão e/ou gaze pequena esterilizada. 
o Papel filtro do PNTN. Na bancada deverá estar 
disponível uma pequena prateleira ou algum 
outro dispositivo que permita a distribuição 
dos papéis filtros já coletados, até a secagem 
total das amostras. 
 
Como é realizado o teste do pezinho e como é 
feita a análise do material colhido? 
 
Etapas Luvas De Procedimento: Para dar início à 
coleta da amostra de cada criança, o profissional 
deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de pro-
cedimento. As mãos devem ser lavadas e as luvas 
trocadas novamente a cada novo procedimento de 
coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e 
desprezadas em recipientes apropriados. 
 
Posição Da Criança: O calcanhar deve sempre es-
tar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o 
acompanhante da criança deverá ficar de pé, segu-
rando a criança na posição de arroto. 
 
Assepsia: Realizar a assepsia do calcanhar com al-
godão ou gaze levemente umedecida com álcool 
70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. 
Certificar-se de que o calcanhar esteja averme-
lhado. Aguardar a secagem completa do álcool 
 
Punção: A punção deve ser executada numa das 
laterais da região plantar do calcanhar, locais com 
pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso 
fosse atingido, poderia levar às complicações men-
cionadas. Segure o pé e o tornozelo da criança, en-
volvendo com o dedo indicador e o polegar todo 
o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não pren-
der a circulação. Penetrar num único movimento 
rápido toda a ponta da lanceta (porção triangular) 
no local escolhido, fazendo em seguida um leve 
movimento da mão para a direita e esquerda, para 
garantir um corte suficiente para o sangramento 
necessário. 
 
 
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Coleta De Sangue: Aguarde a formação de uma 
grande gota de sangue. Retire com algodão seco 
ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. 
Encoste o verso do papel filtro na nova gota que 
se forma na região demarcada para a coleta e faça 
movimentos circulares com o papel, até o preen-
chimento de todo o círculo. Deixe o sangue fluir 
naturalmente e de maneira homogênea no papel, 
evitando concentração de sangue. Só desencoste 
o papel do pezinho quando todo o círculo estiver 
preenchido. Jamais retorne um círculo já coletado 
no sangramento para completar áreas mal preen-
chidas. A superposição de camadas de sangue in-
terfere nos resultados dos testes. Os movimentos 
circulares com o papel, enquanto o círculo está 
sendo preenchido, irão permitir a distribuição do 
sangue por toda a superfície do círculo. Se houver 
interrupção no sangramento, aproveite o mo-
mento de troca de círculo para massagear nova-
mente a região do calcanhar com algodão leve-
mente umedecido com álcool para ativar nova-
mente a circulação. Não se esqueça de esperar a 
secagem completa do álcool do calcanhar do 
bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do 
papel filtro. 
Vire o papel e observe o lado oposto. É necessário 
que o sangue tenha atravessado o papel filtro, pre-
enchendo todo o círculo de forma homogênea 
também do outro lado. 
São consideradas amostras satisfatórias aquelas 
que tem as seguintes características: 
o Todos os círculos estão totalmente preenchi-
dos. 
o Amostra tem uma cor marrom-avermelhado. 
o A distribuição de material é homogênea. 
o A amostra não apresenta coágulos, manchas e 
nem hemólise. 
o A amostra não está arranhada, raspada ou 
amassada. 
o Não há sinais de contaminação. 
 
 
 
Obs: a análise é feita a partir de eletroforese de he-
moglobina. 
Quais as doenças podem ser detectadas a par-
tir do teste do pezinho (descreva sobre cada 
uma delas)? 
 
Fenilcetonúria: É uma doença herdada dos pais, 
em que as crianças não conseguem desmanchar a 
fenilalanina, uma substância existente no sangue. 
A doença causa o acúmulo dessa enzima, que po-
derá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. 
As crianças nascem normais, mas à medida que re-
cebem alimentos ricos em fenilalanina (como leite 
e derivados, feijão, ovos, carnes, entre outros), pas-
sam a acumulá-la no corpo sem conseguir meta-
bolizá-la. 
 
Hipotireoidismo Congênito: É uma doença cau-
sada pela ausência ou pela reduzida produção do 
hormônio da tireoide, importante para o amadure-
cimento e funcionamento de vários órgãos, em es-
pecial o sistema nervoso central. A falta do hormô-
nio provoca retardo neuropsicomotor acompa-
nhado de lesões neurológicas irreversíveis. 
 
Fibrose Cística: É uma doença genética transmi-
tida pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois 
manifeste a doença). Ela compromete o funciona-
mento das glândulas exócrinas (que produzem 
substâncias como muco, suor ou enzimas pancreá-
ticas). O paciente tem má absorção de nutrientes e 
não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. 
Quanto ao aparelho respiratório, o pulmão produz 
muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas 
e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são 
tosse com secreção produtiva, pneumonias de re-
petição, bronquite crônica. Estimativas do Ministé-
rio da Saúde apontam um milhão e meio de por-
tadores dessa doença no Brasil, muitos ainda sem 
diagnóstico. 
 
Doença Falciforme: É uma doença transmitida 
pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante 
de certas condições, alteram sua forma tornando-
se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. 
Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos ou-
tros, dificultando a passagem do sangue nos pe-
quenos vasos do corpo, levando ao aparecimento 
de dor e inchaço nas juntas, anemia, infecções, en-
tre outras consequências. O portador da doença 
falciforme, desde que diagnosticado precoce-
mente e acompanhado periodicamente pela 
equipe de saúde, pode ter uma vida normal. 
 
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Com quantos dias é ideal que se realize o teste 
do pezinho? 
 
o Entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido. 
 
O teste do pezinho é gratuito? Se diagnosti-
cada doença congênita, o tratamento e o 
acompanhamento são gratuitos? 
 
Realizado gratuitamente em unidades básicas de 
saúde. Dependendo da doença detectada, pode-
se obter orientação sobre o tratamento nos Servi-
ços de Referência em Triagem Neonatal, que con-
tam com uma equipe multidisciplinar especiali-
zada, ou buscar apoio com especialistas. O pro-
grama disponibiliza aos bebês o diagnóstico pre-
coce, tratamento e acompanhamento, gratuitos. 
 
Explique detalhadamente o que ocorre na fenil-
cetonúria e quais as implicações no desenvolvi-
mento estão relacionadas esta doença. 
 
É um erro inato do metabolismo, de herança au-
tossômica recessiva, (geralmente na fenilalanina 
hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) 
no sangue e aumento da excreção urinária de 
ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Sem a instituição 
de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 
meses de vida, a criança portadora de Fenilcetonú-
ria apresenta um quadro clínico clássico caracteri-
zado por atraso global do DesenvolvimentoNeu-
ropsicomotor, deficiência mental, comportamento 
agitado ou padrão autista, convulsões, alterações 
eletroencefalográficas e odor característico na 
urina. Diagnosticados no período neonatal e com 
terapia dietética adequada, não apresentarão o 
quadro clínico acima. Três formas são reconheci-
das e classificadas de acordo com o percentual de 
atividade enzimática encontrado: 
o Fenilcetonúria Clássica: quando a atividade 
da enzima fenilalanina hidroxilase é pratica-
mente inexistente (atividade < 1%). 
o Fenilcetonúria Leve: quando a atividade da 
enzima é de 1 a 3%. 
o Hiperfenilalaninemia Transitória: atividade 
enzimática é superior à 3%. 
 
 
O tratamento consiste basicamente de uma dieta 
com baixo teor de FAL, porém com níveis suficien-
tes deste aminoácido para promover crescimento 
e desenvolvimento adequados. Se instituída uma 
dieta isenta de FAL, poderia levar à Síndrome da 
Deficiência, caracterizada por eczema grave, pros-
tração, ganho de peso insuficiente levando à des-
nutrição, além de deficiência mental e crises con-
vulsivas. Utiliza-se então, uma dieta hipoproteica 
suplementada principalmente por uma fórmula de 
aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL). Essa é 
uma fórmula láctea, ou solução que permite a for-
mulação láctea, e que serve para reposição dos 
aminoácidos essenciais (todos, com exceção da 
FAL) que serão retirados da dieta instituída no pa-
ciente. Alimentos fontes de proteína (ricos em FAL) 
são eliminados da dieta e a fonte de aminoácidos 
essenciais passa a ser controlada através do forne-
cimento dessa fórmula especial de aminoácidos. 
Essa reposição permite que o paciente mantenha 
o desenvolvimento somático e neurológico ade-
quados apesar da importante restrição dietética 
que lhe será imposta. 
 
Procedimento De Triagem: É realizada através da 
dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguí-
nea, obtida de amostras colhidas em papel filtro. 
Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é 
fundamental que a criança tenha tido ingestão 
proteica, portanto é recomendado que a coleta 
seja feita após 48 horas do nascimento da criança. 
Nesse momento, mesmo crianças de risco, que 
ainda não tiveram contato com leite materno, po-
dem colher material desde que estejam sob dieta 
parenteral (rica em aminoácidos essenciais). 
 
Quais as consequências ocasionadas pelo Hi-
potireoidismo Congênito ao longo da vida? 
 
Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glân-
dula tireoide do recém-nascido não é capaz de 
produzir quantidades adequadas de hormônios ti-
reoidianos, o que resulta numa redução generali-
zada dos processos metabólicos. Pode ser classifi-
cada em: 
o Primária: a falha ocorre na glândula tireoide; 
o Secundária: quando ocorre deficiência do TSH 
hipofisário; 
o Terciária: quando ocorre deficiência do TRH hi-
potalâmico; 
o Resistência periférica à ação dos hormônios ti-
reóideos. 
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Em crianças não submetidas a programas de Tria-
gem Neonatal e, consequentemente, não tratadas 
precocemente, o crescimento e o desenvolvimento 
mental ficam seriamente comprometidos. As ma-
nifestações clínicas são: hipotonia muscular, difi-
culdades respiratórias, cianose, icterícia prolon-
gada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência 
excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia 
umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, 
sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com 
deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso 
na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca 
e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento 
neuropsicomotor e retardo mental. 
O tratamento da patologia consiste na reposição 
dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, re-
posição de Levotiroxina. 
 
 
A fibrose cística é uma patologia genética que pode evoluir para o aparecimento da asma? Explique. 
 
A Fibrose Cística afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosi-
dade do muco. Nos pulmões, o aumento da secreção bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação 
bacteriana (especialmente Pseudomonas e Estafilococos), o que leva à infecção crônica, lesão pulmonar e 
óbito por disfunção respiratória. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, 
podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pul-
mões. Consequentemente pode levar à ocorrência de asma. 
 
Quais outras doenças genéticas o teste do pezinho pode apontar? 
 
Hiperplasia Adrenal Congênita: A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um con-
junto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas 
na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de 
crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem 
da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). 
 
Deficiência De Biotinidase: É uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo 
da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cu-
tâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alo-
pecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, audi-
tivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo 
custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias. 
 
 
 
~ EUDIANE ZANCHET ~ 
 
 
 
 
 
 
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